SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

LA TUBULOPATHIE 31 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:41

Le syndrome de Gitelman est une tubulopathie (dysfonctionnement du tube rénal) entraînant un défaut de réabsorption du potassium au niveau du tubule distal. Cela provoque la fuite du potassium dans les urines. Ayant à son tour des conséquences de réabsorption, pour certains, sur le calcium et le magnésium.

Ci dessous schéma du rein, le néphron et les tubes:

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TRANSMISSION DE LA MALADIE 30 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:21

C’est une maladie autosomique et récessive . C’est à dire que l’on est atteint que si nos deux parents sont porteurs de la maladie, sans en être atteints eux-mêmes.

Le risque de transmettre ce syndrome à ses enfants est quasi inexistant.
Par contre le risque de transmettre le gène à  ses enfants est de 50%.
Si l’on est seulement porteur, le risque de le transmettre est de 25%.

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DESCRIPTION DU SYNDROME 27 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:40

Le syndrome de Gitelman

Le syndrome de Gitelman, décrit par HJ Gitelman en 1966, est une maladie autosomique récessive rare (estimée à un cas sur un million d’habitants mais la prévalence semble augmenter en région de forte consanguinité) se caractérisant par une alcalose hypokaliémique associée à une hypomagnésiémie et à une hypocalciurie. Le trouble n’est souvent pas diagnostiqué avant l’adolescence ou l’âge adulte. Cela est expliqué notamment par l’absence de retard de croissance. La symptomatologie neuromusculaire est au premier plan avec la présence de crampes musculaires (84%), de faiblesse et de douleurs musculaires (70%) et de fatigue (82%). La maladie se complique rarement de rhabdomyolyse, de paralysie ou de tétanie. Les patients présentent fréquemment des vertiges (80%), une polydipsie (65%) sans polyurie et une nycturie (80%). A noter que la symptomatologie ne semble pas corrélée directement à la sévérité de l’hypokaliémie pour des raisons que l’on ignore. Par ailleurs, une chondrocalcinose est souvent associée. Le désordre physiopathologique du syndrome de Gitelman s’explique par la mutation du gène (SLC12A3) codant la transcription du cotransporteur Na-Cl (thiazide-sensible) dans le tubule contourné distal. Les anomalies électrolytiques sont similaires à celles observées sous traitement de thiazide. L’absence de transcription du co-transporteur Na-Cl mène à une absence de réabsorption du sodium et du chlore dans le tubule contourné distal. La perte de NaCl au niveau tubulaire conduit à une hypovolémie (et une hypotension) et à une alcalose métabolique. L’hypovolémie vasculaire active alors le système rénine-angiotensine avec élévation du taux de rénine et d’aldostérone se traduisant par une tentative de réabsorption du sodium (canal sodé épithélial) et l’excrétion de potassium contribuant à l’alcalose métabolique et à l’hypokaliémie. L’inhibition de l’absorption du NaCl dans le tubule contourné distal a, à son tour, des conséquences sur la réabsorption du calcium et du magnésium dans ce segment. L’hypocalciurie est probablement due à la diminution de l’entrée de sodium dans la cellule tubulaire conduisant à l’activation du canal calcique voltage-dépendant et ainsi à une augmentation de la réabsorption du calcium. Le mécanisme de l’hypomagnésiémie reste inconnu (rôle probable de l’hypokaliémie et de l’alcalose métabolique).

Traitement du syndrome de Gitelman

Le traitement consiste en une supplémentation en potassium et vise à réduire les effets de la stimulation du système rénine-angiotensine-aldostérone. Un traitement de chlorure de potassium per os est nécessaire et des dosages importants sont parfois indispensables (plusieurs centaines de mmol par jour) sans pouvoir toujours normaliser la kaliémie. Des doses élevées de magnésium per os sont également requises avec comme effet secondaire des diarrhées expliquant en partie la difficulté à normaliser la magnésiémie. Les diurétiques d’épargne potassique (amiloride, spironolactone) permettent de limiter l’hypokaliémie. Un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IECA) permet également de limiter les pertes potassiques, toutefois son introduction est parfois difficile en raison de la présence d’une hypotension artérielle (au mieux d’une normotension) et d’une hypovolémie. L’introduction d’un traitement d’IECA doit se faire avec un suivi de la pression artérielle les premières heures. En cas d’hypotension rebelle sous ce traitement, un régime riche en sel peut être essayé et des petites doses de fludrocortisone peuvent éventuellement être introduites, en tenant compte de son effet kaliurétique.

 

Conclusion

Le syndrome de Gitelman est une rareté. Toutefois, étant donné le bon pronostic du trouble à long terme et sa symptomatologie peu spécifique, on peut imaginer qu’il est sous-diagnostiqué. La découverte d’une hypokaliémie associée à une inversion du spot Na/K dans l’urine (traduisant l’hyperaldostéronisme) et à une excrétion de chlore urinaire supérieur à 20 meq/L doit faire évoquer un syndrome de Gitelman et pourrait représenter par là-même un moyen de dépistage de la maladie.

 

Source:

Dr Nicolas Desbaillets – Policlinique Médicale Universitaire, Lausanne

 

 

 

PRÉSENTATION DE LA MALADIE 24 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 19:09

En 1966, Hillel Gitelman, un scientifique a découvert pour la première fois cette condition médicale.

Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale d’origine génétique (gène SLC12A3) qui implique le chromosome 16 touchant les tubules rénaux.
Cette pathologie est extrêmement rare, un cas sur un million environ et qui provoque un désordre au niveau des reins, c’est à dire une élimination en excès du potassium qui entraîne une hypokaliémie et des anomalies au niveau du PH sanguin.

Les symptômes de cette maladie peuvent varier selon les personnes. La plupart du temps on ressent une fatigue extrême, des vertiges, une hypotension, des faiblesses et des douleurs musculaires ainsi qu’articulaires (chondrocalcinose), des troubles visuels, des crampes, des crises de tétanie, des difficultés de concentration, des sueurs et une soif excessive,une constipation.

Pour traiter cette maladie, il faut une supplémentation quotidienne de chlorure de potassium, et selon les cas, si la tension n’est pas trop basse il faut rajouter des diurétiques épargneurs de potassium pour éviter les fuites dans les urines.

 

H.J. Gitelman H.J Gitelman

 

 

PROFIL

Classé dans : Non classé — Carmen @ 18:47

Je m’appelle Carmen, j’ai 45 ans.
L’hôpital de Brest m’a confirmé ces dernières semaines Le Syndrome de Gitelman, après un parcours de plusieurs mois d’attente et de doute.
Et m’a orienté sur l’hôpital Georges Pompidou à Paris auprès du Docteur Blanchard, que je rencontre première quinzaine de juin.
Hormis les hypokaliémies, je suis extrêmement fatiguée avec des vertiges, des douleurs aux jambes, des maux de tête, des difficultés de concentration,  de l’hypotension ainsi que d’autres symptômes plus secondaires.
J’ai réalisé ce blog dans le but d’échanger et de s’informer tous ensemble. J’attends avec impatience tous vos témoignages…

 

 

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:56

MARX disait : les idées deviennent force quand les masses s’en emparent.

 

 

BIENVENUE

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:47

Bonjour et Bienvenue à tous et à toutes.

J’espère que ce nouvel espace que je viens de créer aujourd’hui nous permettra d’échanger et de partager.

Mon souhait serait sur du long terme de créer une association sur Le Syndrome de Gitelman. Mais pour l’instant, j’ai besoin d’apprivoiser cette nouvelle pathologie pour moi,  de la connaître davantage et de pouvoir vous informer au fur et à mesure.

Merci et à très bientôt, Carmen.

 

 
 

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