SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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PRÉSENTATION DE LA MALADIE 24 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 19:09

En 1966, Hillel Gitelman, un scientifique a découvert pour la première fois cette condition médicale.

Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale d’origine génétique (gène SLC12A3) qui implique le chromosome 16 touchant les tubules rénaux.
Cette pathologie est extrêmement rare, un cas sur un million environ et qui provoque un désordre au niveau des reins, c’est à dire une élimination en excès du potassium qui entraîne une hypokaliémie et des anomalies au niveau du PH sanguin.

Les symptômes de cette maladie peuvent varier selon les personnes. La plupart du temps on ressent une fatigue extrême, des vertiges, une hypotension, des faiblesses et des douleurs musculaires ainsi qu’articulaires (chondrocalcinose), des troubles visuels, des crampes, des crises de tétanie, des difficultés de concentration, des sueurs et une soif excessive,une constipation.

Pour traiter cette maladie, il faut une supplémentation quotidienne de chlorure de potassium, et selon les cas, si la tension n’est pas trop basse il faut rajouter des diurétiques épargneurs de potassium pour éviter les fuites dans les urines.

 

H.J. Gitelman H.J Gitelman

 

 
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PROFIL

Classé dans : Non classé — Carmen @ 18:47

Je m’appelle Carmen, j’ai 45 ans.
L’hôpital de Brest m’a confirmé ces dernières semaines Le Syndrome de Gitelman, après un parcours de plusieurs mois d’attente et de doute.
Et m’a orienté sur l’hôpital Georges Pompidou à Paris auprès du Docteur Blanchard, que je rencontre première quinzaine de juin.
Hormis les hypokaliémies, je suis extrêmement fatiguée avec des vertiges, des douleurs aux jambes, des maux de tête, des difficultés de concentration,  de l’hypotension ainsi que d’autres symptômes plus secondaires.
J’ai réalisé ce blog dans le but d’échanger et de s’informer tous ensemble. J’attends avec impatience tous vos témoignages…

 

 
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Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:56

MARX disait : les idées deviennent force quand les masses s’en emparent.

 

 
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BIENVENUE

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:47

Bonjour et Bienvenue à tous et à toutes.

J’espère que ce nouvel espace que je viens de créer aujourd’hui nous permettra d’échanger et de partager.

Mon souhait serait sur du long terme de créer une association sur Le Syndrome de Gitelman. Mais pour l’instant, j’ai besoin d’apprivoiser cette nouvelle pathologie pour moi,  de la connaître davantage et de pouvoir vous informer au fur et à mesure.

Merci et à très bientôt, Carmen.

 

 
 

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