SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

PRÉSENTATION DE LA MALADIE 24 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 19:09

En 1966, Hillel Gitelman, un scientifique a découvert pour la première fois cette condition médicale.

Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale d’origine génétique (gène SLC12A3) qui implique le chromosome 16 touchant les tubules rénaux.
Cette pathologie est extrêmement rare, un cas sur un million environ et qui provoque un désordre au niveau des reins, c’est à dire une élimination en excès du potassium qui entraîne une hypokaliémie et des anomalies au niveau du PH sanguin.

Les symptômes de cette maladie peuvent varier selon les personnes. La plupart du temps on ressent une fatigue extrême, des vertiges, une hypotension, des faiblesses et des douleurs musculaires ainsi qu’articulaires (chondrocalcinose), des troubles visuels, des crampes, des crises de tétanie, des difficultés de concentration, des sueurs et une soif excessive,une constipation.

Pour traiter cette maladie, il faut une supplémentation quotidienne de chlorure de potassium, et selon les cas, si la tension n’est pas trop basse il faut rajouter des diurétiques épargneurs de potassium pour éviter les fuites dans les urines.

 

H.J. Gitelman H.J Gitelman

 

353 Commentaires

  1.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Bonjour!
    J’ai vu que tu avais posté sur doctissimo un message concernant notre maladie. Je vois que tu viens tout juste de découvrir cette dernière… Quel âge as tu?
    Je suis allée à la conférence du 14 mai dernier sur Gitelman et Bartter.
    Beaucoup d’informations à la clé, il va peut être avoir une association de créer.
    Je veux bien te renseigner, mais avant toutes choses poses moi les questions qui te taraudes.. ce sera (je pense) plus simple…
    Pour ma part, j’ai 26 ans (bientôt!), et nous avons découvert cette maladie il y a quelques années déjà. Je suis comme toi suivi au CHU Georges Pompidou à Paris. Dr Blanchard est top.
    Quel est ton traitement pour l’instant? Juste un conseil, évites de prendre les épragneurs de potassium genre aldactone et modamide. Mais c’est juste un conseil!
    A bientôt j’espère!

  2.  
    Audrey
    Audrey écrit:

    Bonjour,
    Je viens de voir que tu discutais sur le forum doctissimo. Je trouve ça génial que tu créés ce blog afin que nous puissions partager notre maladie. J’ai 21 ans et on m’a diagnostiquer Gitelman il y a 3 ans. Tu verras Dr Blanchard est super! Et toi quel âge as-tu? comment supportes tu ton traitement? Quand est ce que tu as rendez vous à Paris?
    Bon courage pour ton blog continue! =)

  3.  
    alaien
    alaien écrit:

    Merci, merci les filles, J’ai 45 ans, mon traitement actuel quotidien est du potassium entre 6 et huit gélules de Diffu K et 2 sachets de Potassium Richard.
    Avant de diagnostiquer cette maladie et vu la perte de potassium dans les urines on m’a mise sous Modamide puis Aldactone cela a été un véritable échec au niveau tensionnel.
    J’ai mon premier RV auprès du Dr Blanchard dans 15 jours, j’ai tellement hâte…
    Et vous racontez moi…

  4.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Hello a tous les deux!
    Je suis assez surprise que l’on ne te mette pas sous magnésium. C’est quasi « obligatoire » pour notre maladie. Dr Blanchard (présente justement à cette conférence), nous disait qu’il était nécessaire d’avoir le traitement diffu K et mag 2, et cela à vie. Cela nous évite ainsi d’être fatigué(e), et surtout de déclarer la chondrocalcinose.
    Il faut que tu retiennes que Gitelman est avant tout une maladie qui porte sur le sodium, autrement dit le sel. Contrairement à ce que beaucoup de médecins croient, la perte en potassium est liée à notre manque de sodium.
    Notre tube rénal ne fonctionnant pas, notre rein élimine trop de sel dans les urines. D’où notre appétence quasi automatique pour le sel!!! Pour cela, notre corps est assez intelligent pour faire une sorte de troc. A la sortie du rein, nous échangeons du sodium contre du potassium. Voilà pourquoi nous manquons quotidiennement de potassium.
    Pour lutter contre cela nous devons essayer de manger du sel, pour que l’échange s’amoindrisse.
    Lors de crises genre fatigue intense, crampe, tétanie, un petit remède miracle existe.
    Prenez du citron avec une pincée de sel, ça rebooste sur le champ!!!
    Je vois que je suis en train d’écrire un véritable roman, arrf désolé… Cette maladie est tellement méconnue!!
    Saches également que tu peux bénéficier du statut ALD, mais ça tu verras avec Dr Blanchard.
    Que puis je dire de plus?… Notre maladie fais partie intégrante du groupe AIRG et de l’association MARHEA. Voici le lien AIRG: http://www.airg-france.fr/?s=gitelman
    Pour ma part je suis à 6 gélules de diffu K par jour, et 2 de mag2.
    Autre chose que tu apprendras par la suite, la recherche avance pour notre maladie. Un traitement intéresse les chercheurs: les anti inflammatoire. Nous verrons pour la suite!!!

  5.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Faustine, je te remercie beaucoup « ce véritable roman » me convient parfaitement, tu peux continuer c’est tellement important de se donner ensemble des infos qui aident.
    Je viens de prendre ton remède miracle, je te tiens au courant…Quel effet a t il sur l’organisme pour qu’il puisse améliorer ces coups de mou ?
    Je te tiens au courant de la suite après la consultation à Paris.
    Je suis depuis avril en ALD.
    Et toi es tu aussi fatigué ? Tu vois Dr Blanchard souvent ?
    Bonne journée.

  6.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Le citron est chargé en potassium, et le sel permet bien évident d’avoir une réserve plus importante en sodium ce qui « normalement » baissera la fuite en potassium.
    Pour ma part je suis fatiguée quotidennement, mais je commence depuis ma rencontre avec Dr Blanchard à « aménager » mon emploi du temps. Nous avons besoin de sommeil, il est important de savoir se reposer, faire la sieste. Lorsque l’on peut!!!
    J’ai des douleurs très fréquente dues aux crampes et aux crises de tétanie dont je suis très sujettes.
    Je suis hospitalisée au moins une fois par an lorsque mon taux en potassium est trop bas. Cela se traduit très souvent par une très forte fièvre, et un virus (angine, grippe) dont je n’arrive pas à me débarasser.
    J’ai également les yeux qui me piquent et me brulent, je dois aller voir un ophtalmo. Cela peut être dû aussi à notre maladie, nous manquons de calcium et sommes sujet à la décalcification. Les yeux peuvent en patirent…
    Pour Dr Blanchard, je ne l’ai vu qu’une seule fois et c’était en février dernier. Depuis je suis plus qu’informée!!!
    Nous devons nous revoir lorsque je serais enceinte, bientôt j’espère!!!
    Et toi (je me permets de te tutoyer, je trouve cela plus simple!), qu’en est il pour ta santé? Quels symptomes as tu dévellopé? Tu n’avais rien étant plus jeune? Comment gère tu cela? C’est vrai que la découverte de cette maladie génétique est loin d’être sytématique!!!
    Bonne journée à toi aussi!!!

  7.  
    AVRIL
    AVRIL écrit:

    Bonjour, je me présente nadine, 40 ans, je voulais vous dire que c’était génial d’avoir créer ce blog.
    Je souffre du syndrome de giltelman, il a été découvert à l’hopital Henri Mondor à créteil il y a maintenant 12 ans. Mon traitement est de 12 Diffu k par jour 6 mag 2 et de la tenormine 100 (pour mes palpitations) et j’ai une perfusion à domicile toutes les deux semaines depuis peu. Mon quotidien est très difficile, la fatigue, mal aux jambes mais ce qui m’inquiète le plus c’est les palpitations, j’engoisse et j’ai très peur, je suis suivie à la roche sur yon depuis maintenant 7 ans mais malheureusement je n’ai pas beaucoup d’informations. Je suis en ALD et je ne travaille plus.
    bonne journée.

  8.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Bonjour Nadine.
    Cela fait vraiment plaisir de te retrouver ici sur ce blog. En effet quelle bonne idée!
    Je ne comprends pas, les palpitations sont dues à quoi exactement? Troubles cardiaque je suppose? Lien direct avec Gitelman?
    Il me semble que tu m’avais parlé d’un accouchement « difficile ».. Peut tu stp m’expliquer davantage?
    A mon avis il serait judicieux que ton nephrologue se mette en relation avec Dr Blanchard, qui est une des spécialiste de notre maladie.
    Je te souhaite bien du courage pour la suite, et je ne peux que comprendre tes peurs..
    Espérons que la recherche avance, et puisse te soulager au mieux.

  9.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Nadine, As tu vu un cardiologue ? Il est vrai que lorsque le potassium atteint un seuil trop bas on a des tachychardies (moi même je suis monté à 206 pulsations à la minute). Est il confirmé dans ces moments là que ton potassium est super bas ?
    Je comprends tes angoisses et tes craintes, es ce que l’on t’a fait des électrocardiogrammes ? Et tu as des perf de quoi ? de potassium ?
    A très vite

  10.  
    alaien
    alaien écrit:

    Faustine, oui bien sur que l’on se tutoie. Merci pour tes réponses, et je te souhaite alors d’avoir votre bébé très vite.
    Non étant plus jeune je n’ai pas eu de souci de santé majeur. Mes premiers symptomes sont arrivés en avril 2010 sachant que le second semestre de 2009 j’étais fatiguée avec des faiblesses musculaires.Puis, j »ai fait un malaise, la tension était élevée et des tachychardies. Ce jour là mon potassium était à 2.6. Je suis traitée pour une hypothyroidie et j’ai revu l’endocrino.Les bilans hormonaux étaient bons. Puis le même souci s’est reproduit un peu plus tard, et depuis diffuk et sachet Richard. Les épargneurs de potassiums ayant été essayés et bannis car ma tension descendait entre 8 et 9. Mais je pense que tu connais puique tu m’as déconseillé le Modamide et l’Aldactone.Ce que j’aimerais que l’on m’améliore c’est cette fatigue intense au moindre effort et les vertiges. Ma tension reste basse entre 9 et 10, j’ai également les yeux qui me piquent,des maux de tête, soif excessive (mais l’on doit bcp s’hydrater). Et ce que je comprends pas c’est que même avec un potassium correct entre 3.2 et 3.4 je suis tjs fatiguée et ceci ne peut pas durer comme cela. J’espère que Dr Blanchard pourra améliorer ces symptômes…
    Et toi et Nadine vous avez des bilans sanguins réguliers ? Je vois que vous vous connaissez.

  11.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Cette fatigue peut aussi être due a un manque de magnésium, qui est tout de même souce de vitalité. Ou en es tu dans tes bilans sanguins?
    Pour ma part j’avoue ne pas être une très bonne patiente!! J’ai pris en grippe les hopitaux et les medecins, du coup je devrais faire une prise de sang tous les mois voire tous les 2 mois. J’occille entre 2.7 et 2.9 de potassium. Par contre j’ai en général une bonne tension, sauf bien sûr lors des vertiges.
    Si j’ai donc bien compris tu as des problèmes de tyroïde s’ajoutant à cette maladie?????
    Si c’est le cas, alors peut être qu’une partie de tes symptomes ne sont pas directemet liés à Gitelman.
    J’ai comme l’impression que ce blog va être d’une grande richesse, merci Alaien! D’ailleurs c’est Alain ou Alaien?
    Pour ce qui concerne Nadine, nous ne nous connaissons pas -à proprement parlé-, nous avons juste eu l’occasion de parler une ou deux fois sur doctissimo. Ce blog sera un atout majeur justement pour se connaitre davantage et en apprendre plus pour gérer le quotidien de chacun.

  12.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Chère Carmen,
    Lol!!! ok je viens de voir que tu es une femme et non un homme!! oups!! confusion avec ton pseudo!!

  13.  
    alaien
    alaien écrit:

    Lol, oui je suis bien une fille!
    Eh ben dis donc c’est pas top ce taux de potassium est bas, tu n’as pas plus d’effets secondaires ?
    Ton néphro n’augmente pas davantage tes apports en diffu k ? Tu avait déjà essayé les épargneurs ?
    Non ces symptomes ne sont pas liés avec l’hypothyroidie car je suis traitée depuis 2004 et je n’ai jamais eu cela. Et les bilans hormonaux sont ok.

  14.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Bonjour Carmen, et à toutes!
    Alors il me semble que le manque de calcium engendre justement les yeux qui piquent et une soif excessive. Nous avons des déficits en calcium, magnésium, potassium, etc.
    Pour tes yeux cela t’arrive souvent, car pour moi ce n’est pas tout les jours. Je dois aller voir un ophtalmo. Nous verrons s’il trouve une sorte de décalcification occulaire, enfin de la rétine.
    Je suis passée ^par une quantité de médecins, et donc de nephrologue. Mon traitement est passé de 12 diffu K, 2 mag2 et 1 aldactone ou modamide. Le problème c’est que mes taux ont augmenté d’un tout petit « chouilla »!!! lol!! Et les effets secondaires étaient…comment dire… SYMPA!!! Exemple: palpitations, vertiges, diarhhées, prise de poids excessive!!! j’ai donc de moi même arrêté les épargneurs, et je ne m’en suis pas trouvé plus mal depuis!! Voici donc 1 an que je suis sous diffu K, et mag2. J’essaie tant bien que mal de perdre mes kilos!! Enfin il faut préciser -j’espère n’avoir aucune critique…- que j’étais très maigre avant de commencer le traitement: 47 kg pour 1m62. Pas terrible terrible. Pourtant j’étais une très bonne mangeuse!! Lorsque j’ai pris aldactone il y a 6 an, j’ai pris en une seule année 12 kg!! Alors bien sûr mon IMC était pour ainsi dire normal, mais le moral non!!
    La seule nephro qui a pu comprendre le veritable problème c’est Dr Blanchard, alors tu verras elle est top!
    Tu me demande également si j’ai des effets secondaires avec mon taux de potassium bas. J’ai oui des symptomes comme une sorte d’absence totale, je suis tout d’un coup et cela sans prévenir limite en aphasie (fatigue intense). Je deviens toute molle. Je suis aussi sujette aux crises de tetanie. Et puis j’ai d’autres symptomes que pour l’instant je n’arrive pas à expliquer ni à gérer: des maux intenses dans la paroi abdominale (estomac ou intestins), allant quelque fois jusqu’a me faire vomir. Pour l’instant mystère et boule de gomme!!
    Je suis en train de m’apercevoir que j’écris de nouveau un roman, mais bon il faut avouer que depuis mes 18 ans je n’attends que ça… Pouvoir échanger avec d’autres malades, et medecins compétents!!

  15.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Beurk!! J’ai fais des fautes d’orthographes!!! Alala je vais me faire taper sur les doigts!! lol!!

  16.  
    Nadine
    Nadine écrit:

    Bonjour faustine,
    très heureuse de te retrouver sur ce blog, mes palpitations sont liées à mon taux de potassium très bas parfois. Je rencontre un cardiologue le 20 juin sur cholet car je suis un peu perdue face à cette maladie (pas assez souvent de réponses). je prends déjà de la tonarmine 100 pour les palpitations mais comme vous tous j’ai des hauts et des bas. Tu me demandais pour mon accouchement, j’ai eu une grossesse et un accouchement super mais une heure après les choses se sont compliquées, chute de tension, manque de potassium, les médecins ont eu très peur, j’ai faillie de mourrir. pour mon deuxième petit garçons, j’ai eu un vrai suivi, une perfusion de potassium pendant l’accouchement et tout c’est très bien passé.
    A très bientôt

  17.  
    alaien
    alaien écrit:

    Coucou Faustine et Nadine, Oui mes yeux piquent à chaque coup de fatigue, entrainant les vertiges, les difficultés de concentration… et ce plusieurs fois par jour. Tu vois, lorsque tu seras enceinte tu auras un super suivi et tout se passera bien comme la second enfant de Nadine.

    Nadine ton taux de potassium varie de combien avec ton traitement journalier ? Ce sont des perfs de potassium que tu as ? Tu as des bilans sanguins réguliers ?

  18.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Merci beaucoup Nadine pour ces renseignements.. C’est bizarre pour votre tension Nadine et Carmen (ou bien c’est moi qui est bizarre!!lol!!). Elle est vraiment basse pour Carmen, et pour Nadine ça a l’air d’être la même chose… Lorsque vous étiez plus jeune, c’était pareil?
    Parce que pour moi j’ai une tension quasi normale, du moins quand je vais chez le medecins pour une visite de routine. L’autre jour j’avais même trop de tension entre 14 et 15!!!
    Carmen a raison, a combien es tu en potassium? basse je suppose…
    A la conférence de Gitelman, les spécialistes et medecins ont insisté sur le fait que Gitelman pouvait entrainé des troubles cardiaques mais non majeurs… J’avoue être un peu perdue..
    A bientôt!!
    A bientôt!!!

  19.  
    Nadine
    Nadine écrit:

    bonjour a tous,
    Mon taux de potassium est jamais le même, je varie entre 2.8 et 2.5 voire 2.4 quand je me retrouve au service des urgences. Mon quotidien est de plus en plus pénible, je dois toujours faire attention à ne pas être fatiguée, je ne peux rien programmée d’avance par peur d’être malade (ne pas me retrouver aux urgences avec des palpitations, parfois je baisse les bras.

  20.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Chère Nadine, ton quotidien est très difficile, et je comprends ton désarroi. Peut être pourrais tu envisager de rencontrer un autre néphro pour avoir un second avis et peut être trouver une amélioration à ta santé.
    Tu ne dépasses jamais 2.8 ? Tu as des bilans sanguins très souvent ? Trouves tu que ta maladie s’est dégradée au fil des années ?

  21.  
    Nadine
    Nadine écrit:

    Bonjour Alain,
    Je pense chercher un autre néphro car aujourd’hui je n’ai plus confiance en lui, je me suis retrouvé à l’hopital il y a maintenant plus de 15 jours car il m’avait donné un médicament pour la tension APROVEL 75mg, je précise que je n’ai pas de tension, j’ai plutôt des petites tensions. J’ai fait une grosse chute de tension « 7″ les médecins et ma famille ont eu très peur. Mais où trouver un néphro, j’habite depuis 7 ans la vendée et la médecine ici c’est pas le top. J’ai des bilans tout les 15 jours comme j’ai des perfusions de potassium à domicile. Ma maladie c’est beaucoup dégradée depuis 5 ans, au début je souffrais de rien je savais que j’avais cette maladie mais il se passait rien, aucune douleurs, pas de palpitations etc.. Maintenant mes journées sont difficile, je travaille plus, j’ai du mal pour les taches ménagères, le quotidien, une sortie en famille (parc d’attraction etc.. c’est toujours compliqué, car je suis jamais à l’abri de faire une crise (palpitations ou soudain une grosse fatigue, la voix qui baisse, des troubles dans les yeux depuis un an, mes jambes, j’ai terriblement mal aux jambes. C’est simple je ne programme plus rien à l’avance.
    Bonne journée Alain

  22.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Nadine, je m’appelle Carmen je suis une dame =)
    Alaien étant mon pseudo. Tu sais j’habite en Bretagne, on est presque voisines et je vais à Paris Dr Blanchard étant une néphro, et une investigatrice clinicienne de Gitelman. Je me dis que ça vaut le coup que je la rencontre si elle peut apporter une amélioration à mon quotidien. En tout cas, tu as raison de vouloir changer de néphro si tu n’es plus à ton aise avec lui et s’il ne t’apporte plus de solutions.
    Je ne manquerai pas de mettre sur mon blog le bilan de ma rencontre avec Dr Blanchard.
    A bientot Nadine

  23.  
    Laurent
    Laurent écrit:

    Bonjour,

    J’ai cette maladie depuis plus de 3 ans suite a un vertige et différentes douleurs, je suis allé au urgence et j’ai eu une hospitalisation d’une semaine et après des examens ils m’ont confirme le syndrome de gitelman.
    Et depuis je prends des kaleoride et du magnésium, mais toujours des période de fatigues, vertiges, mal aux jambes, crampes aux mains et dans le corps, et pas toujours facile dans le travail sachant que j’ai un travail assez actif et en horaire décalé, je désirerais change de poste a mon travail pour en obtenir un moins intense et éventuellement un passage a temps partiel, savez vous par quel organisme se tournez afin de faire la démarche.
    Je trouve que je suis de plus en plus fatigué.

    Salutations
    Laurent

  24.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonsoir, vous devriez en parler avec le médecin du travail de votre entreprise et/ ou le médecin conseil de la CPAM.

  25.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Chère nadine,

    Je pense qu il serait plus que necessaire de vous déplacer à Paris. Rencontrez Dr Blanchard, elle vous aidera..

  26.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Pour laurent, il me semble avoir entendu parler à la conférence de la Cotorep. Vous avez des droits, si vous êtes dans l’impossibilité de faire votre travail, il existe des solutions.

  27.  
    Nadine
    Nadine écrit:

    Bonjour laurent,

    je confirme ce que faustine vous dit, effectivement il faut rentrer en contact à la COTOREP, aujourd’hui j’ai une pension avec la cotorep. Il faut monter un dossier celà prend en moyenne 6 mois.

  28.  
    Nadine
    Nadine écrit:

    Bonjour faustine,

    je pense que tu as raison je vais essayer de rencontrer le Dr BLANCHARD mais je dois demander à mon médecin traitant un certificat pour que je puisse avoir un RDV?

  29.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour à tous, Ok si c’est la Cotorep qui verse une pension à Nadine, c’est une ancienne appellation devenue La maison Départementale des Personnes Handicapées il y en a une dans chaque département et c’est une Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapés qui va t’orienter Laurent et répondre à tes demandes.

  30.  
    nath
    nath écrit:

    bonjour,

    alors je me retrouve ds tous vos messages, moi, il a fallu 2 ans et 5 endocrino et nephro avant que l’on me diagnostique cette maladie souvent méconnue, et il faut arrêter de parler de maladie psycho somatique!! les douleurs sont présentes et diffuses, j’ai des vertiges souvent qui commencent avec une inflammation externe de l’oreille, mais cela reste un mystère! les vomissements et diarrhées apparaissent par crise, les myalgies aussi, je prends 4 kaléorid 1000 par jour et 6 mag!!!!!! ET JE ne peux pas dire que cela soit la forme!
    que conseille le Dr BLANCHARD pour ceux qui la connaisse?Est elle accessible?
    MERCI D AVANCE

  31.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Nath, bienvenue à toi sur mon blog, pour ma part je galère aussi, et je vois Dr Blanchard pour la première fois vendredi prochain. Je ne manquerai pas de vous tenir tous au courant. Faustine et Audrey l’ont rencontré (comme tu peux le voir sur leurs commentaires et en disent que du bien). Pour ta douleur à l’oreille, l’examen présente une inflammation ? Est ce lié avec Gitelman ? C’est certainement le mag qui te donne des diarrhés, non ? A très bientôt, Carmen

  32.  
    soso
    soso écrit:

    Bonjour je viens de lire tout les commentaires , j’ai également le symdrome de Gitelman cela fait presque 4ans ! pour moi c’est une maladie trés dur ! en ce moment je suis à 2.7 de potassium , je suis tres fatigué , j’ai souvent des palpitation au coeur , des maux de tete ! et je voulez savoir si vous avez de naussés ? car je ne sais pas si c’est les médicamants ou pas mais j’ai tout le temp des naussés ! je vais bientot suivre le protocole Gitelman je devrais avoir mon rendez vous sans tarder ! je voulez savoir si d’autre personne qui viennent sur ce blog von faire partie de ce protocole ?

  33.  
    alaien
    alaien écrit:

    J’ai également des maux de tête et des nausées. Pour ma part les nausées sont dues à mon hypotension (sensation de malaises). J’ai mis le lien sur le protocole avant hier, donc des personnes vont peut etre y répondre et nous tenir au courant. Posez la question sur l’article du protocole car pas sur que les gens descendent voir votre commentaire à cet endroit.

  34.  
    SWITALSKI
    SWITALSKI écrit:

    Bonjour à toutes et à tous,

    De lire tous vos témoignages m’a fait beaucoup de bien car j’ai l’impression de redécouvrir ma maladie. Je suis suivie depuis 12 ans au CHU Lapeyronie à Montpellier par le Pr RIBSTEIN, néphrologue. Mes premiers symptômes ont commencé en juin 1998, j’étais alors enceinte de mon 2ème enfant. J’avais 2,3 de potassium. Pendant des mois, je n’ai pas su ce qui m’arrivait ; d’abord prise en charge par l’hôpital de l’antiquaille à Lyon, les néphros avaient diagnostiqué un hyperaldostéronisme. Depuis quelques mois, ma santé se détériore et je prends aujourd’hui 6 kaléorid 1000 + 6 modamine + 3 sachets Mag2 pour un taux potassium de 3 environ. Les essais d’indocid et de celebrex n’ont rien donné. De plus en plus de crampes, de douleurs musculaires, de fatigue, de tachycardie et perfusions de magnésium chaque mois.
    J’ai découvert ce blog et je me suis décidée : j’ai donc rdv le 23/09 avec le Dr Blanchard pour avoir un oeil neuf sur mon état car j’ai l’impression que mon néphro actuel est un peu dépassé par l’évolution de la maladie. Je croise les doigts…
    Au plaisir de vous lire

  35.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour, je suis heureuse de savoir que mon blog peut vous aider.
    Avez vous eu la recherche génétique qui confirme le syndrome de gitelman ?
    Vous verrez, j’ai rencontré Docteur Blanchard en juin,je la revois en septembre et je crois en elle, elle est mon dernier espoir ; elle est au courant de ce blog. Elle connait bien cette maladie et je vous souhaite en attendant de la voir bon courage et ne pas cesser de croire qu’on peut trouver un mieux pour améliorer notre quotidien. Restant à votre disposition.
    Cordialement. Carmen

  36.  
    nadine
    nadine écrit:

    bonjour à tous,

    je suis restée un petit moment sans donner de mes nouvelles, je suis toujours fatiguée avec un taux de 2.8 de potassium, j’ai passé mon week end à l’hopital après une chute de potassium important 2.4 et une douleur importante au coeur. Aujourd’hui j’ai changé de néphro mais ce n’est pas le Dr blanchard, je n’attends plus grand chose de la médecine car après 12 ans de traitement et beaucoup de séjour dans différents hopitaux on finit par nous dire la même chose. J’espère juste qu’un jour on trouvera des médicaments, je pense que pour moi c’est fini mais au moins pour les plus jeunes. Je continue difficilement mes journées mais je vous avoue que je garde pas le moral.
    au plaisir, nadine

  37.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonsoir Nadine, je suis contente d’avoir de tes nouvelles et je suis navrée que ce soit si difficile.
    Tu devais voir un cardio en juin qu’en est-il ?
    Ton nouveau néphro t’a laissé le même traitement qu’auparavant ?
    Tu dis « on finit tjs par dire la même chose » ils disent quoi les différents néphros que tu as rencontré ?
    Je ne peux pas me permettre de te dire va voir Dr Blanchard, mais perso je pense que ce serait judicieux (c’est une spécialiste qui soigne que des porteurs de Gitelman). Tu peux essayer au moins tu n’auras pas de regrets et peut être un espoir d’amélioration.
    Qu’est ce qui explique qu’avec les années la maladie s’est dégradée ? Avant ces 5 dernières années ton taux de potassium était plus haut en moyenne que maintenant avec moins d’apport ?
    A très bientôt, Nadine. Pense que ts les néphros que tu as vu soignent ts types de maladies rénales et pas Dr Blanchard….Hâte de te relire, Carmen

  38.  
    Anna
    Anna écrit:

    Bonsoir à tous, je viens de lire tous vos témoignages et enfin, je ne me sens plus seule face à cette maudite maladie … J’ai 49 ans, maman de deux ados et cela fait presque trois ans qu’un néphrologue m’a enfin diagnostiqué le syndrome de Gitelman après tout un tas d’analyses et un épuisement inexpliqué et surtout une incompréhension de mon entourage (famille, collègues, médecins en tous genres et surtout médecin du travail qui ne veut rien comprendre …) pour qui cela s’apparentait bien sûr à une dépression !!! Difficile d’expliquer cette fatigue physique (pas mentale, j’avais plein d’envies mais j’étais incapable de faire les choses comme avant !) et d’avoir à se justifier en permanence face à tous ces symptômes : crampes, fourmillements dans les membres, faiblesses, nausées, brûlures d’estomac, difficulté voire impossibilité à marcher, essoufflement, et depuis quelques temps, migraines (et migraines ophtalmiques). Difficile de tenir un travail. J’ai été arrêté pendant plus d’un an et j’ai repris à mi temps thérapeutique pdt 1 an puis reprise à temps complet … Dur dur, j’ai tenu 6 mois et là c’est à nouveau la rechute, suite à du surmenage et un gros stress (très mauvais mais difficile à éviter !). Je suis en arrêt depuis presque 2 mois et je suis très angoissée face à mon avenir …. Comment faire pour obtenir une ALD ? Le dteur Blanchard voua a-telle aidés à monter un dossier ? Comment obtenir un rendez-vous avec cette spécialiste ? Faut-il passer par le néphrologue qui nous suit ou peut-on prendre rdv soi même ?… J’ai tellement de questions mais j’attends d’abord vos réponses et un peu de réconfort …
    Anna

  39.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Bonjour Anna, l’ALD est un document que ton médecin fait et envoie à la CPAM, en tout cas pour ma part cela c’est passé comme cela. Ensuite, la CPAM ma donné un avis favorable.
    Pour avoir un RV auprès du Dct Blanchard tu téléphones à son secrétariat le numéro est plus haut dans le blog. Et l’attente n’est pas très longue. Moi aussi l’avenir me fait parfois peur, mais j’essaie de rester positive car j’ai un peu d’espoir depuis ce nouveau suivi avec DR Blanchard. Je remonte plus haut répondre à ton autre message, Carmen.

  40.  
    Anna
    Anna écrit:

    Bonjour Alaien,
    Merci pour tous tes conseils ! Oui je pense que je vais prendre rdv avec le Dteur Blanchard. En ce qui me concerne le néphro qui me suit ou plutôt me suivait car je ne suis pas retournée le voir depuis plus d’un an (car il m’a déçue dans sa minimisation de mes symptômes et sa quasi indifférence) m’avait bien diagnostiqué Gitelman, mais le test de confirmation n’a pas réussi car les analyses n’ont pas été faites dans de bonnes conditions … Est-ce que malgré tout, vous pensez que le Dteur Blanchard accepterait de me recevoir ? D’autre part, j’aimerais savoir si la plupart des personnes souffrant de ce syndrôme arrivent à tenir un travail et à gagner leur vie car pour moi cela devient un véritable problème existentiel !!! Je ne sais plus quoi faire car je bosse dans la fonction publique hospitalière et je viens d’apprendre qu’au bout de 3 mois d’arrêt maladie à salaire plein, je n’allais plus toucher que la moitié de mon salaire si l’arrêt se prolonge au delà de ces 3 mois !!! Je suis à bout car je me sens dans une impasse …

  41.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Coucou Anna, Alaien est mon pseudo tu peux m’appeler Carmen et tu dois me tutoyer.
    Je ne sais pas, téléphone au secrétariat qui te dira si tu dois faire tes tests génétiques avant ou si c’est pas nécessaire.
    Tu as lu les commentaires pour certains le travail est dur pour d’autres impossible et pour d’autres ils gèrent avec des périodes plus difficiles (tout dépend de l’activité et de la stabilisation de la maladie) je pense …. Merci aux volontaires qui peuvent témoigner quant à leur vie professionnelle pour aider Anna.
    Et si tu travailles dans la fonction hospitalière le CGOS prendra le relais de ton autre moitié de salaire, tu as du faire un dossier. Courage et à bientôt.

  42.  
    Anna
    Anna écrit:

    Merci Carmen,
    Oui j’espère que le CGOS pourra prendre en charge l’autre moitié de mon salaire, c’est ce qui est déjà arrivé il y a 2 ans lorsque j’ai été arrêtée pdt plus d’un an, mais cela est limité à qques mois, et j’ai cru comprendre que cela n’était valable qu’une seule fois dans toute sa carrière pour la même affection ! C’est bien cela qui m’angoisse !!! Il faut que je me renseigne plus précisément à ce sujet, mais j’espère que ce n’est pas le cas, sinon quel est le recours ???
    Si d’autres personnes sont dans le même cas que mois, merci de bien vouloir en échanger avec moi car cela me serait d’un grand secours …

  43.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Anna, je ne sais pas si c’est valable une seule fois pour la même affection tout au long de la carrière, renseigne toi auprès de ta médecine du travail.
    Il existe aussi le congé de maladie, pareil c’est la médecine du travail qui s’en occupe, tu dois fournir un certificat de ton médecin traitant. Puis tu seras convoquée pour une expertise et ça passera ensuite en comission.
    A bientôt d’avoir de tes nouvelles, Carmen.

  44.  
    soso
    soso écrit:

    Bonjour à tous j’ai lus vos msg car je m’inquiéte beaucoup! je suis le protocole et je me pose quelque question au sujet de mon nephrologue ! je suis à 2.6 de potasium ! je voudrais bien que quelqu’un me réponde pour me dire si vous pensez qu’il a raison ? il y a pas longtemp j’etais à 2.1 je l’ai appellé car je me sentais pas bien il me dit qu’il y a aucun danger !il me dit qu’il faudrais que je fasse du sport alors que mon taux est a 2.6 en ce moment! je lui répond que je ne suis pas capable que je suis fatigué énormément , et que j’ai beaucoup de palpitation !il me répond que ses parce que je fais pas assez de sport et que dans cet maladie il y a aucun probléme cardiaque! il me dit aussi que je peux vivre sans prendre de diffuK il y a assez de potassium dans les légumes du moment que je prend du magnésium !il me dit aussi que je peux travailler comme tout le monde il y aucun souci alors que je suis reconnue travailleur handicapé pour gitelman ! j’ai pris un rdv le 23 septembre avec Dr ANNE BLANCHARD car j’ai besoin de savoir si il dit vrai car depuis 4 ans j’avais un autre nephrologue qui me disait tous le contraire donc je ne sais plus ou j’en suis et j’ai besoin que quelqu’un m’explique et me rassure ! merci

  45.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour et bienvenue sur le blog,

    Quel protocole suivez vous ? Est celui du Docteur Blanchard à Paris ? Si non en quoi consiste le votre ?

    Tout d’abord comment vous sentez vous avec un taux de potassium à 2.1 ou 2.6 ? Je suis très intriguée… Prenez vous du potassium ?

    Pour ma part avec ce taux là (cela m’est déjà arrivé), je suis aux urgences avec une surveillance cardiaque, une perfusion et je suis dans l’impossibilité de bouger mes 4 membres ni de pouvoir ouvrir les yeux.
    Dès que mon taux est en dessous de 3, le laboratoire appelle mon médecin qui me dirige aux urgences.

    Je n’ai jamais entendu de telles aberrations, ni par mon médecin traitant, ni le médecin en médecine interne qui me suis près de chez moi, ni par mon néphro, comment a t-on pu vous dire ces choses là ?…

    Dans l’attente d’avoir de vos nouvelles. Cordialement, Carmen.

  46.  
    soso
    soso écrit:

    bonjour je te remercie de m’avoir répondu ! je fais le protocole Gitab sur limoges ! j’ai donc un nephrologue qui a était mis pour ce protocole ! avant j »avais un autre nephrologue qui me disait d’ailleur tout le contraire je ne comprend plus rien ! cela me tracasse beaucoup car moi je me sens pas trs bien je suis fatigué , j’ai des palpitation , des douleurs musculaire ! et ce nephrologue me dit que tout vas bien alors que je suis entre 2.1 et 2.6 il me parle meme de sport il me dit meme que j’ai pas besoin de diffuk du moment que j’ai du mag2 ! je suis quand meme à 6 potassium par jour par rapport au protocole et je suis tres basse mais lui il ne s’inquiéte pas pour lui c’est normal ! alors je suis complétement perdu c’est pour ça que j’ai pris rdv avec Anne Blanchard qui j’espére ne vas pas me dire la meme chose que ce nephrologue ! merci de m’avoir repondu

  47.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour,
    ok, oui il vaut mieux avoir un autre avis.Tu ne peux pas rester avec des taux aussi bas.
    Qu’en pense ton médecin traitant ?
    Et dis moi avec un taux de potassium à 2.1, tu peux rester debout, on ne t’adresse pas aux urgences ??
    Courage et à bientôt, Carmen.

  48.  
    soso
    soso écrit:

    Bonjour merci Carmen de me repondre !
    Sa fait 2mois que j’ai deménagé et du coup je n’ai plus mon ancien medecin traitent ! il faut d’ailleur que je m’en trouve un autre mais c’est pas evident il faut choisir un bon medecin traitent ! c’est vrai que avec un taux à 2.1 je me sens pas bien du tout ! au moindre effort mon coeur s’accelére , j’ai une petite tension , je suis tres fatigué , j’ai des maux de tete , des nausée , des douleurs musculaire et d’autre effet au niveau émotionnel ! Mais avant en dessous de 2.8 on m’envoyer directement au urgences mais depuis que je suis ce protocole avec ce nouveau nephrologue meme à 2.1 il me dit qu’il y à aucun danger donc je suis complétement perdu et inquiéte il me tarde d’avoir l’avis de DR Anne Blanchard ! merci

  49.  
    alaien
    alaien écrit:

    Soso, de rien.
    Mais si tu te sens pas mieux va voir n’importe quel médecin pour doser ton potassium et je t’assure qu’il faut surveiller ton rythme cardiaque car une hypokaliémie aussi basse peut avoir de graves conséquences.
    En attendant de meilleures nouvelles.
    Carmen.

  50.  
    soso
    soso écrit:

    bonjour Carmen ! je vien de faire ma prise de sang cet aprém et le labo ma dit que je suis à 2.4 de potassium je m’en douter car je me sens vraiment pas bien ! ma mére appelle donc le nephrologue elle lui dit que je suis vraiment pas bien , elle lui demande si il faut que j’augmente la dose ! il repond que c’est pas la peine ! selon lui en mangent juste des chose salées ( olive,cornichons,chips…) sa irait mieu et mes palpitation de coeur selon lui viendré que je bois pas assez ! alors que pourtant je bois beaucoup et je sale beaucoup ! donc je sait pas si avec ça je vais me sentir mieu je vais essayer ! je sais pas ce que tu en pense Carmen ? merci

  51.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonsoir, je suis pas daccord avec ces conseils là, tu fais ce que tu veux mais moi j’irais aux urgences avec le résultat de ta prise de sang de ce matin ; car jamais on ne m’a laissé chez moi avec un taux aussi bas!!!!
    Mais bon en même temps, je ne suis pas médecin et je te parle de mon vécu et de ce que j’ai appris au fur et à mesure de ma maladie avec des spécialistes de la santé.
    Courage, Amicalement, Carmen.

  52.  
    Josette
    Josette écrit:

    Bonjour, je viens de découvrir ce blog , merci! Je vis en Belgique et j’ai 60 ans, on a déagnostiqué un symdrôme de Gitelman( très peu connue ici ) il y a trois ans suite à plusieurs opérations et perte énormes de potassium. Depuis mon enfance, j’ai eu des problèmes, crises de titanie, crampes,,, mais personne ne s’était attardé à ces symptômes. Actuellement je prends 6 Kaleroid de 1000mg et 2 magnésium par jour. Je suis très souvent épuisée , je travaille à temps plein (dans un centre pour handicapés) Je suis en arrêt maladie depuis 1 mois et demi (trop fatiguée) et vraiment je n’ai aucune envie de reprendre le travail ! A la maison j’essaye de faire des travaux mais cela me fatigue très vite, J’ai beaucoup de mal à accepter cette situation car j’ai toujours beaucoup travaillé( temps plein plus cours du soir et restauration maison !!) je possédais je pense une énergie naturelle hors norme qui compensait ma maladie hélas cette énergie semble à présent envolée! Je vois qu’il n’y a pas vraiment une possibilité d’en guérir ! Je dois donc accepter la situation , dur dur !! et je dois préparer bientôt mon déménagement ! Alors courage à tout le monde et prennez soin de vous!

  53.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour soso selon mon expérience personnel je suis décendu a 1,9 et on ne m’a pas du tout envoyée a l’hospital malheureusement !!
    Le néphro me dit de me supplémenter pendant 8j environ et de voir comment je me sens quitte a refaire une prise de sang a la suite mais juste mangé salé je vois pas d’où elle sort ça si ça suffisait on le ferai touts,
    Boire tu dois toi mème boire selon tes besoins et avec un Gitelman ben moi je t’assure j’ai constamment soif depuis mon enfance je bois entre 2l l’hiver et 5l l’été c’est comme ça je suis tous le temps déshydrater c’est parce que l’on perd beaucoup dans les urines+transpiration on n’y peu rien, notre instinct nous fait boire naturellement je ne suis pas d’accord avec ton docteur.
    Prends 2 comprimés supplémentaires par jour au moins 8j et tu verras la différence moi j’agis ainsi de 8 je passe a 10 kaleroid par jour et puis je redescend au bout de8 a 15j et en général ça va bien mieux
    bon courage et tiens nous au courant!!
    bises
    bonne journée

  54.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Josette, je vous souhaite la bienvenue sur le blog. Après avoir eu des témoignages du Maroc, nous voilà avec vous en Belgique ; c’est chouette.
    Je me reconnais bien dans votre ressenti car j’étais aussi très très dynamique et depuis deux ans tout cela est terminé et je n’ai pour l’instant pas eu plus de six jours consécutifs sans avoir de symptômes et cela est difficile, 6 jours………. c’est quoi, rien.
    Mais voilà, il faut faire avec, pas le choix.
    Cordialement, Carmen.

  55.  
    Titom
    Titom écrit:

    Bonjour…je suis Canadien.. j’ai 16 ans.. Je suis diagnostiqué depuis l’âge de 11 ans.. je prend 8 Kdur et 4 mag. par jour,, Bien sûr,, fatigue extrême.. migraine..maus d’orelles,,, crampe et problème d’élocution evolutive depuis mon diagnostic.. Est ce que d’autre ont aussi ce problème,, j’aimerais bien avoir un p’tit bémol du Dr. Blanchard à ce sujet….

    Cette semaine, on tentera de changer mes médicaments..malgré que je me tiens entre 3 et 3 . 3 je pense??…car on ne peut m’en donner plus du à mon poid..par je ne sais pas quoi encore,,

    Je Vous donnerai des nouvelles.. de ce qui se passera.. Bon Courage tout l’monde.. Faut pas lâcher,,et espérer que les recherches aboutissent à qque chose de positif!

    Aussi je vais essayer le p’tit truc au citron et sel.. instinctivement déjà je prenait du citron!

    Tourlou!!

  56.  
    Titom
    Titom écrit:

    excusez,, maux d’oreilles !! Héhé!!

  57.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour et bienvenue Titom, Canada, de quelle province ?
    Vous me direz si le cocktail de Dr Blanchard vous fait du bien ? Nous sommes les deux seuls à nous plaindre de maux d’oreilles sur ce blog …Vos problèmes d’élocution se traduisent comment ?
    A bientôt, Carmen.

  58.  
    Titom
    Titom écrit:

    Bonjour les courageux de la vie!!,.,, je suis la maman de Titom.. il est présentement encore à l’hopital à essayer son nouveau traitement…

    Nous ne sommes pas avec le docteur Blanchard,,Nous sommes du Québec et Nous avons une gentille nephrologue québécoise bien sûr qui fait tout son possible pour tenter de rendre la vie plus facile à mon fils….
    Elle remplace progressif le potassium..par de l’Amiloride… un diéturique qui diminue les pertes de potassium,, il prend déjà beaucoup moins de potassium,1 ou 2 par jours je crois.. ,et on diminuera peut-être encore d’après les prises de sang qu’il lui font à tous les jours depuis lundi…. et ça semble tres positif pour l’instant..
    Son élocution,, ce sont des mots avec des syllades comme T .. ex. tomate.. tourniquet.. ou P… comme potassiun justement, piment.. qu’il n’arrive tout simplement pas à dire,, le visage remonte alors sur le coté.. et rien ne sort,, mais peut-être soupçonne t-on un symptôme du syndrôme de tourette aussi qui pourrait en être la cause,, là aussi on commencera un nouveau médicament ..et on essaie des choses..

    Alors je Vous donnerez un p’tit compte rendu de tout ce qui arrivera.. et tant mieu si ça fonctionne(ce que j’espère bien fort) et peut aider qqu’un un jour… en attendant la grande découvete qui Vous guériras enfin!!

    Bonne Journée ou Soirée!! La Maman …Sourire à Vous et p’tit sucre d’érable!

  59.  
    Titom
    Titom écrit:

    Son problème d’élocution a tout de même commencer tranquillement en même temps que la découverte du symtome de gitelman,,de la façon que Jim Carey arrive à faire toutes sortes de mimiques avec sa bouche..je croyais que mon fils voulait me faire rire!!! ensuite est venue le visage qui remonte sur le coté….. c’est pour ça qu’on aimerait bien savoir si le Dr, Blanchard..qui semble traiter plusieurs cas de Gitelman,, a eu des patients avec ce problème.. Un p’tit mot de Vous serait le Bienvenu!!

    Bonne Journée tout l’monde!!La maman

  60.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour, merci pour vos 2 derniers commentaires concernant votre garçon, je vous donne l’adresse du Dr Blanchard afin que vous lui expliquiez ce souci d’élocution qui vous préoccupe :
    Hôpital Georges Pompidou Dr Blanchard Anne Centre de référence des maladies rénales 20, rue Leblanc 75908 Paris cedex 15.
    Voilà, j’espère qu’elle pourra vous apporter des précisions. Tenez nous au courant et meilleur santé à votre fils.
    Pas trop de neige au québec ? A bientôt, Carmen.

  61.  
    Titom
    Titom écrit:

    Merci! C’est très gentil à Vous… certain que je tenterai de lui demander la petite information qui est très importante malgré tout..pour nous et d’autres personnes atteintent qui pourrait avoir ce même problême..

    Et pour la Neige.. on adore ça Nous,, de la crème fouettée sur les maisons et les sapins!Un dodo dans la neige avec les p’tites étoiles froides sur le nez… Nous n’avons qu’à Nous vêtir comme de gros oignons.. allumé le poêle à bois…et tout est bon!

    Mais pour l’instant,, il fait 26 C et le soleil brille sur le lac,, les oies sauvages et les canards s’y baignent,, sans compter le castor qui nous fera sa petite visite à l’heure du souper ^^ très mignon..tant qu’il ne me coupe pas les arbres sur mon terrain..et y’a les wawarons qui sont en  »amour »présentement.. ils font tellement de bruit le soir…que je doit fermer mes fenêtre!! héhé un peu loin du symdrôme là.. mais ça nous fait ballader.. Sourire plein de dents à Vous!!

    Et Vous.. c’est l’été chez Vous??

  62.  
    alban
    alban écrit:

    bonjour à tous

    J’ai 30 ans et mon néphrologue m’a diagnostiqué il y a quelques mois le syndrome de gitelman. cependant j’ai réussi à stabilisé mon taux de potassium (je suis a 4.50 en prenant 1 modamide et 3 diffuk jour)
    j’ai une question : faut il prendre continuellement du magnésium. Jusqu’à présent je n’en prend que lorsque j’ai des symptômes (fatigues, paupières qui tremblent) mais depuis quelques semaines j’ai des douleurs diffusent (jambes bras douleurs dans la mâchoire), ces douleurs peuvent être liés au manque de magnésium.

    Merci de votre aide et bon weekend

  63.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Alban, Pour ma part et plusieurs d’entres nous le potassium est systématiquement associé au magnésium (avec ou sans carence) prescription de différents néphros.
    Le magnésium est aussi parfait pour la fatigue, les crampes, les fourmillements.
    Par contre, les douleurs sont dues à de la chondrocalcinose, conséquence du syndrome « voir article du 22 juin 2011.
    Je reste à votre disposition, Carmen.

  64.  
    alban
    alban écrit:

    Merci de votre réponse

    Encore une petite question : ces douleurs sont elles passagères (car j’avoue que je n’avais jamais ressenti ce symptôme là) et se soignent elles?

    Bonne soirée

  65.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    En ce qui me concerne Alban, mes douleurs ne guérissent pas, je les soulagent seulement.
    Et parfois, je suis en crise aigue et c’est pire…
    Cordialement, Carmen.

  66.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour Alban
    En ce qui me concernemes douleurs dépendent vraiment des jours dès fois quand je ne fais rien j’ai mal et d’autre si je marche beaucoup sur les tête de hanche la ça les empire par contre mais y a des jours ou je n’aie pas mal c’est aussi par période !!
    Cela dépend vraiment de chacun c’est variable je pense comme sur le reste d’un individu a l’autre car moi elles ont vraiment apparu il y a 6mois environ mais avant j’avais jamais rien eue bizarre!
    Je les soulage aussi comme je peux voltarène,synthol ça m’aide
    bon courage a toi
    bisous a tous et a toi Carmen toujours si gentille j’espère que toi ça va a peu prés ??
    sandrine

  67.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Bonjour a tous !
    Ca y’est, j’ai mon rendez-vous avec Anne Blanchard dans 10 jours, j’ai vraiment hate! Aparement, elle voudrait faire une « fenetre thérapeutique », en gros stopper mon traitement ( spironlactone + diffuK + MagnéB6) pendant deux semaines…Je pense qu’elle en profitera pour me faire des examens complémentaires. Est ce que l’un de vous a déja eu ce protocole ?
    Concernant les symptomes liés a la maladie est ce qu’ils sont apparus d’un coup ?
    J’ai encore du mal a y croire et a comprendre, comment peut on être porteur de cette maladie pendant si longtemps sans s’en rendre compte…
    Pour ma part j’ai toujours bu énormément ( 3 a 4 litres / 24h ) et ai bizzarement développer une appétence pour des aliments trés riche en potassium sans le savoir…La machine n’est donc peut etre pas si mal faite que ça !

    Merci Carmen pour ce blog, ca fait vraiment du bien de pouvoir partager tout ça.

    Bonne journée et bon courage a tous

    Juliette

  68.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Ah oui, une autre question. Pour ma part, j’ai les deux reins complétement calcifiés et un début d’insuffisance rénale… Avez-vous également ce genre de probléme et si oui, comment évolue t il chez vous ?

    Merci beaucoup !

  69.  
    CE
    CE écrit:

    Bonjour Juliette,
    Pour répondre un peu a tes questions, pareil pour moi je suis etonnée qu’on ne mait pas trouvé ce syndrome avant… j’ai tjs eu des pb de fourmillements et meme qq crises de tetanie, mais vraiment isolé donc pas eu d’inquietude auparavant. il a fallu que je perde bcp de poids, et que jen arrive a ne plus supporter les douleurs musculaires, et surtout une grossesse pour que mon potassium soit dosé, ce qui na jamais ete fait pendant 25ans !
    alors apres peut etre que de savoir ce dont on est atteint, on fait le rapprochement et tous les symptomes quon a, on les impute a cette saleté de maladie ? je ne sais pas, mais pareil jai eu limpression qd meme que tout sest aggravé dun coup. peut etre je tolerais mieux avant, peut etre que jecoutais moins mon corps

    il m’a egalement ete proposé une fenetre therapeutique apres 2 mois sous aldactone sans succes (notamment pour doser le magnesium et avant de le remplacer par l’inspra) mais jai refusé. meme en prenant 12g de potassium je ne depasse pas les 3,0 de kaliemie, je n’imagine meme pas sans.

    Je suis egalement en insuffisance renale depuis l’année derniere. au depart jetais en IR « legere », et desormais en IR « moderee » , et ca ne bouge plus depuis plusieurs mois, jai quasi les mm taux uree/creatinine/clairance et compagnie

    En esperant que le dr blanchard repondra a tes attentes et tes questions !

  70.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Juliette, j’ai également eu avant de rencontrer Dr Blanchard, une « fenêtre thérapeutique de 6 semaines ». Cela a été difficile sans potassium…
    Il serait intéressant de savoir ce qu’elle pense de la survenue de la maladie.
    Je serais ravie Juliette d’avoir de tes nouvelles une fois que tu auras été à G.Pompidou. As-tu eu la confirmation de Bartter ?

    Bonjour CE, ton taux de créat et toi Juliette s’élève avec la clairance à combien à votre dernier bilan ?

    Amicalement, Carmen.

  71.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Non pas de confirmation pour l’instant, j’éspère en savoir plus le 18 mai. Lors de mon dernier bilan du 24/04 ma créat’ était a 13.3 et la clairance a 47.6…un peu mieux qu’avant !

    A bientot

  72.  
    CE
    CE écrit:

    bonjour, pour ma part derniere creatinine a 17,1 et clairance cockroft à 31,1. mon nephro me dit que de 30 a 60 cest insuffisance renale moderee, il ne faudrait pas que je passe en dessous des 30 sinon IR severe, et la je sais pas bien ce quils pourront faire hormis dialyse !

  73.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir,
    Juliette je peux comprendre tes taux car tu es « Bartter » mais pour toi CE qui est « Gitelman », ton néphro en pense quoi ? Car le syndrome de Gitelman (avec toutes les infos que l’on m’a fourni et que j’ai récolté) n’est pas censé évoluer vers un insuffisance rénale… à l’inverse de Bartter qui a un pronostic réservé.
    De plus, si votre créat augmente, le potassium aussi.
    C’est bien complexe n’est-ce-pas tout cela ?
    Bonne soirée. Amicalement.

  74.  
    CE
    CE écrit:

    Bonsoir,
    oui cest bien compliqué … il ne m’a rien dit de + a ce sujet , il constate juste. mais les resultats genetiques ne sont pas complets pour le moment, cest reparti pour (je ne sais quelles analyses), je ne sais pas ce quil a demandé a rechercher en + de Gitelman a vrai dire. et je ne prends un epargneur de potassium que depuis fevrier en fait, donc peut etre attend il de voir si ca sameliore ?!
    jai maximum 3,0 en potassium, malgré tout ce que je prends en supplementation. ca ne monte pas ! bizarre dailleurs !!
    Bonne soirée egalement

  75.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou CE,
    En attendant tes prochains résultats, je te souhaite bon courage.

    Bisous, à bientôt.

  76.  
    CE
    CE écrit:

    Merci ! la patience nest pas mon amie mais je n’ai pas d autre choix que d’attendre
    bon courage a toi aussi^^

  77.  
    Titom
    Titom écrit:

    Bonjour les amis… depuis le dernier message Titom a eu droit à une hospitalisation d’une semaine…on tente un nouveau médicament qui s’avère mentir aux reins pour qu’ils rejettent moins de potassium,et puisse donner une chance de refaire une réserve de potassium qui n’existait plus….,et aussi un nouveau médicament pour le problème d’élocution,, Le p’tit médicament menteur pour les reins s’appelle du midamor ..dose de 5mg. sûrement qques uns d’entre Vous l’utiliser déjà…et celui pour les spasmes faciaux du nitoman…qui sera augmenter d’apres les résultats.. si ca semble fonctionner.. pour l’instant Titom est à 3.1 ….mais toujours pas de réserve…et il semble y avoir une petite amélioration pour l’élocution… mais on est pas certain ..car ce n’est pas toujours égaux ses problèmes de visage qui remonte… tout dépend des semaines… Bon alors un Bon Courage à tout l’monde… on garde le sourire,, et je viendrai faire un p’tit tour pour mettre a jour.. Merci Carmen pour ton gentil message,, Bisous et full santé à Toi aussi,, on n’viens plus souvent..car on a de la difficulté avec notre connexion.. quasiment aussi pénible qu’un syndrome.. hihi!! Soleil et p’tit cornet crème glacée farci d’un savoureux chocolat noir et crémeux à Vous!! Ca fait oublier les p’tits problèmes de la vie pour un instant!! Héhé A bientôt!!

  78.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour à tous!!
    Je lisais vos post et j’essayais d’interpréter mes derniers résultats qui dates déja de plus de 6mois et je regardais la créatinine avec clairance moi j’ai 78,5 ça me parait énorme a coté de vous???
    et l’autre créatinine c’est dans les urines ou le sang que vous avez vos résultats?
    Désolé je m’embrouille un peu!!
    Ce SG est vraiment une énigme a la dernière prise de sang il y a 3 semaine j’étais encore monté décidément a 4,3 à n’y rien comprendre!!!!!
    Je retourne a L’hospital voir le néphro le 4 juin une hospitalisation de jour toute la journée il va verifier à ma demande (suite aux douleurs aux hanches et épaules ,mes articulations) car selon mes résultats il ne voit pas pourquoi j’aurai mal il dit mes résultts a la prise de sang ne montre pas de Chondrocalcinose donc j’y retourne aussi pour faire des radios pour voir si il y aurai du calcium dessus et pour un scanner reins et un electro et le schéma habituel sanguin et urinaire de 24h .
    On apprendra peu etre quelque chose surtout qu’on devrait peu etre avoir le résultat depuis 1an de l’autre maladie génetique qu’il a chercher chez moi.
    Un excès de calcium peu etre du a une trop grosse fixation de vitamines D donc j’espère enfin savoir ça fait long une année!!
    Je vous tiendrais au courant!!
    Mais je ne comprend pas ces derniers mois ce taux qui monte chaque mois un peu plus (je croyais pourtant qu’avec un SG on ne pouvait atteindre les 4 que c’était impossible selon mon néphro??,bizarre!
    Faudrait surtout pas se retrouver en hyperkaliémie!!!
    Surtout que je souffre de plus en plus de ces douleurs aux hanches et épaules je ne les invente pas elles me sont pénible au quotidien alors qu’il ne me dise pas que il y a rien !!rien de plus énervant car je les avaient pas avant comme ça !
    On verra la prochaine prise de sang le 4 juin!!!
    bonne soirée et bon courage à tous
    bisous
    sandrine

  79.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour la maman de Titom, je suis ravie d’avoir de ses nouvelles. Oui, « le petit médicament menteur pour les reins » comme vous dites est un épargneur de potassium qui existe aussi en France. J’espère que cela aura un bienfait pour votre garçon et que ses soucis d’élocution vont s’améliorer. Toujours du soleil au Québec ?
    A bientôt.

    Bonjour Sandrine, les deux créat dont parle Juliette et CE sont dans le sang, la première créatinine sérique et la seconde la clairance calculée. Ne te préoccupe pas de ces taux, car ils sont formulés en fonction de ton âge et poids.
    Te sens tu mieux avec un taux de potassium plus élevé?
    Tu dois attendre le 4 juin avec impatience, tiens nous au courant. Gros bisous.

  80.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Bonjour a tous !

    Ca y’est, j’ai enfin rencontré le Docteur Blanchard. Elle a conclue a un syndrome de Bartter classique et m’a refait un prélévement ADN pour confirmation. Elle ma également changer mon traitement. Je prennais aldactone jusqu’à présent mais a priori je suis constamment déshydratée et en hypovolémie du coup elle a préféré me mettre sous anti-inflamamtoire ( chrono-indocid 75 ) + Mopral pour limiter les effets secondaires… J’éspère bien le tolérer, est que l’un d’entre vous connait ce traitement ?
    En plus du mal au dos et au cervicales, j’ai régulièrement depuis quelques semaines des mouches volantes devant les yeux et une forte sensibilité a la lumière…avez-vous déja eu ce genre de synptomes ?..Docteur Blanchard dit que c’est la déshydratation. Pour le reste, elle pense a une chondrocalcinose…je vais passer des radios…

    J’ai le moral dans les chaussettes depuis ce rdv…j’ai l’impression que je ne pourrais plus jamais vivre comme avant et que mon corps a pris 10 ans d’un coup ! pas facile a encaisser…

    Bonne soirée !

  81.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Merci Carmen oui j’ai hâte!!
    Bonjour Juliette je suis passée par cette phase aussi le ciel qui nous tombe sur la tète j’ai l’impression qu’avant le diagnostic j’avais moins de symptôme c’est peut etre vrai ou pas ou je n’y prêtais pas attention.
    Moi aussi y a des jours ou je suis en colère contre le SG et j’ai l’impression de vouloir faire des choses et de ne plus les faire comme avant que mon corps est beaucoup plus vieux que mes 41 ans et pourtant !!!!
    Maintenant j’écoute plus mon corps et tans pis pour mon entourage qui râle des fois et j’arrive a vivre presque normalement certaines périodes!
    C’est très bizarre ,ne te décourages pas oui le mopral je connais c’est pour les reflux gastrique c’est efficace moi mon généraliste m’a donné du ogastero c’est un générique je pense et depuis plus de mal d’estomac et de doses de gaviscon que j’ingurgitais régulièrement je vois la différence de confort
    plus de douleur!.
    tu parles de déshydratation bois tu suffisement???
    J’ai pendant 2 ans bu 4 litres au minimum par jour moins maintenant et j’urine moins peu etre pour ça que je fixe plus de potassium ,peu etre que je l’élimine moins je ne connais pas la réponse
    En tous cas garde espoir il faut un peu de temps pour s’adapter et tu vas trouver le traitement et ton rythme de vie qui te convient bien ,mais ne baisses pas les bras surtout!
    Pour te répondre Carmen avec un taux plus haut oui je suis plus résistante a la fatigue (peu me coucher plus tard)c’est clair mais pas temps que ça j’arrive juste a danser un peu en soirée c’est tout!en étant moins essouffler mais j’ai tellement mal aux articulations des hanches ou des épaules que j’attends et avant j’avais 4,3 de potassium
    Comme la je reviens de 15j de vacances
    je vais tacher de refaire une prise de sang cette semaine pour voir si il y a un bénéfice de m’être reposé si ça a varié ou pas je suis curieuse!! effectivement le rdv du 4 juin a l’hospital Necker
    je vous tiendrais au courant
    bonne soirée
    bisous a tous
    sandrine

  82.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonsoir à tous et à toutes
    en réponse à Juliette, notre fils Hugo agé de 11 ans, prend du chrono-indocid 75 mg aussi depuis deux ans, celà l’a bien aidé à améliorer ces taux de potassium et à stabiliser son magnésium (avec l’aldactone : diurétique , on y arrivait pas) Depuis peu il prend du mopral avec. En résumé, Nous avons vu l’avant et l’après chrono-indocid (plus résistant à la fatigue, très bonne croissance et plus de problème d’envie d’uriner une à deux fois par nuit !)
    J’espère que ce traitement sera bénéfique pour toi aussi. Bonne soirée

  83.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Juliette, Un bartter de quel type sais tu ? Elle m’a aussi arrêté aldactone et m’a prescrit le même traitement que toi (sauf inexium à la place de mopral). Je le supporte très très bien et je ne présente pas d’effets secondaires. Mes troubles visuels sont des migraines et toi ? Il faut que tu boives suffisamment, c’est important. Je vois que ton moral n’est pas au beau fixe et je te comprends, je suis passée par là et cela a été dur durant des mois… Je peux néanmoins te dire que lorsque tu seras davantage stabilisée tu iras un peu mieux.
    Ton ton de potassium est il stable en ce moment ? Comment as tu trouvé Dr Blanchard et elle en a pensé quoi de ta fonction rénale ?
    Courage et bises.

  84.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Bonjour Carmen ! Aparement c’est un Bartter classique type III ou V ( on attend la confirmation génétique ). Je bois 3 à 4 litres / 24h mais aparement je suis quand meme déshydratée…Potassium plutot stable a 3.2 au dernière nouvelle. Pour les yeux, Docteur Blanchard dit que c’est la déshydratation mais jai rdv avec un ophtalmo dans quelques semaines pour etre sur. Les migraines sont vraiment génantes mais vu que j’ai trés mal aux cervicales je pense que ca viens plutot de là… rdv avec un rhumato dans la semaine pour radio…les anti-inflamatoires pourrons peut etre m’aider de se coté là.
    Pour ma fonction rénale elle dit que ce n’est pas alarmant pour l’instant…
    Je l’ai trouvé vraiment sympahtique et abordable, elle a vraiment pris le temps de tout m’expliquer ( meme si je n’ai pas tout compris…) le rdv a duré 2h.
    Je crois aussi que ca ira mieux avec le temps, c’est encore tout frais pour moi et c’est un nouvel équilibre a trouver je pense…mais bon pas facile a accepter pour l’instant
    Merci Carmen pour tes réponses et ton soutien
    A bientot
    Juliette

  85.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Juliette, merci de donner des nouvelles de ton RV, je suis contente que cela ce soit bien passé, oui Dr Blanchard est très abordable, et prends le temps d’expliquer toujours entre 1h30 et 2heures, c’est tellement rarissime….
    Oui, ne désespère pas avec le temps tu trouveras un équilibre qui te conviendra, tu connaîtras davantage ton corps, tes symptômes et tu sauras anticiper. De plus, il faut un peu de temps pour être stabilisée au niveau traitement. Mais bien sur, les débuts sont difficiles et je le conçois parfaitement.
    A bientôt, prends soin de toi et écoute ton corps, pas le choix.
    PS : au fait tu te demandais pourquoi cette maladie pouvait arriver à tout âge, as tu posé la question ?
    Bises, Carmen.

  86.  
    Mélanie
    Mélanie écrit:

    Bonjour,
    Je suis nouvelle et j’ai 2 enfants malade : 4 ans et 2 ans suivis par le Pr Salomon à Necker. Quand je lis vos post je me demande si je ne dois pas prendre contact avec le Dr Blanchard. Traitement actuel : magnésium 4x par jour + smecta pour compenser l’effet laxatif. Evidemment ils boivent énormement.
    Je suis un peu « fatiguée » de donner tous ces traitements à mes enfants. Existe t-il d’autres solutions ? Autre question : le magnésium n’est pas pris en charge par la sécu, comment faites vous ?
    Merci

  87.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Mélanie et bienvenue.
    Comme tu as pu le lire, dans les jours à venir des mamans fidèles à ce blog vont apporter leurs témoignages concernant leurs enfants respectifs. Cela va certainement beaucoup t’apporter…

    Pour le magnésium, il est remboursé pour ces syndromes là. Va voir l’article du 25 juin dernier. J’ai écris toute la marche à suivre.

    Tes petits loulous ne prennent pas de potassium ?

    A bientôt Mélanie.

  88.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Bonjour a tous !

    Je reprend le travail petit a petit depuis la découverte de la maladie ( je suis serveuse ) mais c’est difficile… Grosse fatigue, vertiges, maux de tete…pourtant mes dernières analyses ne sont pas trop mauvaises…3.3 de potassium, une clairance correcte, un taux d’acide urique un peu élevée. AVez vous également des symptomes alors que vos taux sont bons?
    J’avoue ne plus trop savoir qu’est ce qui est du a quoi, suis un peu perdue..mon entourage me dit parfois que c’est psycosomatique et que c’est le faite de savoir que l’on est malade qui nous fais nous sentir malade…Difficile de faire réellement la part des choses non ?

    Bonne soirée

    Juliette

  89.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Juliette, un taux de potassium à 3.3 est correcte, mais néanmoins en dessous des valeurs et tu seras beaucoup mieux si tu arrives à le faire monter grâce au chrono-indocid qui va aider. Chaque personne est unique, certains sont bien avec un taux inférieur et d’autres ont besoin d’un taux supérieur. Il faut apprivoiser la maladie et trouver ton « rythme de croisière ». Tes symptômes ont été les miens au quotidien, et pour l’instant je n’ai pas dépassé à suivre 9 jours sans aucun symptômes qui font partie de la maladie. Garde le moral, tu vas trouver ta stabilité et connaitre davantage ton corps pour pouvoir avancer. Je te comprends, je suis passé par là, cela a été très difficile ; mais ne lâche rien.
    Courage, bises.

  90.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour Juliette et bonjour a tous
    je suis comme Carmen j’ai mis un peu de temps a trouver mon équilibre après l’annonce de la maladie
    Les gens autour me disaient pareil que je devais en rajouter ne les écoutes pas n’écoutes que ton corps et uniquement lui
    tu vas trouver le bon traitement et tu trouveras alors ton équilibre il faut un peu de temps pour accuser le coup et après on doit bien faire avec
    ls douleurs font partis du quotidien mais bats toi ça va bien se passer tu es comme nous tous au debut mais c’est vrai chacun réagis différemment accroches toi surtout
    bisous a tous
    bonne journée
    sandrine

  91.  
    Laurent
    Laurent écrit:

    Bonjour.

    J’ai 45 ans et suis traité depuis 1997 pour des fuites urinaires de potassium.
    Le diagnostic est venu d’une grande fatique suite à une compétitions sportive.
    Je prends potassium, magnesium et épargneur de potassium (modamide).
    Durant des années, on a suspecté un syndrome de conn (problème des surrénales) malgré l’absence d’hypertension et des scanners guère probants.
    J’ai changé de médecin, et le diagnostic est allé vers un syndrome de gitelman.
    Le traitement étant efficace en terme de biologie, le test génétique n’a pas été encore réalisé.
    Ce qui est le plus surprenant, c’est que mon état est fait de hauts et de bas, sans différence biologique.
    Je passe de mois de parfaite forme à d’autres, faits de grande fatigue, jambes cotonneuses, etc…
    Etant sportif (marathonien), je considère aller très bien et je comprends que je ne suis pas un cas grave.
    Mais ces épisodes de fatique sont déprimants et sans explication. Dans ces périodes là, je ne suis plus bon à rien.
    Je n’ai aucune idée de ce qui déclenche des phases.
    Est-ce lié à cette maladie ? A un problème annexe ?
    A des aliments ?
    Avez vous d’autres témoignages de tels épisodes ?
    Merci à vous.

  92.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Laurent, je ne sais pas si vos symptômes sont liés a cette maladie, il serait peut être intéressant pour vous de faire les tests génétiques afin de savoir si vous pouvez faire un lien avec le syndrome de Gitelman ou de Bartter.
    Cordialement.

  93.  
    Isabelle
    Isabelle écrit:

    Bonjour à tous,
    Je viens de découvrir ce site et trouve cela super. Il y a tant de questions sans réponse à notre « maladie ».
    Je suis une jeune femme de 28 ans, habitant la Suisse, ai été diagnostiquée pour le syndrome de Gitelman il y a maintenant 5 ans. Ai passé des moment difficiles jusqu’à ce qu’on trouve ce qui se passait avec moi.
    Comment vivez-vous tous ce syndrome au quotidien?

    En me réjouissant de vous lire vos dis à bientôt

  94.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Isabelle et bienvenue parmi nous. Après avoir voyagé avec deux personnes porteuses du syndrome du Maroc et du Canada, nous voilà partis avec toi en Suisse. De quel coin es tu ? J’ai de la famille sur le canton de Vaud.
    Eh bien pour ma part, je vis au quotidien avec des hauts et des bas…
    Et toi, quels sont tes symptômes, ton traitement ?
    Au plaisir.

  95.  
    josette
    josette écrit:

    Coucou tout le monde, tout de même , nous sommes tous bien courageux !
    Je n’ai pas repris le travail depuis le mois d’avril et je n’ai vraiment pas envie de le reprendre, je suis encore en arrêt pour deux mois car je me sens encore très fatiguée, j’ai subi un très gros stress avec un quintuple pontage coronarien de mon compagnon, le stress est vraiment à éviter pour nous , cela aggrave les symptômes. Je viens de reprendre contacte avec mon Néphrologue le Dr Chachati bien connu en Belgique , après les examens habituels, la conclusion est qu’ il n’y a rien d’autre à faire que de continuer à prendre mes doses de potassium et magnésium par jour, c’est un peu décevant , car je ressens journellement des douleurs au dos et une grande fatigue,il faut donc se résigner!
    Je lisais plus haut que le citron pouvait être bénéfique, j’ai toujours mangé beaucoup de citrons , croquant dedans comme dans une pomme,( aille pour mes dents !!) et aimé manger des aliments riche en potassium, cela devait aussi être instinctif. Je ne peut hélas pas apporter beaucoup d’aide juste partager avec vous le même problème . Bon courage à tous . Jo

  96.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Josette, je suis contente d’avoir à nouveau de tes nouvelles, et je te comprends….
    Effectivement, je pense aussi que le stress à sa part de responsabilité dans ces syndromes ; même si c’est génétique. Car je l’ai déclaré dans une période difficile (mon époux et ma fille ont eu des soucis de santé importants).
    Je t’embrasse, courage.

  97.  
    Titom
    Titom écrit:

    Bonjour tout l’monde,tout ce que je peux dire en ce moment,,,c’est que je suis enfin en congé d’école et je suis trop fatigué pour en profiter.. je n’ai pas la force de bouger comme avant.Je suis tanner de cette maladie et en pluss,c’est pour la vie! Je ne suis plus libre,doit prendre des pilules et des pilules….

    J’espère que les recherches trouveront un jour quelque chose parceque là.. c’est vraiment pas facile. Bye Bye

  98.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Titom, J’aurais aimé lire que tu vas mieux…Et je comprends bien ta peine. Ton taux de potassium est bas en ce moment ?
    As-tu vu les témoignages des mamans dernièrement ? Tu as pratiquement le même âge et la maman pourrait te répondre si tu as des interrogations.
    Je me permets de t’envoyer plein de bisous jusqu’à ton beau pays qu’est le Canada.
    Après cette fin d’année scolaire, tu dois te reposer et récupérer.Courage, garde le moral.

  99.  
    Titom
    Titom écrit:

    Merci Carmen, c’est gentil – mon taux de potassium, je ne sais pas .. mon prochain rendez-vous est dans un mois, Au moins je suis en vacance et il faut pas que je me décourage.. ça pourrait toujours être pire, être en chaise roulante ou aveugle! Bye Bye

  100.  
    crevette
    crevette écrit:

    salut a tous! j ai 32 ans et depuis avril on a remarqué que mon potassium était bas suite a des calcul dans les reins, depuis j ‘ai des chutes de potassium enormes, j ai vu une néphro qui m a detecter le syndrome de gilteman, cette maladie rare que je connaissais pas! a ce que je vois dans vos message il n’y a pas grand chose a faire! je vien de me refaire hospitaliser pdt une semaine et j etais contente car miracle jsuis monter a 3.50! ca fait une semaine que jsuis sorti jsui monter a 3.92 jeudi et la mardi jsuis redescendu a 3.42! habituellement je varie entre 2.7 et 2.9 je prend 12 kaleorid par jour 3 mag2 et 3 modamide! depuis ce matin je recommence a avoir des douleur au coeur donc je dois encore chuter! ca m agace et j ai l impression que l on ne peut pas faire grand chose a part manger des quantite enorme de medoc! bon courage a tous

  101.  
    Mélanie
    Mélanie écrit:

    Bonjour Carmen,
    Je viens apporter des petites nouvelles depuis le mois de juillet.
    Grace à votre « texte de loi » la sécu me prend en charge le magnésium à hauteur de 150 € par an par enfant donc merci à vous.
    Sinon mon fils de 2 ans 1/2 à retrouvé un bon taux de magnésium mais il continue d’en prendre matin et soir. On verra le prochain bilan. Par contre, il a en effet commencer à prendre du potassium en juillet et maintenant 3 fois par jour mais sans résultat. il est à 3.10 le Diffu K ne fait rien du tout.
    Mon grand de 4 ans est stabilisé avec son magnésium 3 fois par jour, mais son taux reste seulement de 0.57 donc rien d’extraordinaire. Il ne prend pas de potassium.
    Les 2 sont également toujours sous smecta pour compenser l’effet laxatif du mag.
    Ils vont être hospitalisés à Necker le 17/10 pour faire un bilan, comme tous les ans.

    Autrement, je voulais apporter un témoignage sur mon mari qui a cette maladie depuis l’age de 4 ans. Il se plaint de fatigue constante mais travail sans souci. Il a eu des hormones de croissance quand il était petit et son traitement actuel : renitec + magnésium + potassium.
    Voilà si vous avez des questions sur les grands ou les petits je suis là ;-D.
    J’ai bien évidemment des hauts et des bas mais il ne faut pas baisser les bras.
    Bon courage à toutes et à tous.

  102.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Mélanie, je suis ravie d’avoir de tes nouvelles et contente que ce blog est servi au remboursement du magnésium pour tes enfants.
    Comme tu as pu le voir, Koba, Nath et Escargot témoignent sur la prise en charge de leurs enfants. Je te propose de communiquer avec elles. Cela pourra t’apporter des informations et du soutien.
    Tu dis que ton époux a aussi la maladie…tu parles de Gitelman ? Alors si tes 2 enfants sont diagnostiqués tu es aussi porteuse du gène ???
    Bon courage à tes loulous pour leur prochaine hospitalisation, ainsi qu’à toi et ton mari.
    A bientôt d’avoir de tes nouvelles.
    Carmen.

  103.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Crevette bonjour et bienvenue,

    Eh oui, pas simple de stabiliser ce syndrome. Puisque au fur et à mesure que tu combles, ça repart dans les urines….
    As tu des symptômes ?
    Bonne après midi, Carmen.

  104.  
    josette
    josette écrit:

    Salut Crevette, je viens de lire ton message, moi je suis pour le moment à 6 cachets de potassium par jour et 2 de magnésium, j’ai un jour, me sentant très mal, essayé de prendre plus de cachets et je me suis retrouvée avec la dose de 10 à 12 par jour mais je me sentais encore plus mal, mon médecin traitant était content car ma prise de sang était bonne, mon taux était remonté! mais mon pharmacien me voyant très mal m’a conseillé de diminuer la dose car prendre trop de potassium peut causer les mêmes problèmes que trop peu ! alors j’ai diminué à 8 puis à 6 et cela allait mieux. Ce qui me tracasse beaucoup avec cette maladie c’est que peu de médecins la connaissent et ceux qui la connaissent ne savent pas vraiment nous aider à part nous conseiller de prendre du potassium. Tout cela pour te dire que tu dois tout de même faire attention au surdosage, demande bien conseil à ton médecin si il est compétent. J’ai souvent envie de de faire ma petite automédication et quand je me sent très mal, je prend 1 ou 2 cachets en plus mais n’hésite pas à faire souvent des prises de sang .
    Ce que j’ai remarqué, c’est le stress est du poison pour moi et me fait chuter vitesse grand V mon taux donc j’évite au maximum le stress et les contrariétés et je le dis à mes proches et collègues ! Bon courage à toi Josette

  105.  
    Josette
    Josette écrit:

    Je ne me suis pas bien exprimée en ce qui concerne les prises de sang , je me suis un peu contrarié .Ce que je voulais exprimer c’est que mon corps à survécu durant des années avec un taux très bas, trop bas parfois car j’ai dû me rendre aux urgences quelques fois durant les dernières années (toujours suite à un gros stress ou opération). Lorsque j’avais pris 10 à 12 cachets de potassium par jour , mon taux était remonté à 4,5 ce qui était super pour mon médecin mais mon corps ne devait sans doute pas y être habitué et je me suis sentie très mal plusieurs jours. Je pense, mais cela est tout personnel, car un corps n’est pas l’autre, que le mien se sent relativement bien quand j’atteins au moins le taux de 3,2.
    J’apprends avec cette maladie qui me fatigue constamment à écouter mon corps
    très attentivement, je contrôle régulièrement mes prise de sang mais c’est surtout pour vérifier si je ne suis pas trop en dessous des taux normaux.
    J’évite de gros gros efforts ou un manque de repos, je me nourri de façon très équilibrée avec de bons produits et j’essaye de positiver, de garder une certaine
    joie de vivre. Il n’y a pas de réponse certaine, de connaissance exacte de cette maladie alors à part prendre du potassium et magnésium , il faut chercher du bien être soi même.

  106.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Josette, votre petit commentaire me plait bien, vous avez raison : il faut relativiser, apprivoiser les symptômes et écouter son corps.
    Merci pour votre optimisme que je partage.
    Bisous.

  107.  
    pierre
    pierre écrit:

    bonjour ma copine souffre de la maladie giltelman verdique du nefrologue qui connait pas trop la maladie.Elle a des crampes a la main qui dure 1 minute, fatiguer tres souvent , jambe qui enfle parfois le soir. maux de tete , palpitation au coeur et aussi fievre et etourdissement et a l occassion constipation .On lui a prescrit magnesium et potassium depuis mais rien ne se passe. Elle est en arret de travail elle a consulter ailleur et on la retourne chez eux on lui dit que potassium et magnesium passe tout droit . Presentement elle passe son temps au lit et fait de la fievre ca fait trois jour Et ce que quelqu un connait un nefrologue specialiste de cette maladie au au Quebec nous sommes en banlieu de montreal ou avez vous le courriel de dr blanchard pour que notre medcin communique avec elle merci pierre

  108.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Pierre, les coordonnés du Dr Blanchard sont sur le blog.
    Vous pouvez aussi contacter l AIRG.
    Je vais voir avec Titom, s il peut vous aider. Il habite aussi au Québec. Et a déjà apporter son témoignage.
    Cordialement.

  109.  
    titi
    titi écrit:

    Bonjour a tous,
    Une personne de ma famille souffre du syndrome de gitelman dignostiqué il un un peu plus d un an.
    elle a de multiple gellule a prendre dont du diffuk et et souffent reinjecter en potassium par perfusion car elle fait de nombreux malaise.
    nous la sentons perdu et commence a deprimé et elle nous inquiete je pense qu elle.devrait parler avec vous mais je pense qu elle nose pas. pourriez vous nous aider ou nous donner des conseils??!!! merci a tous par avance

  110.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonjour titi,queI spéciaIiste Ia suit? car avant tout iI est important d’etre suivit par un dr qui c de quoi iI parIe et je pense qu’iI n’y a que Ie dr BIanchard qui est compétente pour cette maIadie. Du moins pour mon mari qui en a vu des dizaines sa a été Ia seuIe qui est répondu a nos questions, qui comprend tout a fait se que Ies personnes ressentent et qui prescrit Ies bon traitements.
    Et c’est énorme pour Ie physique et Ie moraI!

    ensuite connait eIIe se bIog? de Iire et de discuter sur Ies commentaires sa fait vraiment du bien ou passer par une personne proche pour expIiqué se qui se dit. Vit eIIe seuIe? Car je c que mon mari a vraiment besoin de moi pour Iui remonter Ie moraI sinon un rien peut Iui faire voir tout en noir…,c’est important d’etre bien entouré.
    A BIENTOT

  111.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour
    Je viens vous donner de mes nouvelles.
    Je vais bien coté Gitelman en ce moment j’ai revu mon néphro en novembre et mon potassium est stable depuis septembre 3,8 septembre,octobre 3,4 en novembre (la j’ai supplémentée a 12 kaleroid au lieu de 10 pendant 15j et oupss il est remonté a 4,2 en décembre malgré que le néphro aie baissé la modamine je n’en prend plus qu’un cachet par jour et 10 kaleroid .
    J’ai remarquée que l’hiver mon état est plutôt stable d’année en année par contre l’été quand il fait chaud voir très chaud(je pars en Tunisie l’été en plus) et bien je me déshydrate et j’ai facilement la diarrhée du a la forte chaleur et la il chute beaucoup a peine 3 malgré le mème traitement.
    Bizarre !!!
    Bref je vais plutôt bien a part une toux depuis 2 mois reste d’une bronchite et un reflux qui se serait installé (besoin d’une fibroscopie prochainement ).
    Mon néphro m’a fait une radio du squelette entier comme je me plaignait de douleurs aux hanches et genoux et épaules et poignets et je n’aie pas de chondrocalcinose rien du tout.
    Donc il m’a envoyé voir un rhumato a cochin que j’ai rencontré lundi 7 janvier qui lui a l’habitude de voir des cas de Gitelman m’a ausculté et m’a cru quand je lui parlais de mes douleurs il m’a dit que ça devait surement etre des « TENDINITES ARTICULAIRES » que c’était classique dans les cas du SG qu’il voyait ça couramment.
    J’étais plutôt contente que quelqu’un me croit.
    Je dois donc passer un IRM des hanches.
    Il m’a dit que je pouvais prendre du Voltarene en cachets 75 que je ne prenais qu’a petite dose car le néphro m’avait dit d’éviter pour ne pas abimer les reins.Comme quoi ils ne sont pas tous d’accord.
    mdr!!!
    Il m’a dit que les gel ou crème ne me soulagerait pas car ne pénétrerai pas si profond dans la hanche plutôt les cachets seront plus efficace.
    Il attendra donc d’avoir le résultat de l’IRM de mes hanches pour donner un traitement ou me faire une infiltration le jour mème de l’examen évitant ainsi par la suite de prendre des médicaments pendant quelques temps.
    Voila si ça peut aider quelqu’un car je suis plutôt stable en ce moment comme quoi chacun réagis vraiment très différent et que la hauteur de mon potassium ne s’explique pas surtout pour le néphro il dit qu’on ne peux pas monter si haut normalement avec un SG .
    Bref tout est possible il faut y croire.
    Moi j’ai juste beaucoup de calculs dans les reins qu’on laisse tranquille pour l’instant et des taux de calcium inexplicable mais il cherche toujours après avoir passé un nouveau test génétique vis a vis du calcium pour une autre maladie mais il revenu négatif a 2 reprises donc il continu de chercher on trouvera bien un jour la science évolue.
    Je refais des examens a l’hospital au mois d’avril et je reverrai le néphro en juin entre temps juste l’IRM des hanches a passé vola mes nouvelles.
    J’espère que ça remontera le moral a beaucoup comme quoi on peut par moment allez mieux et je garde toujours 4 petits0/3ans 12h par jour donc c’est possible pour certains.
    bonne journée et meilleurs vœux de bonne santé a tous
    bisous
    sandrine

  112.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Titi et bienvenue parmi nous.
    Nous restons à sa disposition quand elle le souhaiteras. Cordialement.

    Comment va ton époux ? Paluzzano.

    Sandrine, je suis contente de lire que tu traverses une meilleure période actuellement.

  113.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    bonsoir Merci Carmen comme quoi on avance doucement et c’est possible pour tous a chacun son rythme!!
    bonne soirée
    sandrine

  114.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour Carmen, pour mon mari comme d’habitude des haut et des bas suivant les jours, mais rien de méchant; c’est plutot mon fils ainé qui m’inquiète il a de gros troubles de la concentration, mémoire et organisation comme mon mari est ce que sa vient du SG, j’ai tel au dr Blanchard lundi mais elle est en arret donc j’essaierai la semaine prochaine.
    A bientot.

  115.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Paluzzano,

    Oui effectivement Dr Blanchard est absente, j’ai rendez vous en février avec Dr Vargas-Poussou qui la remplace pendant son arrêt.
    Tu as fait doser le potassium pour ton loulou ?
    Bisous.

  116.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonjour a tous, voilà je viens voir ici ci quelqu’un a peu etre des reponse. depuis plus d’un an j’ai des trouble du potassium tres bas je suis a 12 cachet de diffu k . je fait très regulierement des hypomagnésemie.
    je suis tres fatigué et j’ai fait un bilan a l’hopital mais il n’ont rien trouver de particulier soit disant. ( prise laxatif ou diuretique mais je ne prend ni l’un ni l’autres. ) j’ai des crampes et d’autres symptomes. mon médecin dit que je suis le seul cas dans sa patientel a presenté ces symptomes. il me propose un autre bilan mais en ragardant internet je suis tombé sur ce syndrome de gitelman et la je que certain d’entre vous ont beaucoup de cachet de potassium comme moi et de magnésium. les symptômes que vous présentez me sont pas inconnu alors je publie pour savoir comment vous avez ete diagnostiquez? car j’hésite a retourner a l’hôpital car j’ai été très mal écouter la dernière fois.je ne veut plus prendre tout ses cachets sans savoir pourquoi je ne sais pas quoi faire.
    merci d’avance pour vos réponse
    cordialement

  117.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour mignolette
    il faut que ton généraliste t’envoie sur un néphrologue qui lui fera le diagnostique et cherchera par rapport a tes symptômes.
    T’inquiètes pas le chemin est un peu long mais comme notre syndrome est peu connu il faut voir un spécialiste en hospitaux car les généraliste connaissent pas notre maladie!
    bon courage tu n’es pas seule
    bonne soirée

  118.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Mignolette, Effectivement tes symptômes sont parlants… pour faire penser à un de ces syndromes. As tu fais doser ton aldostérone et la rénine ? (simple prise de sang pouvant être prescrite par ton généraliste).

  119.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonjour, carmen ben a vrai dire je ne sais pas ce qui a été vraiment doser a l’hôpital en janvier car comme je l’ai dit j’ai été très mal écoute. mon médecin m’avait orienter en service d’endocrinologie/diabetologie et là je me suis retrouver devant une équipe qui m’a surtout fait comprendre que je devait arrêter des diurétiques mais comme je l’ai dit je n’en ai jamais pris ni de laxatif d’ailleurs.
    le chef de service m’a même dit poser 4 fois la question avant de me laisser quitter l’hôpital. vous êtes sur vous ne prenez pas de diurétique. on ne ma pas du dit ce qui avais été fait comme examen. je sais juste que j’ai une fuite élevé de potassium. des hypomagnesemie a répétition. je suis deja a ma seconde cure de magnésium en Intra veneuse pour cette année. l’année dernière j’en ai eu 5 des cures de magnésium et mon hospitalisation en janvier été du au fait qu avec 12 diffuk par jour je me suis retrouver a 3 de potassium.

    je vais voir mon médecin traitant demain de toute façon pour mon renouvellement de diffu k la dernière prise de sang mon potassium été a 3.6 je lui demanderai de voir si l aldostérone et la rénine on été doser. mais pourriez vous me dire pourquoi ces taux et qu’indique t’il
    merci. merci pour vos réponse je me sens moins seule avec tous mes symptômes.

    je souhaite q’une chose trouvez ce qu il m’arrive

  120.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Je vous propose de parcourir le site, il y a 8 pages ; ses différents articles et commentaires et vous allez trouver des réponses à beaucoup de questionnements.
    Je reste à votre disposition si d’autres choses vous intriguent. Au plaisir…

  121.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    carmen, apres avoir farfouiller le site une question me traverse l’esprit. est t’on forcement en insufisance renal quand on a le SG vu que c’est une maladie renal?
    au plaisir.

  122.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Non, le syndrome de Gitelman ne provoque pas d insuffisance rénale contrairement à celui de Bartter.

  123.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonsoir, j’ai revu mon medecin traitant pour mon ordonnance de diffu k et mieux que de lui parler dans le vide j’ai imprimé certain article du site et d’autre que j’ai pu trouvé et je le lui ai montrer. il a tout lu et m’a dit ne pas connaitre ce syndrome il a regarder toutes les analyses effectué et leur résultats. il me dit que ca pourrai correspondre et il m’envoi en consultation génétique et chez un neuphrologue a strasbourg. affaire a suivre…j espère trouver des réponses.

  124.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour, c est une bonne nouvelle pour vous que votre prise en charge avance.
    A bientot d avoir de vos nouvelles…

    Que ce 1er mai, vous apporte à tous et à toutes plein de bonheur et mette beaucoup de lumière dans votre coeur.

  125.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonsoir, je sort de la consultation néphrologique aujourd’hui. la suspicion se tourne effectivement vers un SG j’ai rdv en juillet pour la consultation génétique qui pourra apparemment le confirmer avec des examens.
    j’ai une question toutefois comment se passe pour vous les perfusions de potassium mon taux a beaucoup chuter suite a une gastro et mon medecin traitant m’a dit que si cela descendait encore je devrais en avoir une. Vous etes hospitalisé je suppose et si oui combien de temps environ et si ca a des effets… merci

  126.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Mignolette,
    Enfin, ta prise en charge évolue, tu nous donneras des nouvelles lorsque tu en sauras davantage.
    Oui bien sur, une perfusion de potassium nécessite une hospit, une surveillance, ainsi que le contrôle d’un iono sanguin pour évaluer ta kaliémie avant ta sortie.
    A bientôt.

  127.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour MignoIette, mon mari est déja rentré au urgence car iI se sentait très maI et son potassium était très bas 2,1 je crois du coup iI y on fait une première perfusion son taux est remonté un peu mais pas assez pour eux donc iIs ont vouIu Iui en faire une autre et son taux était redescendu pIus bas qu a son arrivé 1,9 je crois donc iIs ont téIéphoné au dr BIanchard pour voir si iIs pouvaient Ie Iaisser sortir et c’est se qu’iIs ont fait en Iui disant de se reposer.
    Pour Iui ces grosses chutes de potassium sont souvent du a cause d’efforts physique donc surtout du repos et savoir s’arréter quand on est fatigué.
    je ne c’est pas peut etre que pour d’autre Ies perfusions ont marché?
    A bientot,SteIIa.

  128.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonjour a tous, j’ai juste une question. pourquoi certain d’entre nous sont en manque de magnésium et parfois beaucoup comme c’est mon cas? merci

  129.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Mignolette,
    C’est une manifestation biologique de la maladie, tout comme le signe de la perte de potassium.
    Comment te sens tu ?
    Bises.

  130.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonsoir,ça va nettement mieux je sors d’une cure de magnésium en I.v suite a un gastro mon taux de magnésium a chuté brutalement .Merci pour ta réponse ,et toi comment te sens tu?

  131.  
    nephtane
    nephtane écrit:

    Coucou Carmen, coucou tous le monde,

    Je me permet de fureter sur ton blog Carmen malgré nos échanges par mail etc… J’attends toujours que tu sautes le pas de Facebook pour te compter sur ma page et je suis sure que tu pourrais l enrichir ! Je me permet aussi de transmettre ma page ici https://www.facebook.com/pages/Pour-les-personnes-atteintes-du-syndr%C3%B4me-de-Bartter-Gitelman/386745028038500

    Outre ma petite participatin, j’aurai de questions à poser aux membres de ton blog à aavoir; Trouvez – vous que votre taux aurait tendance à se « faire la malle » plus en été qu’en hiver ? Personnellement, je pense qu’il y a un lien de cause à effet…
    Qui prends un traitement à base d’anti inflammatoire en plus du pota et Mg habituel ? J’ai lu que certaines personnes bénéficiaient de cela en plus et provoquer un mieux… Info ou intox ? Combien de personnes prennenet en + toujours du Pota et Mg des gellules de sel en préparation magistrale ?

    Merci pour vos réponses témoignage etc ! Que je pourrai transmettre de mon côté au niveau de la page facebook et des multiples questions que je reçois, je préfère avoir plusieurs avis et plusieurs témoignages avant de répondre des bétises ! Merci pour ton aide, ta participation et me permettre de partager des infos de « chez moi » par « chez toi » lol Courage à toutes et à tous !

  132.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Mignolette, je me réjouis que ta cure éclair t’ai aidé à aller mieux.
    Je fais cela aussi quand je me sens davantage fatiguée.
    Ca va moyen pour moi en ce moment, j’ai eu de grosses difficultés ces derniers temps. J’ai, je pense un peu trop tiré sur la corde comme on dit, et forcément pas mal de déboires !! Alors, il faut que je me repose et cela ira mieux…
    Bisous à bientôt.

  133.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Re coucou Nephtane, Alors oui pour ma part plus de déperdition quand il fait chaud logique on sue davantage donc des pertes supplémentaires par la sueur.
    Non réelle info, je te laisse voir l’article du 11 janvier 2012 intitulé « Autre particularité » , je prends cet anti inflammatoire,des gélules de sodium en plus de magnésium et du kaleorid mais encore d’autres anti douleurs (j’écrirais un article fin août sur la douleur après les vacances).
    Pour ta création sur Facebook tout d’abord je te félicite, tu dois t’en sortir très bien (je ne suis pas très moderne pour m’inscrire sur ce réseau), c’est un lieu pour communiquer où tu transmettras ce que tu sais et mon blog est un espace différent où je peux écrire de grands articles concernant les syndromes tout en échangeant également. L’essentiel c’est que tous ensemble on se soutienne, on partage et on s’informe. Et tant mieux qu’il existe diverses possibilités, c’est une vraie richesse.
    Gros bisous.

  134.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    coucou, j’ai recu mes resultats d’aldosterone et renine….
    pour l’adostérone
    que se soit debout ou couché je suis en dessou des normes
    mais la renine et normale
    est le rapport renine / aldostérone et de 10 debout 12 coucher quelqu’un a t’il des resultat similiaire?

  135.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Mignolette, pour ma part les taux étaient tous très élevés.
    Qu’as dit ton médecin ?
    Gros bibis.

  136.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonsoir,
    la nephro n’était pas surprise de voir mon taux d’aldostérone bas . ca peut arriver parfois (rarement ) mes dans mes analyses genetique on verifie egalement des syndromes lié a la malabsorption du magnésium (maladie rare aussi )
    a tous courage

  137.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonne continuation dans la poursuite de tes examens. Bisous.

  138.  
    Alexandra
    Alexandra écrit:

    Bonsoir,
    Je suis ravie de pouvoir enfin parler a quelqu’un de ma maladie .J’ai le syndrome de gitelman depuis plus de 20 ans et je dois bien avouer que j’ai du mal parfois à gerer …. Je baisse les bras lorsque je me sens trop fatiguée et que j’ai l’impression que personnes n’est capable de m’aider . En ce moment j’avoue que c’est difficile pour moi car je me sens fatiguée et j’ai eu des complications . Une arthrite au genoux gauche qui m’a entrainer une incapacité a marcher correctement … On continu les soins et on attends la suite….

  139.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Alexandra et bienvenue sur cet espace. Quel est votre traitement et a t il évolué ou changé avec le temps ?
    Après toutes ces années avec le syndrome avez vous été stabilisée ou cela est il de plus en plus difficile ?
    Merci pour votre témoignage. Au plaisir de vous lire. Cordialement.

  140.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonsoir à tous de passage sur le forum pour donner des nouvelles et en prendre par la même occasion.
    mon état de santé a chuter depuis quelques temps. je n’arrive pas à le stabiliser. potassium et magnésium toujours bas et le moral en ce moment en prend un cou je suis si fatiguer. migraine et nausée sont mon quotidien. et j’ai bien du mal a rester concentrer. je fais de mon mieux pour travailler. je suis auxiliaire de vie et c’est de plus en plus dur pour moi.devoir remonter le moral de personnes malades quand on en a pas assez pour soi même c’est difficile, même si j’adore mon métier. j’ai bien peur de ne plus pouvoir assumer très longtemps d’autant plus que je travailler plus qu’un temps plein (49h semaine) jours/nuits et week end j’attends avec impatience ces résultats normalement avril et toi carmen comment te portes tu??
    cordialement

  141.  
    nathalie
    nathalie écrit:

    Bonjour!
    Je suis bien contente de trouver un site qui nous fournit un peu d’information sur cette maladie, je me sens un peu seule au monde et j’ai de la difficulté à bien comprendre ce que toute cette maladie implique dans ma vie. On a découvert que j’était atteinte de cette maladie il y a environ 5 mois, suite à mon accouchement. Mon potassium arrive à se stabiliser dans la normale mais en ce moment je suis tellement épuisée, on vient tout juste de révéler que ma glande thyroïde ne fonctionnait pas bien également. Je me demandais si c’était une combinaison fréquente ou si c’est seulement le hasard. De plus, est-ce que le syndrôme de Gitelman « empire » avec le temps, j’aimerais bien une idée de ce que cela implique pour ma vie future! Si jamais une âme charitable peut me répondre ou me guider à travers tout ceci, ça serait bien appréciée! :)

    Merci beaucoup!

  142.  
    nathalie
    nathalie écrit:

    Ha oui! Petite précision, je suis du Québec, donc je ne suis pas suivie par ce Dr de Paris qui semble si formidable! Ma néphrologue est bien sympathique mais le syndrome de Gitelman n’est diagnostiqué que chez un patient par année environ dans notre coin de pays. Ce qui fait de moi sa patiente gagnante de l’année….

  143.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Mignolette, vivement que tu ais la finalité de tes résultats. C ‘est beaucoup 49 heures par semaines, il faut que tu penses à toi…
    Pour ma part ces derniers temps ont été difficile également.
    Bon week end et repose toi.

  144.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Nathalie et ravie de t’accueillir sur cet espace que j’ai créé lorsque j’ai enfin su ce que j’avais afin de pouvoir échanger et apporter des informations.
    Je suis également en hypothyroidie depuis 2004 et traitée sous lévothyrox 100mg, je pense que c’est un hasard et qu’il n’y a pas de lien avec le syndrome de Gitelman ; Dr Blanchard n’a jamais fait allusion à cela.
    Quel est ton traitement actuel ? Et le taux de ta kaliémie, ainsi que tes symptômes ?
    Un jeune homme de 17 ans également du Québec a témoigné sur ce blog.
    Au plaisir. Carmen.

  145.  
    nathalie
    nathalie écrit:

    Mon potassium se situe en haut de 3, il était stable à 3.9 depuis 3 mois, là il est à 3.4 , mais je viens de terminer des médicaments pour une bronchite…… Je prends du potassium à raison de 3 par jour. Je ne ressens que l’épuisement, un peu d’irritabilité, j’ai des maux de tête qui se transforment parfois en migraine. Pour l’instant c’est l’épuisement qui m’affectent le plus. Mon potassium a descendu a 2.3 et je n’ai pas ressenti plus de symptômes……

    Pour la thyroïde, je me demande si c’est une coïncidence, quelques autres personnes atteints du syndrome ont également un problème de thyroïde…… Bizarre!

    Merci pour tes réponses et merci d’avoir fait ce blog, on se semt vraiment moins seul! On ne sait pas à qui parler parce que personne dans mon entourage ne vit avec ça et il y a tellement peu d’infos.

  146.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour carmen bonjour a tous
    Je suis pas venu depuis un moment
    Je suis assez stable cette année entre 3,6 et 4,1 mon traitement doit bien me convenir toujours 12 kaleroid ,et 1 modamine et 300mg de magnésium arrow et je reste assez stable.
    J’ai supportée 15j en Égypte en Aout que je craignais un peu a cause de la chaleur et bien comme c’est une chaleur sèche pas de diarrhée rien impeccable ni transpiration.Impeccable!!
    Je vois que certains d’entre vous on plus de mal a trouver un équilibre c’est ennuyeux!!
    Moi j’ai mes tendinites articulaires qui sont la au quotidien si je force un peu a marcher et faire pleins de choses(sauf sport a part natation et marche lente) autrement je les gere assez bien ibuprofene et repos.
    Cette année en plus sur les 4 loulous que je garde j’ai 3 bébés a porter de 5mois et 2 de 8mois donc lourd a bras et epuisant a aller se coucher tres souvent donc les étages a monter beaucoup ça me fatigue pas mal,mais avec 60h de boulot par semaine je trouve que ça va plutot bien.
    Voila quelques nouvelles.
    En esperant que chacun d’entre vous va allez mieux pour cette fin d’année.bon courage a tous et toutes
    bises
    sandrine

  147.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Nathalie, le syndrome provoque beaucoup de fatigue. Il faut sans cesse s’adapter quant au traitement et à notre rythme de vie.
    Et le fatigue peut bien évidemment engendrer tes maux de tête. Courage….merci pour tes compliments.Au plaisir.

    Coucou Sandrine, je suis heureuse d’avoir de tes nouvelles et de lire que tu as trouvé une stabilité, c’est formidable.
    On a pu expliquer d’où viennent tes tendinites ? Gros bisous.

  148.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour Carmen oui le rhumatologue de l’hospital Cichin qui connait bien le syndrome dit que c’est classique chez les Gitelman c’est une autre manifestation que la chondrocalcinose mais rypique selon lui aux epaules,hanches enormement des que je marche ou je stationne trop debout et que je suis fatiguée et genoux.
    La j’allais bien mais j’ai du attrapper un debut de gastro des petits que je garde et je suis toute faibe aujourdhui et hier naudeuse et sans force et mal au bidou .
    Y a plus qu’a se reposer car ça me coupe les jambes c’est penible!!Du sommeil et du repos et ça devrait allez mieux.
    bonne soiree
    sandrine

  149.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Sandrine, Oui Gitelman peut provoquer des calcifications au niveau des ligaments provoquant des tendinites.
    Tu as fait des examens pour cela ?
    Repose toi bien ce week. Ciao ciao.

  150.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonjour a tous, soigne toi bien sandrine.
    j’aurai une question.
    avez vous ce que je qualifierai de trou de mémoire ou la sensation de vous éparpiller quand vous devais faire plusieurs tâches??
    En fait j’ai très souvent depuis 2 à 3 mois cette impression de m’éparpiller je commence une tache, je fais autres chose et je fini pas. je reviens plus tard quand fini genre le troisième truc que j’ai débuté. du cou j’ai cette sensation de mettre 3 plombe de plus qu’avant pour faire le ménage, les courses. j’oublie pleins de truc moi qui avait une excellente mémoire. Genre il me reste que neurone. je bute sur des chose simple parfois (remplir un chèque ou des papiers.)
    si quelqu’un a ce genre de symptômes comment les gerer vous?? merci cordialement

  151.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour
    Pour répondre a ta question Carmen oui j’ai fais des radios du squelette entier pour voir ça!!
    Mignonette si ça peux te rassurer quand mon potassium descend c’est pire mais oui je suis comme toi mème symptôme ils sont moins important si je suis pas trop bas mais c’est pénible.Alors mes proches enfants ou mari me connaissant bien rien qu’en regardant me retrouve très vite le fil de mon discours mais les gens extérieurs c’est un peu penible ben c’est comme le reste on fait avec que veux tu .
    Des posts it aussi.
    Bon courage a toi bonne journée

  152.  
    Marlène
    Marlène écrit:

    Bonjour à tous,
    Je suis contente d’avoir trouvé ce blog, ça rassure de savoir qu’on n’est pas seule!
    Je suis atteinte du syndrome de Gitelman. J’ai été hospitalisée il y a 1 an à cause d’une hypokaliémie à 2,2 et diagnostiquée il y a 6 mois.
    Actuellement, je prends 25mg d’aldactone et 6 DiffuK par jour. J’ai aussi un complément en magnésium. Le traitement me fatigue beaucoup et j’ai pas mal d’effets secondaires (nausées, diarrhées,crampes…) mais le médecin dit que je vais devoir m’y habituer et que ça passera avec le temps. Je ne sais pas trop comment ne plus subir ces effets, j’ai pris rendez-vous avec un acupuncteur, j’espère que ça me soulagera un peu.
    Mon taux de potassium n’est pas encore stable, j’ai encore quelques « rechutes » mais c’est mieux qu’il y a 6 mois: actuellement je suis à 3,4.
    Je suis également en hypothyroïdie (plus exactement thyroïdite d’Hashimoto)et suis traitée sous Lévothyrox 100 depuis 1992. Mon médecin dit que cela n’a aucun lien avec le Gitelman.
    Merci Carmen de donner l’occasion de partager nos expériences sur ton blog, en souhaitant du courage à tous.
    Marlène

  153.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir les filles,
    Mignolette les trous de mémoire oh que oui !!!
    J’ais fait un article le 30 mai dernier, va voir il y a aussi des commentaires.
    Sandrine, pas d’échographies ?
    Marlène, tout d’abord, je te souhaite la bienvenue parmi nous. L’aldactone ne te fait pas trop baisser ta tension artérielle ? Les crampes sont un signe du syndrome, les diarrhées peuvent être dues au magnésium, lequel prends tu ?
    Nous avons toutes les deux le même dosage de lévothyrox et pas de lien connu.
    Tu es de quelle région ?
    Bises à vous trois.

  154.  
    Marlène
    Marlène écrit:

    Bonsoir à toutes,

    Merci de m’accueillir Carmen, c’est rassurant de discuter avec des personnes qui comprennent « vraiment » quand je parle des effets secondaires! Je viens de Bretagne.
    Je prends du Mag2 et suis passée de 3 à 1 sachet par jour, ça va un peu mieux maintenant. Le plus dur c’est la fatigue et les nausées, mais ma tension reste stable.
    J’ai remarqué que la plupart d’entre vous citait le Dr Blanchard, c’est un bon médecin? Pour ma part, je suis suivie en médecine interne à l’hôpital et n’ai jamais vu de néphrologue ou de généticien. En faisant des recherches sur Internet, j’ai vu aussi qu’il y avait un centre spécialisé à Paris, le centre Marhea. Y êtes-vous déjà allées en consultation? Je suis prête à faire le déplacement pour avoir plus d’infos et mieux comprendre ce qui m’arrive pour mieux m’adapter.

    Bonne fin de week-end,

    Marlène

  155.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Marlène, Une bretonne !!! moi aussi, quel département ?
    Le Docteur Blanchard est la référente national pour les syndromes de Gitelman et de Bartter, elle est tout simplement Formidable.
    Toutes mes consultations se font à l’hôpital G.Pompidou avec le Dr Blanchard. C’est bien que tu puisses la rencontrer afin de faire un point avec elle.
    Tu peux diluer ton sachet de mag 2 dans un litre d’eau pour moins de diarrhées.
    Au plaisir de te lire.

  156.  
    Marlène
    Marlène écrit:

    Bonsoir Carmen, quelle coïncidence! Je viens de Brest, j’ai travaillé plusieurs années à Paris et suis revenue aux sources il y a 3 ans. Et toi?
    Je vais essayer de prendre un rendez-vous avec le Dr Blanchard si elle prend encore des nouveaux patients. J’imagine que le délai est long mais ça en vaut la peine. Je te tiens au courant. J’ai pris bonne note pour le Mag 2. Merci pour tes conseils!

  157.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Marlène, je vis dans les Côtes d’Armor à une heure de Brest, où je vais souvent car ma fille y fait ses études.
    Elle prend de nouveaux patients et le délai n’est pas long. Au plaisir.

  158.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    De passage pour vous souhaitez mes meilleurs vœux pour cette année. cordialement mignolette

  159.  
    esmeralda
    esmeralda écrit:

    Bonjour a toutes mes voici toute nouvelle sur ce forum car syndrome de gitelman detecter il y a a peine un mois. Il es a confirmer officiellement on va dire mais le néphrologue est catégorique. Moralement je ne vis pas tres bien cette nouvelle alor jme suis dis que d en parler avec des pepersonnes dans le meme cas sa pourrait m aider … je me presente jai donc 23 ans , de limoges, diagnostiquée suite a une sorte d intox alimentaire et je suis enceinte!

  160.  
    sandrine 29
    sandrine 29 écrit:

    bonjour de retour de Paris avec Naïg, voici les dernières infos: pas de mauvaises nouvelles ce qui, en soi, constitue déjà une bonne nouvelle! Le Pr Jeunemaitre est très bien, il nous a expliqué ce qui va se mettre en place bientôt, la prise de diurétique (amiloride) qui devrait régler la fuite de potassium et surtout l’hyper-tension. Il ne s’agirait pas non plus d’un syndrome EAM (gène suspecté non trouvé) mais peut-être d’un syndrome de Liddle … à confirmer lors de l’étude génétique qui continue… Le suivi se fera à Morlaix avec le Doc qui suit Naïg depuis le début. On retournera à Paris pour un bilan dans quelques temps quand le traitement aura été mis en place et quand le gène responsable aura été repéré (s’il l’est un jour…). J’espère que le traitement sera le bon et qu’on arrivera à moins penser à tout ça bientôt… Apparemment, la scoliose n’aurait pas de rapport… Tout cela reste de l’ordre de l’hypothèse pour le moment, les réponses viendront plus tard, du moins je l’espère. Pour le moment on va essayer de penser à autre chose et profiter des vacances! Bon courage à toi Esméralda. bises à tous

  161.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Esmeralda et bienvenue. Comment vas tu physiquement et moralement ?
    Grossesse à quel terme ? Tu as des témoignages sur le blog, de mamans diagnostiqués avec le syndrome qui ont eu des bébés et tout s’est bien passé.
    Au plaisir, amicalement.

    Coucou Sandrine, Alors Naïg supporte t elle la prise de diurétiques ? Est elle moins fatiguée ? Gros bisous à vous 4.

  162.  
    sandrine 29
    sandrine 29 écrit:

    le traitement n’est pas encore lancé, il y a quelques examens à faire avant. Naïg va bien, elle est en forme. Après l’échodopler vasculaire rénal, le diurétique sera donné à demi-dose avec potassium également réduit de moitié puis après contrôle et si tout marche bien, le potassium sera arrêté et le diurétique donné complètement. C’est une question de jours… On croise les doigts pour que ce traitement permette à la tension de baisser et au potassium de se fixer. Bises en espérant que tu te portes bien également.

  163.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Ok, en attendant des nouvelles à très bientôt Sandrine.
    Je vous embrasse.

  164.  
    sandrine 29
    sandrine 29 écrit:

    Bonjour Carmen, un petit coucou de Garlan pour donner des nouvelles de la miss. Le traitement a été mis en place il y a environ 3 semaines et cela semble fonctionner au niveau du potassium ( 4,07). La tension reste la même, mais il faudra sans doute être patients et ne pas attendre des gros changements avant quelques semaines. Désormais Naïg ne prend plus de sirop 4X par jour et c’est déjà un petit confort qu’elle apprécie! Nous sommes un peu plus détendus même si ce problème de tension élevée persiste. J’espère que tu te portes bien. Grosses bises de notre part. Bon courage à ceux pour qui certains moments restent difficiles. Je leur envoie toute mes pensées de réconfort… Faute de mieux.

  165.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Pleins pleins de bisous à toi et à Naig, courage.

  166.  
    aydas
    aydas écrit:

    bonsoir,tout le monde
    si vous saviez a quel point ca fait du bien de savoir qu’on est pas seule avec cette maladie.Voila moi j’ai 41 ans et on m’a diagnostiquer maladie de Giltelman et syndrome de Gougeron( secheresse de toutes les muqueuse),mon professeur Ribsctein a monptellier ne sait me dire si c’est une consequence ou une cause a cette maladie.
    Grace a vos commentaire,j’apprend d’autres choses sr cette maladie,ca fait du bien.
    Moi j’ai un gros probleme de sudation tres exessif qui m’handicap au quotidien,si vous ressentez la meme chose,dites le moi,ca m’aiderais.On m’a donnée depuis 6 ans ,modamine 4/jour,kaleriod 3/jour,mag2 3/jour et je sais pas pourquoi je transpire comme un boeuf(lol)
    galere surtout quand il fait humide,l’horreur comme si mon corp ,n’arrivait pas a reguler.
    Bon j’arrette mais ya tellemnt a dire et ca fait tellement du bien de parler avec des gens qui comprennend ce que je ressens,et un grand merci a toi qui a crere ce blog
    Au plaisir de vous lire

  167.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Aydas, je suis ravie de t’accueillir sur cet espace.
    Je transpire aussi, ne pas oublier qu l’on perd également du potassium par la sueur alors hydratation ++ surtout avec le beau soleil.
    Je te souhaite une belle journée. Amicalement.

  168.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonjour à tous,
    j’ai une question y a t’il des personnes qui ont en également des problèmes de fer?? j’ai des problème depuis le début d’année.
    carmen ma néphro va appeler le dr vargas de paris car je n’ai toujours pas de résultat génétique. ca fait 10 mois maintenant
    mes taux potassium et dans les clou et stable autour de 3.6/ 3.7 et magnésium limite inférieur mais stable également.
    a bientôt
    aydas aussi je transpire beaucoup .

  169.  
    sandrine29
    sandrine29 écrit:

    Bonjour à toutes et tous , je n’ai pas eu beaucoup le temps de suivre les nouvelles de chacun et chacune ces derniers temps… Le verdict est tombé pour Naïg, c’est un syndrome EAM (excès apparent en minéralocorticoïdes), atteinte sur un gène peu courant (dans un syndrome rare, d’une maladie rare…)Les derniers bilans sont bons: cœurs, fond de l’œil, reins, et les ions sont au top: potassium à 4,29! Mais la tension reste élevée. On continue le modamide, et la surveillance de la tension. La toute dernière mesure était à 12/8, mais il faudrait que ça se reproduise plusieurs fois pour dire qu’on tient le bon bout…Si la tension ne baissait pas: passage à 2 comprimés en septembre, puis si rien de positif, à voir pour un traitement à base de corticoïdes… Je préfère ne pas penser à cette issue… Les études génétiques vont se poursuivre avec des analyses sur moi, le papa et la petite sœur avec une recherche sur un lien possible avec la malformation cardiaque de Yanna la petite sœur. On est dans de la recherche pure …Les dernières nouvelles sont arrivées lundi, je commence à intégrer ces données et les questions commencent à arriver… Le Professeur Jeunemaitre suit le cas de Naïg et le pédiatre de Morlaix reste très disponible dès qu’on a des questions, ou besoin d’infos… Evidemment, trop peu de cas en France pour pouvoir contacter des patients dans le même cas que ma fille… La vie est décidément bien compliquée… Quoi qu’il en soit nous allons garder le moral (ou essayer, du moins) et surtout profiter à fond des vacances! Naïg passe en cm2 haut la main avec un très bon bulletin, sa sœur en cp avec de jolies appréciations : des cracs mes cocottes! Je vous souhaite plein de bonnes choses pour la suite. Plein de courage aussi. Grosses bises à tous et toutes et bien sûr à toi Carmen! Sandrine

  170.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Mignolette, non pas de souci de fer connu. As tu su enfin tes résultats génétiques ? Bises.

  171.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Sandrine 29, Merci de tes nouvelles, même si ce n’est pas que des bonne nouvelles avoir un diagnostique de posé doit faire du bien. Je suis contente que Naig soit bien suivie avec des médecins très à l’écoute.
    Oui c’est des cracs tes minettes, elles ont certainement beaucoup grandit, comment va son petit dos ?
    je vous souhaite de profiter au maximum de vos vacances, de vous ressourcer pleinement en pensant le moins possible …. Pas facile, je sais !!!
    Je vous embrasse. Au plaisir.

  172.  
    sandrine29
    sandrine29 écrit:

    Bonsoir Carmen, et toi, comment vas-tu? Je parle beaucoup de Naïg mais je sais que ça n’est pas facile pour toi et les autres… Le dos de Naïg: RAS. La scoliose n’empire pas, c’est déjà ça. Visite en octobre/novembre à Pérharidy pour le suivi « normal ». Elle continue de porter son corset environ 20 h par jour avec des écarts pendant les vacances… Plage, jeux, chaleur, tout ça vaut bien des petites « entorses » au règlement! De toute façon, tout ce qui est susceptible de muscler son dos est bon : donc … Pas trop de scrupules! Je t’envoie de grosses bises de Garlan! Si tu passes dans les environs n’hésite pas à t’arrêter.

  173.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Sandrine 29, Ne t inquiète pas cet espace est fait pour échanger.
    Comment s’est passé cet été pour toi et les louloutes ? Et leurs rentrées ?
    Bises.

  174.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonsoir carmen.

    comment vas tu? après plusieurs mois d’attente sur la confirmation, je viens d’apprendre que le service génétique avait tous simplement oublié d’envoyé l’échantillon a Paris pour analyse. La néphro s’inquiétant de cette longue attente et moi aussi d’aileurs s’est renseigné auprès de ces confrères.
    J’ai rendez vous mardi au service néphro pour refaire l’analyse. je suis un peu deg je dois dire car on m’avais que c’était long ce genre d’examen et la c’est reparti pour des mois d’attente…
    niveau taux et traitement je suis a 14 diffu k / 3 mag 2 et mon potassium et stable en limite basse 3.5 et magnésium lui joue au montagne russe en ce moment mais jamais dans la norme.

  175.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Mignolette, Rho….quel dommage d’avoir attendu aussi longtemps pour cette recherche génétique pour rien, désolée pour toi.
    Comment te sens tu au niveau santé ? Je t’embrasse et au plaisir d’avoir de tes nouvelles lors des prochains résultats.

  176.  
    Nico
    Nico écrit:

    Bonjour je me présente j ai 25ans et depuis ùn an je souffre de trouble du potassium a cause de fuite urinaire qui me provoque des symptomes comme vertiges mal aux yeux douleur thoracique fatigue et palpitations mais on taux reste correct sur les dernières prise de sang je prend du diffuk 600mg 6 par jr et g essayer modamide 5mg et aldatone 25mg sans que mon potassium remonte particulièrement mais qui faisait chuter mon taux de sodium mon taux varié de 3,6 à 3,9 mon taux le plus bas ayant était 3,2 j aurais voulu savoir si vous ressentiez ce genre de symptômes cdt et dialoguer avec des gens car je reste incompris autour de moi et je me sens desperé et déprime par mmt car j étais qqun de sportif mais Mtn le moindre effort m épuisé et mon coeur s emballe cdt

  177.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Nico, je peux comprendre vos symptômes et votre ressenti pour avoir des troubles similaires et ne plus être aussi dynamique que je l’étais.
    Il faut apprendre à écouter son corps, et ce n’est pas toujours facile ni à faire ni à accepter….
    Je reste à votre disposition. Cordialement.

  178.  
    Nico
    Nico écrit:

    MeRci carmen la maladie est Elle evolutive ? Et est ce que votre potassium vous provoque des palpitations parfois ? J ai lu tt les commentaires et g vu des messages de nadine et je trouve inquietant le fait de ne plus avoire
    de commentaires d Elle par la suite, je ne suis pas supplee en Magnesium il est en limite basse merci et bon weekend a vous

  179.  
    Nico
    Nico écrit:

    J ai pria di rdv avec le dr blanchard pour le 14novembre le symptome qui m inquiete sont ces palpitations je ne sais plus si c est le stress ou le potassium le week dernier j en ai ressenti bcp dc je me ss rendu a l hospital mais mon potassium etait a 3,8 dc on m a dit que c etait sans doutes de simples extrasystoles mais c est tres angoissant

  180.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjours Nico le coeur qui palpite c’est tout a fait dut au sindrome de gitelman mon mari aussi a le coeur qui s’emballe et meme quand il est au repos ses battements ne sont pas régulier; il ne panique plus car il y est habitué. Au sujet de l’évolution sa dépend des personnes, certains comme mon mari ont mal aux muscles du aux contractures musculaire, tendinites, mal aux articulations, trouble de la concentration et de la mémoire… mais c’est jamais pareil c’est suivant du au effort ou au stress que les symptomes peuvent empirer c’est pour sa comme dit Carmen qu’il écouter son corps, suite a un effort se reposer ne pas faire plus que se qu’on peut car sur le coup sa va aller mais ont le paye apres…
    Pour le taux Le potassium sa sert a rien de vouloir le faire monter, le corps s’habitu a un taux bas de potassium.
    Les gens ne connaissent pas cette maladie donc que vous vous sentez incompris c’est normal il faut expliquer moi aussi je suis obligé de répéter a ma belle famille et a notre entourage que mon mari est malade et qu’il peut pas toujours les aider sinon il va finir a l hopital… Beaucoup on dit qu’il était faignant… meme des docteur incompétant pourtant sensé etre spécialisé dans cette maladie.
    Vous avez pris rdv avec le dr Blanchard, c’est la meilleur c’est la seule qui connait vraiment cette maladie et qui sait répondre aux questions qu’on peut se poser. Faites vous accompagner c’est important qu’une personne de votre entourage comprenne mieux cette maladie pour vous comprendre et vous épauler quand sa va pas.
    A bientot

  181.  
    Alice
    Alice écrit:

    Bonjour Carmen et Paluzzano pourquoi dans ce syndrome y a t il autant de douleurs musculaires, à quoi c’est dû ? Merci

  182.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Nico, pour ma part depuis 4 ans c’est assez stable, il faut écouter son corps, s’adapter aux alertes, aller à son rythme.
    Faire les bilans régulièrement.
    Oui si le taux de la kaliémie est bas, cela provoque des tachycardies, des faiblesses musculaires et beaucoup de crampes.
    Le magnésium est important car il aide pour la fatigue et soulage les crampes, il peut être prescrit même si vous n’êtes pas carencé.
    Je vous souhaite un bon RV avec le Dr Blanchard, je l’ai vu le mois dernier, elle est au courant pour ce blog et plusieurs d’entre nous l’ont rencontré.
    Faites le point avec elle, vous verrez elle est formidable. Vous me donnerez des nouvelles, au plaisir.
    Amicalement.

  183.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Merci Paluzzano d’être toujours présente sur cet espace.

  184.  
    Nico
    Nico écrit:

    Merci Paluzanno et Carmen pour ces precieuses informations, hier j ai eu bcp de palpitations g ete faire un contrôle de ma kaliemie qui etait à 3,9 dc jeme demande si cela vient de la? Mon rdv avec md Blanchard a ête reporté car elle est en arret je ss decu car reprenant le travail je ne pourrai la rencontrer avant u. Moment bonne journée a vous tous

  185.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjours NICO mon mari rdv avec le dr Blanchard le 14/11 aussi mais on ne m’a pas dit qu’elle était en arret quand est ce qu’on vous a prévenu? CAR J ALLAIT JUSTEMENT COMMANDER LES BILLET DE TRAIN QUI SONT SUPER CHER

  186.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Carmen sa me fait beaucoup de bien de pouvoir partager sur cette maladie, c’est moi qui vous remercie, c’est un moyen d’échange très bénéfique pour tous le monde.
    Cordialement

  187.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Nico mon mari a fait un tour au urgence vendredi car il ne se sentait vraiment pas bien depuis la veille, il avait des fortes douleurs dans la poitrine et des crises de tétanies mais pourtant son taut n’était pas si bas que sa, 2,7 mais c’est son taut moyen habituel donc je ne c’est pas pourquoi meme si le potassium n’est pas plus bas il y a des crises comme sa, c’est ce que je doit demander au dr Blanchard. J’ai lu que vous travaillé, vous travaillez dans quel dommaine?

  188.  
    Nico
    Nico écrit:

    Pour vous le rdv est peut être maintenu moi j ai reçu un courrier il ya une semaine pr m avertir du decalage mais sûrement que ç est du a son arrêta qui a décaler ses rdv donc je ss un peu decu, et les urgences font quoi dans ce cas ? Ui le cardio me dit que les palpitations a 3,8 3,9 logiquement il n yen a pas bizarre….cmt va votre mari?

  189.  
    Nico
    Nico écrit:

    Je suis assistant d éducation dans un collège , je ss sous betabloquant pr les palpitations

  190.  
    Nico
    Nico écrit:

    Quel est l avis du dr blanchatblanchard sur les palpitations de votre mari ?

  191.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonjour,
    Ca fait longtemps que je ne suis pas venu commenter mais je suis le blog.
    J’ai les mêmes symptômes que vous Nico pour les palpitations, les crampes avec un taux de potassium normal. Je ne comprends pas. Peut être faut il du magnesium en plus pour stabiliser. Moi je n’ai pas encore de diagnostic.
    Beaucoup de fatigue, de douleurs aussi pour moi.
    Paluzzano, serait il possible que vous me donniez votre email par carmen s’il vous plait ? C’est pour savoir quelle prise en charge a été faite au départ pour votre mari. Merci

  192.  
    Nico
    Nico écrit:

    Ui c est bizarre vos taux de pota se situent a combien en moyenne lilouette et le magne? Cmt gerer vous vos palpitations et depuis quand sont elles la? Merci pour vos reponses

  193.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Oui c’est bon j’ai téléphoné et le rdv pour mon mari est bien maintenu. Pour les urgence ils peuvent pas faire grand chose mais ils font un ECG, d’ailleur mon mari a un bloc de branche droit au coeur je ne c’est pas si c’est due a gitelman, je verrai avec le dr blanchard demain. Meme sous perf le potassium de mon mari ne remonte pas. Pour les palpitations il en a depuis 15 ans donc il y est abitué.

  194.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    lilouette bien sur pour l’email.
    A bientot

  195.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Merci paluzzano pour l’e-mail. J’attends que carmen me le transmette.
    Nico, les palpitations j’avais été traité par bétabloquant au départ. Quand j’ai pris le diffu k, je n’en ai plus eu. J’en ai de temps en temps surtout quand la fatigue est là avec les douleurs en plus. J’ai aussi une sorte de faiblesse musculaire lors de très grandes fatigues, c’est le signe qu’il faut du repos mais ce n’est pas évident.
    Mon potassium est en moyenne à 3,4. Le magnesium je ne sais pas.

  196.  
    MARTIAL
    MARTIAL écrit:

    bonjour je suis nouveau sur le blog
    j aurais aimé savoir si des personne présentait des ptosis car Jai le syndrome de Gittelman et en plus j ai des problèmes neuro musculaire mais les neurologue dise que tout viens de mon hypokaliémie
    mes symptômes sont grande faiblesse musculaire perte d équilibre ptosis douleurs musculaire crampes etc

    cordialement

  197.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Nico, j’espère que votre prochain RV avec Dr Blanchard sera rapide.
    Paluzzano, au plaisir d’avoir de tes nouvelles et de celle de ton époux quant à ses crises après votre visite à Paris.
    Lilouette, ravie de te lire, où en est ta recherche génétique ? Le magnésium est excellent pour cela.
    Comme dit Paluzzano précedement : « ça fait bcp de bien de partager et c’est un moyen d’échange très bénéfique pour tt le monde ».
    J’ai créé ce blog dans ce but là et je n’envisage pas de donner des adresses mail en privé, désolée.
    Communiquer tous ensemble est plus enrichissant pour tous.
    Martial, bienvenue sur cet espace, une seule personne a exprimé être atteinte de ptosis, quant aux crampes et aux douleurs musculaires tous, effectivement cela vient du taux de kaliémie.
    Bonne journée à tous et à toutes. Amicalement.

  198.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Je n’ai pas eu de recherche génétique encore mais le diagnostic n’a pas été posé en fait. Mon cas est toujours compliqué.
    J’ai les symptômes encore fatigue douleurs cela dépend des jours et quelques extrasystoles. J’ai un bloc de branche aussi, que l’on dit normal pour moi.
    A force on finit par avoir peur de faire des choses que l’on été capable de faire.

  199.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Boujour a tous, lilouette tous d’abord mon mari aussi a un BLOC DE BRANCHE DROIT
    Il ne va pas bien en se moment, il fait plein de crises de tétanie poutant son potassium est a 2,7 COM DAB
    Au urgence ils sont fou ils ont essayé de lui mettre du potassium pur en perf, le temps que j’était partit cherché le petit a l’école alors que par tel je leur avait dit que son pota était normal, ils ont tel au dr blanchard qui leur a dit aussi de ne pas le faire…
    AUSSI SURTOUT SI VOUS ALLEZ AU URGENCE IL EST IMPORTANT QUE LES PERF DE POTASSIUM DILUE SOIT AVEC UNE SOLUTION SALE ET PAS SUCRE CAR SA FAIT DESCENDRE ENCORE PLUS LE POTASSIUM
    J’ai une question ce matin l’assurance maladie m’a tel pour me dire que l’accord pour le magnésium date de 2012 donc il n’est plus bon qu’il faut que je refasse une demande de recours tous les ans est ce que cela vous l’a fait aussi?
    J EN PEUX PLUS, j’ai rdv aussi cet aprem avec la MDPH en commission car il mon refusé le renouvellement de l’aide humaine alors que sa fait 5ans qu’il y a droit
    je vous reécrit ce soir car j’ai plein de chose a vous dire aussi sur son rdv avec le dr Blanchard …

  200.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonjour,
    Il me semble que mon bloc de branche est à droite aussi et qu’il est incomplet, à priori normal comme je l’avais dit.
    Avec les perfusions de potassium il ne rajoute pas de magnésium? J’espère que votre mari va mieux.
    A bientôt

  201.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Paluzzano, pour ma part la CPAM ne m’a jamais demandé de renouveler ma demande de remboursement de magnésium, depuis 2010 chaque année se fait automatiquement.
    J’espère que votre RV s’est bien passé et vous a apporté des réponses à vos interrogations.
    Courage. Bises.

  202.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjours a tous, pour mon rdv a la MDPH je n’aurais la réponse que par courrier donc on verra bien mais si sa ne va pas, je n’hésiterai pas a faire de nouveau appel. Pour la sécurité sociale des vrais incompétent je m’y suis arreté et personne ne savait me répondre, donc lundi je retéléphonerais a la personne qui c’était occupé du dossier pour avoir un rdv et sinon je referai une demande de recours pour le magnésium.
    Pour le rdv avec le dr Blanchard le trajet était très long 7h allé et 7h retour. J’ai trouvé le dr Blanchard très fatiguée donc il se peut bien qu’elle revenait d’arret maladie depuis peu, en plus un vendredi après midi c’était la fin de semaine.
    (Pour se qui ne connaisse pas Paris Il vaut mieux prévoir large car notre train est arrivé avec 20min de retard et on a mis 1h30 pour aller de la gare Austeriltz à l’hopital. résultat on est arrivé pile a l’heure du rdv mais pas une demi heure avant comme indiqué sur la feuille de rdv, on a bien entendu tel pour prévenir)
    Le traitement de mon mari reste le meme, j’ai parlé de ses fortes crises de tétanie mais elle m’a dit qu’il n’y a rien a faire pas d’autre médoc, que c’est due a la baisse de potassium mais pourtant son taux est com dab, qu’il peut en prendre un peu en sirop en cas de grosse fatigue.
    ces grosses douleur musculaire elle me dit que les autres ne les ont pas si fortes car j’y est dit que la nuit la douleur le réveillait, pour ces troubles de la mémoire et de la concentration il les a aussi beaucoup plus importante donc elle ne sait pas si c’est du qu’a gitelman, je lui est demandé si il n’y avait aucun autre cas comme lui? elle m’a dit si un seul mais du coup elle c’est pas si il y a autre chose en plus de gitelman, donc il a rdv avec un neurologue au mois de janvier.
    Je lui ai demandé si il l’a si forte si sa ne pouvait pas etre bartter en plus de gitelman, elle m’a dit qu’on ne peut pas avoir les deux, je lui est dit donc si sur le blog il y a une personne qui a les deux, elle m’a dit a oui mais c’est pas pareil, elle a parlé de mutation et j’ai rien compris, il faut dire que moi aussi j’était fatigué du trajet.
    Elle a écrit pas mal de note, donc j’attend avec impatience son conte rendu.
    Je suis qu’en meme contente, elle a fait le test génétique de mes deux fils, et elle a refait faire celui de mon mari car elle n’avait pas le papier.
    Voila je crois que j’ai tout dit, si autre chose me reviens, je n’hésiterais pas a vous en faire part.
    A bientot

  203.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Lilouette, oui surement qu’il y a du magnésium aussi dans les perf.
    N’hésitez pas a me demander se que vous vouliez savoir sur la prise en charge de mon mari, a quel sujet, médical ou administratif?
    Car il est reconnu a 80%, mais sa n’a pas été toujours le cas,
    Médicalement sa a été long, il a été diagnostiqué gitelman a l’age de 15 ans, c’était au début ou nous étions ensemble donc j’ai suivi l’évolution de sa maladie, il va faire 30 ans le mois prochain et je vous avoue que se n’est pas facile tous les jours; quand il se sent mal je me sent impuissante.
    cordialement

  204.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Paluzzano,
    Le trajet a été long en effet pour aller à Paris. J’ai aussi de fortes douleurs qui me réveillent la nuit ou au petit matin surtout dans les jambes, le soir aussi. On me dit que ce n’est rien ici. Mon potassium est environ à 3,4 ce qui est plutôt bien mais je pense qu’il y a des variations dans la journée qui font que ça doit chuter puis remonter.
    Mes questions sont surtout au niveau de la prise en charge médicale, souvent complexe selon les spécialistes ou praticiens rencontrés en fait au départ.
    Cordialement

  205.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Mon mari a été hospitalisé a 15 ans, il avait été pris d’un malaise dans la nuit et des douleurs abdominale, ils ont cru d’abord a une pancréatite aigue révélant un hyperparathyroidisme car il avait une élévation de l’amyalise et de la lipase ainsi qu’une hypokaliémie et une hypercalcémie, mais l’hypokaliémie ne pouvait venir de sa. ils y ont fait une tonne d’examens: recherche hyperparathyroidisme, scintigraphie, scanner(pancreas normal mais une image centimétrique au niveau de la surrénale gauche), différent dosages hormonaux(aldostérone élevée) et d’autre bilan sanguin.
    Tout ces examens ont écarté la pancréatite, ne sachant d’ou pouvait venir l’hypercalcémie et l’hypokaliémie(qui ne remontait pas avec du supplément en potassium, et ont trouvé beaucoup de potassium dans les urines en ont conclu que l’origine était rénale.et c’est là ou ils ont dient que c’était le syndrome de gitelman ou de bartter,ils l’ont envoyé à l’hopital aux explorations métaboliques à toulouse ou ils ont confirmé le diagnostic.
    Mais il avait des signes de gitelman dès petit qui n’ont jamais été diagnostiqué avant: énurésie nocturne, petite taille et maigre, a 15 ans il mesurait 1m45 pour 33 kg (mon fils de 11 ans fait 1m47 pour 37 kg ET MON MARI AU MEME AGE 1M23 POUR 2OKG) il a fait aussi des piqure d’hormone de croissance a 10 ans qui n’ont rien donné,(JE DECONSEILLE FORTEMENT LES PARENTS DE LE FAIRE a leurs enfants qui ont gitelman, sa n’a pas d’effet pour cette pathologie), il dormait beaucoup, meme en classe.

    Il a été mis sous potassium richard en sirop, mag 2 et aldactone, puis quelques mois plus tard ils y ont changé l’aldactone par du modamide et le potassium en sirop par du kaléroid.

    Au début les symptômes était juste qu’il fesait que dormir, quelques temps après des douleurs musculaires sont apparu, puis des douleurs aux articulations et le dr de toulouse disait que sa ne venait pas de sa maladie, j’ai fait des recherche sur internet et j’ai trouver les coordonné du dr Blanchard et pour la première fois nous avions des réponses a nos questions, a ses douleurs…

  206.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonsoir Carmen, je suis en train de faire quelques recherches sur internet, et je regardait sur le taux d’aldostérone et de rénine très élevé dans les urines et j’ai lu:

    « Quand est-il prescrit ?
    Un dosage d’aldostérone plasmatique, ou dans les urines de 24h et un dosage de rénine plasmatique peuvent être prescrits lorsqu’un patient présente une hypertension artérielle avec une concentration basse de potassium.

    Les concentrations d’aldostérone sont quelquefois demandées avec d’autres examens lorsque le médecin suspecte une insuffisance surrénalienne. L’hyperaldostéronisme primaire est une cause potentielle d’hypertension artérielle et du fait que cette hypertension est résistante aux traitements conventionnels, on peut demander des dosages de rénine et d’aldostérone pour choisir un traitement de l’hypertension mieux adapté. »

    Il me semble qu’il y a une ou deux personnes atteinte de gitelman qui ont de l’hypertension mais j’ai pas retrouvé le post. Peut etre que cet article peut répondre a certaine de leur question ?

  207.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonjour Paluzzano,
    Merci pour tous ces renseignements, c’est très gentil à vous de prendre le temps d’expliquer. J’ai l’impression que le diagnostic est assez long à établir pour tous.

  208.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjou Paluzzano, merci pour toutes ces nouvelles, oui comme indiqué sur la 1ère page dans « bienvenue sur mon blog » j’ai une mutation sur le gène de gitelman et deux sur le gène de bartter ;-) et pour la seule personne avec des troubles de mémoire et de concentration c’est peut être de moi dont elle parlait, j’ai rencontré un neurologue qui ne m’a pas ausculté mais à l’interrogatoire n’a rien décelé. A suivre pour de nouvelles investigations….
    Il supporte mieux le modamide que l’aldactone ?
    Et pour les douleurs musculaires et et tendineuses elle en a pensé quoi ?
    Oui sur le blog il y a une personne en hypertension et une petite fille Naïg que j’embrasse en passant, mais son diagnostic n’est pas encore posé.
    Les taux de rénine et d’aldostérone sont élevés au niveau sanguin dans nos pathologies.
    Bisous à tous et à toutes.

  209.  
    Nate56
    Nate56 écrit:

    Bonsoir a tous et a toutes
    Je reviens vous faire un petit coucou et prendre de vos nouvelles.
    Hugo a maintebant 13ans et demi. Gitelman diagnostique a 4 ans, il mesure maintenant un bon 1m70 et fait un poid tout a fait normal. Une bonne scolarite et il fait au moins 5 heures de sport par semaine (mais pas dendurance….. jamais) et nous le trouvons en forme, il le dit lui aussi. C’est une periode calme actuellement avec un pota toujours assez bas autour de 3. Apres un changement de traitement cet ete (aldactone supprimė cause gynecomastie, tout est rentrė dans l’ordre des l’arret, remplacė par un demi modamide matin et soir) et remplacement de mag 2 par du mag 2 liberation prolongee 24 heures…., son taux de magnesium est remontė a plus de 21 alors qu’avant il ėtait a 15….il a du kaleorid lp aussi. Les bėnėfices de ce nouveau mag2 24heures me poussent a vous en parler, peut etre serait ce aussi a tester pour vous…..il a fallu deux trois mois mais le benefice est la….pourvu que ca dure..il prend la meme dose que le mag 2 classique quil prenait avant et rėparti entre le matin et le soir.
    Bon courage a vous tous, prenez soin de vous…..

  210.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonjour,
    Carmen je t’ai laissé un mail.
    Bonne journée

  211.  
    martial
    martial écrit:

    bonjour
    j aurais voulu savoir si vous arrivez a avoir une vie normale avec cette maladie et sinon avez vous un protocole spéciale car ma néphro ne connais pas trop bien cette maladie et elle est en attente d un rendez vous pour moi a paris a Pompidou
    en vous remerciant

  212.  
    sandrine29
    sandrine29 écrit:

    Bonjour tout le monde, je viens de lire les posts de Paluzzano. C’est ma fille qui est actuellement traitée avec du modamide (1 le matin + 1 le soir) mais elle a un syndrome EAM (Exédent apparent en minéralcorticoïde) qui est la conséquence d’un gène déficient autre que celui de Bartter ou Gitelman. Ca se traduit par une perte de potassium et par une hypertension. Dans le cas de ma fille le modamide a permis d’avoir un taux de potassium idéal mais même en ayant doublé la dose de modamide la tension ne baisse pas. Elle a eu , effectivement, des contrôles du taux de rénine -aldostérone. Si la tension ne baisse pas , le modamide sera couplé avec un hypertenseur. Ma fille qui a eu 10 ans mesure 1m28 pour 24 kg. Mais elle n’a pas de douleurs musculaires ni de crampes. Ma fille est suivie par le Pr Jeunemaitre (hôp. Pompidou) qui transmet le protocole au Pédiatre qui assure le suivi direct ici, à Morlaix. Voilà. Votre mari a-t-il de l’hyper-tension également? Bonne soirée.

  213.  
    salomon
    salomon écrit:

    bonjour
    je suis actuellement en BTS diététique 2e années. je dois durant cette année réaliser un mémoire comprenant une étude personnelle.
    j’ai comme projet d’étudier l’impact et les limites de l’alimentation sur le syndrome de Gitelman. Ma mère souffre de se syndrome c’est pour cela que j’ai voulu en faire mon projet.
    pour cela j’aimerai avoir vos points de vue et vos expériences sur cette maladie. avez-vous essayez d’appliquer ou votre médecin vous a t il fait appliquer une alimentation riche potassium et magnésium?
    je serai ravi d’avoir des témoignages de gens souffrant également de ce syndrome, cela enrichirai et apporterai plus de poids à mon étude sur cette maladie rare.

    je vous remercie d’avance pour votre aide.

  214.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour a tous, d’accord Carmen je comprend mieux pour les deux gènes (en fait vous avez le syndrome de barther + un gène de gitelman); Pour les troubles de la mémoire c’est un peu plus compliqué, mon mari est incapable de rester tout seul, il se met en danger…
    Il ne prend plus de modamide depuis plus de 5 ans, les crampes musculaire était plus fortes…Et pour l’aldactone mon mari l’avait pris aussi (il y a 10ans) mais l’avait arreté aussi a cause de gynecomastie. Sandrine mon mari ne fait pas d’hypertension.
    Nath le mag2 chrono vous est il remboursé? car il est associé a un peu de vit. b6.
    Martial pour la vie normale sa dépend des personnes mais tous avec des haut et des bas. Quand vous etes fatigués, il faut vous reposer, petit plus buvez du jus de citron avec du sel sa vous donne un petit coup de peps, Salomon sa peut vous aider pour mettre dans votre étude. Mon mari a toujours été attiré par les aliments acide, il mange depuis toujours instinctivement des citrons avec du sel, le dr blanchard appelle sa le cocktail gitelman, il parait que beaucoup mette du jus de citron dans de l’eau avec du sel sans en avoir été informé. Donc pour se qui ne le savent pas essayez. j’ai lu y a pas longtemps que plus on a le PH du sang acide, sa fait monter le potassium. Peut etre que c’est pour sa… Ensuite les dr recommendent de manger des aliments riches en potassium et en magnésium mais sans plus d’explication. Sa serait d’ailleur a approffondir, de savoir si certain aliment devrait etre associé ou d’autre a éviter… On conte aussi sur vous pour nous faire part de votre recherche.
    Cordialement.

  215.  
    salomon
    salomon écrit:

    merci pour votre réponse.
    mes profs ne m’encourage pas beaucoup a faire cette recherche car ils ne connaissent pas la maladie mais cela me tiens vraiment à cœur, je vais donc essayer de faire de mon mieux.
    j’aimerai beaucoup rencontrer des professionnels et des « malades » pour pouvoir parler.
    avez vous des contacts de professionnels dans la région Rhône-alpes?

  216.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Nath, ravie de constater qu’Hugo est en forme, merci pour l’info du mag LP, je ne connaissais pas.
    Il n’y a pas de souci pour le remboursement annuel à hauteur de 150 euros et il est à quel prix pour une boite de combien de comprimés ?

    Lilouette, je ne peux pas voir ton mail car comme indiqué sur le blog ma messagerie a été pitraté en septembre. Ca va ?

    Martial, j’ai envie de dire pour répondre à ta question : il faut composer avec les hauts et les bas…. As tu bientôt RV à Pompidou ?

    Sandrine, ta puce a t elle enfin trouvé une stabilité avec sa tension artérielle ?

    Salomon, je suis dans la région Rhône-Alpes pour quelques jours à partir du 22, de quel département êtes vous ?

    Paluzzano, oh oui j’en ai pris aussi les cocktails citron sel mais l’estomac n’aime pas trop lol.

    Bisous à yous et à toutes. Carmen.

  217.  
    sandrine29
    sandrine29 écrit:

    Coucou Carmen, malheureusement non, la tension reste haute malgré le dosage à 2 comprimés de modamide (depuis septembre). Le point sera fait en février, et je pense qu’on irait vers l’ajout d’un anti-tenseur. En espérant que ça mette fin à cette hyper-tension. Du côté du dos, c’est plutôt positif puisque la scoliose n’évolue pas. Le corset agit, donc c’est une bonne nouvelle. Naïg a le moral et c’est bien le plus important. Bises à toi, en te souhaitant plein de bonnes choses pour la suite.

  218.  
    salomon
    salomon écrit:

    je suis dans l’Isère,Bourgoin-Jallieu, jusqu’au 22. Après je vais dans le 42, St Etienne. Mais à partir du 25 je monte dans le 77 donc si d’autre personnes de la région parisienne veulent m’aider pour mes recherches je serai enchantée de les rencontrer.

  219.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Sandrine, je vous embrasse tous les 4 en attendant de tes nouvelles en février. Joyeuses fêtes.

    Salomon, je suis à St Just la Pendue (entre Roanne et St Etienne) du 23 au 27, si tu souhaites me rencontrer ce sera avec plaisir.

  220.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Coucou à tous,
    ça peut aller, carmen je n’avais pas vu que ta messagerie avait été piratée, je suis désolée. Du coup je ne sais pas comment te contacter. J’en suis toujours au même point en ce moment : douleurs, fatigue.
    Salomon, je fais également un travail sur l’alimentation et l’hypokaliémie, il est vrai qu’il y a peu de données sur ce thème. Je suis de la région toulousaine mais je communiquerais avec plaisir sur ce sujet.

  221.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Lilouette je viens de voir qu’on est presque voisine! vous etes de qu’elle ville exactement? moi je suis pas loin de montauban. Mais du coup vous avez pas été dirigé vers le professeur Ivan Tack à Rangueil?

  222.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Lilouette, je vais te contacter ne t’inquiète pas.

  223.  
    Nate56
    Nate56 écrit:

    Bonsoir.
    Le mag 2 duree 24heures est rembourse au meme titre que le mag 2 classique. Le prix est variable selon les pharmacies et environ le double de celui du mag 2 classique, mais comme il est plus dosė hugo en prend la moitiė moins donc on arrive a un traitement ni plus cher ni moins cher qu’avant, avec double benefice (moins de cachets a prendre : de 9 on a reduit a 4) et un apport qui se reparti automatiquement sur la journee, donc moins de coup de fatigue et pas de douleurs au ventre ou de diarrhee….
    Bonne fetes de fins d’annee a toutes et a tous……

  224.  
    salomon
    salomon écrit:

    carmen je serai ravi de vous rencontrer, le 23 me convient, voici mon adresse mail pour rentrer en contact cela sera plus simple.

    Lilouette je serai sur la région toulousaine à partir du mois mars jusqu’en avril.
    On pourra donc essayer de se rencontrer.
    Votre recherche à été faite dans quel cadre?
    pour le moment je n’ai pas beaucoup de données. Et mes profs ne me pousse pas du tout à faire mon étude sur ce sujet car ils ne connaissent, donc j’ai envie de leurs prouver que je peux y arriver. Toutes informations et aide de votre part me sera fortement utile.

  225.  
    Laurence
    Laurence écrit:

    Bonjour,
    il est permis de la souhaiter tout le mois de janvier alors, belle et heureuse année à tous !!
    Atteinte du syndrome de Gitelman et faisant des sauts de chat sur ce blog (formidable d’ailleurs !) au gré de mes douleurs physiques et morales, je me permets d’y jeter une information – certainement pas nouvelle pour certains mais bon… – je viens d’apprendre que le magnésium que je prends sous la forme d’ampoules injectables chlorure de magnésium n’est depuis août 2014 plus remboursé. Le Dr Blanchard, CHU Pompidou, m’a en effet informée que la dérogation de 2009 n’était plus valable… C’est scandaleux mais c’est ainsi… Bien à vous

  226.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Nath merci pour cette information, bisous à vous deux.

  227.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Laurence, tout d’abord tous mes voeux de bonheur et de santé également.
    Merci pour le compliment pour le blog…. ;-)
    Et pour les comprimés c’est pareil ? J’ai envoyé en décembre toutes mes feuilles, je vous tiens au courant…..
    Bonne après midi. Amicalement.

  228.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    bonsoir à tous, j’ai reçu un message du dr en génétique qui ma dit que mes résultats seront transmis fin janvier voir début février. j’ai envie de savoir si c’est bel et bien le syndrome de gitelman.
    je suis carrément vider de toutes énergie en ce moment. mais je fais avec pas le choix pourtant mes derniers résultats n’était pas si mal. 18 magnésium et 3.6 potassium. toujours 12 diffu k et 1.2 gramme de magnésium.
    il semblerai que j’assimile le magnésium et prenant comme complément de oxyde de magnésium.
    les ampoule dont parle laurence sont les ampoules que l’on fait en cure IV ? car j’en ai en moyenne trois quatre par ans des cure de magnésuim en IV.
    espérant que vous sous porter bien carmen
    cordialement mignolette

  229.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    encore une petite question, pour ce faire rembourser le magnésium est t – il nessecaire d’avoir la confirmation génétique? si non comment procède t’on ? doit on avoir une visite auprès de CPAM?
    au plaisir

  230.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjours Mignolette il n’y a pas besoin de la confirmation génétique mais juste que votre ordonnance comporte la phrase qui est indiqué (je c’est plus dans quel post), c’est a dire:

    Prise en charge à titre dérogatoire selon l’avis de l’AFSSAPS en date du 31/08/2009: »toutes les spécialités à base de magnésium non associé, administrées par voie orale dans les traitements des cas de carence avérée secondaire à une entéropathie sévère ou associées à une tubulopathie ou un syndrome néphrotique dans les posologies de l’AMM ».

    En se qui concerne mon mari, j’avais mis dans un autre post qu’ils ne voulaient plus lui rembourser le magnésium car soit disant il fallait que je redemande un recours auprès du service juridique de la CPAM en fait pas besoin biensur il n’y pas de date de fin mais maintenant il faut que j’envois directement les feuilles de soins au service juridique pour qu’ils puissent me rembourser. C’est ce que j’ai fait donc je vous dirais se qu’il en est.

    J’ai un peu peur pour le mag 2 chrono car il est associé a du B6, je ne c’est pas si ils vont me le rembourser et si on me le rembourse, j’ai peur qu’on me les réclames plus tard. En ce moment il y a la pub sur magnésium USPA action continu quelqu’un connait si il est efficace? et celui la n’est pas associé.
    A bientot

  231.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    merci paluzzano pour ces renseignements, dans se cas je vais faire les demarches pour la prochaine fois.
    cordialement

  232.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour à tous,
    J ai une question concernant les assurances des crédits bancaires.
    Quand on a une maladie chronique et qu on est suivit a 100% les assurances des crédits sont hors de prix.
    Avez vous des bon plans?
    Avez vous rencontrer des difficultés pour des demandes de prêts ?
    Merci pour votre aide
    Plume

  233.  
    mignolette
    mignolette écrit:

    plume, en ce qui me concerne j’ai fait un emprunt recement. et c’est mon mari qui a pris la cotisation d’assurance a son nom. c’était un arrangement avec le banquier mais ça ma été accorder.
    Sinon j’aurais rencontré des soucis pour l’accord.

  234.  
    kikilagre
    kikilagre écrit:

    Bonjour à toutes et tous.
    Mon fils est atteint du Syndrôme de Gitelman, que nous avons diagnostiqué lorsqu’il avait deux ans. Une nuit où il avait la gastro, je l’ai trouvé bizarre, il ne répondait plus aux stimulis, j’ai senti quelque chose d’anormal, je l’ai emmené aux urgences. S’en sont suivis tous les tests que vous connaissez… deux hospitalisations (horrible) de 10 jours et diagnostic : Syndrôme de Gitelman. J’ai été largée dans la nature avec ce nom, ce diagnostic, et maintenant débrouille toi avec ça. La néphropédiatre qui le suit de loin, ne me donne pas beaucoup d’infos sur la maladie, à part le peser une fois de temps en temps, ou me renseigner en cas d’urgence (j’habite loin dans la campagne).
    Merci de m’avoir déjà lue jusqu’ici. Aujourd’hui mon fils a 11 ans, jusqu’à présent tout se maintenait plus ou moins bien. Maintenant la situation semble se compliquer. Il est en 6ème, très fatigué? J’ai du mal à évaluer les souffrances physiques qui peuvent être gênantes, n’étant pas dans son corps. Je fais appel à vous car j’ai peur d’être trop dure pour lui, de l’inciter à prendre sur lui et aller à l’école malgré ses crampes et fatigues ? Pourra-t-il continuer à aller au Collège s’il manque deux ou trois jours par semaine ? Est-ce-que la constipation et les douleurs abdominales font partie de vos douleurs fréquentes ? Me joue-t-il l’intox ou est-il réellement incapable d’aller en cours lorsqu’il est fatigué le matin ? Parlez moi des symptomes s’il vous plait, c’est difficile d’être une maman « juste », quand on n’set pas dans le corps de son enfant…
    Autre question : y a t-il un grand spécialiste du Syndrome de Gitelman, Grenoble et sa région, ou Lyon ? Que je puisse demander un deuxième avis médical.
    Et une suggestion ou question pour tous ceux qui me liront : avez vous essayé le chlorure de magnésium pour votre supplémentation en magnésium ? Je lis régulièrement dans vos post des soucis avec le magnésium (prix et poids du traitement). Connaissez vous ce remède miraculeux qu’est le chlorure de magnésium (= nigari) et est-il adapté dans votre cas ?
    Merci de m’avoir lue, et de bien vouloir éclairer ma lanterne de maman aveugle !
    Cordialement

  235.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Kikilagre, bienvenue parmi nous, je comprends bien votre inquiétude de maman….
    Je ne connais pas le Nigari, je prends du mag 2.
    Pour le spécialiste Gitelman et Bartter c’est Dr Blanchard Référente Nationale de ces syndromes à Paris G. Pompidou.
    Effectivement, le syndrome occasionne de la fatigue mais pas de douleurs abdominales, a t il néanmoins un médicament pour protéger son estomac avec les prises de potassium ?
    Je vous invite à lire les articles du blog ainsi que les commentaires vous pourrez y trouver de nombreux témoignages quant aux symptômes, le magnésium, des vécus de mamans etc…
    A bientôt.

  236.  
    Nate56
    Nate56 écrit:

    Bonjour kikilagre
    Maman de hugo, atteint aussi du syndrome de gitelman decouvert a 4 ans. Hugo a maintenant 13 ans. Il mene une vie normale depuis qu’on a trouve le traitement adapte. Il fait du sport, et mesure 1m72 deja. Tu ne nous dit pas le traitement que prends ton fils. Le mien prend du potassium (kaleorid 6 par jour) du magnesium (mag 2 24hueures 4 par jour) et du modamine qui aide a reabsorber le potassium. Et aussi du mopral 20 pour proteger son estomac et maux de ventre. Il a eut comme ton fils, en cm2 , des problemes de douleurs abdominales et vomissements plusieurs fois par semaine. Appremment cela venait d’un antiinflammatoire qu’il prenait . Depuis l’arret de ce medicament et la mise en place du mopral tout est rentre dans l’ordre. Il prend le potassium et le magnesium en formule LP (liberation prolongee) ce qui lui permet d’en avoir qui se libere dans son corps a dose reguliere tout au long de la journee et de la nuit et cela amoindri la fatigue et permet d’eviter les douleurs au ventre car le potassiUm et le magnesium se diffusent petit a petit c’est moins irritant pour le ventre. Pour la constipation ce peut etre du a un manque de magnesium. Comment sont ses resultats de taux de potassium et magnesium? Le mag en liberation prolonge a stoppė ce probleme chez mon fils. De plus il faut l’encourager a boire beaucoup (ex vittel et sirop sucré pret dans une bouteille qui lui est reservee et dans laquelle il peut boire directement)
    Il est toujours difficile pour une maman, et encore plus quand on a un enfant qui a une pathologie, de faire la part des choses, de savoir si l’enfant exagere un peu ou pas. Il faut savoir si tout va bien a l’ecole (resultats, copains, etc…) …avec mon fils, je lui ai expliqué que pour bien gérer sa maladie, il ne devait pas mentir sur ses symptomes uniquement dans le but de rater l’ecole. ( s’il ment et que nous sommes amenes a modifier son traitement pour rien, alors qu’il est bien en realité ….cela peut tout déstabiliser….).
    Gardez espoir…avec le suivi d’un nephrologue competent ou du docteur blanchard (elle repond meme par mail a vos questions), un traitement adapté, bien suivi, et accepté, une suveillance par prise de sang, votre fils devrait pouvoir poursuivre sa scolaritė sans trop de souci.

  237.  
    kikilagre
    kikilagre écrit:

    Merci pour vos réponses. Nath56, votre témoignage m’encourage et me rassure. Mon fils est vraiment très mal en ce moment. La néphropédiatre qui le suit lui a prescrit du Diffu K 9 par jour en trois prises. Un jour je lui ai demandé par téléphone s’il ne fallait pas que je lui donne du magnésium. Il en avait suffisamment dans le sang sur les analyses, mais elle m’a répondu « oui, pourquoi pas »…. pour vous dire à quel point j’étais dans le flou et à quel point son traitement a jusqu’à maintenant, été établi « à la louche », sans chercher à équilibrer plus finement les choses. Là il se sent très mal, et j’ignorais même qu’il pouvait y avoir des médicaments qui se diffusent ^plus lentement dans l’organisme. Je dois revoir la néphro dans les jours qui viennent. Merci pour votre aide.

  238.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour Kikilagre,
    avec plaisir. Ce site créée par Carmen, est là pour nous aides, nous donner des infos, des témoignages, et du soutien.
    les symptomes que vous évoquez pour votre fils font penser à un manque de magnésium, et aussi de potassium. il lui faut un traitement adapté et bien supporté, ensuite une fois la stabilité obtenue (même si les taux ne sont pas dans les normes mais que votre fils va bien) voius verrez ça va aller. vous pouvez trouver l’adresse mail de mme blanchard sur le site, ou sur internet « hopital centre georges pompidou – docteur blanchard ». n’hésitez pas à la contacter par mil. bon courage, merci de nous donner des nouvelles du RDV néphro.

  239.  
    kikilagre
    kikilagre écrit:

    Bonjour Nat. Je vous remercie pour le soutien énorme que vous m’apportez. Vous m’avez redonné espoir, grâce à vos témoignages. J’ai pu aller au RV néphro hier (finalement un jour plus tôt car lundi soir nous étions à nouveau aux urgences pour douleurs abdominales), forte de vos témoignages et de certaines indications que ma néphropédiatre ne m’aurait jamais données d’elle-même. Elle a l’air totalement désemparée et méconnaissante face à ce syndrome. Elle ne savait pas qu’on pouvait donner le kaleorid à un enfant de 13 ans. Elle s’est contentée d’examiner mon fils d’une manière brutale et déprimante (je vous passe certains détails qui m’ont choquée), puis s’est contentée de me dire qu’il devait supporter ses douleurs, de continuer à 9 gelules de diffu K par jour. Elle a donné une protection gastrique (parce que je lui ai suggéré que peut être ses douleurs venaient des médicaments, sinon elle ne l’aurait pas fait….). J’étais quasiment en larmes me sentant seule, sans soutien, alors que j’attendais beaucoup de ce RV avec elle, un soutien, un changement de traitement. Elle m’a juste donné le nom d’une spécialiste à Lyon du syndrome de Gitelman, car pour moi, il faut que ce traitement soit changé et équilibré d’URGENCE. Ce qu’elle n’a pas tenté de faire…. Heureusement que maintenant je peux parler avec vous. J’ai au moins la conviction que ce désarroi de mon fils ne perdurera pas, et qu’il pourra bientôt retourner à l’école en pleine forme. Merci, bonne soirée ! et merci pour les infos utiles pour joindre Dr Blanchard. Je vais le faire. Un grand Merci

  240.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Kikilagre, courage, avec le traitement pour protéger l’estomac comme je vous l’avais indiqué précédemment, votre loulou va être soulagé. Ne baisser pas les bras, rencontrez le nouveau néphro à Lyon qui peut se mettre en contact avec Dr Blanchard qui se rend très disponible.
    A bientôt pour des nouvelles. Amicalement.

  241.  
    Nico
    Nico écrit:

    Bjr j espère que vous allez bien , je voulais vous demander si vous faisiez du sport malgré la maladie ? Je fais une heure de fitness trois à quatre fois par semaine j aurais souhaité savoir si ce n était pa trop merci bonnes Pâques

  242.  
    Marie
    Marie écrit:

    Bonjour kikilagre,
    Je suis atteinte du syndrome de Bartter mais le problème de potassium est identique a Gitelman. Etant enfant , j’étais suivie a l’hôpital Necker .Ma néphrologue a toujours préférée le diffu k au kaleorid .Peut être que le diffu- k serait mieux supporté par
    votre enfant .
    A bientôt

  243.  
    Nico
    Nico écrit:

    Bonjour je me permet de poser une autre question , j aurais voulu savoir pour ceux qui ont des palpitations qu’elles sont les avis des néphrologues ou des cardiologues pr ses palpitations merci d avance pour vos réponses cdt

  244.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    il me dit que c’est dans ma tete le néphro que faut pas s’inventer des trucs qui ont rien a voir avec le gitelman voila incompréhension total de sa part.

  245.  
    Nico
    Nico écrit:

    Ah d accord pourtant le manque de potassium peut créer des troubles du rythmes comme des extrasystoles moi je vois un cardiologue qui me l’a bien confirmer et mon néphrologue aussi

  246.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Pour rebondir sur le remboursement du mag2, quant au dernier commentaire de Laurence : il est pour ma part toujours remboursé.

    Nico, oui je pratique de la marche, de la natation et du vélo tranquillement, à mon rythme et selon ma forme du jour. Et cela me fait un grand bien.
    Et pour ta question sur les palpitations, oui on en a lorsque l on est bas en potassium. C’est un signe de la maladie. L’hypokaliémie entraîne des tachycardies.

  247.  
    Nico
    Nico écrit:

    Ui je pense que le sport nous fait du bien , pour les palpitations
    On taux de potassium est toujours entre 3,7 et 3,9 depuis 6 mois mais un médecin m a dit que le taux de potassium sanguin était le sommet de l’iceberg du potassium intra cellulaire et que on peut avoir un bon taux sangui et avoir un manque au niveau cellulaire

  248.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Tout a fait Nico les fois ou le potassium était plus haut pour mon mari, c’était pas pour autant qu’il était plus en forme c’est pour sa qu’il ne s’embête pas a faire des prises de sang tous les quinze jours comme son medecin lui avait demandé car sa ne sert pas a grand chose à part quand il change de traitement

  249.  
    Nico
    Nico écrit:

    Pas facile donc de se situer , ce soir j ai eu crise de palpitations enchaînés avec tachycardie donc je me suis rendu a l hôpital potassium a 3,6 les normes de leur labo sont 3,8 donc ils m ont dit d augmenter mon pote pendant quelques jours , et je remarque que le sodium est toujours dans les normes basses dans les cas de chutes de pota , inquiétant ses palpitations mais bon on doit faire avec , cdt bon courage à vous tous.

  250.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour Nico faites quand meme attention de ne pas trop augmenter votre taux de potassium car votre corps n’est pas habitué, donc demandé plutôt a votre spécialiste avant d’augmenter le traitement.

  251.  
    Nico
    Nico écrit:

    Bonjour , d accord merci je l appèlerais demain , quelles sont les conséquences quand on augmente trop le potassium ? Car concrètement les taux ne d envole jamais en l augmentant pour ma part , je suis à 8 diffu k 600mg par jour et un magnesium b6 , je vais voir pour peut être passer a des kaloreid 1000mg , je n ai malheureusement toujours pas rencontrer le docteur blanchard suite à son absence et a mon emploi du temps je n ai aucun vendredi de libre.

  252.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Pour mon mari et bien d’autres, meme qu’il augmente les médicaments, son potassium n’augmente pas pour autant, son traitement est 6 KALEORID 1000mg et 3 mag 2 chrono par jour et son taux de potassium est en moyenne à 2,5 ; il était un à 3,1 sous modamide mais c’est pas pour autant qu’il se sentait mieux.

  253.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Pourquoi voulez vous passer au kaléorid si le diffu K marche bien?
    Avez vous des crampes musculaire, mal aux articulations, des crises de tétanie ou des problèmes de mémoire ou concentration?

  254.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    ps: c’est important de faire du sport mais pas du sport intensif mais surtout ne dépassez pas vos limites, quand votre corps dit stop il faut savoir l’écouter

  255.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour a tous
    Alors moi je suis sous cachets de kaleroid depuis le début du diagnostique et pas diffu k
    Actuellement j’en prend 12par jours +1modamine+3mag 2 par jour
    Mon taux de potassium est assez stable entre 3,4 et 4,1 suivant les périodes.
    Si j’ai un coup de mou je le sens de suite tachycardie et grosse fatigue physique et du coup j’augmente a 14 sur une semaine je refais ensuite une prise de sang et la il monte tres vite avec la suplémentation contrairement a vous palluzano.
    Par contre du sport impossible pour moi je marche quand je peux et lentement c’est tous ce que je pux faire.
    bonne soirée
    sandrine

  256.  
    nat56
    nat56 écrit:

    bonjour à tous,
    je reviens vers vous concernant l’apport en cachet de sel ? mon fils hugo n’en n’a pas, et je me demandais si celà pourrait l’aider à garder un taux de potassium plus correct (il est à 2.9 avec 8 kaléorid 1000 et 5 mag 2 et un modamide 5mg) ? pour ceux qui en ont que prenez vous ? nom et quantité ? Merci pour votre aide
    une autre question, quand vous etes en hypokaliémie plus basse que d’habitude quels symptômes observez vous ? (nausées, maux de ventre, vomissements sont-isl courants pour les gitelman ?)
    Bonne continuation à tous,
    Carmen comment te portes-tu ?
    kikilagre, ton fils va t-il mieux ?
    MERCI

  257.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjours a tous meme question que Nat56 pour les cachets de sel et aussi pour ceux qui prennent du phosphore car le dr en a prescrit a mon mari et j’ai vu sur d’autre site que plusieurs personnes en prennent.

  258.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou, en période estivale avec la chaleur on se déshydrate davantage et il y a plus de perte d’eau et de sel dans les urines. Certains en prennent pour limiter trop de perte.

    Je te remercie Nath, je vais bien, de gros bibis à Hugo.

  259.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour
    Moi je prend du sel c’est la pharmacie qui les fabrique du sel en cachet tous simple .Alors moi si j’augmente le kaleroid a 16 au lieu de 12 en période de chute je suis remontée en 4j a 4,5 la dernière fois c’est flagrant apport en plus je monte sur.
    je tourne autour de 3,8 autrement le traitement me rend assez stable.
    On m’a dit de bien salé ma nourriture en plus sans soucis.
    Quand j’ai une chute je le sens car je suis hyper fatiguée noir et plis sous les yeux (déshydratation oblige) j’ai plus de crampe et tachycardie et essoufflé des que je monte un étage c’est la tour effel mdr!!!
    La je suis allez faire une étude avec le Dr blanchard et elle m’a trouvée beaucoup beaucoup d’extra systole (coeur qui saute) du coup mon néphro m’envoit revoir le cardiologue la.
    De plus mes douleurs de tendinites au genoux entre autre ont beaucoup augmentées elle me trouve de l’eau dans mon genou a priori une nouvelle spécialiste a cochin doit me contacter pour voir ça et me soulager car on m’a donné de la colchicine (opium pour la goutte ) et a par me shooter pas mal ça me soulage qu’un peu.
    Donc j’attends la suite ça évolue en vieillissant .
    Bonne journée voila les nouvelles de mon coté
    bisous a tous
    sandrine

  260.  
    Nico
    Nico écrit:

    Bonjour Sandrine quel genre d étude as-tu fait par rapport à tes extraystole avec le dr Blanchard si cela n est pas indiscret ét qu est ce qu elle pense de ces extrasystoles ? Merci

  261.  
    Nico
    Nico écrit:

    J ai un taux qui reste comparable au tien ç est a dire 3,8 ét en cas de baisse je ressens ces essouflements ét de la tachycardie également c est assez gênant ce sont surtout les palpitations ressenties qui font peur cdt bonne journée

  262.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour Sandrine au dernier rdv cardiaque mon mari avait 132 extrasystoles supraventiculaires, je ne sait pas trop a quoi sa correspond mais vous pouvez comparer; il y est marqué aussi tachycardie sinusale

  263.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonjour nico mon mari aussi avait peur mais maintenant c’est tellement son quotidien qu’il s’y est habitué.
    se qui m’inqiète beaucoup c’est qu’il a des grosse douleur a la tete, tout un coté droit ou gauche mais c’est de plus en plus souvent. Est ce que quelqu’un a deja eu se genre de douleurs?

  264.  
    Nico
    Nico écrit:

    Ca ressemble à de la migraine quand Ca touche un côté , ca m arrive d en avoir j avais vu un neurologue mais il n yavait rien d inquiétant pour lui, les extrasystoles supra ventriculaires ne sont pas inquiétantes a priori les extasystoles ventriculaire sont plus embêtantes mais en grand nombre ét sur coeur pathologique en general , la tachycardie sinusale est une réponse normale du coeur comme lorsqu’au fait un effort le coeur accélère pr compenser ses besoins voilà paluzzano bonne journee

  265.  
    nate56
    nate56 écrit:

    sandrine et nico, vous avez de bons taux potassium dis donc. Vous etes dans la norme avec vos 3.8…et vous avez quand meme des symptomes ? (fatigues, essouflement, etc…)
    Merci à tous pour vos réponses, et pour le sel pour hugo, effectivement, forte de vos infos, j’ai vu avec la pharmacienne qui m’a dit qu’elle ferait une préparation magistrale….
    je donne à hugo en ce moment une boisson par jour, de type powerade ou gatorade, il parait que c’est plein de sodium, je vérifierai quand meme si je fais bien quand meme, auprès du médecin
    bonne soirée

  266.  
    alex91
    alex91 écrit:

    Bonjour, je suis atteinte du syndrome de Gittelman et est donc un traitement par modamide avec lequelle j’arrive a 3.0 de kaliémie et ce matin en allant le chercher à la pharmacie au surprise ce ne serais plus rembourser avez vous notion de ce changement .

    Bien amicalement

  267.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour
    Et bien mon néphro a Necker m’avait demandé si je pouvais participer a une étude sur la tension,rythme cardiaque,cholestérol ,sucre dureté des vaisseaux que fait le Dr Blanchard .Elle a demandée a ma fille majeure et mes frères et sœurs et mes parents de participer elle veut étudier ascendant et descendant et faire l’étude génétique pour avancer sur certain domaine c’est très interressant.
    Ma fille étant majeure l’a fait et elle est porteur d’un gène malade transmetteur du coup j’aurai préférée autrement .
    Voila je t’en aie dis un peu plus .
    bonne journée
    sandrine

  268.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Alex, vous n êtes pas pris en charge à
    100 % en ALD ?
    Bon week end à tous et toutes.

  269.  
    alex91
    alex91 écrit:

    Bonsoir
    Oui je prise en charge en ALD mais aussi au titre de l’invalidité (a cause de mes autres pathologies je suis inapte au travaille et reconnu handicapée a 80%) mais d’après ma pharmacienne ce ne serais plus remboursée du tout malgré l’ALD et l’invalidité.
    Merci de votre réponse.

  270.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bnjour Alex mon mari aussi a un taux d’invalidité de 80%, Quels sont vos autres pathologies si c’est pas indiscret? POUR LE MODAMIDE mon mari n’en prend plus depuis longtemps mais je poserais la question a mon pharmacien, à bientot

  271.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Merci Nico pour tes petites préscisions (je ne savais pas et c’est plutôt rassurant).
    Bonjour Sandrine je ne comprend pas: » votre fille est atteinte d’un gène transmetteur malade » mais pour les enfant d’une personne avec le syndrome gitelman c’est automatique qu’ils sont porteurs d’un gène malade, il me semble?

  272.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Nate56 Je ne connaissais pas ces boissons mais sa a l’air pas mal merci de nous dire se que dira votre docteur,( peut etre Virginie vous connaissez un peu?)
    je dois prendre rdv avec un nutritionniste car je me rend compte que beaucoup de chose peuvent modifié les taux de potassium magnésium sodium en bon et en moins bon donc j’en profiterai aussi pour demander pareil pour les eaux certaines sont riche en sodium mais malheureusement aussi en bicarbonte et sa c’est pas bon, à bientot

  273.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    *bicarbonate

  274.  
    alex91
    alex91 écrit:

    J’ai également un asthme sevère persistant et j’ai fait un avc il y a 11 ans avec tous les séquelles neuro mais aussi cognitifs et autres. donc je suis inapte au travail. a bientôt.
    Si une personne a été renouvelée son ordonnance de modamide je serais interresser de savoir comment ca s’est passer

  275.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Merci Alex pour ses précisions, est ce que votre AVC était a cause de gitelman ou pas ? A quel age l’avez vous eu?

  276.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour paluzzano
    Non ce n’est pas automatique de transmetre a nos enfants ils peuvent avoir aucun gène malade vu que moi j’en aie 2 mais mon mari zéro lui donc 1 chance sur 4 si j’ai bien compris ???
    Bonne journée
    sandrine

  277.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour Sandrine merci pour tes explications mais moi on m’a dit que mes enfant seront automatiquement porteur sain d’un gène malade, Carmen pouvez vous nous éclairer s’il vous plait?

  278.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    pour moi je pense que c’est 50% de chance vu que le papa est pas malade!!
    oupssss!!

  279.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    En fait un risque sur 4 c’est pour vous et vos frères ou sœurs, normalement vos parent son porteurs sain d’un gène malade et d’un gène sain chacun alors que pour les enfants d’une personne malade ils sont porteurs sain automatiquement

  280.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour les filles,
    Oui Paluzzano tu as tout juste ;-)
    Belle journée ensoleillée à tout le monde.
    Bisous.

  281.  
    Aurélie
    Aurélie écrit:

    Bonjour

    Je m’appelle aurélie j’ai 24 ans et on m’a découvert cet maladie à l’âge de 17 ans.

    Je travaille actuellement en CDI à temps plein et je suis vraiment fatiguée..

    Généralement, le reveil est très dur le matin, ensuite ça va mieux et enfin en début d’après midi ça redevient compliqué….

    Mon potassium est souvent entre 2.6 et 3 .. En ce moment 2.7 … et mon magnésium est à 12..(normal: entre 16-25)

    Je prends 4 kaléorid 1000 mg par jour, 1 indocid 25 mg et 2 comprimé mag 2 24 h par jour…

    Aujourd’hui je me pose la question de savoir si je vais pouvoir continuer à travailler 35h par semaine (surtout en ce moment avec la chaleur…).

    Le statut de travailleur handicapé peut permettre de travailler 4 jours par semaine (par exemple) et d’avoir un complément de resssources ?

    Je ne veux pas arrêter de travailler, je souhaite juste avoir un jour dans la semaine pour me permettre de récuperer et de bien me reposer…

    Merci d’avance pour votre réponse

  282.  
    ktylou
    ktylou écrit:

    Bonjour,
    Je suis nouvelle sur ce blog et me permets d’apporter une petite information, pour ceux qui prennent du magnesium (notamment en quantité importante) et qui pourraient avoir des problèmes de remboursement. Savez-vous que les preparations magistrales prescrites sont prises en charge à 100% sans plafond de remboursement?
    Mon néphrologue me prescit du carbonate de magnesium en preparation magistrale (gellules de 500mg, soit l’équivalent de 5 comprimés de Mag2). Cela peut paraître idiot, mais ça change la vie de n’avaler que 3 géllules au lieu de 15…
    Bon courage à tous, je suis ravie d’avoir découvert ce blog que je vais m’empresser de parcourir.
    Kty

  283.  
    orchi58
    orchi58 écrit:

    bjr a tous,
    avez vous des allergies de l’asthme et des inflammations dans les gencives, la gorge? merci

  284.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour, Aurélie je pense que c’est possible d’avoir des heures emménagées et votre patron aura droit a des aides si vous etes reconnu travalleur handicapé; mon mar est reconnu invalide a 80% et il ne peut pas travaillé mais je vous conseille de faire vos démarche maintenant car sa mais environ dix mois a un an et surtout si vous avez un premier refus ne vous inquiétez pas et faite appel car certain service ne connaisse pas la maladie et ne cherche pas trop a savoir lors de la première demande.
    kty merci pour cette information car je ne pense pas qu’il y est beaucoup de personne qui le savent.
    Orchi pour mon mari juste inflamation des gencives mais d’après sa dentiste sa viendrait a cause qu’il mange trop de citron.

  285.  
    orchi58
    orchi58 écrit:

    merci paluzzano

  286.  
    Nate56
    Nate56 écrit:

    Bonjour a tous
    Paluzanno les boissons riches en sodium potassium mag’esium que prend mon fils hugo ne sont pas contre indiquees bien au contraire d’apres sa nephro. Il n’y a pas d’incidences sur ses taux sanguins mais cela lui donne de l’energie et l’hydrate bien quand il fait chaud . Ce sont de petites bouteilles que j’achete en grande surface de couleurr bleu rouge ou orange powerade aux environs de 80 centimes la bouteille.
    Aurelie ton taux de magnesium est bas, ce qui doit surement accentuer la fatigue. Peut etre qu’il te faudrait plus de mag 2 24h ? hugo en prend 5 par jour reparti entre matin midi et soir….
    Alex, mon fils prend aussi du modamide et hier j’ai encore ete en chercher a la pharmacie aucun souci de remboursement
    Kty merci pour l’info sur la preparation magistrale bien pour le remboursement et pour concentrer et diminuer le nombre de comprime a prendre….
    Pour ceux qui prennent des gellules de sel, avez vous des effets secondaires ( maux de ventre ou autre) ? vos taux de potassium et magnesium se sont ils ameliores avec la prise de gellules de sel? Merci. Pour vos reponses car la nephro de hugo se posent la question d’une prescription….
    Et Un coucou a carmen j’espere que tu vas bien?

  287.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour,
    Aurélie ton témoignage m’a fait pensé à moi j ai 25 ans et je suis en CDI depuis 2 ans. Avec la fatigue parfois je me dit que je ne pourrai pas travailler à temps plein toute ma vie. Le matin au réveil je ressent parfois de la fatigue ainsi quand fin de journée où il m arrive d avoir une efficasité au boulo = a zéro. Pour le moment je me dit que j arrive dans l ensemble à suivre le rythme. Je pense que je me poserai la question de travailler à temps partiel le jour au j aurai des enfants car ils vont me « pomper « mon peu énergie qui me reste.
    Le plus énervant dans cette maladie est de pas savoir si tu es fatigué d une grosse semaine de travaille , de peu de sommeil ou simplement à cause de la maladie.
    Parfois il m arrive même de prendre des jours de congés car je suis épuisée, le corp ne suis plus, mais heureusement cela reste rare ( 2 ou 3 fois par an) .
    Tu devrais peu être voir avec ton médecin pour améliorer le traitement (avoir de meilleurs taux).
    Merci ktylou pour l info je savais pas .
    Nage 56 j ai pris pendant 6 mois des comprimés de sel mais j ai arrêté car j avais des maux de ventre important . Je préfère salé mes plats énormément . Après chacun réagit différemment je pense.
    Charlotte

  288.  
    Nico
    Nico écrit:

    Bonsoir j aurais voulu savoir si vous aviez pour certains des douleurs thoraciques moi ca m arrive par moment je me demande si Ç est lié au potassium cdt

  289.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour Nico pour mon mari oui sa lui fait comme des coup d’aiguilles des pics violent, ceux sont des douleurs com sa que sa vous fait?
    Aussi j’en profite pour demander si il y a des personnes qui ont déjà eu douleurs violente a la tete tout un coté, yeux qui brules, il avait aussi douleurs tout d’un coté bras et jambe j’ai pensée a un AVC malgré qu’il était cohérent dans ce qu’il disait, j’ai voulu l’emmener a l’hôpital mais il n’a pas voulu. c’était hier soir mais ce matin sa allait mieux.( je précise qu’en ce moment il fait plus d’effort que d’habitude, il ne prend pas bien ces médicaments, il est agressif, a des saut d’humeur très très dur a gérer

  290.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour Nico,
    Pour ma pars j ai pas des douleurs thoracique mais des douleurs à l estomac. Cela se trouve dans la même zone tu as peut être des douleurs à estomac. Pour moi ses douleurs sont dû à la forte dose de magnésium prise. Si je devais décrire ses douleurs : sensation de faim douloureuse qui ont lieux principalement la nuit ( ce qui m empêche de dormir) et le matin. Maintenant je prends un comprimer pour protéger l estomac je vais voir si c est mieux.

    Bonjour paluzzano,
    Pour ses symptôme il faut consulter un médecin, cela fait effectivement penser à un AVC.

    Sinon bonne nouvelle la sécu du 92 à accepté de me rembourser le magnésium :-) )))))

  291.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour à toutes et à tous,
    Tout d abord, je tiens à m excuser pour mon absence sur cet espace ces derniers mois….
    Je vous remercie d être toujours aussi fidèles, présents sur le blog et de le faire vivre.

    J espère que vous allez tous un peu mieux et que vous arrivez à gérer et apprivoiser les symptômes de la maladie.

    Aurélie, bienvenue parmi nous, vous allez mieux ?
    Quand il fait chaud, il faut bien saler votre alimentation pour éviter de se déshydrater. Et, pour la fatigue, écouter son corps le plus possible.

    Kty, bienvenue également et merci pour votre compliment. J espère que ces articles vous apporte des réponses.

    Orchi, sur tous les commentaires personnes n a parlé de soucis d allergie, asthme ou gorge.

    Nath, merci de prendre de mes nouvelles, je vais mieux ; de gros bisous à Hugo et toi.

    Nico, oui Plume a raison il peut s agir de l estomac, prends tu quelque chose pour le préserver ? Néanmoins, il vaut mieux consulter.

    Paluzzano, ton mari va mieux, a t il revu l endocrinologue ?

    Je vous fais de gros bisous. Carmen.

  292.  
    Nate56
    Nate56 écrit:

    Bonjour a tous
    Et Ravie de te retrouver carmen.
    Les resultats de la derniere prise de sang d’hugo sont bien meilleurs , tout comme ceux d’il y a deux mois….cela correspond au debut de la prise des boissons energetiques powerade (ne pas confondre avec boissons energisantes)..est ce une coincidence ?? En tout cas son magnesium et son sodium sont dans la normale et son potassium est bien meilleur (3.25 alros que bien souvent il est sous les 3). Pas de fatigue et en forme. Pour ceux qui veulent essayer ..la nephro nous a dit qu’il n’y avait pas de contre indication bien au contraire…
    Bon courage a tous

  293.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour a tous
    ça fais un moment que je ne suis pas venu ,je vais très bien depuis ma prise de sel l’année dernière mon traitement me conviens parfaitement car je suis stable entre 3,8 et 4,1 mème cet été .
    Je suis désolé de voir que certains ont tant de mal a travailler moi je garde toujours 4 enfants 5jous sur 7 12h par jour et ça va je me couche tôt le soir 22h et ça va plutôt bien.
    avec mes 12 kaleroid par jour 1 modamine et 4 mag 2 + 3 capsules de sel ça doit bien me convenir .
    J’ai de temps en temps des crises de diarrhée comme de la colopathie fonctionnelle donc je prend du bédelix pour plâtrer .
    Alors oui certains tôt sont pas normal toujours énormément de calcium que l’on explique toujours pas mais on trouvera un jour, mon fer explose le plafond et ma vitamines D est basse.
    Par contre secondairement je présentais beaucoup d’extrasystoles(cœur qui saute beaucoup) j’ai eue un électrocardiogramme plutôt normal ;une pose de olter sur 24h et des tests (prise de sang) pour calcium ,thyroïde pour expliquer ses sautes de cœur .
    Pas de malformation thyroïde normale mais beaucoup extrasystole qui sont embêtants pour moi tees désagréable ,mais impossible de donner des médicaments pour le cœur ils sont incompatibles avec le potassium bas.
    Bref il ne faut pas que mon potassium chute autrement cela pourrait etre dangereux sur les battements cardiaques et fatigué le cœur mème plus grave .
    un contrôle cardiologue chaque année un contrôle obligatoire et puis je revois mon néphrologue a Necker le 15 décembre .
    Voila de mes nouvelles on surveile régulièrement .
    Bonne journée et bonne santé a tous .
    sandrine

  294.  
    Plume
    Plume écrit:

    Vive le téléthon :-)

  295.  
    Nicolas
    Nicolas écrit:

    Bonjour à toutes et à tous. Je me permets de rédiger un commentaire concernant le Syndrome de Gitelman.

    En effet, aujourd’hui âgé de 23 ans, je suis atteint de cette maladie depuis l’âge de 7 ans. Elle a été détectée car petit, j’avais un retard de croissance, et en réalisant des analyses, on s’est rendu compte que j’avais une carence sévère en potassium et magnésium. Dès lors, une recherche génétique a été réalisée et a révélé que j’était atteint du syndrome de Gitelman.

    Aujourd’hui, je prends 12 cachets de Kaleorid 1000mg et 12 cachets de MagnéB6 48mg/5mg répartis en 3 prises.
    Mon taux de potassium reste stable (proche de 3) et je n’ai pas de complications particulière.

    Cependant, le MAGNE B6 n’est pas remboursé, ni par la sécurité sociale, ni par quelconque mutuelle.

    J’aurai donc voulu savoir, si parmi vous, quelqu’un a pu obtenir un remboursement (partiel au moins). En ce qui me concerne, je me bats avec la sécurité sociale et ma mutuelle depuis un certain temps maintenant. Je n’ai pour l’instant rien obtenu malgré l’ALD et le fait que aucun médicament remboursable ne se substitut au MAGNE B6 pourtant indispensable à ma survie.

    Si certains parmi vous se trouvent dans la même situation…

    J’aimerai également savoir, si avec l’âge, le dosage tend à s’accroître ou non. Quand est-il de notre espérance de vie ? Est-elle potentiellement plus faible qu’une personne non malade?

    Ces quelques questions, je ne dois pas être le seul à me les poser.

    Bonne soirée à tous et merci de votre attention.
    Nicolas.

  296.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour Nicolas
    On a un peut prêt le même âge. J ai 26. Ans et je suis suivi pour la maladie depuis ma naissance.
    Pour le remboursement du magnésium je viens de recevoir un courrier qui accepte le remboursement . Je vais voir après comment dans les fait cela va fonctionner. Pour obtenir le remboursement il faut faire une lettre avec le document de dérogation de l’ afssaps. Après les courrier son plus ou moins bien traiter en fonction de de la personne qui réceptionne le courrier . Il faut se battre avec la sécu la mutuelle fera rien.
    Pour toute tes autres questions je peux pas y répondre parfois aussi je me pose les mêmes
    Bonne continuation

  297.  
    sassoun
    sassoun écrit:

    Bonjour à tous,
    Je me fais rembourser le magnésium depuis quelques années, voici comment je fais une fois par an (une fois que vous avez reçu la lettre de dérogation vous confirmant le forfait(mon spécialiste m’avait aidé dans les démarches)): je dépose à l’agence CPAM la plus proche tous mes reçus de paiement de Magnésium + une photocopie de toutes mes ordonnances pour la période et une copie de la lettre de dérogation (je ne m’adresse à personne, je mets tout le dossier dans leur boite de réception de courrier). Il vaut mieux amener plutôt que de poster car mon dossier a été plusieurs fois perdu…en général je suis remboursée sous 15 jours.

  298.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour sassoun
    Est ce que vous pensez que je peux acheter mon stock de magnésium pour 6 mois dans une pharmacie et faire qu une feuille de remboursement pour les 6mois.
    La pharmacie ou je trouve du magnésium abordable est loin de chez moi .
    Merci
    Charlotte

  299.  
    Paluzzano
    Paluzzano écrit:

    Bonjour a tous,bonne année et meilleur santé ! Carmen oui mon mari a bien été voir une endocrinologue mais sa n’a rien donné du tout, elle ne connaissait pas gitelman et n’a voulu nous donné aucun renseignement mis-appart sur le risque de diabète car il y en a beaucoup dans la famille de mon mari et elle m’a confirmé qu’il faut éviter le sucre et vaut mieux manger des fruits que boire du jus de fruit, les rein fonctionnent plus et sa pourrait augmenter la perte. C EST POUR SA AU URGENCE PAS DE G5 EN PERF .
    Bref c’était pas top.
    Mon mari est cloué au lit il a une grosse baisse de pota en ce moment et fait de gros pik de fievre comme souvent quand ces taux son dans les chaussettes.
    J’ai fait des recherches et il s’avère que pour les personne qui ont gitelman ou bartter forte la greffe marche très bien et il n’y a plus de symptome de gitelman ou bartter : « Chirurgie préventive
    Une approche à la gestion du syndrome de Bartter sévère implique néphrectomie préventive et de la transplantation rénale. [28] La justification de cette approche réside dans le fait que le syndrome de Bartter est une maladie génétique incurable, et les formes mal contrôlé peut entraîner des épisodes de la vie en danger fréquentes de déshydratation et les déséquilibres électrolytiques. Néphrectomies bilatérales préventives et réussie transplantation rénale avant le début de l’IRT a abouti à la correction des anomalies métaboliques et une excellente fonction du greffon. »
    Je ne comprend pas pourquoi ils ne le proposent pas lorsque elle est forte comme mon mari, il est reconnu à plus de 80% c’est très dur au quotidien, meme si il refuserait catégoriquement sa devrait etre proposé.

  300.  
    Paluzzano
    Paluzzano écrit:

    Plume oui pour mon mari c’est pareil je le prend pour 6 mois dans une pharmacie à 40km de chez moi et j’ai pas de problème pour les remboursements.

  301.  
    Paluzzano
    Paluzzano écrit:

    Nicolas mon mari était aussi sous magné B6 mais ils ne veulent pas non plus le remboursé donc il est passé a mag2 CHRONO 24H. Par contre maintenant il faut que j’envois tout au service juridique de la sécu, a l’attention de MME X à chaque fois.
    Au sujet de l’évolution Nicolas c’est vraiment au cas par cas pour mon mari sa va pas du tout, il a rdv avec un neurologue au moi de février car je pense qu’il a fait encore un AIT, c’est un petit AVC qui passe tout seul mais qui peut en précéder un gros dans les mois a venir et là il est cloué au lit alors qu’il n’a pas fait d’efforts ses derniers jours. A bientot

  302.  
    sassoun
    sassoun écrit:

    Bonjur Charlotte,
    Je ne sais pas si la CPAM accepterait une facture pour 6 mois. Il vaut mieux que vous les contactiez directement pour leur demander, de mon coté j’ai toujours envoyé une facture pour chaque mois. Bon courage, Alexa

  303.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour
    Je cherche faire un crédit avec mon ami pour une maison avec le probleme dès assurances je ne sais pas par où commencer.
    Faut t il ne pas déclarer la maladie?
    Faut T il assurer que le conjoint non malade ?
    Est ce que l on peut etre assuré?
    Avez vous si faire fasse à ses démarches ?
    Est ce que vous avez des pistes des noms d association qui peuvent nous aider pour ses démarches ? Ou des noms d assurance ?
    Merci pour votre aide
    Charlotte

  304.  
    Plume
    Plume écrit:

    Merci sassoun pour votre témoignage.

  305.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou à tous et à toutes, tout d’abord une très bonne et heureuse année 2016, il n’est jamais trop tard même en février…. Santé et bonheur.

    Nath, je vais acheter et essayer et ces boissons Powerade, oui ça doit contenir du sodium… As tu regardé la composition ?
    De gros bisous à Hugo, quelle classe ?

    Sandrine, cool si tu vas bien, ton Rv chez le néphro de décembre s’est bien passé ? Peux tu donner des infos sur ton traitement de sel ?

    Nicolas, le magnésium est remboursé va voir l’article sur le blog de juin 2011 où tout est précisé. Je ne rencontre comme Sassoun et d’autres personnes aucun souci pour mes remboursements.
    Pour répondre à ta question, il n’y a pas de raison d’avoir une incidence sur l’espérance de vie… Comme toute pathologie, il faut un bon suivi, bien prendre ses médicaments, faire des prises de sang et recueil d’urine régulièrement, écouter son corps.
    Après, évidemment, nous ne sommes pas tous égaux, et chacun vit ce syndrome différemment.

    Plume, il vaut mieux adresser la feuille chaque mois, je fais comme Sassoun. Pour les prêts, je ne sais pas comment ça peut fonctionner, selon les banques, mais en tout cas, je ne pense pas que ce soit une bonne solution de mentir sur le questionnaire de santé.
    Ceci dit, il existe pleins de maladies avec des traitements et le prêts sont acceptés, ce syndrome n’entraîne pas la mort….

    Paluzzano, rho, c’est toujours bien moyen pour ton mari…. Est il mieux ? Et toi ?

  306.  
    Plume
    Plume écrit:

    Attention au mag2 24h, madame Blanchard vient de m apprendre que le mag2 24h était très peu assimilé par le corp.
    En tout cas pour ma part et mon frère on a constaté une baisse assez significative du magnésium depuis que nous prenons le mag2 24h.

    Nous retournons donc sur notre ancien traitement afin de voir remonter notre taux de magnésium.

    Bonne journée à tous
    Plume

  307.  
    NATE56
    NATE56 écrit:

    Bonjour,
    un petit coucou, espérant que le moral est bon, et que la santé se maintient pour vous toutes et tous. Hugo prend toujours du kaléorid et mag2 24H et nous supprimons actuellement le modamide qu’il prenait, car l’apport en boisson énergétique (pas énergisante), c’est à dire enrichi en électrolyses (sodium, postassium, magnésium- pour les sportifs) fait des merveilles. taux de potassium à 3.4 et magnésium à 17, ce qu’il n’avait quasiment jamais. ces boissons se trouvent en bouteilles préparées au supermarché entre de 0.70 et 0.90€ (50 cl), marque gatorade ou powerade ou en magasin spécialisé sport (mais plus cher, sinon décathlon fait une sous marque avec beaucoup de choix de gout pour 0.70€) ou en boite de poudre à reconstituer chez powerade (pas plus économique que les bouteilles). je cherche actuellement auprès des fabricants la possibilité d’acheter des bouteilles de 1.5 litres, ou d’avoir des prix dégressifs. Ces boissons étant destinés à corriger les pertes de sel, de potassium, de magnésium chez les sportifs, celà convient bien au syndrome de gitelman et bartnerr. N’hésitez pas à essayer, pour Hugo, c’est super.Par contre celà revient relativement cher.
    bon courage à tous et à toutes

  308.  
    kampouz
    kampouz écrit:

    Bonsoir Carmen j’ai moi-même été diagnostiqué atteint de la maladie de Gitelman et l’étude de mon génome l’a confirmé. Je m’étonne que comme tu l’écris sur un autre forum que de Brest on t’ai conseillé d’aller voir un néphrologue parisien alors que la cavale blanche est un pôle de recherche génétique à la pointe de ce qui touche les maladies orpheline. Le professeur le MEUR est chef de service en néphrologie et c’est une personne très compétente, aussi j’aimerai savoir pourquoi tu as été orienté vers le docteur Blanchard à Paris. Merci de m’indiquer la raison de cette orientation car j’ai moi-même du changer de médecin à une époque.

  309.  
    kampouz
    kampouz écrit:

    Bonsoir Carmen, je m’excuse si le ton de mon premier message semble un peu rude, mais avant de découvrir votre forum je ne m’inquiétais pas de ma maladie même si elle est parfois très invalidante. Je me suis aperçu que j’ai suivi comme beaucoup de personnes un parcours chaotique avant de poser le bon diagnostic. Ce qui m’inquiète c’est de voir que j’explose le record de diffu-k avec 20 gélules journalières 4 de modamide et 3 de magnésium alors que vous avez moins de potassium en apport. Je ne me suis jamais préoccupé de mon dossier avant de vous lire, j’ai appris que j’avais 2 cellules défectueuses et que donc je faisais partie de votre club. Merci donc de me répondre en privé si vous le préférez sur la cause de votre transfert à Paris. Pour la posologie je pense que même si elle varie autant vous ne pourrez me répondre. Merci donc de me répondre.

  310.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Plume, pareil le mag 2 traditionnel me convient mieux. Tu va mieux ?
    Coucou Nathalie et Petit Hugo « qui devient grand », lors de grandes périodes de fatigue ou de grosses chaleur c’est Top, j’ai essayé et je suis très contente. Merci d’avoir donné cette information.
    Kampouz, bienvenue parmi nous, j’ai été hospitalisée dans le service du Docteur Le Meur, c’est Dr Catherine Hanrotel qui s’est occupée de moi et j’ai été évidemment très satisfaite de leur Ecoute. Effectivement, elle m’a adressé à G.Pompidou à Paris auprès du Docteur Blanchard car elle est référente nationale, la seule à travailler sur des protocoles Gitelman et Bartter. Elle est formidable et traite au cas par cas. Je reste à votre disposition.
    Bisous à toutes et à tous et belle journée ensoleillée.

  311.  
    kampouz
    kampouz écrit:

    Bonjour Carmen et merci d’avoir répondu à mon message. Je suis étonné de ton parcours car ayant passé par le professeur le Meur il ne m’a pas adressé au docteur Blanchard. De toutes façons pour signer le protocole afin d’avoir une étude du génome il faut passer par l’hôpital Georges Pompidou donc le docteur Blanchard. Etant retraité et vivant à la campagne il n’a sans doute pas jugé utile de m’imposer ce déplacement qui n’aurait pas changé grand-chose. Depuis peu mon taux de potassium se maintient aussi n’ai-je plus ces chutes vertigineuse et mes hospitalisations afin de me faire remonter le taux à coup de seringue électrique. Avant j’étais très fatigué ce qui était invalidant et restreignait beaucoup d’activités. Maintenant je dois faire une bonne sieste afin de vivre une vie normale. La médication est sensiblement la même et doit être géré en fonction du protocole que nous avons tous signé. Brest doit suivre la même ligne de soin que l’hôpital parisien, c’est une question d’adaptation et de tâtonnement en fonction du malade. J’ai mis cinq ans avant d’avoir une certaine stabilité. Je serai perdu s’il fallait que j’aille consulter dans ce grand hôpital parisien car cette maladie ne se guérie pas, elle se soigne tout simplement. Les personnes entre les mains du docteur Blanchard ont-ils constatées une nette amélioration de l’évolution de leur maladie et la disparition des symptômes invalidant de celle-ci, merci de me répondre à ce sujet. Je n’ai désormais plus qu’une prise de sang par mois alors que j’en avais une par semaine auparavant ce qui est plus confortable. En fonction de vos réponses je me déciderai peut être à consulter le docteur Blanchard en me faisant accompagné si elle peut diminuer ma dose de médicaments. Je vous remercie pour l’aide que vous m’apporterez en retour.

  312.  
    Yann
    Yann écrit:

    Bonjour,

    Je m’appelle Yann, j’ai 27 ans, j’ai été diagnostiqué syndrome de Gitelman en décembre 2014.

    En 2014 j’ai subi 3 malaises d’une dizaine de secondes chacun sans perte de connaissance. Avant ça, à partir de l’âge de 12 ans, j’ai souvent eu des crises de « tétanie » (Des crampes sur l’ensemble de muscles du corps) qui me paralysait pendant plusieurs minutes (Ces crises apparaissaient systématiquement dès que j’avais de la température) sans comprendre pourquoi.

    En décembre 2014, suite à ces malaises, j’ai réalisé une prise de sang qui s’est accompagné d’une hospitalisation en urgence : Malgré que je me sentais bien, mon taux de potassium était de 2.1 mmol/l. J’ai également fait une violente crise de tétanie durant cette hospitalisation aux urgences (beaucoup d’internes du CHU était surpris et impressionnés de voir ce que ça faisait). Ils ont réussi à calmer cette crise en me faisant respirer mon CO² avec un sac pendant une quinzaine de secondes. Ces crises étaient devenues si forte que j’avais de plus en plus de mal à respirer…

    Finalement, le docteur Crochette, néphrologue au CHU de Rennes a suspecté un syndrome de Gitelman. Ce syndrome a été confirmé 6 mois plus tard par l’analyse génétique.

    J’ai commencé avec un traitement de :
    •16 comprimés de Diffu-K (6 matin, 6 midi et 6 le soir)
    •2 sachets de Mag2 (200mg / sachet) (1 matin et 1 le soir)
    •2 comprimés de 5mg de Modamide (le matin)

    Après plusieurs ajustements et ne supportant plus le Diffu-K je suis passé à :
    •6 gélules de Kaléoride 1g
    •4 sachets de MAG2 (200mg / sachet)
    •1 comprimé de 5mg de Modamide (que je prends le matin)
    •1 comprimé de 1.25mg de Ramipril (que je prends le soir)

    Après mon hospitalisation, je m’étais dit que ce n’était pas si gênant comme syndrome, que ça aurait pu être bien pire et qu’avoir un traitement à vie ce n’était pas si grave. Aujourd’hui je me pose de plus en plus de question quant à l’évolution de la maladie.

    En effet, je rencontre de plus en plus souvent des périodes de fatigue intense. J’ai également très souvent des vertiges…

    Je rencontre de plus en plus de problème et cela commence à avoir un impact assez important sur ma vie… Lorsque je ne suis pas au travail, je passe mon temps à dormir et du coup j’abandonne de nombreux projets à cause de cette fatigue. Ce qui est assez étrange, c’est que les prises de sang réalisées lors de ces très grosses fatigues ont de bien meilleurs résultats que les prises de sang quand je me sens bien : En effet, avec le traitement j’arrive à monter à 2.6-2.8 mmol/l en potassium et 14 mg/l en Magnésium. Lors des très grosses fatigues, je suis généralement à un taux de 3.3 mmol/l en potassium et 17 mg/l en Magnésium ! Donc en toute logique je devrais me sentir mieux… Mais ce n’est pas le cas.

    Avec le temps plusieurs effets que je n’avais pas avant sont apparus :
    •Fatigues (Cette fatigue à lieu au réveil, cela va mieux vers midi jusqu’en fin d’après-midi ou je suis de nouveau fatigué)
    •Vertiges
    •Sentir systématiquement mon cœur battre et cela de plus en plus fréquemment

    Je suis développeur d’applications en informatique et je travaille plus de 36h/semaine et la fatigue commencent à me gêner sur mon travail (La fatigue prends le dessus et m’empêche de me concentrer).Et quant à l’évolution de ma carrière, je suis de moins en moins confiant…

    Je passe mon temps à dormir, je me réveille fatigué et cela impact mes projets de vie et mon moral…

    Avez-vous également ce genre d’effet ? Est-il possible que mon corps ne supporte pas d’être au-dessus de 3 en potassium (Ce qui expliquerai que les fatigues arrivent lorsque les prises de sang sont bonnes) ? Êtes-vous également perturbés dans votre travail avec cette maladie ? Savez-vous comment évolue la maladie avec le temps ? (Désolé ça fait beaucoup de questions):)

    Je vais continuer de parcourir ce blog que je trouve vraiment très bien et très intéressant !

    Merci pour vos réponses.

    Yann

  313.  
    david et angele
    david et angele écrit:

    Bonjour, mon fils louis a 10 ans, a probablement le syndrome de gitelman, nous attendons la confirmation, suite a une deshydration lors d’un tournoi de hand, j’aimerai savoir si il y a d’autre enfant de son age, sur ce blog, nous nous posons des millions de questions, car le diagnostic a ete donné la semaine dernier, notament sur sa croissance et sa puberté, il y t-il des modification de la maladie a ce moment la, il est a 6 gellule de diffu-k et 2 mag-2 par jour.

  314.  
    kampouz
    kampouz écrit:

    Bonjour Yann, je me permets de te répondre car le forum semble en sommeil personne ne répondant à part Carmen épisodiquement. Avant d’être stabilisé j’ai dû attendre cinq ans et j’avais ce phénomène de crampes qui était très douloureux, j’étais extrêmement fatigué et j’évitais de conduire au-delà de vingt kilomètres car j’étais incapable d’être suffisamment attentif. J’avais donc aussi des absences comme toi. Mon cœur s’emballait et je devais être hospitalisé. On a mis trois ans avant de diagnostiquer la maladie, on m’envoyait voire différents spécialistes qui me renvoyaient chez mon généraliste et ainsi de suite. J’étais toujours en activité et la fatigue était un gros problème je devais faire une sieste pendant la pause de midi. Aujourd’hui je suis retraité et je dois dormir deux heures après le repas de midi pour avoir une vie normale. Je te rassure en cinq ans mon confort de vie s’est amélioré car le traitement est désormais plus adapté à mon cas comme le prouvent mes analyses et je n’ai plus qu’à me rendre une fois par mois au laboratoire au lieu de toutes les semaines comme auparavant ce qui posait des problèmes durant les voyages. Bilan de tout cela on a mis trois ans avant d’être diagnostiqué gitelman et depuis cinq ans que je suis traité pour cette maladie cela fait six mois que ma santé s’est amélioré. Je dois bien sur faire la sieste mais beaucoup de retraités le font donc je considère que je vis normalement désormais aussi garde espoir car il y a peu que tu as été diagnostiqué et le temps fait bien les choses avec l’adaptation du traitement. Cela fait donc huit ans que j’ai cette maladie et je vis mieux aujourd’hui, la seule contrainte est d’avaler tous ces médicaments pour avoir un confort de vie et une perspective d’avenir. Je souhaite que comme moi d’ici peu ton traitement soit efficace

  315.  
    Nate56
    Nate56 écrit:

    Bonjour a tous. Pour repondre a david et angele oui il y a des parents d’enfants atteint de gitelman sur le blog. Pour notre fils cela a ete detecte a 4 ans. Hugo en a maintenant 15. Un traitement bien adapte (meme si on a mis du temps a trouver les bonnes doses, et qu’il a fallu reajuster au fur et a mesure de sa croissance et quelques astuces comme le laisser manger des chips biscuits sales et boisson de type gatorade pour les sportifs) lui permet d’avoir une vie quasi normale (sport, etudes, etc…). Le retard de croissance a vite ete rattrape des la mise en place du traitement il fait maintenant 1m76 pour 55kgs. Je reste disponible pour repondre a toutes les questions que vous vous posez en tant que parents.

  316.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Kampouz, avec 1365 commentaires depuis la création de ce blog, il est loin d’être en sommeil…cependant les personnes ne reçoivent pas d’alerte lorsqu’il y a de nouveaux commentaires. La vie professionnelle, personnelle et la fatigue respective de chacun, fait que nous ne prenons pas toujours le temps de consulter cet espace. De plus, il y a des périodes où il y a plus de passages que d’autres.

    David et Angèle, bienvenue, il y a sur ce site 3 articles de témoignages de parents (j’étais en relation avec eux et ils ont pu exprimer leurs vécus) écrits en juin et juillet 2012, je vous laisse découvrir le site et lire les commentaires. Je reste à votre disposition et merci Nath de ta réponse au sujet d’Hugo.

    Yann, également, merci de nous faire partager ton vécu et bienvenu aussi. Je me suis beaucoup reconnue dans ton témoignage, peu de personnes ont relaté des vertiges. J’en ai pour ma part beaucoup. J’ai notamment écrit un article à ces sujets (sur les vertiges et un autre sur un taux de potassium correct et pourtant des symptômes présents), tu as vu ?
    Oui certaines journées au travail sont plus difficiles que d’autres, quant au fait de l’évolution de la maladie avec le temps, je ne sais pas encore de façon certaine, mais je suis persuadée que mon organisme sait très bien m’envoyer les signaux qui m’alerte et me font prendre davantage de repos et m’adapter….
    Ne sois pas désolé pour les questions, ce blog est fait pour l’échange ;-)
    Merci pour ton compliment par rapport à cet espace. Bonne lecture 98 articles (il y a de quoi lire lol), amicalement et à bientôt Carmen.

  317.  
    Yann
    Yann écrit:

    Bonsoir, merci pour vos réponses :)
    Merci Kampouz pour ta réponse, mais quand tu dis que tu as mis 5 ans à t’adapter à la maladie, c’est parce que tu as changé régulièrement de traitement jusqu’à trouver le traitement le mieux adapté ?
    J’espère que, comme tu le dis, je vais également m’adapter à la maladie avec le temps mais pour l’instant ce n’est pas le cas.
    Merci Carmen, oui j’ai vu l’article sur les vertiges : Depuis tes séances de Kiné, tu as toujours tes vertiges ? Car tu indiques « avec le temps succès assuré paraît- il »
    Pour l’article sur un taux de potassium correct et pourtant des symptômes présents, je pense qu’il s’agit de l’article intitulé « INTERROGATION ??? » : Ce que tu indiques dans cet article est exactement ce que j’ai !
    En effet, il y a beaucoup d’information sur ce blog (Et tant mieux !), je vais prendre mon temps pour lire et je vais également essayer d’apporter des informations si je peux.
    Bonne soirée et à bientôt :)
    Yann

  318.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    C’est cela Yann l’article « interrogation », toujours des vertiges oui, avec à présent les yeux qui piquent et une énorme torpeur.
    Tu as vu que chaque article contient des commentaires ?

  319.  
    Yann
    Yann écrit:

    Oui c’est pour ça que je prends mon temps pour parcourir le blog, je lis les différents commentaires

  320.  
    kampouz
    kampouz écrit:

    Oui Yann c’est cela mon traitement à évolué et maintenant il semble être adapté même si la fatigue reste un problème si je ne fais pas la sieste.

  321.  
    Yann
    Yann écrit:

    J’espère qu’une solution de traitement acceptable sera trouvée un jour…
    Amicalement,
    Yann

  322.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour
    Pour répondre à David et Angèle .
    Je ne suis pas parents d enfants malade, mais je suis traité et suivi pour le syndrome de gitelmann depuis ma naissance, j en est aujourd’hui 27. Au niveau de la croissance je n ai jamais eu de problème ni aucun traitement juste un suivi régulier de ma courbe. Au moment de la puberté et au passage à l âge adulte aucun changement particulier. Depuis ma naissance je prends un traitement de potassium et magnésium que l on adapte au besoin. J adore et je mange beucoup de sel. Au niveau de mes études cela m’a pas empêché de faire un bac +5, j ai juste fait moins de sortie le soir pendant ma jeunesse, à cause de la fatigue. Une soirée = 3 ou 4 jours de fatigue après. Je sélectionnais donc mes soirées.

  323.  
    anne
    anne écrit:

    Bonjour à toutes et tous et surtout bonjour Carmen…pardonnez moi cette longue absence mais j’ai eu de pénibles et douloureux problèmes de santé,je ne sais pas si ils sont liés au syndrome. Je me bat aussi pour la revendication de mes droits et j’ai enfin obtenu l’ALD.
    J’espère que tout le monde va à peu près bien….humour!!!! Toutes mes pensées positives pour les bloggeurs(euses). À bientôt.

  324.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Anne, je suis ravie de vous lire, c’était quoi ces soucis de santé ?
    Impeccable pour l’ald, et remboursement magnésium aussi ?
    Bonne soirée.

  325.  
    Laurence
    Laurence écrit:

    Bonsoir,
    Je suis soignée pour un syndrome de Gitelman depuis 1999 et j’ai 45 ans. De retour sur ce blog apres une longue absence, je lis, dans un commentaire de Carmen en fevrier 2016, que le magnesium vous est remboursé. En ce qui me concerne, la CPAM de la Drôme n’accepte de me rembourser le chlorure de magnesium 1g en solution injectable (mais que je bois) qu’à hauteur de 150€/an soit pour moi l’équivalent de 3 mois de traitement. En effet, la dérogation à laquelle faisant référence l’article de juin 2011 n’est plus valable.
    Sous quelle forme le magnesium vous est remboursée ?
    Est ce aprés un accord préalable de la Sécurité Sociale ?
    D’autre part, je rencontre des soucis rhumatologiques importantes (4 hernies discales et protrusion au niveau de la 5ème vertèbre) qui s’aggravent de plus en plus. Je suis en attente d’une opération ou pas que décidera la neurochirurgienne que j’ai consultée.
    Est ce que certains d’entre vous rencontrent ce type de problèmes ? Leur aggravation aurait-elle été liée à notre tubulopathie et ses déséquilibres ioniques ?
    Excusez mes multiples questions.
    Je vous remercie de vos réponses
    Laurence

  326.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Laurence,
    Tu es mieux au niveau du syndrome, stabilisée ?
    C’est du Mag2 et il m’est remboursé à hauteur également de 150 euros par an.
    Pour ma part pas de souci osseux.
    Bonne journée, amicalement.

  327.  
    Laurence
    Laurence écrit:

    Dans différents commentaires, j’avais l’impression que le magnesium était remboursé en totalité ; est ce réellement le cas ?
    Quant à mon état de santé, malgré les médicaments, mes taux de potassium (2,8/2,9) et magnesium (0,16/0,17) ne remontent pas. Je suis fatiguée avec des vertiges et étourdissements fréquents. Beaucoup de fourmillements nez, bouche et mal dans la poitrine régulièrement.
    Ma néphrologue a diminué à 4 kaleorid 1000 ma prise journalière mais elle a beau me dire qu’en prendre plus ne sert à rien car il n’est pas davantage assimilé, je suis encore moins bien qu’avant…
    Les problèmes rhumatos n’arrangent rien et c’est compliqué de garder le moral même en se bottant les fesses ☺️..
    J’ai repris rendez-vous avec le néphrologue qui me suivait auparavant à Montpellier pour avoir un autre avis sur l’évolution de la maladie.
    Avez vous remarqué, pour ceux qui sont soignés depuis de nombreuses années, si pour des prises médicamenteuses identiques voire supérieures, votre état s’est aggravé ? Vous a t on expliqué si ce sont les reins qui se fatiguent ou l’organisme en général ?
    Il semble évident qu’un déficit en potassium et magnesium fragilise de manière générale l’organisme, entraînant des répercutions à divers étages.
    Même si souvent on me fait sentir que je suis une « casse-pieds », je trouve naturel de chercher à se documenter sur notre maladie qui finalement, reste encore bien méconnue, même des différents médecins que je côtoie.
    Ne serait ce que pour la reconnaissance de nos droits en tant que malade à part entière car je trouve qu’on gaspille trop de temps (et d’énergie) à justifier notre état. Comme si ce n’était déjà pas assez difficile à vivre au quotidien !
    À vous lire…

  328.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Laurence, pour le magnésium c’est un remboursement de 150 euros annuel.
    Pas simple pour toi….pour ma part je suis stabilisée. J’ai trouvé un équilibre tout en étant vite rattrapée par les symptômes si je ne m’écoute pas et si je ne respecte pas la l’hygiène de vie dont j’ai besoin pour être au mieux.
    J’espère que le rhumato va t’apporter un meilleur confort de vie.
    Courage Laurence. Bises

  329.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour

    Bonjour à tous

    Je viens de recevoir mon énièm refus de remboursement du mag 2.
    Un coup il me perde l ordonnance , l autre fois il me dise le tampon de la pharmacie n est pas assez visible. Cette fois j ai eu le droit à

    EN RESPECTANT LE NOMBRE DE LIGNES PREVUES SUR LA FEUILLE DE SOINS (un maximum de 6 ou 12 lignes selon le modèle) :.
    - la date de chaque soin.
    - la codification de chaque par ligne avec les majorations correspondantes (2 actes réalisés au cours d’une même séance sont facturés sur 2 lignes)
    - le montant détaillé pour chaque ligne,
    - et le montant global des honoraires dans la case « montant

    Alors que la pharmacie a pris la peine d appeler la sécu pour faire tout dans les règles.
    J ai l impression d être Astérix dans les 12 travaux d Hercules où il n a jamais le bon formulaire.

    Le jours où il me rembourse je fait sauté le champagne. Je galère depuis plus de 2 ans.
    J espère que tout va bien de votre côté
    Plume

  330.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Plume, effectivement c’est bien chaotique toutes ces démarches stériles !!!!
    J’espère que ça va s’arranger tout de même.
    Belle journée, amicalement.

  331.  
    Yann
    Yann écrit:

    Bonjour à toutes et à tous,

    Pour ma part j’ai bien été remboursé du magnésium (au maximum 150€ correspondant à 3 mois de traitement). J’ai donc également fait un recours à la CPAM pour faire enlever ce plafond (Qui est complètement ridicule sachant que nous n’avons pas tous le même besoin de Mag2). J’aurai la réponse ce mois-ci…

    Pour ceux que ça intéresse, j’ai trouvé un article de 2015 assez récent qui récapitule presque toutes les informations concernant le syndrome de Gitelman (Par contre c’est en anglais) : https://rarediseases.org/rare-diseases/gitelman-syndrome/

    Bonne soirée,
    Yann

  332.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Yann, merci pour ces informations.
    Je suis également remboursé à hauteur de 150 euros, effectivement l’intégralité du remboursement du traitement serait le bienvenu.
    Je vais essayer de traduire cet article, merci de nous l’avoir mis à disposition.
    À bientôt. Amicalement.

  333.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour,

    J’ai enfin réussi à obtenir le remboursement du magnésium :-) .
    J’avais une question pour tout le monde. Est ce que certains d’entre vous ont demandé la reconnaissance de travailleur handicapé? Je me pose la question de le faire ou pas ?
    Est ce qu’il y a des inconvénients à le faire ?

    Je pense le faire pour pouvoir demander par exemple des jours de congés supplémentaires car parfois je suis obligé de poser des jours pour me reposer. Et j’ai pas beaucoup de vacances. Parfois je tire un peu sur la corde pour suivre le rythme métro boulot dodo, je pense que c’est pas toujours très bon pour ma santé.

    Merci pour vos retours d’expériences.
    Plume

  334.  
    Yann
    Yann écrit:

    Bonjour Plume, Carmen,

    Je vais également faire la demande de travailleur handicapé. Je ne sais pas s’il y a des inconvénients à le faire cependant j’ai besoin de repos de temps en temps. Mon médecin traitant me l’a conseillé et ils ne peuvent pas le refuser.

    Mon recours concernant le remboursement du Mag2 (au delà de 150€) a été rejeté par la CPAM. Je vais tenter autre chose…

    A bientôt,
    Yann

  335.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour Yann,

    Merci pour votre retour, je vais en parler à mon médecin, la prochaine fois, je vous tiendrai au courant.
    Pour le remboursement de magnésium, je vous conseille d’essayer de trouver des pharmacies ou le mag2 est moins chère, vous arriverez peut être à rester dans le budget de 150 €.
    Pour ma part sur Paris j’ai trouvé une pharmacie qui vend la boite de mag2 120 comprimé à 3.90 €
    voici l’adresse: https://pharmacie-citypharma.fr/medicaments/vitalite-tonus-carences/magnesium-vitamine-b6.html
    A bientôt
    Plume

  336.  
    Yann
    Yann écrit:

    Bonjour Plume,

    Merci beaucoup. Ça fait 2 ans maintenant que j’achète ma boite de 30 sachets de MAG2 à 12€50… Sur le site que tu as indiqué, elle est à moins de 5€… Je vais changer de pharmacien.

    Aussi, je viens d’arrêter un médicament : Le ramipril. A cause de lui j’avais des réactions allergiques aléatoire. C’est arrivé plus d’un an après le début de la prise de ce médicament ! La réaction allergique était : Le gonflement des lèvres, des mains, des yeux etc… pendant environ une journée ! Et c’est arrivé plusieurs fois.

    ==> Donc faites attention si vous prenez ce médicament ! Cet effet secondaire est très aléatoire et peu être dangereux…
    Bon… Le problème maintenant, c’est que depuis que je ne le prends plus, mon taux de potassium est de nouveau en dessous de 3

    A bientôt

  337.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour
    Je souhaiterai vous partager un article sur la maladie.
    Comment puis je vous l envoyé ?
    Merci
    Plume

  338.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour, je viens de vous envoyer un mail.
    À très vite, bises.

  339.  
    orchi58
    orchi58 écrit:

    bonjour à tous,

    Je souffre souvent de douleurs abdominales et la ca fait plus d’un mois que je suis ballonnee et douleurs aux intestins, je souhaiterai savoir si vous aussi vous rencontrez ce probleme avec le syndrome et quel traitement prenez vous pour calmer ses douleurs. je vous remercie

  340.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour

    J ai eu moi aussi des douleurs abdominales surtout la nuit. Maintenant je prends de omeoprazole pour protéger l estomac des autres médicaments. Depuis plus de douleur mais bon un médoc en plus. Je ne connais pas la cause des douleurs mais on soupçonne le mag2 et/ou kaleoride.

  341.  
    orchi58
    orchi58 écrit:

    Bonsoir plume,

    Merci pour ta réponse, je prends aussi ce médicament et la j ai acheté du gaviscon et les douleurs se sont passées depuis 1 semaine

  342.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Idem, je prends un protecteur pour l’estomac en fonction de l’apport de postassium journalier.
    Vous allez mieux ?

  343.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonne nouvelle, moi j avais passé une fibroscopie car j avais peur à un ulsaire. Mais ouf je n avais rien, je pense juste que les médicaments sont pas top pour l estomac. Je ferrai donc cet examen dans 5 ans pour voir si tout va bien. Et j aimerai bien essayer d arrêter l omeoprazole. Moins je prend de médicaments mieux je me porte car les médicaments ont tj des effets secondaires.
    Bon courage

  344.  
    orchi58
    orchi58 écrit:

    je vous remercie carmen les médicaments ont ete efficaces mais je suis comme plume parfois je serai tentee de reduire les cachets mais pas facile de vivre sans

  345.  
    Yann
    Yann écrit:

    Bonjour,

    Ça fait longtemps que je n’étais pas venu sur ce forum. Malheureusement je vais vous raconter un drame qui est survenu dans ma famille. Peut-être est-ce lié à Gitelman ? Peut-être pas ? Pour ma part je suis persuadé que ce syndrome a joué un rôle important.
    Cette année mon frère est décédé à l’âge de 35 ans suite à un arrêt cardiaque durant son sommeil.
    Il n’avait pas de symptôme laissant apparaitre le syndrome Gitelman. Sachant que j’étais atteint de la maladie, il a réalisé en 2016 une prise de sang, tout comme ma sœur pour vérifier s’ils n’avaient pas eux aussi la maladie. Ma sœur ne semble pas l’avoir car les résultats sont bons.
    Par contre, mon frère avait très probablement un syndrome de Gitelman. Il n’avait pas encore réalisé le test génétique pour confirmer la maladie. Cependant son taux de potassium était faible (2.9 à 3.3) ainsi que son taux de magnésium. Il ne se sentait pas malade. Pour ma part j’ai des symptômes (Comme décris plus haut dans le commentaire 312) qu’il n’avait pas.
    Une fois ses prises de sangs réalisées indiquant une forte probabilité d’être atteint par le syndrome, il prenait un peu de magnésium et de potassium (MAG2 et Diffu-K), mais très rarement, quand il se sentait un peu faible.
    Il était toujours à s’inquiéter pour moi et mon état de santé car mes symptômes sont visibles, mais il ne s’inquiétait pas pour lui, il ne se considérait pas malade.
    En février 2017, il a commencé un nouvel emploi et sa femme venait d’accoucher d’un deuxième enfant. Il était donc particulièrement stressé durant cette période
    Seulement, un soir de mars 2017 il est tombé malade, il avait une très forte fièvre. Son médecin traitant, ne pouvant le recevoir, lui a conseillé d’aller aux urgences. Je ne sais pas exactement quels symptômes il avait. Il a préféré appeler SOS Médecin plutôt que d’aller aux urgences. Les médecins sont venus chez lui, et nous ne savons pas s’il a dit à SOS Médecin qu’il avait un syndrome de Gitelman…
    Mon frère est décédé cette nuit-là, d’un arrêt cardiaque.
    Il était stressé, il avait de la fièvre. Certains penseront que ce sont les seules causes de son décès. Pour ma part, Gitelman en fait partie.

    Si je vous raconte ça, ce n’est pas pour partager ma peine d’avoir perdu mon frère, ni ma colère contre cette injustice illogique qui fait que moi je suis encore en vie et pas lui.
    Si je vous raconte ça, c’est parce que je suis persuadé que Gitelman fait partie des causes de son décès. Et qu’il ne faut pas sous-estimer ce syndrome, même si vous n’avez pas beaucoup de symptômes, même si vous ne vous sentez pas malade. Chaque personne à plus ou moins de symptôme avec plus ou moins d’intensité. Mais ce n’est pas parce que vos symptômes sont faibles ou presque inexistants qu’il ne faut pas s’en inquiéter.
    Je pense que ce syndrome est beaucoup trop sous-estimé. En tout cas il était sous-estimé pour mon frère mais il l’est également pour certains médecins. Trop souvent j’ai entendu dire « Vous pourrez vivre normalement toute votre vie en prenant votre traitement », non, ce n’est pas vrai, je ne vis pas normalement ! Sans oublier les effets secondaires des médicaments…
    Même aux urgences, une fois j’y suis allé car je n’étais pas bien du tout, j’avais des palpitations cardiaques et des tremblements musculaires, au bout de 2 heures ils m’ont dit « Vos résultats sont bons, on vous laisse sortir », sérieux ?!
    Quant à la CPAM ou la mutuelle… Tout un marathon de paperasses pour se faire rembourser du magnésium, avec bien sûr, toujours un petit message bien sympathique rappelant que « Le magnésium est un médicament de confort… ». Je me passerai très volontiers de ce confort…

    Si vous avez le syndrome, vous êtes affaibli… Et la moindre maladie ou virus de passage peut vous mettre à terre ! Faites bien attention à vous.

    A bientôt,
    Yann

  346.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Yann, je suis vraiment attristée pour toi et ta famille.
    Les médecins ne vous ont pas donné davantage d’explications ? Il vous est possible de demander son dossier médical. Courage.

  347.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour Yann,

    Bon courage pour cette dur épreuve.
    Je vais faire plus attention car c est vrai que j ai tendance à minimiser cette maladie qui se traduit chez moi que par la fatigue permanente. J ai l impression d avoir l énergie d une grand mère alors que j’ai que 28 ans
    Je ne fais pas de prise de sang tt les mois comme indiqué sur l ordonnance mais que tt les 4 mois mais je devrais.
    Pour le remboursement de magnésium j ai abandonné c est trop de paparasse. J achete donc pour 6 mois de traitement dans la Pharmatie ou la boite de mag 2 est à 3€ …
    Encore bon courage à vous
    Plume

  348.  
    Yann
    Yann écrit:

    Bonjour Carmen, Plume

    Je vous remercie de votre soutien.
    Je vais me renseigner pour le dossier médical.

    En effet Plume, il ne faut surtout pas minimiser la maladie. Pour ma part ça s’aggrave un peu plus année après année. Peut-être que les médicaments en sont la cause.

    J’ai justement eu des douleurs d’estomac depuis fin décembre. J’ai donc fait une fibroscopie il y a une semaine, j’attends les résultats. Je pense que la forte dose de médicament en est responsable.
    Actuellement je prends donc de l’Esoméprazole pour soulager.

    J’ai également des douleurs dans les articulations et les muscles surtout dans les jambes lorsque je suis au repos (Assis ou couché), et je trouve que ces douleurs s’intensifient avec le temps (Ou alors c’est moi qui la supporte de moins en moins)

    Bon courage, à bientôt,
    Yann

  349.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Yann, je prends le même comprimé que vous pour mes préventions d’estomac.
    En ce qui concerne les douleurs articulaires, relisez l’article Chondrocalcinose.
    Je pense qu’il pourrait vous être utile.
    Bonne soirée. Amicalement.

  350.  
    Dominique
    Dominique écrit:

    Bonjour à tous,

    Je post mon récit ici ne sachant pas où il faut le mettre :-)

    Je m’appelle Dominique, j’ai 27ans, je suis de la région bordelaise.
    On m’a diagnostiqué un syndrome de Gitelman à l’age de 6ans, + une absence d’hormone de croissance. J’ai donc fait une dizaine d’années d’injections journalières, ma croissance étant terminée depuis 10ans il me reste gitelman !

    Je découvre certains synptômes depuis mes 25ans (fatigue musculaire, vertige, nausées)
    Les docteurs m’ayant diagnostiqué très tôt cette maladie, la plupart des symptômes et le traitement sont pour moi quelques choses auxquelles je ne faisait pas vraiment attention car j’ai toujours connu cela.
    Mais comme je le disait depuis mes 25ans j’ai fait quelques séjours ux urgences perfusé afin de faire remonter le taux de potassium.
    Actuellement je suis à 18 kaleorid /jours (1g chacuns) + Mag 2 matin et soir.
    Mon taux de K+ est en moyenne entre 2,5 et 3,2.
    J’ai une vie bien remplie malgrès ce taux très bas ! Si j’oublie la fatigue musculaire par période. Mon plus bas fut de 1,85, mais là je ne pouvais plus m’alimenter.

    De mes 6 à 17ans j’étais en ALD pour gitelman et l’hormone de croissance, mais depuis que j’ai arrêté l’hormone de croissance, je ne parviens plus à me faite affilier en ALD.
    J’ai encore tenté la semaine dernière. Je retenterai avec l’avis d’un nephrologue.

    Merci d’avoir créer ce blog ! Cela m’a ouvert les yeux sur beaucoup de choses que j’avais négligées… et je remarque aussi que le syndrome est plus ennuyeux chez les femmes.
    En espérant pouvoir encore partager ces choses avec vous.
    Bon courage à tous
    Dominique

  351.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour à Whitefox, Virginie et Dominique,
    Bienvenue à vous 3 sur cet espace et merci pour vos témoignages.
    Oui, je suis très contente de l’avoir créé afin que nous puissions échanger.
    Je ferai prochainement un article sur le taux de potassium intracellulaire.
    A bientôt.

  352.  
    Lucien
    Lucien écrit:

    bonjour

    faut il prendre des épargneurs de potassium ?

    j’ai appris que j’avais le syndrome de GITELMAN il y un mois.

    je suis sous DIFFU K et MAG 2

    Merci

  353.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir, je ne suis pas médecin, c’est lui qui en prescrit selon votre taux et perte de potassium. Certaines personnes en prennent d’autres non.
    Amicalement

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