SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

PROFIL 24 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 18:47

Je m’appelle Carmen, j’ai 45 ans.
L’hôpital de Brest m’a confirmé ces dernières semaines Le Syndrome de Gitelman, après un parcours de plusieurs mois d’attente et de doute.
Et m’a orienté sur l’hôpital Georges Pompidou à Paris auprès du Docteur Blanchard, que je rencontre première quinzaine de juin.
Hormis les hypokaliémies, je suis extrêmement fatiguée avec des vertiges, des douleurs aux jambes, des maux de tête, des difficultés de concentration,  de l’hypotension ainsi que d’autres symptômes plus secondaires.
J’ai réalisé ce blog dans le but d’échanger et de s’informer tous ensemble. J’attends avec impatience tous vos témoignages…

 

16 Commentaires

  1.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Bonjour,

    J’ai 24 ans et je suis dans l’attente de résultats pour une suspicion de Bartter. On me dit qu’il faut environ un mois pour connaitre les résultats…cette attente est vraiment stressante. Combien de temps avez-vous attendu ?
    Je suis aussi suivi par le docteur Blanchard a Pompidou

  2.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Juliette, je vous souhaite la bienvenue.
    J’ai attendu à peine 2 mois pour avoir les résultats génétiques. Et je comprends votre stress…
    Qu’est ce qui a motivé ces examens, quels sont vos symptômes et votre traitement actuel ? Si vous souhaitez en parler…
    Bien à vous, Carmen.

  3.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour
    Vous avez de la chance d’avoir si peu attendu moi il a fallut 6 mois pour mon SG c’est fou ça!!
    Autrement bienvenue a toi Juliette et bon courage pour la suite
    bisous a tous
    sandrine

  4.  
    juliette
    juliette écrit:

    Bonsoir

    J’ai été hospitalisée trois semaines pour une hypokalièmie inexpliquée (2.4)…aprés de multiples examens, on s’est rendu compte que mes reins été complétement calcifiés…Les symptomes étaient : grosse fatigue, perte d’apétit, courbatures. Je suis traitée depuis avec spironolactone, plus diffuK et MagnéB6 a profusion..Mon taux est remonté, par contre je continue a être vraiment fatiguée avec des courbatures au moindre efforts, et des maux de tête trés fréquent…Ma néphro me dit que c’est sans rapport avec la maladie mais j’en doute. De plus j’ai une toute petite tension, est ce que c’est votre cas aussi ?
    Je dois rencontrer Anne Blanchard bientôt, apparement je dois aller a Pompidou pour faire d’autre tests…Bref, je pense que je n’aurais pas les résultats tout de suite !
    Connaissez-vous des personnes a qui on a diagnostiqué un Bartter a l’age adulte ?

    Merci
    Bonne soirée

  5.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Juliette, je te remercie pour ces informations. Alors, j’ai les mêmes symptômes au quotidien et bien d’autres… et je peux te dire que c’est lié à la pathologie. La spironolactone fait baisser la tension.
    On ma diagnostiqué Bartter en novembre dernier et j’ai 46 ans.
    Et Dr Blanchard est sensationnelle.
    Je reste à ta disposition, Carmen.

  6.  
    Audrey
    Audrey écrit:

    Bonjour
    Je m’appelle Audrey, j’ai 26 ans.
    Je suis atteinte du syndrome de gitelman (diagnostiqué il y a 3 ans et demi, confirmé depuis 3 mois).
    Il y a donc 3 ans et demi, l’endocrino qui me suivait pour un autre soucis de santé, a remarqué mon hypokaliémie. J’était alors enceinte de mon premier enfant. A 7 semaines de grossesse je me fesait hospitaliser pour une perfusion de potassium (taux=1,9).
    Tous le long de la grossesse, mon taux de potassium ne dépassait pas 2,4 malgré 6 kaléoride et 4 magnéB6.
    Ma grossesse c’est à peut près bien passée malgré des vomissement jusqu’au 7ème mois et une fatigue extrême. J’ai été déclenchée à 10 jours du terme à cause d’une hypertension et de présence d’albumine dans les urines.
    Apres mon accouchement, mon taux de potassium était de 3,2 et est resté plus ou moins stable pendant environ 1 an (le traitement restant le même que pendant ma grossesse).
    Je n’ai pas été très sérieuse concernant la prise des médicaments. En fait, je ne mesurais pas la gravité et les conséquences que cela pouvait avoir.
    Il y a un an, je me suis mise à avoir des malaise « bizard ». Je tombait, sans me rendre compte et me retrouvait par terre sans avoir conscience de ma chute. je viens de découvrir qu’il s’agit de syncop. Cela est arrivé 3 fois en 1an. Mon état s’est beaucoup dégradé. Très grosse fatigue, petits malaises, cardiaque, essoufflement, accélérations du rythme cardiaque, vomissement nocturne (acide), maux d’estomac, pyrosis, envie de dormir constamment sans conter les douleurs musculaires quasi constantes liées aux contractures.
    Au mois de juillet 2013, j’ai été hospitalisée car mon néphrologue remettait en questions le diagnostique car ma tensions est un peu élevée mais la recherche génétique a confirmé le syndrome de gitelman au mois de novembre.
    En decembre, j’ai arreté mon traitement à cause des maux d’estomac et du pyrosis qui fesait de ma vie un enfer( je ne pouvais plus manger, je ne dormais plus, j’était un vrai zombie et avec un enfant en bas age c’est juste impossible). Quand j’ai appelé le néphro pour lui en parler (environ 3 semaines après l’arrêt du diffu k et du magnéB6) il m’a dirrectement fait hospitaliser.
    Le 9 janvier dernier je rentre à l’hôpital avec un taux de potassium de 2.1 et un ECG pas très bon.
    Les médecins décide de baisser mon traitement, je passe de 6 diffuK à 3.
    Au bout de 5 jours ils me laisse rentrer chez moi avec une consultation en cardio le 21/01, en gynéco le 24/02 (désire de bébé2) et en genetique le 3/03 et un taux de potassium de 2.9.
    Ces jours passé à l’hôpital ont été très difficile pour moi et mon fils. On est très fusionnelle et jamais séparé, c’était très éprouvant moralement.
    Mardi dernier, rdv avec le cardiologue.
    Il remarque un allongement du QT sur l’ECG et veut me faire hospitaliser le jour même, se que j’ai refusé (mon fils de bientôt 3 ans était dans la salle d’attente, il venait de récupérer sa maman il y a tous juste une semaine et je ne me voyait pas le laisser repartir avec sa tatie, qui nous accompagnait, sans moi, sans avoir pu lui expliquer ce qui allait se passer).Il m’a poser un holter, que j’ai rapporter hier.Il doit me recontacter pour me faire hospitaliser.
    Depuis depuis 2 semaines j’ai l’impression que tous s’écroule. Je voie notre projet d’avoir un autre enfant s’envoler, j’ai peur de se qui peut se passer.
    Je pensais que le syndrome de gitelman était une maladie qui était bien prise en charge et non dégénérative.
    Je souhaiterais échanger avec des personnes atteinte de se syndrome car là je me sens vraiment seul

  7.  
    anne
    anne écrit:

    Coucou Audrey,mon syndrome de gitelman a été découvert il y a bientôt 14 ans au cours de ma grossesse, j avais 23 ans. Nous comprenons tous ta solitude, nous l’ avons tous ressenti un jour. J ai fais une fausse couche, suivi d une IVG, il y a quelques années, je n étais pas assez solide d’ après les médecins…prend bien le temps de consulter plusieurs avis. Courage

  8.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Audrey, lis le témoignage de Yoyo d’Août 2012 qui témoigne, ainsi que les commentaires et l’article du 7 juillet 2012 avec également les commentaires. Tu pourras avoir des avis très encourageants pour une future grossesse.

    Bonjour Anne et Mignolette, comment allez vous ? Pour ma part, je n’ai jamais consulté un neurologue. Je mets peut être à tort mes troubles de la concentration sur la fatigue engendrée par le syndrome.

    Belle journée à tous et à toutes. Bises Carmen.

  9.  
    Lilouette21
    Lilouette21 écrit:

    Bonjour Audrey,
    Que ressent-tu quand tu fais tes malaises ? As tu l’impression que ça palpite ou que ça ralentit ?
    Qu’a donnée ta dernière consultation chez le cardio ? Les malaises « bizzard » se sont ils répétés ?
    P.S: J’ai connu aussi l’hypokaliémie par le côté cardiaque avec des extrasystoles surtout.
    J’ai eu quelques malaises mais j’ai peur que ça recommence. Le dernier tout récent, j’ai eu des nausées, je suis devenue blanche à faire peur et j’ai ressenti une très grande fatigue. En plus, j’ai une question « faut il aller aux urgences dès que l’on ressent cela ? » J’ai un peu peur qu’on me dise que je suis stressée et que ce n’est rien.
    Merci

  10.  
    anne
    anne écrit:

    Merci Lilouette, j’ étais justement en train de me poser la question depuis quelques jours, doit on aller aux urgences?. Re-malaises depuis un mois avec une perte de connaissance. Les nausées, migraines pâleur voir en ce moment un visage jaune, ainsi que des douleurs au niveau du coeur ( palpitations) me font un peu peur.

  11.  
    Audrey
    Audrey écrit:

    Bonjour!
    Tous d’abord, merci Carmen pour se site pleins de témoignages tous intéressent, on se sent moins seul dans se combat ;)
    Lilouette21, quand je fait des malaises je me sens, d’un coup, complètement vidé de toute énergie. Cela ne dure pas longtemps mais c’est assez impressionnant cette sensation. Parfois j’ai des palpitations et souvent je me met à trembler.
    Mes malaises « bizarre » sont en réalité des syncope.Heureusement cela n’arrive que très rarement. Je suis debout, je ne fait rien en particulier et d’un coup je me retrouve par terre sans avoir conscience de ma chute.
    Mon cardiologue m’a contacté il y a 2 jours. Il veut me poser un « reveal ». C’est un petit boitier implanté dans la poitrine qui mesure la fréquence cardiaque en continue et que je garderai 3ans. J’ai peur de cette (petite) opération et l’idée d’avoir un corps étrangé en moi me gène un peu. Par contre bonne nouvelle, il ne s’oppose pas à une autre grossesse!!! Je suis tellement heureuse! Je dois encore voir un gynéco spécialisé et un généticien mais ça me semble être sur la bonne voie.
    J’ai reçu un courrier hier de la néphro qui me suivait pendant mon hospitalisation et elle dit dans sa lettre que, après échange avec le cardiologue, ils veulent absolument que mon potassium soit dans la norme mais comment faire? Je prend mon traitement correctement, je mange le plus possible des aliment riche en K, j’utilise en abondance du chlorure de potassium pendant mes repas et mon taux reste en dessous de 3.
    Est ce que certains d’entre vous on déjà entendu parler ou on peut etre un « reveal »?
    Je me posait aussi une question, est ce que les nausées font parti des symptôme du syndrome de gitelman? en se moment j’en ai tous le temps…

  12.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Lilouette et Anne, un malaise avec perte de connaissance nécessite une prise en charge aux urgences. S’il n’y a pas de perte de connaissance consulte dans un premier temps ton médecin traitant qui pourra te faire un électrocardiogramme en rapport avec tes sensations de palpitations : et te rassurer ou t’orienter pour des examens plus complets en fonction du tracé cardiaque.
    Coucou Audrey, bien sur que tu pouvais envisager une grossesse avec le syndrome… tu seras très bien suivie et ce sera Super pour vous. Quand vont ils te poser cet appareil pour l’enregistrement cardiaque continu ? Pour les nausées, à ma connaissance pas de lien avec Gitelman.

    Bisous les filles.

  13.  
    Audrey
    Audrey écrit:

    Je ne sais pas encore quand ils me poserons le reveal, le cardiologue avait l’air de dire que le plus tôt serait le mieux mais je voulais avoir l’avis de mon généraliste et de mon néphro. Mon médecin a un avis favorable mais mon néphro n’est pas persuader que c’est vraiment utile dans la mesure où pour lui tout est lié au manque de potassium. Il veut échanger avec mon cardiologue pour connaitre ses arguments.
    Hier j’ai passé un tilt test qui c’est avéré négatif mais du coup je ne sais pas trop ce que cela signifie (ce n’est pas mon cardio qui me l’a fait et du coup ils m’ont dit de voir avec lui :( ).
    Les nausée sont moins fréquentes mais ce qui m’inquiète c’est que les douleurs d’estomac et le pyrosis reviennent. J’augmente les dose de médicament pour l’estomac mais je penses que ce n’est pas forcement bon pour moi. Je ne comprend pas cette mal tolérance du traitement et me demande comment je vais faire avec le temps. J’ai déjà essayer 3 médicament différents et à chaque fois, au bout d’un mois environ cela ne fait plus effet.
    Tous ça est vraiment compliqué et décourageant

  14.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Hello Audrey, où en es tu dans ta poursuite d’examens ?
    Le tilt test sert à constater si ta tension baisse subitement de la position debout à couché grâce au plan incliné.
    Que prends tu comme protecteur gastrique ?
    Courage.

  15.  
    Audrey
    Audrey écrit:

    Bonjour!
    J’ai eu le cardiologue au téléphone, je rentre le 1er avril à l’hopital et ils m’implante le reveal le 2. Je ne sais pas si j’ai pris la bonne décision… Je suis très angoissé à l’idée d’avoir se corp étrangé. Ce n’est pas un choix facile à faire.
    J’ai vu une généticienne qui m’a rassurée sur le fait que mon fils n’a quasi aucune chance d’avoir le syndrome mais je reste un peu dessus sur le fait que cette brave dame ai besoin d’une fiche pour répondre à mes questions. Je comprend tout à fait qu’on ne puisse pas tout connaitre sur tout, je le conçois totalement mais autant m’envoyer voir des personnes qui savent de quoi elles parlent surtout que je suis prête à me déplacer, même loin si il le faut.
    J’ai l’impression d’être un ovni à chaque fois que je rencontre un nouveau médecin.
    J’ai également vu une gynéco spé il y a 3 jours. Ma future grossesse devra être très surveillée et un examen du placenta devra être fait au premier trimestre (à cause de la prééclampsie que j’ai fait à la fin de ma première grossesse).
    La néphro de l’hôpital m’a envoyé un courrier, il faut augmenter les doses de diffuK, mon taux est vraiment trop bas.Après avoir échangé avec le cardio, ils veulent que mon potassium soit au minimum à 3,2. Le soucis c’est que, même en augmentant le diffuK je reste entre 2,8 et 2,9. Je mange beaucoup d’aliments riche en K, j’utilise en abondance du chlorure de potassium mais rien ne change, c’est décourageant!
    Le point positif c’est que je fait moins de malaise et que mon rythme cardiaque est plus lent. J’ai également beaucoup moins d’épisode de tachycardie. Par contre depuis bientôt deux semaines j’ai de grosses chutes de tensions. En temps normal je suis entre 13 et 14 et la c’est plutôt autour de 9.
    Je me sent mieux dans ma tête (le beau temps y est t’il pour quelque chose?), mes peurs (de la mort, disons les choses comme elles sont) sont moins présentent.
    Je prends comme protecteur gastrique du panthoprazole 40 mg (80mg quand ça ne va pas).
    Le bonheure dans tous ca c’est ce projet de bébé2!!!

  16.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Audrey, une énorme pensée pour toi, j’espère que la pose du reveal avant hier s’est bien passée.
    Si tu souhaites faire le point, je te conseille de rencontrer le Docteur Blanchard à l’hôpital G. Pompidou qui est la référante nationale des pathologies Gitelman Bartter.
    Des infos sont sur le blog.
    Gros bisous.

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