SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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DESCRIPTION DU SYNDROME 27 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:40

Le syndrome de Gitelman

Le syndrome de Gitelman, décrit par HJ Gitelman en 1966, est une maladie autosomique récessive rare (estimée à un cas sur un million d’habitants mais la prévalence semble augmenter en région de forte consanguinité) se caractérisant par une alcalose hypokaliémique associée à une hypomagnésiémie et à une hypocalciurie. Le trouble n’est souvent pas diagnostiqué avant l’adolescence ou l’âge adulte. Cela est expliqué notamment par l’absence de retard de croissance. La symptomatologie neuromusculaire est au premier plan avec la présence de crampes musculaires (84%), de faiblesse et de douleurs musculaires (70%) et de fatigue (82%). La maladie se complique rarement de rhabdomyolyse, de paralysie ou de tétanie. Les patients présentent fréquemment des vertiges (80%), une polydipsie (65%) sans polyurie et une nycturie (80%). A noter que la symptomatologie ne semble pas corrélée directement à la sévérité de l’hypokaliémie pour des raisons que l’on ignore. Par ailleurs, une chondrocalcinose est souvent associée. Le désordre physiopathologique du syndrome de Gitelman s’explique par la mutation du gène (SLC12A3) codant la transcription du cotransporteur Na-Cl (thiazide-sensible) dans le tubule contourné distal. Les anomalies électrolytiques sont similaires à celles observées sous traitement de thiazide. L’absence de transcription du co-transporteur Na-Cl mène à une absence de réabsorption du sodium et du chlore dans le tubule contourné distal. La perte de NaCl au niveau tubulaire conduit à une hypovolémie (et une hypotension) et à une alcalose métabolique. L’hypovolémie vasculaire active alors le système rénine-angiotensine avec élévation du taux de rénine et d’aldostérone se traduisant par une tentative de réabsorption du sodium (canal sodé épithélial) et l’excrétion de potassium contribuant à l’alcalose métabolique et à l’hypokaliémie. L’inhibition de l’absorption du NaCl dans le tubule contourné distal a, à son tour, des conséquences sur la réabsorption du calcium et du magnésium dans ce segment. L’hypocalciurie est probablement due à la diminution de l’entrée de sodium dans la cellule tubulaire conduisant à l’activation du canal calcique voltage-dépendant et ainsi à une augmentation de la réabsorption du calcium. Le mécanisme de l’hypomagnésiémie reste inconnu (rôle probable de l’hypokaliémie et de l’alcalose métabolique).

Traitement du syndrome de Gitelman

Le traitement consiste en une supplémentation en potassium et vise à réduire les effets de la stimulation du système rénine-angiotensine-aldostérone. Un traitement de chlorure de potassium per os est nécessaire et des dosages importants sont parfois indispensables (plusieurs centaines de mmol par jour) sans pouvoir toujours normaliser la kaliémie. Des doses élevées de magnésium per os sont également requises avec comme effet secondaire des diarrhées expliquant en partie la difficulté à normaliser la magnésiémie. Les diurétiques d’épargne potassique (amiloride, spironolactone) permettent de limiter l’hypokaliémie. Un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IECA) permet également de limiter les pertes potassiques, toutefois son introduction est parfois difficile en raison de la présence d’une hypotension artérielle (au mieux d’une normotension) et d’une hypovolémie. L’introduction d’un traitement d’IECA doit se faire avec un suivi de la pression artérielle les premières heures. En cas d’hypotension rebelle sous ce traitement, un régime riche en sel peut être essayé et des petites doses de fludrocortisone peuvent éventuellement être introduites, en tenant compte de son effet kaliurétique.

 

Conclusion

Le syndrome de Gitelman est une rareté. Toutefois, étant donné le bon pronostic du trouble à long terme et sa symptomatologie peu spécifique, on peut imaginer qu’il est sous-diagnostiqué. La découverte d’une hypokaliémie associée à une inversion du spot Na/K dans l’urine (traduisant l’hyperaldostéronisme) et à une excrétion de chlore urinaire supérieur à 20 meq/L doit faire évoquer un syndrome de Gitelman et pourrait représenter par là-même un moyen de dépistage de la maladie.

 

Source:

Dr Nicolas Desbaillets – Policlinique Médicale Universitaire, Lausanne

 

 

 
 

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