SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

LA TUBULOPATHIE 31 mai, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:41

Le syndrome de Gitelman est une tubulopathie (dysfonctionnement du tube rénal) entraînant un défaut de réabsorption du potassium au niveau du tubule distal. Cela provoque la fuite du potassium dans les urines. Ayant à son tour des conséquences de réabsorption, pour certains, sur le calcium et le magnésium.

Ci dessous schéma du rein, le néphron et les tubes:

 http://syndromedegitelman.unblog.fr/files/2011/05/reinct.jpg

http://syndromedegitelman.unblog.fr/files/2011/05/reintubcontournimag1.jpg

 

5 Commentaires

  1.  
    LAURENCE
    LAURENCE écrit:

    Après de nombreux mois de silence, je pointe à nouveau le nez sur ce blog… Des mois difficiles où la maladie a gagné du terrain et me laisse chaque jour plus démunie psychologiquement. J’ai 42 ans et ma tubulophie syndrôme de Gitelman a été diagnostiquée en 1999 et s’amplifie depuis 5 ans. La chondrocalcinose a pris beaucoup d’ampleur et aucun médicament ne me soulage ou alors, à court terme, comme quelques dérivés morphiniques tel que le Dicodin. Je suis en arrêt maladie depuis mars et attends la décision de la MDPH pour ma demande d’AAH. La douleur est de plus en plus difficile à supporter au quotidien, même si je pensais m’y habituer à force. Mais ce n’est pas le cas. Potassium et magnésium ne remontent pas malgré un traitement de cheval. Je n’ai malheureusement pas supporté les perfusions de magnésium et on a dû les arrêter. Je serais heureuse d’avoir quelques ressentis de malades dans mon cas. Certains ont-ils essayé la morphine, comme me le propose mon médecin ? Ou un autre traitement au long cours efficace ? Au plaisir de vous lire…

  2.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Laurence, je suis contente d’avoir de tes nouvelles et bien sur navrée de constater que tes douleurs récidivent.
    Mon traitement pour mes crises aigues sont le colchimax et le solupred et jusqu’à présent ça me soulage.
    As tu essayé de rencontrer un rhumato et un centre anti douleur ?
    Gros bisous.

  3.  
    LAURENCE
    LAURENCE écrit:

    Bonjour Carmen, le Dr Blanchard m’a adressé au service de rhumatologie de l’hopital Cochin. Les examens ont montré une coxarthrose des 2 hanches avec pincements lombaires. Des kystes de poulie dans les articulations de la main avec épaississement anormal des articulations des doigts. Curieusement, peu ou pas de présence de chondrocalcinose (sauf dans la hanche gauche) qui pourtant avait été diagnostiquée à Pompidou ! Enfin, ça ne change rien aux douleurs qui malheureusement sont toujours là. La rhumato m’a fait essayé le Celebrex et l’arcoxia, 2 anti inflammatoires ; sans effet… je remonte à Cochin en septembre. Quant au centre anti douleur, j’attends toujours un hypothétique rdv dans celui de Valence que j’avais contacté et qui ne m’a jamais rappelé. Vois-tu toujours le Dr Blanchard et si oui, à quelle fréquence ? T’a t’elle prescrit des perfusions de magnésium ? As-tu un néphrologue « relais » plus proche ? Peux-tu encore travailler ou es-tu en invalidité ? Excuse moi de cette avalanche de questions mais je m’en pose tellement ! d’autant que, souffrant d’une pathologie « qui ne se voit pas », je ressens une incompréhension des gens d’autant plus compréhensible qu’à l’énoncé de la maladie, personne n’en a jamais entendu parlé ! on se sent vraiment à part… tout cela est bien compliqué à vivre, même en se disant qu’il y a toujours plus malheureux ! Bises. Laurence

  4.  
    anne
    anne écrit:

    Bonsoir Laurence, je dois prendre de l’ixprim toutes les quatres heures, ( dérivé morphinique) associé au tetrazepam ( qui n’est plus délivré…) plus du doliprane que je gère… Je prend ce traitement depuis 2009 mais la douleur paralyse mes mouvements depuis un an.J’ai 36 ans et l’agephip a accepté ma demande d’AAH depuis octobre dernier (2012). Plein de courage à toi…

  5.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Laurence je suis bien contente d’avoir à nouveau de tes nouvelles sur cet espace. Oui il faut que tu sois vue dans un centre anti douleur. Et que pense Dr Blanchard de ce diagnostic par rapport à tes douleurs ?
    Oui je vois Dr Blanchard environ tous les 8 mois et davantage si necessaire. Mais elle reste toujours très dispo par mail et avec le néphro (Brest) et ils se téléphonent si besoin d’infos pour que je sois mieux.
    Non, je n’ais fait aucune démarche quant à une éventuelle invalidité. Et je travaille, j’ai la chance d’avoir une équipe formidable autour de moi qui comprend mes difficultés quand j’ai sur place un bon coup de mou….
    Oui, je sais que ce n’est pas évident tous les jours, que les symptômes nous accompagne au quotidien et que l’on se doit de s’adapter au mieux en ayant une hygiène de vie et un rythme qui nous appartient à chacun d’entre nous… Malgré tout, tu as bien raison de dire qu’il y a plus mal que nous, nos pathologies ne sont pas fatales et cela me permets de toujours avancer et de relativiser.

    Anne, à la place du myolastan (tetrazepan)je prends du miorel qui a les mêmes fonctions mais avec une autre substance.

    J’ai prévu de faire un article fin août (à mon retour de vacances)sur la douleur car j’ai été référente CLUD dans l’hôpital où je travaille. Et bien sur je suis toujours très sensible à ce sujet.

    Bisous les Miss, courage. Je reste à votre disposition.

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