SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

LE MAGNESIUM EST REMBOURSE 25 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:12

Lors de la prescription, le médecin doit écrire sur l’ordonnance ceci :

« Prise en charge à tire dérogatoire selon l’avis de l’ AFSSAPS en date du 31 août 2009 « toutes les spécialités à base de magnésium non associé, administrées par voie orale dans le traitement des cas de carences avérées secondaires à une entéropathie sévère ou associées à une tubulopathie ou un syndrome néphrotique dans les posologies de l’AMM. »"

afin que votre magnésium vous soit remboursé.

 

http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-05/magnesiumcarence_art56_avis_has.pdf 

 

 

SUITE DU COMPTE RENDU DE LA JOURNEE DU 14 MAI 22 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:31

LA CHONDROCALCINOSE ARTICULAIRE :

Ce sont des dépôts de pyrophosphates touchant les articulations et provoquant une formation de cristaux de calcium car la matrice extra-cellulaire est saturée en pyrophosphates.
Il existe aussi une forme plus atypique par leur localisation avec des calcifications dans les tendons provoquant des tendinites avec du dépôt dans les ligaments.
Dans tous les cas, cela altère la qualité de vie des porteurs de Gitelman en provoquant des douleurs et de la fatigabilité musculaire.

Pour trouver une chondrocalcinose l’échographie est bien supérieure à la radiographie, et a l’avantage de ne pas être irradiante. De plus, l’on peut se permettre de visualiser plusieurs articulations.

On peut les traiter en préventif ou au moment de la crise articulaire.
Il existe trois traitements la colchicine, l’anti-inflammatoire ou la cortisone : tout dépend du type de la douleur.

 

 

COMPTE RENDU DE LA JOURNEE D’INFORMATION DU 14 MAI A L’HOPITAL G.POMPIDOU 21 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:42

Le Syndrome de Gitelman a été découvert en 1966 et la base génétique en 1996. Ces 30 années ont permis peu à peu d’identifier le fonctionnement de la maladie.

C’est une maladie rare du rein, ce qui veut dire peu de patients. Les connaissances médicales ne sont pas encore bien diffusées. Elle survient classiquement à l’âge adulte ou jeune adulte.
C’est une tubulopathie (maladie tubulaire) qui est transmise de façon récessive. La présentation de la maladie est atypique.
Il existe plus de 140 mutations décrites, 2 mutations sont responsables de cette maladie. Le rein joue un rôle capital, c’est un organe qui filtre et réabsorbe. Il a la capacité de réguler notre volume intérieur. Comme les mécanismes qui réabsorbent sont perturbés, il se produit des fuites dans les urines et des répercussions de l’équilibre intérieur. C’est un dispositif qui atteint le le tube contourné distal du rein. Il y a donc peu de potassium et de magnésium dans le sang mais en excès dans les urines, le taux de calcium dans les urines est bas. Il y a aussi trop de bicarbonate dans le sang ce que l’on appelle une alcalose. Le transport de sel est quasiment nul ce qui explique aussi une perte de sel dans les urines.

La prise de sang est typique et l’examen d’urine particulier, on a la confirmation de la maladie avec une recherche génétique.
Le retard de diagnostic tarde avant de mettre une étiquette réelle sur le syndrome. D’autant plus qu’au départ ce sont souvent les mêmes questions :
- Avez-vous eu recours à des laxatifs ?
- Faites-vous un régime ?
- Avez-vous des troubles alimentaires ?
- Prenez-vous des diurétiques ?
Il ne faut pas être vexé…

Les symptômes sont variés :
fatigue, douleurs et crampes musculaires, vertiges, tétanie, soif intense,troubles du rythme, problème de sensibilité, tension artérielle basse, chondrocalcinose, paresthésie (picotements mains et visage), calcification cornée, irritabilité, mal-être, lever plusieurs fois par nuit pour uriner.

Chez l’enfant la maladie se présente à l’âge infantile : retard de croissance et troubles neuro-musculaires. En prenant leur supplément à l’âge adulte, ils auront récupéré leur taille normale.

Avidité pour le sel, il ne faut pas se restreindre c’est une adaptation et une défense naturelle de l’organisme.

Le traitement c’est une suppléance de potassium et de magnésium pour corriger les deux troubles ioniques. Parfois il n’y a pas de carence en magnésium mais il faut prendre ces deux minéraux car le magnésium va servir à fixer le potassium dans les cellules. Le magnésium donne de la diarrhée et dans ce cas peut aggraver l’hypokaliémie. Il faut prendre du chlorure de magnésium et le répartir dans la journée dilué dans une bouteille d’eau et avoir une alimentation riche en potassium et en magnésium.

Le pronostic rénal est bon si l’on prend correctement la suppléance à vie avec un suivi sous contrôle médical. Le risque de développer une insuffisance rénale et d’être en dialyse est très faible.

Du fait d’une tension plus basse, les porteurs du Syndrome de Gitelman sont protégés des risques d’hypertension artérielle, des complications vasculaires ou des problèmes cardio-vasculaire. Ceci étant dû au peu de perte de calcium dans les urines, ce calcium se fixe alors davantage dans les os et diminue le risque de fractures.

NB : Je ne vous mets pas sur le blog les diapositives de la journées, car elles seront disponibles sur MARHEA (source : Dr HEIDET Laurence) et sur AIRG (source : Dr Blanchard Anne). Je préfère donc être complémentaire.

 

 

QUELQUES LIENS UTILES 14 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:00

http://www.soc-nephrologie.org/marhea/index.htm  

http://www.airg-france.fr/

Numéro de téléphone du secrétariat du Docteur Anne Blanchard : 01.56.09.39.69.

 

Le 14 mai 2011 a eu lieu à l’hôpital Georges Pompidou à Paris, une journée d’information sur les syndromes de Bartter et de Gitelman.

Ci dessous le lien du programme :

http://www.soc-nephrologie.org/PDF/epro/reference/marhea/journees/2011-05-14.pdf 

 

Je suis en relation avec deux médecins présents et j’essaie au plus vite de vous en faire un petit compte rendu.

Néanmoins, après information prise auprès du Dr Laurence HEIDET néphrologue, pédiatre ; je suis en mesure de vous confirmer que toutes les diapos de tous les intervenants seront bientôt sur le site internet MARHEA.

 

 

PROTOCOLE D’ESSAI 12 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 16:44

Ci-dessous le lien d’une fiche de protocole d’essai clinique, coordonné par le Docteur Blanchard recherchant des personnes atteintes du Syndrome de Gitelman pour suivre cette étude.

http://www.notre-recherche-clinique.fr/protocole-essai-clinique/fiche/evaluation-de-lefficacite-et-de-la-tolerance-de-lindometacine-et-de-deux-diuretiques-epargne.html?essai=242&pageretour=38

 

 

BILAN DE MA RENCONTRE AVEC DOCTEUR ANNE BLANCHARD

Classé dans : Non classé — Carmen @ 16:11

Vendredi 10 juin, j’ai quitté la Bretagne, j’ai pris le TGV et je me suis donc rendue à l’hôpital Georges Pompidou à Paris ; adressée par ma néphrologue.

Après avoir fait les étiquettes, j’ai été accueillie par une infirmière qui m’a pesée et pris ma tension en position assise et debout. Et, Dr Blanchard m’a reçu avec un sourire franc et généreux. Elle a d’abord fait un recueil sur mon histoire, a regardé mes bilans sanguins et examens. Nous avons fait le point ensemble sur mes différents symptômes, mes difficultés. Puis, elle m’a donné des explications sur le syndrome de Gitelman illustré par des schémas, son dysfonctionnement, son rapport rénine-aldostérone, sa génétique.
Ma fille m’accompagnait, elle l’a rassurée sur la transmission, pour elle et ses futurs enfants.
Docteur Blanchard connait cette pathologie avec ses incidences et ses répercussions, elle est totalement investie.

Mon futur traitement : – Bilan sanguin de départ.
- Kaléorid 1000mg, 3 comprimés par jour pour compenser le déficit en potassium.
- Mag 2 1.5g, 2 ampoules par jour. Je ne suis pas carencée contrairement à d’autres personnes, mais elle m’a dit que le potassium va de pair avec le magnésium.
- Chrono indocid 75mg, 1 comprimé par jour. Anti-inflammatoire pour les douleurs musculaires mais aussi articulaires (appelé chondrocalcinose : présence de cristaux contenant du calcium à l’intérieur du cartilage).

Elle a l’habitude de prescrire des épargneurs de potassium tels que Modamide ou Aldactone pour ma part pas de possibilité du fait de mon hypotension.

Elle conseille également vu notre avidité pour le sel de ne pas se restreindre, de manger bien salé avec du sel de Guérande. Mais aussi en cas de grand coup de fatigue, son cocktail explosif : un jus de citron avec une pincée de sel.

Pour les femmes, si elle met en place des anti-inflammatoires, il faut en parler avec son gynécologue car possibilité selon le moyen de contraception de moins d’efficacité.

Pour conclure, je la revois dans trois mois pour faire le premier bilan de ce traitement.

Je l’ai trouvé très à l’écoute, abordable, d’une grande gentillesse, donnant des explications claires et précises et elle prend le temps, nous sommes restés 1h30…

Et je vais prendre rendez vous avec un ORL car j’ai des douleurs violentes à une oreille (possibilité de dépôts de cristaux aussi) et avec l’ophtalmologue pour examen de la cornée (même dépôt).

 

 

 

 

 

 

HYPOKALIEMIE 8 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:56

Définition:
L’hypokaliémie se définit par une concentration plasmatique de potassium inférieure à 3.5 mmol/L.
Elle peut avoir de graves retentissements sur le système cardiaque.

Symptômes:
- Asthénie, myalgies crampes
- Troubles du rythme cardiaque
- Faiblesse musculaire, voir parésie des membres
- Polydispsie (soif intense)

Traitement:
1) Pour corriger une hypokaliémie modérée (3 à 3.4 mmol/L), une supplémentation potassique orale est en générale suffisante.
2) En cas d’hypokaliémie sévère (< à 3 mmol/L), une intraveineuse est alors nécessaire.

 

 

INTERROGATION ??? 6 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:37

Y a t il parmi vous, quelqu’un qui malgré un taux de potassium convenable avec le traitement approprié, ont des coups de « MOU » intenses ?
Mon taux aujourd’hui est de 3.2, pourtant je suis si fatiguée, avec tellement de vertiges et de difficultés à me concentrer sur quoi que ce soit…
Je ne comprends pas pourquoi, puisque le bilan sanguin est correct !!
Est ce les conséquences de Gitelman ???
J’en ai ras le bol, ça me désespère moralement………
Merci, Carmen.

 

 
 

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