SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

QUELQUES LIENS UTILES 14 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:00

http://www.soc-nephrologie.org/marhea/index.htm  

http://www.airg-france.fr/

Numéro de téléphone du secrétariat du Docteur Anne Blanchard : 01.56.09.39.69.

 

Le 14 mai 2011 a eu lieu à l’hôpital Georges Pompidou à Paris, une journée d’information sur les syndromes de Bartter et de Gitelman.

Ci dessous le lien du programme :

http://www.soc-nephrologie.org/PDF/epro/reference/marhea/journees/2011-05-14.pdf 

 

Je suis en relation avec deux médecins présents et j’essaie au plus vite de vous en faire un petit compte rendu.

Néanmoins, après information prise auprès du Dr Laurence HEIDET néphrologue, pédiatre ; je suis en mesure de vous confirmer que toutes les diapos de tous les intervenants seront bientôt sur le site internet MARHEA.

 

30 Commentaires

  1.  
    Kamealapecilk
    Kamealapecilk écrit:

    tres interessant, merci

  2.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour de rien. Cordialement, Carmen.

  3.  
    audrey r
    audrey r écrit:

    Bonjour,
    J’ai 27 ans et on vient de m’annoncer que j’était atteinte du syndrome de Giltelman, je suis actuellement à 16 gellules de Diffuk par jour et 2 comprimés de Mag2 et mon taux est d’environ 3.4. J’aurai aimé savoir si avec cette maladie on peut avoir une vie normale parce que même avec les cachets je continue d’avoir des crampes et je suis trés fatigué.

  4.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour, comme vous pouvez le lire sur tous les commentaires du blog, tout le monde à un quotidien difficile et pour l’instant je ne vais pas bien non plus, je suis suivie à Paris et cela reste mon espoir pour me stabiliser. Cordialement, Carmen.

  5.  
    audrey r
    audrey r écrit:

    Merci Carmen pour ces information. J’ai rendez vous avec un nephrologue que fin octobre et mon medecin generaliste me dit qu’avec cette maladie on a une vie normale à part la prise de cachets.

  6.  
    alaien
    alaien écrit:

    Audrey,
    Tenez moi au courant de ce que l’on vous a dit lors du RV avec le néphro.
    A bientôt.

  7.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    MON MARI EST RECONNU TRAVAILLEUR HANDICAPE A PLUS OU MOINS 79/100 IL A L AAH (ALLOCATION ADULTE HANDICAPE) ET D AUTRE AIDE APRES BEAUCOUP DE PAPIERS ET DE DEMARCHES. PAR CONTRE IL N EST TOUJOUR PAS A 100/100 POUR LA SECURITE SOCIALE. IL NE FAUT PA ECOUTE LES DOCTEUR QUI DISE QUE A PAR LES CACHETS ON A UNE VIE NORMALE SA DEPAN DES PERSONNE MON MARI SOUFFRE VRAIMENT BEAUCOUP NUIT ET JOUR LES DR QUI DISENT SA NE CONNAISSENT PA LA MOITIE DES INFO SUR CETTE MALADIE HEUREUSEMENT LE DR BLANCHARD A PARIS EST COMPETENTE CONTRAIREMENT A BEAUCOUP D AUTRE COMME A TOULOUSE PAR EXEMPLE OU EN PLUS LE RASSISME EST TRES PRESENT ET SE FAIT RESSENTIR PAR LE DR QU A VU MON MARI BREF IL FAUT ECOUTER QUE LES PERSONNES QUI SAVENT DE QUOI ILS PARLENT

  8.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour et bienvenue,
    Oui vous avez raison il est difficile de trouver le bon néphro qui connaisse le syndrome, comme Dr Blanchard (c’est sa spécialité) qui est investie, soucieuse du bien être de chacun, compétente et très à l’écoute.
    Pour ce qui est du 100% à la CPAM, c’est votre médecin traitant qui fait la demande à la CPAM pour être en ALD (allocation longue durée).
    Cordialement, Carmen.

  9.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    OUI NOUS AVONS DEJA FAIT DEUX FOIS LA DEMANDE ET CELA A ETE REFUSER DISANT QUE CETTE MALADIE NE FAIT PAS PARTIE DE LA LISTE DES MALADIES GENETIQUE QUI PASSE EN ALD MAIS LE DR BLANCHARD MAVAIS DIT QU IL NE PEUVENT PAS LE REFUSER JE N AI PAS REESSAYE CETTE ANNEE MAIS IL FAUDRAIT QUE JE LE FASSE

  10.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    POUR LES PERSONNES QUI PRENNENT DU MAGNESIUM EN AMPOULE UVIMAG B6 EST TRES BIEN IL EST EFFICACE ET BON A BOIRE (PAS ACIDE)

  11.  
    alaien
    alaien écrit:

    Oui bien sur, il faut faire à nouveau la demande.
    Pour ma part, elle a été acceptée mais ALD hors liste.
    A bientôt, Carmen.

  12.  
    audrey r
    audrey r écrit:

    merci paluzzano pour ces infos. Par contre j’ai besoin d’un renseignement, j’ai de grosse douleurs aux articulations, j’ai eu mon nephro au telephone il m’a dit que ça n’avait rien à voir avec ma maladie, pourtant je souffre et je n’est jamais eu ce problême auparavant.Est ce que certains d’entre vous on ce problème??? J’ai vraiment l’impression de ne pas être entendu par les medecins et d’être prise pour un cobaye.

  13.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Audrey,

    Si les douleurs articulaires ou musculaires sont dues par la maladie de Gitelman, voyez sur le blog le compte rendu de la journée d’information à Paris, concernant le chondrocalcinose.
    J’en souffre aussi.

    Amicalement, Carmen

  14.  
    audrey r
    audrey r écrit:

    Merci Carmen

  15.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    OUI TOUT A FAIT MON MARI EN A DEPUIS TROIS ANS ET SA NE VA PAS EN S ARRANGEANT IL PREND CHRONO INDOCID 75mg , UN PAR JOUR PLUS DE L INEXIUM CAR LE PROBLEME DES ANTI INFLAMATOIRE C EST QUE SA FAIT PAS DU BIEN A L ESTOMAC. MALHEUREUSEMENT C EST BIEN DUE A LA MALADIE AU DEBUT QUE MON MARI ETAIT MALADE LES DOCTEURS DISAIENT IL N Y AURA PAS PLUS DE SYMPTOMES PUIS AU FIL DES ANNEES D AUTRE SYMPTOMES APPARRAISSENT ET C EST BIEN LA MALADIE QUI FAIT DES RAVAGES PARTOUT. LE DR BLANCHARD EST TRES BIEN ET FACILE A JOINDRE QUE SE SOIENT AU TELEPHONE POUR TOUTES QUESTIONS OU POUR UN RDV PAS DES MOIS D ATTENTES COMME BEAUCOUP DE SPECIALISTE POUR MON MARI JE CROIS QUE 15 JOURS APRES ON AVAIT OBTENU UN RDV C EST VRAI C EST LOIN MAIS AU MOINS ON EST PAS BALADE DANS TOUS LES SENS NOUS ON EST DU 82 A PEU PRES 800 KM SI C PAS PLUS ON Y A ETE QU UNE FOIS MON MARI A EU BEAUCOUP DE MAL PROCHAINE FOIS ON IRA EN AVION CEST CHER MAIS TEMPI SA VAUT MIEUX QUE DE LE VOIR SOUFFRIR.
    IL NE FAUT PAS ECOUTER LES AUTRES MEDECIN QUI NE CONNAISSENT PAS CETTE MALADIE NOUS ON A ETE BALADE PENDANT DES ANNEES CERTAINS DOCTEUR DISAIENT QUE MON MARI ETAIT FAIGNANT, DOUILLET …
    ENFIN VOILA SI Y A D AUTRE QUESTION SA ME DERRANGE PAS DE PARTAGER AVEC VOUS NOTRE EVOLUTION AVEC LE SG .
    A BIENTOT

  16.  
    alaien
    alaien écrit:

    Oui Paluzzano,

    je suis d’accord avec vous sur tout ce que vous dites.

    Je prends aussi chronoindocit et inexium pour l’estomac, eh oui c’est loin pour moi aussi mais Dr Blanchard connaît la maladie est très compréhensive, à l’écoute etc… je ne peux que dire des éloges sur son professionnalisme, et continuer à la rencontrer.

    Donc la chondrocalcinose au fil du temps s’est empiré pour votre époux ? A t il d’autres symptômes qui se sont dégradés ou créés.

    Merci, bien à vous. Carmen.

  17.  
    audrey r
    audrey r écrit:

    merci à vous 2 pour ces informations.

  18.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    au début de la maladie il dormait énormément , mis à part la fatigue , il ne souffrait pas il avait par moment comme des coups d’aiguilles dans le ventre. Les docteurs nous ont dit que la maladie c’était sa et rien de plus.Il a le coeur qui s’emballe Ensuite sont venu les contractures musculaires au début gênantes mais au fil du temps plus supportables jours et nuit ne pouvant meme plus dormir il a eu aussi un ulcère a l oesophage (du au potassium en sirop)entre autre il a souffert d’énurésie nocturne jusqu’a peu près ses 20 ans. lorsqu’il se fait mal déchirure musculaire,ou autre il mais des mois si ce n’est un ou deux ans si se n’est plus a s’en remettre tout en restant très fragile après. Il a aussi beaucoup de troubles de la mémoire , de la concentration et du comportement .Il est très sensible et émotif (il ne peu meme pas regarder les info sa va le miner et le rendre triste) il est vite déprimé …
    EN SE QUI CONCERNE LA CHRONDOCALCINOSE , COMME SI Y EN AVAIT PAS ASSE IL ETE OPERE DES YEUX ET SA REVIENT C EST TRES GENANT. IL A LES GENOUX QUI CRAQUENT ENORMEMENT MAL AU POIGNETS ET AUX EPAULE A DE NOMBREUSES TENDINITES AUSSI AUX CHEVILLES (PLUSIEURS ENTORSES) IL A LES JAMBES QUI LACHES PLUS DE FORCE. DES FOIS IL N ARRIVE PAS BIEN RESPIRER LA AUSSI ON A FAIT DES EXAMINS PULMONNAIRE TOUT EST NORMAL EN FAIT COMME IL A DES CONTRCTURE SA L EMPECHE DE RESPIRER SA LE BLOQUE. IL A DES FOURMILLEMENTS ET ANGOUDISSEMENTS AUX JAMBES…LA SEULE CHOSE QU IL A C EST QU IL NE DORT PLUS AUTAN QU AVAN

    LE PROBLEME EST QU IL A QUE 26 ANS ET QU AU FIL DES ANNEES SA NE CESSENT DE S EMPIRER JUSQU OU ? LA EST LA QUESTION .
    IL EST SUIVI PAR LE DR BLANCHARD QUE DEPUIS 01/2010 ON VERRA PAR LA SUITE

    AMICALEMENT, stella

  19.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Stella,

    Quand je lis votre témoignage, celui de Nadine (commentaire sur un autre article du blog), mais aussi de nombreuses personnes qui rencontrent des difficultés quotidiennes.

    J’avoue que cela ne me remonte pas le moral et m’effraie…

    Depuis, que votre époux voit Dr Blanchard, mis à part son sommeil ; a t il trouvé une autre amélioration si minime soit elle ? Et quel est son traitement complet ?

    Meri, à très vite , Carmen.

  20.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    je suis désolé
    c est vrai c’est dur mais y a pas que des bas
    j’ai vu que vous etes un peu plus agée et que sa a éte découvert y a pas longtemps pour vous donc peut etre que vous l avez moins « forte » ?
    Votre avantage c’est que vous etes suivi directement par le dr blanchard , mon mari a passé 10 ANS mal soigné par des dr incompétent qui lui on donné toutes sortes de médicaments et leurs effets secondaire d ailleur je pense que le modamide lui empirait les contracture musculaire il l a arreté fin 2009
    je crois qu il a le meme traitement que vous:
    3 KALEROID 1000
    3 MAGNESIUM (soit magné b6 en cp , soit uvimag b6 en ampoules)
    1 CHRONO INDOCID 75
    1 INEXIUM 40
    par jour
    DEPUIS LES DOULEURS SONT SUPPORTABLES
    apres il y a des haut et des bas

  21.  
    alaien
    alaien écrit:

    Oui effectivement Stella, nous avons exactement le même traitement.
    Je sais que la chondrocalcinose s’étendra toujours plus avec le temps (si on peut être soulagée c’est dejà ça). Après tant que le taux de potassium reste bas mais correct avec les suppléments, le principal pour moi serait de résoudre ma fatigue, mes vertiges, mon hypotension etc.., car chaque effort ou le fait d’en faire un tout petit plus que d’habitude m’épuise et je ne peux pour l’instant pas travailler.
    On ne peut que faire avec pour l’instant, s’accrocher, et croire aux progrès médicaux de cette maladie reconnue que depuis 1996.

  22.  
    audrey r
    audrey r écrit:

    Bonjour,
    Quand je vois vos commentaires c’est vrai que ça fait un peu peur. J’ai été diagnostiquer il y a 1 mois, je prend actuellement 22 gelules de diffuK et 2 cachets de mag2. J’aurai voulu savoir si c’est normale de prendre autant de cachets et si avec le temps les doses seront diminués???

  23.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonsoir Audrey, moi je suis monté au début au maximun 12 gélules de diffu K et depuis que je vois Dc Blanchard elle m’a dit que cela ne servait à rien et m’a prescrit 3 kaleorid.
    A savoir tout de même que le diffu k c’est du 600mg et le kaleorid 1000mg.
    Et je peux t’assurer que avec les premières prescriptions et les dernières mon taux de potassium reste plus ou moins identique.
    Amicalement, Carmen.

  24.  
    audrey r
    audrey r écrit:

    merci beaucoup Carmen, je pense que je vais essayer de recuperer mon dossier medical et prendre rdv avec le docteur Blanchard. Lundi j’ai encore une prise de sang le medecin m’a dit que si le taux etait trop bas je passerai à 24 gellules. Là, je craque, j’ai l’impression de passer mes journée à pendre des medicaments.

  25.  
    alaien
    alaien écrit:

    Courage Audrey,
    Je ne peux effectivement que te conseiller de la rencontrer, tu vois bien sur tous les commentaires combien elle est appréciée par ses connaissances de Gitelman et une écoute que je n’ai trouvé nulle part ailleurs.
    Il faut garder espoir, je l’ai rencontré 2 fois en six mois et c’est ma lueur d’amélioration et aussi je crois en mon obstination pour ne pas lacher quoi que ce soit. Bien à toi, Carmen

  26.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    en fait de prendre des grandes quantité de potassium ne sert a rien car il s’en va aussitot dans les urines il vaut mieux prendre un peu plus de magnésium quand sa va pas plutot que d’augmenter le potassium. mon mari aussi en a eu pris beaucoup inutilement.
    pendant longtemps je me suis demandé pourquoi on ne lui fait pas une perfusion de potassium par semaine et il y a quelque mois j’ai eu ma réponse:j’avais emmené mon mari a l’hopital car il était vraiment pas bien et ils y ont fait une perf de potassium car il était a 1,9 je crois et il est remonté a 2,2 mais le dr n a pas voulu le laissé sortir il a dit on va en refaire une autre et dès que c’est a 2,4 je vous laisse sortir mais a la prise de sang suivante (environ deux heure après)le potassium avait rebaissé a 2,1 tout par dans les urines.
    Audrey tu fait bien de prendre rdv avec le dr blanchard tu ne le regretteras pas et meme en attendant le rdv , par téléphone elle peut te rassurer et te conseiller sur la dose de tes cachets meme si le temps d’attente n’est pas long(15 jours ou trois semaine pour mon mari)
    carmen je te remercie vraiment pour ce blog car sa va aidé beaucoup de monde a avancer et sa fait du bien de pouvoir en parler.

  27.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Bonjour,
    eh oui tu as raison, il faut aussi préciser que l’on perd aussi du potassium par la sueur en cas d’effort.
    Et tu peux faire au long de la journée plusieurs prise de sang, il n’y en aura aucune identique en fonction de ce que tu as fait pendant ta journée (info de mon 1er néphro).
    Tu es resté plus ou moins tranquille tout baigne, tu en fait un peu trop et patratras. C’est mon cas à l’heure d’aujourd’hui.
    Vous suez beaucoup vous, dès que vous vous activé ?
    Le merci me fait chaud au coeur, mais ce blog m’apporte aussi beaucoup grâce à tout le monde.
    Bon week, Carmen.

  28.  
    audrey r
    audrey r écrit:

    je n’est jamais transpiré enormement, par contre j’ai des bouffer de chaleurs depuis 1 mois. Merci pour vos commentaires ça me remonte le morale.

  29.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    oui mon mari transpire pas mal des fois suivant ce qu’il fait mais il n’est pas en nage; c’est vrai que j’avais pas fait le rapprochement qu’il peut perdre du potassium par la sueur. Maintenant j’y ferai plus attention , si il transpire trop je lui dirai de se reposer un peu et de pas rester trop au soleil.
    BON WEEK END A VOUS AUSSI ,
    stella

  30.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Il faut bien s’hydrater.

    A bientôt, Cramen.

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