SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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COMPTE RENDU DE LA JOURNEE D’INFORMATION DU 14 MAI A L’HOPITAL G.POMPIDOU 21 juin, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:42

Le Syndrome de Gitelman a été découvert en 1966 et la base génétique en 1996. Ces 30 années ont permis peu à peu d’identifier le fonctionnement de la maladie.

C’est une maladie rare du rein, ce qui veut dire peu de patients. Les connaissances médicales ne sont pas encore bien diffusées. Elle survient classiquement à l’âge adulte ou jeune adulte.
C’est une tubulopathie (maladie tubulaire) qui est transmise de façon récessive. La présentation de la maladie est atypique.
Il existe plus de 140 mutations décrites, 2 mutations sont responsables de cette maladie. Le rein joue un rôle capital, c’est un organe qui filtre et réabsorbe. Il a la capacité de réguler notre volume intérieur. Comme les mécanismes qui réabsorbent sont perturbés, il se produit des fuites dans les urines et des répercussions de l’équilibre intérieur. C’est un dispositif qui atteint le le tube contourné distal du rein. Il y a donc peu de potassium et de magnésium dans le sang mais en excès dans les urines, le taux de calcium dans les urines est bas. Il y a aussi trop de bicarbonate dans le sang ce que l’on appelle une alcalose. Le transport de sel est quasiment nul ce qui explique aussi une perte de sel dans les urines.

La prise de sang est typique et l’examen d’urine particulier, on a la confirmation de la maladie avec une recherche génétique.
Le retard de diagnostic tarde avant de mettre une étiquette réelle sur le syndrome. D’autant plus qu’au départ ce sont souvent les mêmes questions :
- Avez-vous eu recours à des laxatifs ?
- Faites-vous un régime ?
- Avez-vous des troubles alimentaires ?
- Prenez-vous des diurétiques ?
Il ne faut pas être vexé…

Les symptômes sont variés :
fatigue, douleurs et crampes musculaires, vertiges, tétanie, soif intense,troubles du rythme, problème de sensibilité, tension artérielle basse, chondrocalcinose, paresthésie (picotements mains et visage), calcification cornée, irritabilité, mal-être, lever plusieurs fois par nuit pour uriner.

Chez l’enfant la maladie se présente à l’âge infantile : retard de croissance et troubles neuro-musculaires. En prenant leur supplément à l’âge adulte, ils auront récupéré leur taille normale.

Avidité pour le sel, il ne faut pas se restreindre c’est une adaptation et une défense naturelle de l’organisme.

Le traitement c’est une suppléance de potassium et de magnésium pour corriger les deux troubles ioniques. Parfois il n’y a pas de carence en magnésium mais il faut prendre ces deux minéraux car le magnésium va servir à fixer le potassium dans les cellules. Le magnésium donne de la diarrhée et dans ce cas peut aggraver l’hypokaliémie. Il faut prendre du chlorure de magnésium et le répartir dans la journée dilué dans une bouteille d’eau et avoir une alimentation riche en potassium et en magnésium.

Le pronostic rénal est bon si l’on prend correctement la suppléance à vie avec un suivi sous contrôle médical. Le risque de développer une insuffisance rénale et d’être en dialyse est très faible.

Du fait d’une tension plus basse, les porteurs du Syndrome de Gitelman sont protégés des risques d’hypertension artérielle, des complications vasculaires ou des problèmes cardio-vasculaire. Ceci étant dû au peu de perte de calcium dans les urines, ce calcium se fixe alors davantage dans les os et diminue le risque de fractures.

NB : Je ne vous mets pas sur le blog les diapositives de la journées, car elles seront disponibles sur MARHEA (source : Dr HEIDET Laurence) et sur AIRG (source : Dr Blanchard Anne). Je préfère donc être complémentaire.

 

3 Commentaires

  1.  
    Audrey
    Audrey écrit:

    Bonjour Carmen,
    Je viens de lire tes derniers articles, c’est super!!! J’ai appris des choses que je ne savais pas grâce à toi =) Je suis ravie de voir que tu ais apprécié ton rdv avec Dr Blanchard, tu vois je t’avais dit qu’elle était chouette!
    A bientot et continue!

  2.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Bonjour Audrey, oui, nouveau traitement en place. J’espère que je vais enfin trouver une amélioration au quotidien.
    Pour le blog, merci beaucoup pour tes encouragements, ça me fait très plaisir.

  3.  
    émeline
    émeline écrit:

    J’ai appri il y a peu de temps pour l’avidité pour le sel. Et tout s’explique ! Ma mère est rassurée : Elle comprend maintenant pourquoi plusieurs fois quand j’étais petite, elle me surprenait la main remplie de gros sel, honteuse. Moi aussi du coup, je comprends mieux.

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