SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

JUSTE MERCI 15 novembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:31

Ce blog a  été créé le 24 mai, à ce jour  237  commentaires, je suis contente il fonctionne ; chacun de nous peut apporter son témoignage, son vécu, son ressenti, son traitement, son humeur etc…

On s’écoute, on s’aide, on partage, on se remonte le moral, on se donne des informations et des conseils chacun  apporte sa pierre à l’édifice.

De plus les mois passent, et vous revenez souvent sur le blog, les liens sont présents ; que de fidélité.

Vous m’avez souvent dit merci ou félicitation pour ce blog cela me fait évidemment très plaisir, mais moi je veux vous dire MERCI A VOUS TOUTES ET TOUS.

Car quand je l’ai créé, j’étais démunie je ne connaissais pas grand chose à cette pathologie, je ne trouvais rien sur internet de concret et je n’avais pas encore rencontré un bon néphrologue.

Vous m’avez aidé à avancer, à ne pas me sentir seule, à échanger.

Et même si c’est difficile pour nous tous,  qu’il y a des jours où le moral est au plus bas, d’autres jours où on est plus fort. Il faut continuer à y croire, avec l’évolution de la médecine, nos suivis, nos traitements ;  il n’y a pas de raison pour qu’il n’ y ai pas des jours meilleurs.

 

46 Commentaires

  1.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Merci a toi d’avoir crée ce blog..
    bisous a tous et continuons a faire vivre ce blog qui nous aide au quotidien…en tous cas moi je me sens moins seule.

  2.  
    KOBA
    KOBA écrit:

    Bonjour,

    Merci pour votre blog, sur lequel je viens souvent faire un petit tour…Je suis actuellement occupée à monter un dossier de demande d’aménagement des examens pour mon fils A. qui passera son Diplome National du Brevet en 2012, en fin de troisième.
    J’ai déjà  accompli cette démarche l’an dernier, pour mon fils ainée qui est lui aussi atteint du SDG.
    Comme c’est un peu le parcours du combattant (et que ça  ne fait que commencer !) si vous voulez en parler sur votre blog, et éventuellement communiquer mon adresse email afin que si d’autres parents sont intéressés par les démarches, ils puissent me contacter.Les dossiers sont à  rendre au plus tard fin novembre.
    Idem pour le problème concernant le remboursement du MAG2, je me suis battue avec la CPAM pendant 9 mois et j’ai finalement eu gain de cause. Je suis prête à  échanger mon expérience avec d’autres s’ils le souhaitent…
    Bien à  vous, KOBA

  3.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Bonsoir à toutes les deux et Merci.

    Corinne, avez vous vu des personnes vous ont répondu concernant l’énurésie.

    Ravie de savoir qu’après avoir échangé avec vous sur le blog de la procédure du remboursement du magnésium cela ai enfin aboutit pour vous aussi ; Nathalie parlait d’un seuil de 150 euros.

    C’est super que vous puissiez apporter de l’aide aux parents pour l’aménagement des examens scolaires.
    Je vous laisse le soin d’en parler sur le blog afin que tout le monde puisse profiter de vos conseils.

    Cordialement, Carmen.

  4.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonsoir a tous
    pour le chrono-indocid ils en ont encore dans mon département 82 aucune pénurie je c’est pas si c’est possible de les envoyer par colis si quelqu’un en manque
    je n’ai pas pu écrire avant pour vous remercier nathalie pour vos préscision sur l’épilepsie mon mari ne prend pas de traitement pour cela mais on en sera plus lundi( rdv avec neurologue)a toulouse
    bonne soirée a tous, stella.

  5.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Stella,

    Merci pour la proposition que tu fais à tous pour le chrono indocit, très gentil de ta part d’apporter de l’aide sur ce blog.
    Amicalement, Carmen.

  6.  
    chala
    chala écrit:

    Bonjour,

    Merci à la personne qui a crée ce blog cela permet de mieux connaitre cette maladie et ainsi que son évolution.
    Ce qui pourrais être intéressant c’est d’avoir le commentaire des personnes qui ont cette maladie depuis longtemps, afin de voir l’évolution avec les médicaments ou non, et aussi les + et – avec.

    Salutations

  7.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Chala,

    Je suis la personne qui a créé ce blog et je vous remercie pour votre message.

    Si vous reprenez tous les commentaires depuis sa création vous pourrez constater l’évolution et le suivi de chacun, je vous donne quelques exemples pour que vous puissiez lire leur parcours depuis le diagnostic :
    Laurence depuis 13 ans, Faustine 8 ans, Nadine 12 ans,
    Anna 3 ans, Sandrine 9 mois, Audrey 2 mois, Paluzzano 10 ans, Albert 11 ans, Soso et Emeline 4 ans, Valérie 1 an, Borio 19 ans etc….d’autres je ne sais pas.
    Un enfant, un pré ado, et deux ados les parents peuvent peut être nous dire si c’est depuis leur naissance ?
    Et moi même depuis bientôt 2 ans.

    Bien à vous, Carmen.

  8.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    moi je peux dire que mème avant le diagnostic quand je refais le point sur certaines périodes de ma vie
    Je peux dire que 5ans déja avant mon diagnostic j’étais déja très très fatiguée dès fois mème plus que maintenant parfois(mais sans traitement),
    j’ai eue des jumeaux et malgré un suivit de grossesse a l’hôpital beclerc par le Pr Friedman personne n’a détecté un taux de potassium qui a éveillé des soupçons(bizarre m’a dit mon népro)!!
    J’assimilais ma fatigue a la naissance de mes fils et que donc j’avais 3 enfants d’un coup en bas age, autrement j’ai toujours mangée très salé,bu des litres d’eau depuis ma naissance et fais donc beaucoup pipi mais pas d’énurésie pourtant (bizarre)
    J’étais très sportive et je travaillais a l’époque dans l’hôtellerie donc j’ai toujours eue un rythme de vie très speede ça continue mais différemment car avec 3 ados 16ans et 2 de 13ans plus 4 petits bouts de – de 3ans que je garde 12h par jour 5j par semaine c’est sur que je fatigue mais je tiens le coup pour l’instant jusqu’a quand a ce rythme je ne sais pas.
    Mon corps me le rappel souvent de ralentir mais c’est vrai que je n’aie pas de trajet pour allez au boulot c’est un plus énorme je ne crois pas que je pourrais tenir si je devais me déplacer en plus.
    Voila je ne sais pas ce que me réserve l’avenir (j’ai 2 frères qui n’ont pas été touchés par la maladie tans mieux pour eux )j’attends des nouvelles des autres que je suis attentivement.
    bon WE et bonne soirée.
    sandrine

  9.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonsoir à tous,
    Oui Carmen, bravo pour ce blog, qui nous permet d’échanger, de comprendre mieux, d’avancer ensemble et de se serrer les coudes !

    Corinne, vos ados passant ou devant passer le DNB ont du avoir un « aménagement » pour les examens ? De quel sorte ? Quels sont leurs symptômes au quotidien ? Et leurs traitements ? Notre fils Hugo n’a que 10 ans, je m’interroge sur l’avenir (symptômes, études, vie professionnelle….), il est en bonne forme pour l’instant, peut-etre que vos ados étaient en forme en bas age? Merci !

    Pour le chronoindocid, il est possible de le faire fabriquer en le demandant dans votre pharmacie.en cas de problème, je pourrai informer ma pharmacienne de se rapprocher du département 82 !

    Et oui, Le remboursement annuel du MAG2 est fixé apparemment à 150€, nous avons atteint ce plafond et ne sommes plus remboursé depuis octobre.

    Hugo a le SG depuis sa naissance. Mais on a découvert ce problème par manque potassium, à l’âge de 4 ans (suite hospitalisation crise épilepsie) cela fait donc 6 ans qu’il l’a, mais plus petit il était parfois si fatigué qu’il s’arrêtait de jouer et s’allongeait, il avait une grosse cassure dans sa courbe de croissance, était toujours extrêmement constipé…Il est né à 7mois et demi, intubé, et placé en néonat, malgré un poids de 3kgs 500. Il faut dire qu’une grossesse avec un bébé gitelman, fait que la maman a beaucoup d’eau, le poids de l’eau appuyant, les naissances sont parfois prématurées. Je suis d’ailleurs restée alitée dès 4/5 mois de grossesse jusque la fin.

    Nous profitons de chaque moments de bonheur avec Hugo, et ils sont nombreux ….Pourvu que celà dure !

  10.  
    KOBA
    KOBA écrit:

    Bonjour à  tous,

    Me revoici, je vais essayer de répondre aux questions que chacun d’entre vous m’a posé.
    @Carmen : concernant l’énurésie, non, personne ne m’a répondu avoir déjà  fait le lien entre le SG et ce problème. Cependant une bonne nouvelle, le problème est vraiment en train de disparaitre chez mes enfants, ce n’est plus que très rarement, en cas de grosse fatigue ou de stress qu’il réapparait et c’est un énorme soulagement pour eux (et pour moi qui me charge des lessives !!!) :) .
    @ Chala : le diagnostic de SG fut dans un premier temps posé en mars 2006, au hasard d’une prise de sang effectuée dans le cadre d’examens visant à identifier les causes de l’énurésie, puis d’une hospitalisation car le taux de potassium était extrèmemnt bas (2,4).Dans les semaines qui ont suivi, toute la famille a passé le test génétique et la sentence est tombée : mon autre fils aussi porteur du SG avec un taux de potassium tournat autour de 2,8.
    Bizarrement, depuis la petite enfance, c’est plus P. qui montrait souvent des signes de fatigue, des troubles de la concentration (il lui arrivait aussi petit d’arrêter de jouer et de s’allonger par terre !). A. par contre a eu lui aussi une cassure dans sa courbe de croissance, qui nous a beaucoup inquiétés mais depuis deux ans, tout va mieux.
    Sinon pour le moment ils se portent plutôt bien, mais ont besoin d’avoir un rythme de vie équilibrée et surtout de bien dormir. Ils sont suivis tous les deux par le Dct BAUDOUIN à l’hôpital Debré à  Paris.
    @nat56 : Les amménagements que nous avons obtenus pour P. sont la possibilité de boire à  volonté pendant l’examen, aller aux toilettes aussi souvent que nécessaire et la possibilité également de faire des pauses (pour se dégourdir les jambes, ils ont souvent des crampes ou des fourmis…). En outre, nous avons obtenu qu’il bénéficie de ce fait d’un tiers de temps supplémentaire pour les épreuves. Et ceci lui a permis de ne pas stresser, et d’obtenir son DNB avec mention. Dans un premier temps, le tiers temps nous a été refusé mais nous l’avons obtenu en appel. Le SG étant très rare, il ne faut pas hésiter à  « remuer ciel et terre » pour obtenir ce type d’aménagements !
    Si vous avez besoin d’autre chose, n’hésitez pas à  me contacter via le blog de Carmen.

    Merci à  tous et bonne fin de journée,
    Coridalement

  11.  
    laurence
    laurence écrit:

    Bonsoir à toutes et à tous,

    Oui merci Carmen pour ce blog qui met en lumière notre pathologie si mal connue ! J’y viens en pointillés quand le temps me le permet. Et oui, vous le savez, pas facile de gérer la maladie et le quotidien… Depuis 15 jours, pour moi, encore plus difficile car de grosses douleurs musculaires et articulaires m’accompagnent 24/24 et ne sont soulagées par aucun anti-douleur. Si bien que mon médecin traitant ne voit d’autre solution que de la morphine. J’ai essayé le Tramadol que je n’ai pas supporté et depuis samedi, je suis à 2 Colchimax avec 6 paracétamol codéiné par jour ; le tout sans grand résultat ! Je repousse l’échéance de cette fichue morphine mais c’est peut-être la solution pour une vie un peu plus normale. Certains d’entre vous prennent-ils déjà de la morphine ? Ou alors avez-vous d’autres médicaments qui agiraient positivement sur ce type de douleurs ? Merci de vos réponses.
    Laurence

  12.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonsoir Laurence mon mari a les meme problèmes musculaires et articulaires, on a pas non plus trouvé de solution miracle pour les articilations chrono indocid est efficace, il diminu la douleur qui reste malgrès tout génante le prenez vous aussi? et pour les muscles surtout le dos et les épaules pour mon mari il prend souvent des bains bien chaud va chez le kiné plusieurs fois par semaine et je le masse aussi avec du sintol on a aussi investi dans un bon matelas( mais je c qu’il y en a des chauffant et a eau si quelqu’un en a un et que c’est efficace merci de le faire savoir) et il a aussi un banc de massage
    voila j’èspère que cela pourra vous aider un peu a vous soulager
    a bientot , stella

  13.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour,

    Merci à Sandrine, Nath, Corinne et Paluzzano pour ces derniers commentaires que vous apportez chacune pour s’aider, tous étant très intéressant et enrichissant.

    Corinne, vous aviez eu une réponse sur l’énurésie de Paluzzano le 14 octobre sur l’article « appel ».

    Laurence, Depuis jeudi dernier j’ai aussi de grandes douleurs, jusqu’à présent je n’avais jamais eu des douleurs aussi fortes et aussi diffuses (mal partout).
    Est ce une crise aigue de chondrocalcinose ? je prends du topalgic et du bi profénid sur une courte durée et quand je n’aurai plus la bactérie de l’estomac, je serai sous chrono indocid en continu (75 mg, un par jour). D’après plusieurs personnes c’est efficace, on verra…

    Bonne journée à tous et toutes, Carmen.

  14.  
    brient
    brient écrit:

    Bonjour à tous,

    merci Corinne pour ces informations. Je suis rassurée pour et grâce à vos fils qui sont plus agés que le mien, et je vois aussi que les signes sont les mêmes entre eux avant la découverte de la maladie(arrêt de jouer pour fatigue et besoin de s’allonger, énurésie) . Il est effectivement reconnu que l’énurésie est dûe au SG, pour Hugo, celà s’est réglé avec la prise de chrono indocid, celà lui a changé la vie, surtout les besoins d’uriner en journée et la nuit, en qualité de vie il a énormément gagné !
    N’avez vous pas eut pour vos grossesses des enfants atteint du SG, beaucoup d’eau lors de l’accouchement? j’ai pu faire la différence entre mes deux accouchements pour mon fils non atteint et pour Hugo atteind du SG; que vos fils soient rassurés, l’énurésie est fréquente chez les enfants atteints de SG, ce n’est pas de leur faute !
    Bonne journée à tous et à toute

  15.  
    chala
    chala écrit:

    Bonjour,

    Pour vous qu’est ce qui influe sur la perte ou la diminution du potassium.

    merci

  16.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour,

    Nath, pourquoi avais tu plus d’eau lors de ta grossesse pour Hugo qui a le syndrome ? c’est dû à quoi ? Je vais en parler à ma maman. Merci.

    Chala, je laisse le soin aux personnes qui ont le syndrome depuis plus logntemps que moi et qui peuvent prendre le traitement prescrit pour vous répondre.
    Car, je n’ai pas encore pu commencé mon traitement initial (bactérie estomac) et je n’ai pas suffisament de recul.
    Malgré que je puisse avoir des pistes personnelles par rapport à mon vécu et malgré ce que l’on connait déjà par les néphros (ayant déjà apporté tout mon ressenti au fur et à mesure depuis que j’ai créé ce blog), j’avoue être à présent un peu perdue….depuis la connaissance du syndrome de bartter.

    Cordialement, Carmen.

  17.  
    nat56
    nat56 écrit:

    bonjour,
    désolée, mon pseudo est passé hier avec « Brient »…

    Pour répondre à ta question Carmen, le bébé atteint de Gitelman, rejette bcp plus d’urine qu’un bébé non atteint pas le SG. Du coup la maman a bcp d’eau. cette quantité d’eau a généré une menace d’accouchement à 5 mois, mais nous ne savions pas pourquoi à l’époque. Lorsque j’ai accouché, la sage femme m’a dit ne jamais avoir vu celà : tant de liquide….

    Pour répondre à Chala, la perte de potassium étant du à un manque de sel au départ, c’est le manque de sel, qui influe en premier sur la perte de potassium. Ensuite, stress et fatigue, efforts, transpiration, et aussi des pertes en cas de diarrhée et vomissements… Il est nécessaire si j’ai bien compris de corriger aussi le magnésium si les taux sont bas.

    cordialement,
    nathalie

  18.  
    Mapihen
    Mapihen écrit:

    Bonjour, je viens de découvrir ce forum, et je remercie vraiment la personne qui a créé ce blog et celles qui apportent leur témoignages afin de l’enrichir.
    Voilà je me présente j’ai 35 ans, 2 enfants et je suis aussi atteinte par le syndrôme de gitelman. J’ai ressentit les premiers symptômes il y a 15 ans, mais la maladie n’a que été diagnostiquée il y a 4 ans. Entre temps on me soupçonnais de prendre des diurétiques en cachette ! C’est moi même en faisant des recherches sur internet, qui ai découvert la maladie, et après un test génétique le résultat a été confirmé.
    Je suis comme vous très fatiguée, et ai des difficultés de concentration, des vertiges en raison de ma tension qui est basse (10 grand maximum !), des palpitations surtout le matin, et parfois des douleurs dans les articulations.
    Comme beaucoup d’entre vous je consulte également le Dr Blanchard, et je ne regrette jamais le déplacement (400 Km) car c’est vraiment la seule qui m’ai comprise et écoutée.
    Mon taux de potassium varie entre 2.7 et 3. Mon magnésium est environ à 12.
    Je prends 4 kaléorid 1000/jr, 2 ampoule de mag2/jr et 1 cp de ZYloric/jr.

    Sinon, que dire de plus…

    Je vous souhaite à toutes et à tous une bonne journée.

  19.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Mapihen,

    Je vous souhaite la bienvenue sur le blog et vous remercie pour votre témoignage.

    Qu’est ce que le Zyloric ?
    Je suis aussi suivie et traitée par Dr Blanchard, ma tension reste entre 9 et 10 également, kaliémie stable et les mêmes symptômes que vous.

    Vous qui avez plus de recul que moi et êtes traitée depuis plus longtemps, êtes vous toujours fatiguée si oui pourquoi ??? Je n’ai plus une vie normale à cause de cette fatigue et symptômes permanents……..

    Merci, au plaisir de vous lire, Carmen.

  20.  
    Mapihen
    Mapihen écrit:

    Bonjour,

    Je vais de commencer mon traitement de Zyloric il y a six mois. Le Dr blanchard me l’a prescrit car je commençait à avoir des douleurs aux articulations. Le zyloric est un inhibiteur de la synthèse de l’acide urique. C’est pour éviter la chondrocalcinose.

    Eh oui, je suis toujours fatiguée. Je viens d’ailleurs juste de me réveiller de ma sieste quotidienne ! C’est un besoin pour moi, car sinon je suis totalement vidée le soir…

    Jusqu’il y a environ quatre ans je menais une vie quasi normale. J’étais aide soignante et je travaillais de 7h à 12h, donc je pouvais faire ma sieste presque tous les jours. Mais j’ai été hospitalisée et on m’a donné 27 comprimé de diffu k par jour + des perfs de potassium afin de remonter mon taux. A ce régime, j’ai commencé à avoir des palpitations de plus en plus importantes et de plus en plus fréquentes. Juste avant ma première consultation chez le Dr Blanchard (il y a 3 ans), je ne pouvais plus me lever de ma chaise sans déclancher une tachycardie. Depuis ça va mieux de ce côté là, mais certains matins je suis obligée de restée assise pendant une à deux heures sous peine d’avoir des palpitations.
    J’ai aussi des difficultés pour certains « efforts », comme faire les courses par exemple. Je suis très vite essoufflée et j’ai alors l’impression d’avoir un sac posé sur la poitrine.
    Je suis en invalidité depuis maintenant un an et demi, ce qui me permet de faire mes activités quotidienne à mon rythme.

    Et vous Carmen, travaillez vous encore ? Avez vous aussi des palpitations ?

    A bientôt

  21.  
    alaien
    alaien écrit:

    Re, ça ne me remonte pas le moral tout ça, pourquoi on reste si fatiguées ? C’est d’après vous notre avenir pour le restant de notre vie ? Vous êtes si jeune pour ne plus travailler comment le vivez vous ? et financièrement cela se passe comment ?

    Je ne peux pas imaginer un instant de ne pas reprendre mon travail au plus vite (en arrêt actuellement), Dr Blanchard est désormais mon seul espoir pour me stabiliser et améliorer mon quotidien, je la consulte depuis juin dernier.

    J’ai des palpitations uniquement lorsque mon taux de potassium baisse.

    A très bientôt, Carmen.

  22.  
    Mapihen
    Mapihen écrit:

    Bonjour,
    Je pense que la fatigue sera notre lot quotidien, il faut apprendre à la gérer. Pour ma part, si la nuit je n’ai pas au moins 8 à 9 heures de sommeil, je suis déjà fatiguée en me levant le matin. Alors à ce moment là je ne pense qu’à une chose c’est « VIVEMENT LA SIESTE »…Ensuite, je dors entre 1 et 2 heures l’après midi. J’ai la chance d’avoir un mari et des enfants compréhensifs de ce côté là, ils savent ne pas faire trop de bruit pour que je puisse bien me reposer. De toute façon ils savent que si je ne dors pas l’après midi, le soir je suis souvent de mauvaise humeur, et quand on me parle j’ai du mal à « écouter » ! Même quand nous partons en vacances c’est sieste tous les jours !
    Depuis que je ne travaille plus, j’ai plus de temps pour moi (j’essaye même d’apprendre à jouer à la guitare !) et ça me permet de mieux amménager mon temps pour faire les tâches quotidiennes, une fois les enfants au collège… Financièrement, j’avais une bonne prévoyance au travail donc je ne perds quasiment rien niveau salaire.
    Je retourne ce vendredi à Paris pour consulter le Dr Blanchard.

    Bonne journée

  23.  
    Laurent
    Laurent écrit:

    Bonjour, c’est quoi la prévoyance, votre mutuelle ?

  24.  
    Mapihen
    Mapihen écrit:

    Re, non ce n’est pas la mutuelle, mais une caisse de prévoyance et de retraite dans laquelle je payais une cotisation lorsque je travaillais. C’est elle qui m’assurait un maintien de salaire lorsque j’étais en arrêt maladie. Maintenant elle assure le complément entre ma rente d’invalidité de la sécu et mon ancien salaire.
    Voilà, j’espère que c’est plus clair.

    Bonne journée

  25.  
    Laurent
    Laurent écrit:

    Merci, je perçois uniquement mon taux d’invalidité,c’est dur.Je vois sur le blog plusieurs personnes qui sont reconnus invalides à la MDPH, c’est pas facile avec cette maladie.
    Bonne journée

  26.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour,
    suite a mon examen ophtalmologique j’ai fait un fond d’œil complet il n’y a rien de spécial sur mes cornées .
    une trace de calcium sur mon œil droit mais rien d’inquiétant.
    Autrement ça va a peu près cette semaine je suis en vacances donc un autre rythme et bien je suis moins stressée mais plus fatiguée que quand je bosse ce n’est pas pareil …
    Bref mon généraliste ma donné du voltarène cachet au cas ou j’aurais mal au muscles c’est cool!
    bonne journée.

  27.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonsoir Sandrine, je suis contente de tes nouvelles, repose toi bien durant tes vacances.
    Joyeuses fêtes de fin d’année.
    Amicalement, Carmen.

  28.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonsoir Carmen,
    J’espère que pour toi ça va a peu prés en ce moment?
    Je te remercie de ton soutien
    et je te souhaite un joyeux noel et de bonnes fêtes de fin d’années et surtout une meilleur santé.
    amicalement
    Sandrine

  29.  
    kOBA
    kOBA écrit:

    Bonsoir Carmen et tous les autres,

    Je vous souhaite à tous une année 2012 souriante et détendue, autant que possible et une santé en constante amélioration…
    Petit message pour Christelle : je ne peux pas répondre à votre email…votre adresse renvoie ma réponse…Recontactez moi svp.

    Merci

  30.  
    nadine
    nadine écrit:

    bonjour koba

    j’ai vue sur le blog que vous etes battu pour le rembourcement de magnésium. je voudrais savoir comment vous avez fait?
    merci, nadine

  31.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Nadine, je suis ravie de te revoir sur le blog. Comment vas tu ?
    Pour le magnésium, je suis également prise en charge à 100 %, tu peux lire sur l’article du 25 juin dernier intitulé « le magnésium est remboursé » les procédures à suivre que Koba et moi avons faites.
    Je reste à ta disposition si tu as besoin de plus d’infos.
    Au plaisir d’avoir de tes nouvelles. Carmen.

  32.  
    Koba
    Koba écrit:

    @ Nadine : J’ai pris contact à plusieurs reprises avec ma CPAM et j’ai fini par trouver une interlocutrice qui a su traiter ma demande…J’habite en Ile de France et je pourrai éventuellement demander à mon interlocutrice si elle peut être contactée par un ou une de ses collègues de votre CPAM pour avoir les bonnes infos…Revenez vers moi ou demandez à Carmen de vous communiquer mon adresse email si vous le désirez.
    Je serai ravie de pourvoir vous aider à faire valoir vos droits.
    Bien cordialement,
    Koba

  33.  
    choukette
    choukette écrit:

    bonsoir à tous ! j’ai 41ans et je viens de decouvrir ce blog qui je trouve et super bien fait , les explications sont claires et meme quelqu’un qui n’y connait rien peut comprendre pas à pas notre vie de tous les jours avec la fatigue et les douleurs! bravo en tout cas! depuis très longtemps meme adolescente j’avais souvent de malaises des crises de spasmophilie et de grosses chutes de tension avec palpitations mais personne n’a cherché plus loin!… et en 1996 j’ai eu un gros malaise au travail,( je suis préparatrice en pharmacie et je travail debout toute la journée ) le medecin qui est venu directement sur place était dépité et ne savait pas quoi faire mais comme c’était un ami de mon patron il n’a pas cherché plus loin et m’a envoyé chez mon medecin de famille qui lui a de suite soupçonné un malaise du a une chute de potassium ou magnesium, bref ce n’est qu’il y a 2ans qu’on m’a enfin donné par confirmation génétique le nom de ma maladie « syndrome de gitelman » ma soeur qui est de 8ans mon ainée en est atteinte elle aussi dailleurs ,merci pour ce blog et j’éspère vous lire bientot!

  34.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Choukette, merci à vous pour votre gentil commentaire qui me touche. Cela me fait toujours très plaisir que ce blog puisse être utile.
    Alors dites moi, comment vous vous sentez avec votre soeur ? et quel est votre traitement ?
    A bientôt, Carmen.

  35.  
    choukette
    choukette écrit:

    bonsoir à toutes! merci carmen pour votre réponse! au jour d’aujourd’hui je suis à 4 kaleorid 1000 et 6 megamag par jour et depuis toutes ces années le medecin estime que je suis plus apte que lui…a savoir quand je doit augmenter les doses ,je tourne en moyenne sous traitement à 2,90 et dans les bons jours lol 3,20 mais ça c’est très rare ! depuis tout ce temps j’ai appris à vivre avec la maladie et je pense que mon corps s’est lui meme adapté car j’ai de moins gros malaises sue les premières années , ou alors c’est moi qui ai pris l’habitude …mais il est vrai que c’est difficile d’etre fatiguée en permanence, essoufflée rien qu’en montant les escaliers ou en marchant un peu plus vite qu’a l’habitude , d’avoir des douleurs partout lorsqu’on à passé 1h à faire les courses! mais on s’y habitue le plus dur c’est d’entendre ses enfants dire « pauvre maman tu es toujours fatigué et tu as toujours mal à la tete » car en plus de tout ça j’ai beaucoup de migraines et de fortes douleurs au dos (arthrose , becs de perroquets…bref) mis à part ça je me dit qu’a 41ans finalement il y a bien moins chanceuse que moi et voilà je vis avec ; ce qui est difficile aussi c’est de travailler dans le domaine paramédical avec des collègues souvent « septiques » sur cette maladie voir d’en parler de façon blessante…alors que depuis toutes ces années je n’ai que très rarement manqué mon travail pour celà ! j’ai mené mes 2 grossesses à terme avec un arret de 4 semaines pour la première le temps que mon coeur « récupère » car je prennais 10 kaleorid 1000 et mon potassium restait au maximum à 2,20 malgré ça j’ai repris le travail jusqu’a la fin , et encore sans compter les critiques parce que j’ai accepté les congés pathologiques! mais c’est du passé j’ai appris a relativiser et ce qui est important c’est ma famille le reste importe peu finalement!

  36.  
    choukette
    choukette écrit:

    en ce qui concerne ma soeur elle est secrétaire medicale donc très mal placée aussi à tel point que son patron trouve inutile de prendre du potassium car d’après lui il repart aussi vite qu’il est absorbé… bref sans commentaire!!! je trouve ça inadmissible mais c’est mon avis…donc elle ne prend rien et à des malaises … moi aussi mais au moins je prends mon traitement ! c’est dommage de voir autant de laxisme de la part d’un medecin! de ce fait je l’ai « obligée » à faire les tests auprès de mon généticien ce qu’elle à tout de meme fait afin de confirmer que nous avions bien la meme chose! par contre pour elle toujours pas de demande d’ald de faite ni suivit régulier! nous n’avons pas le meme rythme de vie elle est en couple sans enfants et travaille à mis temps je suis mariée avec 2 petites filles de 9 et 7 ans et je travaille à 70 p cent et nos malaises nos douleurs ne sont pas les memes , elle n’a pas de crampes ou très peu , pas de douleurs dorsales, elle peut faire du vélo moi c’est fini depuis longtemps ou alors sur du « plat » et vraiment tranquillement et pas longtemps, nous n’avons pas non plus la meme morphologie mais petites toutes les 2! moi avec 43 kg pour 1m55 elle avec 55kg avec 1m52 nous avons 8ans d’écart et pourtant toutes 2 atteintes du meme syndrome ! pas de chance pour les 2 seules enfants de la famille! voilà en résumé toute ma vie avec la maladie! bonne soirée à vous! à très bientot!!!

  37.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Choukette, merci de vous êtes présentée, c’est plus facile pour échanger. Eh oui pas simple, peut être qu’un anti inflammatoire vous ferait du bien pour les douleurs et aussi aiderait à fixer le potassium.
    Vous êtes la première personne qui témoigne (sur le blog) avoir des migraines. Moi aussi, tous les jours pratiquement, accompagnées de coups de pompe intenses et ça repart en même temps que la fatigue et ce plusieurs fois par jour. Et vous comment cela se manifeste ?
    Amicalement, Carmen.

  38.  
    CE
    CE écrit:

    ici aussi gros maux de tete, mais dapres le nephro ca na rien avoir avec gitelman ?!

  39.  
    choukette
    choukette écrit:

    coucou à tous!
    alors en fait j’ai tellement souvent de maux de tête que effectivement c’est presque quotidien mais ce que j’appelle des migraines c’est les  » vraies migraines  » c’est à dire grosses douleurs à la tête avec photophobie (lumière extrêmement difficile à tolérer), nausées parfois jusqu’au vomissement et intolérances aux odeurs fortes (parfums…) et pour soulager je n’ai plus qu’un seul médicament qui m’est efficace: le ketoprofène plus connu sous le nom biprofenid et je le supporte seulement en prenant simultanément un protecteur (antiacide)par exemple « ogast » pour l’estomac! parfois je dois renouveler la prise de biprofenid au bout de 12 heures mais j’ai l’impression que mon corps s’y habitue et lorsque j’ai plus qu’une grosse crise par semaine c’est difficile de faire passer cette douleur je reste souvent 2 ou 3 semaines avec la « cicatrice » de la douleur! cette sensation d’épuisement et d’avoir la tête enfermée dans un casque trop petit!
    quelque chose que j’ai pu observer et confirmé c’est que les crises sont souvent déclenchées ou amplifiées par un stress une grosse angoisse ou alors une grande décompression comme pendant les vacances généralement les premiers jours c’est lunettes de soleil obligatoires les 3 premiers jours! lol ! mais bon je me dis qu’il y a toujours pire et que finalement c’est gérable dans les bonnes périodes lol! ma soeur est aussi une grande migraineuse alors est-ce en rapport ou pas je me le demande tout de meme…! allez on va dire que c’est héréditaire notre père avait des migraines lorsqu’il était encore en activité!
    bises à toutes et bon week end ! il fait beau !!!

  40.  
    CE
    CE écrit:

    Mine de rien , vous cumulez bcp aussi ! et tous les symptomes (liés ou non a gitelman) pfiou ca fait bcp. jentends souvent « ce nest pas une maladie grave ». cest sur a court terme on en meurt pas. mais faut supporter bcp de desagrements… au quotidien cest tout de meme bien lourd.

    jen prends aussi du bi profenid, pour mes douleurs musculaires a la base(avec ogast pour les pb gastriques) et ca attenue en rien mes maux de tete. mais jen prends tous les jours, par periodes de 15j, maxi 3 semaines. et cest surement pour ca que ca agit « moins » quau depart.

    oui il fait beau, ca fait du bien au moral de pouvoir ressortir avec les enfants ^^ bon week end egalement

  41.  
    Syl
    Syl écrit:

    Bonjour à tous et à toutes,

    En attente de résultats pour confirmation d’un syndrome de gitelman, ne parvenant plus à assumer mon travail, qui pourrait m’indiquer si on a le droit à une pension d’invalidité et de quel montant ?

    Vous en remerciant par avance.

  42.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Syl et bienvenue, pour l’invalidité il faut faire une demande, ensuite vous êtes reçu par un médecin et votre dossier passe en commission. Il y a sur ce blog des personnes qui en parlent sur l’article »chaque personne est unique » d’octobre et « présentation de la maladie » du mois de mai. Prenez contact avec votre CPAM et la MDPH de votre département.
    Cordialement, Carmen.

  43.  
    geronimo72
    geronimo72 écrit:

    bonjour, je tombe par hasard sur ce blog, j’ai été diagnostiquée « syndrome de Bartter atténué » il y a 24 ans. Je suis parfois un peu seule lorsque je tombe sur un médecin qui ne sais même pas ce que c’est! ce blog est-il encore actif? bonne journée et peut-être à bientôt.

  44.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir, bien sur qu il est actif, bienvenue parmi nous.
    Que veut dire Bartter atténué ?

  45.  
    geronimo72
    geronimo72 écrit:

    bonjour, ça veut dire une kaliémie « normale » entre 2,7 et 3,3 mmol/l sans traitement, qui baisse dangereusement quand je suis malade, si je fais des efforts physiques, au changement de saison (quand il fait très froid ou trop chaud). Comme je n’ai plus du tout de suivi par le néphro depuis plus de 15 ans (il m’imposait des analyses de sang et d’urine chaque semaine,des visites mensuelles juste pour me dire « la kaliémie est basse » ou « c’est mieux », ou « il faut faire plus attention »….120 bornes aller retour pour entendre ce que je savais déjà! l’impression qu’il ne savait pas quoi faire. Et je me demandais juste si ce que j’ai ça serait pas plutôt un « Gitelman »? En fait j’ai laissé tombé le suivi car je n’ai jamais trouvé quelqu’un capable de m’expliquer exactement ce que j’avais. Depuis 2014 j’ai été hospitalisée 2 fois pour des modifications du rythme cardiaque et même là les médecins me « rechargent » en k, me surveillent quelques jours et me renvoient chez moi en me disant qu’il faut me faire suivre. Je me sens vraiment seule.

  46.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Re coucou effectivement, c’est ça Gitelman et Bartter, c’est des baisses de kaliémie et tous les effets qu’une hypokaliémie peut entrainer.
    Il est important de se suppléer en potassium, magnésium et sodium tous les jours et bien s’hydrater. On ne peut pas guérir, d’où l’importance d’être suivie et avoir une prise de sang et diurèse sur 24 heures de façon régulière. Une kaliémie à 2.7 n’est pas une kaliémie normale. Après, chacun s’adapte à un certain taux (celui qui lui convient, celui que son organisme supporte). Pour moi aussi la chaleur, les efforts physiques et la fatigue sont difficiles. Il faut écouter son corps qui sait nous donner les alertes quand il faut se reposer et d’augmenter sa posologie journalière. Avec la recherche génétique, tu sais si c’est gitelman, bartter ou les deux (comme moi) plus ou moins associés au niveau des gènes. Amicalement.

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