SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

MODIFICATION DU BLOG 24 novembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:14

Dans les prochaines semaines, ce blog aura un nouvel espace qui sera aussi consacré au Syndrome de Bartter.

Car,  j’ai appris récemment que j’étais également concernée par cette pathologie,  sur le canal chlore après une nouvelle recherche génétique : gène CLCNKB suite au séquençage de ce gène.

La cause du Syndrome de Bartter est une anomalie du transport du chlorure de sodium dans le tubule distal et la portion ascendante large de l’anse de Henlé.

Donc, comme pour le Syndrome de Gitelman,  je vais peu à peu enrichir le blog sur Bartter et je compte sur la venue de nouveaux blogueurs et blogueuses qui apporteront des témoignages concernant également cette maladie qui est similaire à Gitelman avec néanmoins une forme plus sévère.

Le blog s’appelera désormais : Syndromes de gitelman et de bartter, syndromesdegitelmanetdebartter.unblog.fr         

 

MODIFICATION DU BLOG reintubcontournimag

 

 

 

14 Commentaires

  1.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour
    je suis de tout coeur avec toi zut c’est vraiment injuste pour toi!
    Je ne savais pas qu’on pouvait cumuler les 2!
    Bon courage a toi.

  2.  
    KOBA
    KOBA écrit:

    Bonsoir Carmen,

    Punaise de vie, c’est vraiment pas de chance, je ne savais pas non plus que l’on pouvait avoir les deux pathologies !
    De tout coeur avec vous…

  3.  
    ALBERT BORONAT
    ALBERT BORONAT écrit:

    Bon courage a vous Carmen. A mon tour j’attends le resultat du séquençage de mon ADN.
    Bonne journée.

  4.  
    laurence
    laurence écrit:

    Plein de courage pour cette nouvelle épreuve ! Quels sont les symptômes qui ont fait penser à cette pathologie ? Quels sont les examens à faire ?
    Bonne soirée

  5.  
    laurence
    laurence écrit:

    Bonsoir,

    L’Indocid ou chrono indocid n’agit pas pour moi, tout comme le bi-profenid. A raison de 8 codolipranes, je suis un peu soulagée mais par contre, j’ai l’impressin d’être dans les vapes toute la journée ; ce qui n’est pas très pratique dans le travail.
    Peut être qu’au bout d’une semaine, le Colchimax (anti-inflammatoire) commence aussi à faire effet. Aujourd’hui, jour de repos, donc moins de douleurs. Y’a pas à dire, dans les crises douloureuses importantes, c’est vraiment le plus efficace !
    Pour Paluzzano, je n’aime pas trop les bains mais comme ton mari, le chaud me fait du bien et j’ai depuis quelques années, une poche de gel que je fais chauffer au micro-ondes. Elle me permet de m’endormir plus facilement. Mon ami me masse avec du Baume St Bernard mais j’avoue que ça n’a pas grand effet…
    Mon médecin m’a prescrit un « coude bras » en mousse qui me permet de soulager le poids de mon bras lorsque je suis debout ; dans mon métier, c’est quasi tout le temps ! Donc dès que je n’écris pas au tableau, j’enfile mon bras dans le manchon.
    Cette semaine, je vais commencer les séances chez le kiné. J’espère que ce sera positif.
    Comme me le dit le médecin, il faut tout essayer dans l’espoir de mieux vivre au quotidien… mais tout de même, quelle galère !
    Il faut s’accrocher…

  6.  
    Alaien
    Alaien écrit:

    Bonjour, Merci beaucoup à vous tous.

    Laurence, c’est les mêmes symptômes que Gitelman et j’ai juste eu une nouvelle recherche génétique sur le gène CLCNKB, car sur le premier séquençage pour Gitelman c’était ok et sur le second c’était pas net. Je revois la néphro fin décembre et je pourrai vous en dire davantage.

    Est ce de la chondrocalcinose tes douleurs ? et celle de l’époux de Stella également ? Je suis perdue avec ces douleurs inexpliquées.

    Sur l’article « compte rendu de la journée du 14 mai » concernant la chondrocalcinose écrit le 22 juin, ils ont effectivement parlé de la colchicine.

    Peux tu aussi me parler de tes douleurs aux oreilles, comment les décris tu et que te propose ton ORL ? Et pour tes yeux, quel suivi ? Car tu sais que j’ai une oreille qui me fait mal. Merci pour ces informations.

    A bientôt, Carmen.

  7.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonjour, oui c’est bien de la chrondocalcinose au niveau de toutes les articulations,en plus les douleurs musculaires,(mon mari pensait que chrono-indocid n’était pas efficace mais quand il a arreté les douleur était beaucoup plus importantes)je le masse avec du synthol et de l’huile de massage à l’arnica welleda que je mélange ensemble c’est ce que fait le kiné pour les muscles. Et pour les articulations « syntholkiné douleurs articulaire tendinantes, gel cryo » c’est assé efficace mon mari a aussi essayé les patchs chauffant mais sa marche pas du tout pour lui c’est pas assé chaud donc pas efficace. les scéances de kiné font beaucoup de bien pour la journée c’est de courte durée mais efficace (par contre il faut qu’il a de la « poigne » pour décontracturer bien les muscles car quand c’est sa remplaçante sa lui fait rien du tout
    Mon mari ne travaille pas et c’est vrai qu’il bricole beaucoup et ses douleurs se rescentent beaucoup plus en fonction de ce qu’il fait c’est très important de savoir écouter son corps, quand il dit stop il ne faut pas insister sinon on le paye après.

    carmen pour les recherches génétique comment sa se passe vous avez les deux? SG+SB et il font automatiquement la recherche des deux ou peut on avoir vu que SG et etre porteur de SB sans le savoir?

    amicalement et avec mon soutien, stella.

  8.  
    alaien
    alaien écrit:

    Merci Stella de ces informations qui me permettent de comprendre peu à peu.
    Votre mari a eu des échographies pour confirmer cette chondrocalcinose ? J’ai aussi des douleurs articulaires et musculaires diffuses.
    Et pour votre époux, les douleurs musculaires sont aussi des dépots de pyrophosphates de calcium aux muscles ?

    Pour Gitelman, Bartter et canal chlore, je ne peux pas vous en dire plus pour l’instant ne sachant pas encore tout et je ne veux surtout pas dire de bétises, je vais à Pompidou fin décembre et en début d’année j’en parlerai sur le blog de façon précice quand on m’aura tout expliqué.

    Merci pour toute votre aide Stella, et à très vite. Carmen.

  9.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    non il n’a pa fait d’échographie c’est quand il a vu le dr blanhard et qu il lui a parlé de ses douleurs qu elle nous a di que c’était du au SG mais les muscles je pense que c’est les contractures musculaire a moins qu’on peut en avoir au muscles?
    merci a vous

  10.  
    alaien
    alaien écrit:

    Stella, à priori sur les tendons aussi entrainant une fatigabilité musculaire, cela ayant été dit par des rhumatologues lors de la journée d’information sur le Syndrome de Gitelman, j’en ai parlé sur « suite du compte rendu de la journée du 14 mai » le 22 juin.

    Cordialement, Carmen.

  11.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    j’ai le mème genre de douleurs depuis peu musculaire et articulaire je ne sais pas si s’est pareil que toi laurence?
    quand on m’a détecté gitelman le néphro m’a dit qu’au départ il pensait a batter pour moi comme j’ai des calculs dans les reins et après l’analyse génétique il m’a diagnostiqué gitelman en me disant on a bien éliminés Barter comme quoi ils ont du vérifier pour les 2 en meme temps pour mon cas.
    Donc je suis surprise qu’il t’aie pas fait les 2 tests en mème temps comme ça se ressemble souvent ils hésitent.
    Moi j’attends les résultats d’une 2em maladie car je fixe trop le calcium et j’en aie bien trop a son avis donc il pense a une maladie ou la vitamine D fait fixer plus de calcium que la moyenne des gens
    je revois le néphro le 6décembre je lui parlerais en mème temps des douleurs mais je vais essayer ta pommade !!
    merci à vous.

  12.  
    laurence
    laurence écrit:

    désolée, réponse tardive car grosse trachéite depuis samedi…
    Réponse à Carmen : contrairement à l’examen ophtalmo qui en avait montré, le scanner des oreilles n’a révélé aucun dépôt calcique donc rien à faire de particulier. Lorsque j’ai mal dans l’oreille, j’ai également mal dans les muscles et articulations, l’ORL pense donc que c’est la douleur qui se répercute dans l’oreille et que ce n’est pas l’oreille elle-même qui est en cause. C’est vrai que depuis quelques temps, c’est surtout le côté droit qui me fait souffrir et tout y passe : bras, épaule, omoplate, main, moitié de la tête, dent, oeil… A part ça, le Colchimax n’ayant pas beaucoup d’effets (si ce n’est maux de ventre et diarrhée !), mon médecin m’a demandé de l’arrêter. C’est de la colchicine pourtant. Je ne comprends pas que cela ne me soulage pas. Et malheureusement, je vois le spectre de la morphine se profiler à l’horizon… Il faut essayer… Est-ce que certains d’entre vous en ont déjà pris ? Si oui, quels ont été les effets ?
    J’ai eu mon rdv chez le kiné avec de la rééduction posturale globale qui ressemble beaucoup à la méthode Mézière : bof ! il m’a dit que faire des bains dans un jacuzzi seraient vraiment conseillés… Paluzzano, les séances chez le kiné de ton mari sont de la kiné traditionnelle ou autre ?
    Je fais une écho le 19 décembre avec le dr Blanchard pour voir justement où j’ai de la chondrocalcinose. Peut-être aura t elle alors un autre médicament à me proposer… Je me raccroche à cela dans l’espoir de être capable de reprendre une activité physique car je faisais du sport et ça me manque beaucoup aujourd’hui. Quels sont ceux d’entre vous qui peuvent en faire un peu ? Et si oui, lequel ? Je pensais aussi à du stretching ou de la sophrologie. Y a t il quelqu’un de concerné parmi vous et qui en ressent du positif (mental ou physique) ?
    A vous lire

  13.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonsoir Sandrine, j’espère que tes douleurs vont mieux…Tiens nous au courant si tu veux bien suite à ton RV du 6 prochain.

    Laurence, on a un parcours de plus en plus similaire, après le 1er traitement, on m’a mise sous cébutid, échec. Puis actuellement colchimax et voltarène, j’ai un peu de mieux et je suis bien moins raide.Car c’est des douleurs des 4 membres, nuque ainsi que les fesses, sous les bras et derrière les jambes, jusqu’au bout des doigts.
    Je commence vendredi une rééducation vestibulaire pour des cristaux au niveau des 3 osselets de l’oreille interne car trop de vertiges.
    Je ne peux plus depuis des mois faire de la marche, ni de vélo élliptique, trop fatiguée ensuite. Déjà les courses c’est un parcours difficile qui me prend beaucoup de temps, tellement je suis ralentie et ensuite trop naze.
    Tu vas faire plusieurs échos des membres et où ? Car on envisage la même chose pour moi.

    Tu habites la région parisienne Laurence pour aller plus facilement à G. Pompidou ? si ce n’est pas indiscret.

    J’ai déjà essayé la sophrologie cela m’a aidé dans la détente uniquement et sur le moment, seule il m’est difficile de reproduire la même chose.

    A bientôt d’avoir de tes nouvelles après ta rencontre avec Dr Blanchard, je la vois aussi le 23 décembre.

    Bon courage, il faut que l’on s’accroche. J’y crois encore, on doit rien lacher.

    Amicalement, Carmen.

  14.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonsoir Albert,

    Je suis enfin arrivée, suite votre conseil à afficher sur le coté du blog les derniers commentaires. Merci beaucoup, c’est mieux ce n’est plus la peine de retourner sur tous les articles voir s’il y en a.

    Avez vous eu le résultat du séquençage de votre ADN ?

    Amicalement, Carmen.

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