SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

JOYEUX NOEL ET BONNE ANNEE 2012 22 décembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 22:23

                                                                      Je souhaite

                                                      à tous ceux qui passe par là

                                            un joyeux noël et mes voeux les meilleurs.

                                                   A l’aube de cette nouvelle année,

                                                           de la santé, du bonheur,

                                   ainsi qu’un quotidien auprès de ceux que vous aimez.

 

 

 

                                                                                                                                                                                       A l’année prochaine ………. 

 

29 Commentaires

  1.  
    Carambar
    Carambar écrit:

    Bonjour,

    je tenais a vous remercier pour le travail que vous avez fait pour réunir toutes ces infos dans votre blog que je me suis appliquée a lire en entier.

    J’avais trouvé le lien sur le forum doctissimo, et certains articles m’ont eclairé sur pas mal de points.

    Un nephrologue ma diagnostiqué ce syndrome il y a maintenant 15jours apres des mois et des mois d’hypokaliemie, oscillant entre 2,2 et 3,1 malgré les prises de 8 kaleorid1000 par jour ; avec crises de tetanie et les douleurs qui vont avec.

    Jattends actuellement un rdz vous en consultation genetique ou il sera a priori decidé de tester mes enfants. cest a ce sujet que je cherche des informations.

    En effet, il va falloir attendre encore des mois avant davoir les resultats (dailleurs quels delais pour vous ?), et je suis un peu impatiente et inquiete…

    quels signes pourraient m’alerter ou me faire penser que l’un de mes enfants puisse etre malade ? jai entendu parler (enfin lu plutot) d’hydramnios pendant la grossesse, d’enuresie nocturne, d’hypokaliemie a la naissance, et cest des choses que jai/mes enfants ont eu. ca nest pas pour me rassurer du coup !!

    quand ils vont avoir la prise de sang pour lanalyse genetique, est ce quon va verifier leur kaliemie ?

    autre question, je ne sais pas si qqun saura me repondre, mais je tente quand meme. je cherche des infos sur la compatibilité du modamide et du chrono indocid avec l’allaitement, et je ne trouve quasi rien. hormis quil ny a pas detude sur leur passage dans le lait, et donc que ca nest pas autorisé pendant lallaitement. qqun saura peut etre plus ?

    merci de vos reponses,

    et Bonnes fetes a vous également,
    Crbr

  2.  
    Mapihen
    Mapihen écrit:

    Bonjour Carambar,
    Je vais essayer de répondre à certaines de tes questions par rapport à ma propre expérience. J’ai moi aussi deux enfants et les médecins m’ont dit que ce n’était pas la peine de leur faire le test génétique car il y avait très peu de chance qu’ils soient aussi atteint par le syndrome de gitelman, car il faudrait pour cela que mon mari ai aussi un gène malade. Par ailleurs je leur ai quand même fait des prises de sang pour voir leur taux de potassium et il était normal.
    Pour le test génétique que j’ai fait, j’ai attendu 7 à 8 mois pour avoir le résultat.
    Voilà le peu de réponse que je peu t’apporter de par ma propre expérience.

    BONNES FETES DE FIN D’ANNEES A TOUTES ET A TOUS !!!

  3.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonsoir carambar,
    J’ai le SG J’ai été diagnostiquée au bout de 3 ans d’examens et donc depuis 10 mois le nom est tombé SG.Mon néphrologue m’a dit que mes enfants n’avaient quasi aucune de l’avoir puisque mon chéri n’a pas de taux de potassium anormal donc pas de gène de la maladie.
    Donc je sais juste le taux de ma fille ainée qui est a 4,2 car on a eu l’occasion de le faire avec d’autres examens mais je ne l’aie pas fait volontairement a mes jumeaux de 13 ans je n’en vois pas l’utilité pour l’instant.
    Mon test génétique j’ai attendu 7mois pour le résultat.
    Je ne pense pas que l’on va te faire faire de tests génétiques sur tes enfants .
    Vu les couts élevés les spécialistes ne font ce genre de tests qu’avec de fort doutes et suite d’abord a une prise de sang indiquant leur taux de potassium.
    J’ai 2 frères et le néphro leur a fait faire une simple prise de sang car ils peuvent eux etre porteur de la maladie.Donc on a juste vérifier leur potassium et créatine et comme leurs taux était normal il n’y aura pas de suite ils ne l’ont pas.Pas besoin de pousser jusqu’au test génétiques.
    Par contre a tu des frères et sœurs?
    Ne te fais pas d’inquiétude pour tes enfants a priori ils ne risquent rien.
    Bonnes fêtes de fin d’années a tous.

    Eux doivent faire une prise de sang car ils sont concernés comme toi au mème niveau(puisque mème parents).

  4.  
    Valérie
    Valérie écrit:

    Bonsoir à tous,
    pour répondre à Carambar, j’ai eu les mêmes inquiétudes concernant la transmission de la maladie, mais le Dr Blanchard m’a dit qu’ils avaient 1 risque sur 200 de l’avoir et qu’effectivement pour ça il faudrait que mon mari soit aussi porteur du gène malade, donc pas d’inquiétude à avoir de ce côté. Par contre, nous attendons toujours les résultats pour ma petite soeur, et l’attente est longue!

    Autrement, et j’étais d’abord venue pour ça ce soir, je voulais vous souhaiter à toutes et à tous un très joyeux noël et un bon réveillon avec un clin d’oeil particulier pour Carmen.
    P.S. : n’oubliez pas les corbeilles de fruits secs que l’on offre souvent en fin d’année, c’est riche en potassium ! et bien sûr le chocolat ! nous avons le droit d’en manger sans complexe, c’est médical !!
    bises à tous et encore JOYEUX NOËL !!

  5.  
    carambar
    carambar écrit:

    Bonjour,

    merci a toutes pour vos reponses rassurantes.

    7mois ouh la la ca me parait hyper long. que lattente doit etre penible !!
    en esperant que le seul dosage du potassium par une simple prise de sang suffira alors, si tout est normal.

    mon dernier etait en hypokaliemie a la naissance, a 2,6. ca ete surveillé en neonat, et il avait du potassium en sirop. mais ca na jamais ete recontrolé depuis.

    effectivement peu de chance que le papa transmette le mm gene malade, mais vu que cest recessif, on leur transmet forcement 1, pour plus tard qd eux auront aussi des enfants, je trouverai interessant quils le sachenT. mais je me doute que ca coute une fortune…

    oui freres et soeurs, le nephrologue ma parlé aussi du test pour eux :/

    merci de vos reponses,
    et bonnes fetes de fin dannée a tous et toutes, ainsi qu’a vos enfants ;)

  6.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour, Mes meilleurs vœux de,SANTE,amour, boulot et pleins de bonheur pour cette nouvelle année à tous.
    mille bisous
    sandrine

  7.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Carambar, je vous souhaite la bienvenue sur ce blog et je vous remercie pour votre compliment ; s’il a pu contribuer à vous éclairer sur certains points c’est chouette.
    En ce qui concerne la transmission du syndrome à vos enfants, il est quasi inexistant. Par contre, vous pouvez leur transmettre le gène à 50 %. J’ai écrit un article sur ce point le 30 mai « transmission de la maladie ».
    Pour ce qui concerne votre question sur l’allaitement, je ne sais pas.
    Comment allez vous depuis le début de votre traitement ? Avez vous des symptômes bien définis ?
    Au plaisir, Carmen.

    Mapihen, valérie et Sandrine merci pour vos bons voeux, du bonheur et rien que du bonheur à vous.
    Mapihen le voltarène qui t’as été prescrit vient il en remplacement du Zyloric ? Sandrine où en es tu avec ton début de diabète ? Valérie, ta petite soeur a t elle eu le résultat génétique ?
    A bientôt, Carmen.

  8.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour Carmen meilleur vœux pour cette nouvelle année et une meilleur santé je te le souhaite et a tous.
    Mon diabète ,et bien mon généraliste m’a refait une prise de sang et mon taux est prés de la limite donc il m’a juste dit de perdre 1kg et de refaire une nouvelle prise de sang.
    Mon néphro n’a toujours pas envoyé de rapport a ce sujet a mon généraliste a ce sujet(il est long pour les transmitions entre eux je trouve ça terrible).
    Donc je vais essayer de perdre un peu après les fêtes et on va refaire la glycémie on verra bien la suite.
    Autrement je suis épuisées en ce moment,par contre moins de douleurs musculaires en ce moment juste quand je fait trop d’effort physique.
    je manque juste de sommeil en ce moment.
    bref on attends la suite.
    J’espère que pour toi ça va?
    amicalement à tous
    sandrine

  9.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour à tous et à toutes,
    tous mes meilleurs voeux de santé pour cette nouvelle année…gardons espoir, et le moral tous ensemble !
    Desnouvelles d’Hugo, notre fils de 10 ans atteint du SG. Suite à une nouvelle correspondance avec dr Blanchard et sa néphro, il a été décidé de diminuer son traitement : de 7et demi mag2 et 9 kaléorid, nous sommes passés à 6 mag 2 et 6 kaléorid…toujours un chronoindocid : et les taux sont meilleurs ! plus de diarrhée journalière, la forme, plus de vomissements réguliers…Pourvu que ça dure !bon courage à tous et à toutes

  10.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonjour à tous et à toutes et meilleurs vœux de santé, bonheur pour 2012.
    J’ai une hypokaliémie depuis maintenant 2 ans environ, je n’ai pas de maladie diagnostiquée, diverses pistes sont explorées. J’ai des douleurs, un peu de palpitations et de la fatigue. Je suis de la région Midi-Pyrénées, je voulais savoir s’il y avait des personnes sur le blog de la région et comment le diagnostic a été posé.
    Merci et bon courage à tous et à toutes.

  11.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonjour et bonne année 2012 a tous ,
    lilouette21 mon mari a le SG et nous sommes aussi du midi pyrénées du tarn et garonne plus précisément sont diagnostic a été posé lorqu’il avait 15ans suite a un malaise il a fait un séjour a l’hopital et au début il cryait que c’était une pancréatite et ensuite il avait été envoyé a toulouse a purpan et ils y ont diagnostiqué le SG. Mais pour le suivit il vaut mieux aller a Paris voir le dr blanchard car ici ils sont pas trop au point. Voilas j’espère que sa porra vous aider et si vous avez des questions n’hésité pas.
    Bon soir a tous.

  12.  
    alaien
    alaien écrit:

    Koba,Paluzzano et Nath, je vous remercie pour vos voeux et je vous souhaite également le meilleur pour cette nouvelle année.
    Je me réjouis qu’Hugo se porte mieux.

    Ok, Sandrine on fait que cela attendre… J’attends la suite aussi, j’ai fait mon iono ce matin et ENCORE ce satané test de la bactérie hélicobacter (j’espère que cette 3eme fois sera la bonne pour débuter mon traitement).

    Lilouette, bienvenue sur le blog, pour ma part c’est des hypokaliémies, une fatigue chronique, une petite tension et des palpitations également qui ont évoqué un éventuel Syndrome de Gitelman (après des mois d’errance). Le néphro a demandé le test génétique qui s’est révélé positif. Au plaisir, Carmen.

  13.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Merci pour vos réponses.
    Je suis suivi on va dire par qui veut bien s’en occuper et je suis perdue j’avoue.
    Paluzzano, est il possible d’avoir votre adresse e mail pour savoir vers quel spécialiste et comment cela c’est passé exactement et ce qui a motivé votre déplacement sur Paris.
    Par contre une question, je vouvoie ou je peux tutoyer?

  14.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonne journée à tous et à toutes.

  15.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonsoir Lilouette, Oui habitant la même région que Paluzzano, tu peux rencontrer (on se tutoie puisque tu es ok, avec plaisir) un néphro si elle en connait un de bien qu’elle puisse te conseiller, pour établir un premier bilan rénal et t’apporter des réponses (je ne sais plus si elle voit uniquement Dr Blanchard)…Sinon, si tu préfères, l’attente pour aller en consultation à Paris n’est pas longue.
    Tu demandes ce qui motive le déplacement à Georges Pompidou : pour ma part, j’ai rencontré Docteur Blanchard grâce à l’hôpital de Brest qui m’y a orienté, d’autres personnes sur ce blog s’y rendaient déjà et 7 personnes y sont également allées depuis la création du blog.
    Docteur Blanchard est Référente Nationale de cette pathologie et est très investie dans les prises en charge que ce soit au niveau médical ou humain.
    Amicalement, Carmen.

  16.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    lilouette
    le spécialiste de toulouse était le dr Ivan Tack nous nous sommes allé a Paris car se dr ne voulais pas donné un autre traitement a mon mari et disai que mon mari se plaind que les personnes atteintes du SG peuvent travailler et ne se plaignent pas comme mon mari.
    heureusement j’ai voulu quand meme essayer d’aller voir a Paris car je savait que mon mari ne se plaignait pas pour rien et qu’il était vraiment mal.

    A Paris pour la première fois mon mari c’est sentit compris et écouté, il a eu des réponses a des questions qu’aucun medecin n’était capable de nous répondre et un nouveau traitement.

    Si vous avez un bon medecin généraliste il peut aussi faire le lien avec Paris et voir directement avec le dr blanchard de se qu’il doit faire

    voila je te répondrai avec plaisir si t’as des questions meme sur se blog sa me derrange pas d’expliquer plus de détails sa peut servir aussi a d’autres, je viens régulièrement dessus.

    bonsoir

  17.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Paluzzano, je n’ai pas validé ton adresse mail perso qui comprends ton véritable nom et prénom, le cas s’est produit pour une autre personne sur le blog récemment, elle a été reconnue. Ne pensant pas aux conséquences que cela pouvait lui apporter à elle et sa famille… J’ai effacé son idendité pour préserver son intimité, en peu de temps cela lui a occasionné quelques désagréments !!!
    Soyez vigilants, utilisez des pseudos ou vos prénoms mais pas vos patronymes.
    De plus, dialoguer sur le blog « ça peut servir à d’autres » comme tu le dis si bien et je suis bien d’accord avec toi, ceci étant le but.
    Merci, à bientôt.
    Bien à toi, Carmen.

  18.  
    Niko
    Niko écrit:

    Bonjour a tous et toutes,

    Mon syndrome se traduit surtout par des crises de tetanie a repetition (surtout quand ma kaliemie est entre 2 et 2,5), ce qui m’occasionne d’enormes douleurs diffuses dans tous les muscles du corps pendant quelques jours suivant les crises. et des fourmillements en permanence, + ou moins important. malgré le potassium que je prends, malgré les myolastants et les anti douleurs. je suis tres fatigué, je dors beaucoup meme la journée, et ai perdu beaucoup de poids. j’ai souvent mal a la tete, les yeux qui me brulent, j’ai l’impression d’etre « rouillé ».

    mais mon dr nephrologue me dit egalement que je dois arreter de me plaindre. que ce n’est pas une maladie grave et que ca n’entrave en rien la vie de tous les jours. j’ai du mal a etre d’accord avec lui ! comment tenir au travail toute une journée dans cet etat !

    jespere pouvoir bientot rencontrer le dr blanchard. j’hesite encore a la contacter moi meme. si c’est votre medecin generaliste qui vous a envoyé la voir, est ce qu’un courrier de sa part suffit ? ou faut il obligatoirement le courrier du dr nephrologue ? j’ai peur qu’en prenant un rendez vous « dans son dos » et ensuite lui demander un courrier, il le prenne mal. pensant que je ne suis pas satisfaite de lui ou que je remets en cause son travail. et vu que c’est lui qui va continuer a me suivre, je ne voudrai pas etre en froid avec lui, il n’est deja pas commode.

    merci de votre reponse,
    et bon courage a tous

    ainsi que bonne année 2012

  19.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Niko et bienvenue.
    Quelques questions si vous voulez bien pour faire connaissance : Vous êtes porteuse de Gitelman ou de Bartter, depuis quand et quel est votre traitement actuel ?
    Je vous comprends, je peux néanmoins vous dire que vous pouvez la contacter vous même sans courrier et emmener vos examens le jour de la consultation. Mais bien sur en mettant au courant votre néphro ou médecin traitant votre prise en charge sera plus optimale pour votre suivi et les échanges entre vous seront plus faciles. Je ne peux que vous encourager à lui en parler franchement en lui faisant part de vos attentes, en souhaitant un second point de vue quant à votre santé etc… ce qui ne met pas du tout la compétence de chacun en doute. Bien au contraire, c’est avancer ensemble pour votre bien être.
    Au plaisir, Carmen.

  20.  
    Niko
    Niko écrit:

    Merci de votre reponse.
    Je suis porteuse du syndrome Gitelman. depuis 1an. mon traitement est modamide et chronoindocide, kaleorid 1g et magné b6. mon taux de kaliemie ne depasse jamais 3 mais depuis que jai augmenté le kaleorid je me sens quand meme mieux quavant ou jen prenais seulement 3 par jour (je suis rendu a 6)
    merci de linformation, je vais la contacter jai vu les coordonnees que vous avez mis dans un autre article du blog. il est vrai que je devrai mettre carte sur table mais jai peur de le froisser. maintenant il est vrai que jai droit a un second avis, et jespere quil ne men tiendra pas rigueur. jespere que le delai dattente avec le docteur blanchard ne sera pas trop long

    merci de votre reponse

  21.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonjour,
    Merci Paluzzano pour ces info. J’ai été vu par la même équipe qui ont écarté la possibilité que c’était rénal, donc c’est digestif pour eux. Finalement, je voudrais avoir en quelque sorte un second avis sur un diagnostic, mais c’est un peu le même problème que pour niko (je ne veux pas froisser mon nouveau médecin généraliste ni le gastro qui suit mon dossier et ni l’hôpital). Je suis un peu perdue.
    Il était suivi par Tack ou par un autre néphro du service, je croyais qu’il ne faisait que des exlporations fonctionnelles.
    Si tu veux paluzzano, je peux donner mon e-mail perso a carmen qui peut te le donner.

  22.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Donc du coup, je ne suivi que par mon médecin généraliste, sans avoir la cause exacte des hypokaliémies.

  23.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonjour et merci Carmen,
    lilouette mon mari l’a vu deux fois au dr Tack une fois il y a 12 ans quand sa maladie a été diagnostiqué et il y a 2 ans avant d’aller voir le dr Blanchard ; en effet se n’ai pas une simple consultation il vous garde la jounée ou demi journée et vous font plein d’examen prises de sang et analises d’urine a la toque et après vous voyé le dr tack avant de partir. mais si c la meme chose qu’ils ton fait et que c le SG je pense qu’il l’aurai vu car les analises d’urine des dernière 24H ils auraient trouvé plus de potassium que la normale (peut etre que tu perd le potassium mais pas par les urine et c’est pour sa qu’ils pensent que c’est peut etre le foi ou le pancréas?? )au débu a l’hopital de moissac et de montauban ils pensaient que cétait une pancréatite( maladie du pancréas )et c’est qu’après ces examens qu’ils ont vu que cétait le SG .

    Après il a été suivis par le dr Leuhreux a montauban mais qui n’est pas spécialisé pour le SG (c’est un diabétologue) et par notre généraliste .

    je voulais répondre aussi a Niko nous le néphrologue Tack et le dr Leurheux qui suivait mon mari ont voulu nous dissuader d’aller a Paris et le dr Tack ne c’est pas géné pour nous dire ce qu’il pensait des spéscialistes de Paris et de leur traitement. En attendant ils n’avaient plus aucune solution a nous proposer pour le traitement de mon mari et lui disait que sa fatigue et ces douleur ne venaient pas de sa maladie que c’était dans sa tete donc on a été voir notre dr généraliste qui nous a dit que si on voulait essayer d’aller a paris on pouvait tenter on avait rien a perdre.
    depuis on ne regrette pas mon mari est suivi que par le généraliste et le dr Blanchard(on y a été qu’une foi mais on doit y retourner cette année) et je l’ai eu a plusieur reprise au téléphone pour diverse questions.(pour les autre on y retourne plus et on a un peu l’impression d’avoir perdu 10 ans, 10ans avec des questions et des traitements sans réponses)

    voila je vous souhaite a tous une bonne journée et au plaisir de pouvoir partager pour mieux avancer!

  24.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour à vous,

    Niko êtes vous un Mr ou une dame ? Non le délai d’attente avec Dr Blanchard n’est pas long. Comment se traduisent vos crises de tétanie ? Merci.

    Paluzzano, merci à toi d’être toujours aussi impliquée dans ce blog pour apporter ton aide.

    Bien cordialement, Carmen.

  25.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonjour Paluzzano,
    Je pensais en fait que après les exlorations, ils envoient vers le spécialiste de la maladie (il est marqué comme centre de compétence-c’est au service de néphrologie de rangueil, c’est ce qui dise sur orphanet).
    J’avais fait un bilan urinaire au départ, après arrêt du potassium (j’avais bien souffert d’ailleurs), et c’est le médecin qui me suit, qui avait fait le bilan pour savoir si c’est digestif ou rénal et elle m’a envoyé aux exlo rénales.
    Le médecin au départ m’avait même demandé avec insistance si j’avais pas continué de prendre le potassium alors qu’il fallait l’arrêter.
    Tu fais le déplacement pour une journée ou tu dors sur place à Paris ?
    Bonne journée.

  26.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonjour, je m’excuse je viens de vérifier dans le dossier de mon mari et c’est bien a RANGUEIL ( il y a 12 ans sa se fesait a purpan mais la dernière fois on a du aller a rangueil) et il a vu aussi par la suite le dr Chauveau a rangueil mais il voulais lui faire d’autre examen et nous a dit qu’il nous enverrai un rdv et jamais eu de nouvelle j’ai meme tel quelque moi plus tard , la secrétaire m’a dit que le service était momentanément fermé a cause d’une bactérie et que si le dr nous a dit qu’il nous enverrai un rdv il fallait attendre et depuis plus de nouvelle (sa va faire 3 ans).
    Pour Paris on avait fait l’aller retour dans la meme journée en TGV, c’est faisable mais mon mari a très mal supporté le trajet donc je ne sait pas encore se qu’on va faire pour la prochaine visite.
    Bonne journée

  27.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Ok pour Rangueil.
    Il y a un hôtel pas très loin, de l’hôpital. Je pense y aller quand j’irai consulter.
    Au fait, à quelle fréquence, ton mari dose son potassium ? Il le fait à jeun ?

  28.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    J’ai aussi une question au niveau des crampes, comment sait-on si elles sont dues au potassium ? ou elles peuvent liées à l’acide lactique ou à autre chose ?

  29.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Lilouette, pour ma part ma kaliémie est dosée une fois par mois et il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Mes crampes ne sont pas uniquement liées au taux de potassium, le syndrome par lui même provoque des crampes ainsi que d’ autres symptômes décrit dans l’article « présentation de la maladie » du 24 mai dernier.
    Amicalement, Carmen.

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