SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

BILAN 19 janvier, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 11:45

Ayant eu une seconde recherche génétique sur le canal chlore qui s’était révélée positive,  j’ai donc eu davantage d’explications et je suis porteuse d’ une anomalie sur le gène SLC12A3 pour le  Syndrome de  Gitelman et de deux anomalies sur le gène CLCNKB pour le syndrome de Bartter de type 3.

 

Enfin, la bactérie hélicobacter pylori ayant été éradiquée après trois traitements d’antibiotiques,  je peux compléter mon traitement en commençant  l’anti-inflammatoire.

Finalement, le chrono indocit m’a été remplacé par du voltarène 75 mg, qui d’après une étude se révèle plus efficace.

 

Je revois Docteur Blanchard dans trois mois à Paris et je  fais (comme d’habitude)  un bilan sanguin une fois par mois.

 

 

20 Commentaires

  1.  
    lilouette21
    lilouette21 écrit:

    Bonjour, contente pour l’éradication de la bactérie.
    J’espère que ton nouveau traitement sera efficace.
    A bientôt.

  2.  
    escargot
    escargot écrit:

    Bonjour,
    Vous ne faites pas les choses à moitié ! nous n’avons toujours aucune nouvelle pour les tests de Lilian…on attend le rdv du 25/01.
    Bon courage et au risque de me répéter, MERCI !

  3.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour Carmen, bonjour à toutes et à tous
    ravie pour vous Carmen que vous soyez enfin débarrassée de cette bactérie! Vous allez voir ,la mise en place de cet anti-inflammatoire va vous aider et améliorer votre vie au quotidien ! Savez vous, d’après l’étude réalisée, sur soi et pourquoi Voltarène serait plus efficace que le chronoindicid ? Merci
    Bonne semaine à vous tous et toutes

  4.  
    alaien
    alaien écrit:

    Coucou,

    Merci à vous trois pour votre soutien.

    Escargot, mais c’est incroyable cette attente, j’espère que vous aurez du nouveau après demain pour Lilian.

    Nath, le voltarène est théoriquement mieux toléré pour préserver notre estomac et il y a moins de risque de favoriser un asthme, information recueillie auprès du Dr Blanchard. Je tiens une nouvelle fois à la remercier pour son investissement pour ces deux syndromes, pour son écoute et sa disponibilité.

    Bonne après midi, Carmen.

  5.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour à tous et à toi Carmen
    Je suis contente que tu te sois débarrasser de cette vilaine bactérie qui t’empoisonnait la vie.
    Une chose de moins.
    Je venais donnez de mes nouvelles.
    En ce moment je suis assez fatiguée je me couche pourtant a 21h30 chaque soir mais je me réveille épuisée le matin 8h de sommeil ne me suffise pas du tout et je me traine en gardant mes 4 loulous 12h par sur 5h toute la semaine.
    Mon chéri me dit que c’est l’hiver ,que tous le monde est fatigués en ce moment et de ne pas mettre ça sur Gytelman chaque fois.
    Je ne sais plus quoi penser dès fois si je m’écoute trop ou pas?
    Quand je fais trop de chose mon rythme cardiaque a tendance a re accéléré en ce moment et a avoir des douleurs articulaires et musculaires certains jours ou je fais beaucoup de choses….Quand je monte bcp les escaliers ou je marche bcp…ma tête de hanche droit me le fait sentir.
    Autrement je retourne fin mai début juin a necker voir le néphro en hospital de jour faire des tests pour la chondrocalcinose et scanner des reins aussi ,urine et prise de sang habituel et puis il passera me voir pendant l’hospitalisation normalement.
    On attend toujours les résultats des tests génétiques de l’autre maladie héréditaire.
    Mes yeux n’ont rien a dit l’ophtalmo et la je dois contrôler mes oreilles car j’entends très sourd et elle me grattent souvent dedans.très désagréable ..
    Comme vous dites tous on fait que attendre …
    Une grande journée encore en perspective c’est clair…
    bonne soirée a tous
    sandrine

  6.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Sandrine, je te remercie et tu as raison une chose de moins, je suis ravie de pouvoir débuter le traitement pour enfin, j’espère trouver du mieux.

    Bon courage à toi en attendant tes prochains examens afin d’avoir aussi une stabilité de tes symptômes.
    Il est vrai que tu as des grandes journées…

    Bises, Carmen.

  7.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    bonjour,
    et bien depuis 2j des douleurs articulaires et musculaires qui reviennent associer a une crampe sue le mollet gauche l’autre nuit et depuis j’ai le mollet tendu et dur c’est vraiment desagreable et pénible bref je suplémente en magnésium et puis en ce moment je suis a 8kaleroid +3 modamine besoin de plus qu’avant de kaleroid bizarre!
    est ce l’hiver ?,
    bonne journée a tous
    sandrine

  8.  
    escargot57620
    escargot57620 écrit:

    Bonjour,
    De rapides nouvelles de Lilian. Le SG a été confirmé par les tests génétiques. Une petit particularité très rare apparemment: Ce ne serait pas les 2 parents qui auraient transmis le gêne mais un seul aurait transmis les 2…à confirmer par un second test fin d’année 2011. Le poids de la culpabilité se repartit différemment du coup :-(
    A bientôt

  9.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    bonjour, escargot
    Je suis ennuyée de lire tes paroles il n’y a pas de culpabilité les gènes ont ne choisit pas c’est la vie.
    Que ce soit ton mari ou toi peu importe soit la pour lui et puis le reste tu t’en fiche ça n’a pas d’importance c’est comme ça point c’est tout.
    L’important c’est d’apprendre a ton fils a vivre avec le SG du mieux qu’il le peu et puis voila.
    Allez bon courage mais arrette de culpabiliser ça n’y changera rien de toute façon.
    bisous
    sandrine

  10.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour,

    Sandrine, surveille ton mollet qu’il ne soit pas douloureux à la palpation, qu’il ne présente pas de rougeur ni de sensation de chaleur au toucher afin d’éviter un souci circulatoire. Ces signes nécessitent une consultation médicale.

    Escargot, la culpabilité est un sentiment légitime (je peux comprendre) mais complètement inutile. Ni toi, ni ton époux êtes responsable car transmission d’un patrimoine génétique est le fruit du hasard. Et effectivement comme le dit Sandrine, tu ne peux rien changer. Lilian a des parents qui l’aime, qui sont là pour lui et c’est ce qui prime.

    Bisous, Carmen.

  11.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour, comment est ce possible les dr disent que un seul parents ne peut transmettre la maladie? je ne comprend plus la meme si c’est rare ils doivent nous en parler!!!!je voudrais faire faire le test a mes enfants car la je me pose de plus en plus de questions,

    au sujet de la culpabilité vous n’y etes pour rien il y a beaucoup de maladie génétique et plus grave que le sg maleureusement on ne choisit pa les genes qu’on a et qu’on va transmettre on y est pour rien

    Sandrine il est vrai que pour mon mari les contractures musculaires peuvent etre plus importantes en hiver mais vous devrier quand meme par précaution voir un dr pour votre mollet

    a bientot.

  12.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    bonjour
    Carmen merci c’est gentil de t’inquiéter je vais surveiller ça et paluzzano merci aussi.
    Autrement escargot une question qui m’interpelle :si un des parent à les 2 gènes,n’est il pas porteur aussi du SG ??ou uniquement porteur sain?
    Ce n’est pas très clair pour moi la?
    merci
    bonne journée
    sandrine

  13.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Paluzzano, oui, on m’a aussi toujours dit qu’il fallait que les 2 parents soient porteurs du gène pour transmettre le syndrome !!!!!

    Amicalement, Carmen.

  14.  
    escargot57620
    escargot57620 écrit:

    Bonjour tout le monde,
    Ne savant plus vraiment quoi à ma visite chez le nephro de Lilian, j’ai appelé le Dc Blanchard. Elle m’a gentillement expliqué la situation que le néphro n’avait pas bien interprétée malheureusement…Lilian est hétérozygote composite. Il présente 2 copies altérées du gêne mais il s’agit de 2 copies différentes. Les deux parents sont bien concernés ! chacun a « fourni » une mutation.
    Nous allons finalement faire le déplacement à Paris pour rencontrer le Dc Vargas Poussou et faire le prélèvement de confirmation.
    Je m’excuse de vous avoir communiquer de mauvaises infos.
    La phase de culpabilité est passée ;-) vos messages m’ont fait du bien !
    Toutes mes amitiés !

  15.  
    alaien
    alaien écrit:

    Ok.

    Gros Bisous C.

  16.  
    choukette
    choukette écrit:

    bonjour à tous ! enfin quelqu’un qui parle et explique cette sacrée maladie ; lorsque j’en parle (rarement) avec « les gens » que je rencontre ou que je connais c’est pour eux sujet à sourire simplement parce qu’ils ne connaissent pas et me disent  » ah pourtant ça à l’air d’aller! » on m’a enfin confirmé la maladie voici 2ans car meme si j’ai de lourds symptomes depuis 1996 et sans doute porteuse depuis l’enfance … qui ne connait pas ne cherche pas et sans manquer de respect aux médecins la plupart sont come ça et attribue les symptomes a une mauvaise hygiène de vie voir anorexie ou boulimie cachée! lol !alors contente de pouvoir peut etre en parler avec d’autres personnes qui connaissent cette maladie! à bientot! « S »

  17.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Choukette ravie de t’accueillir sur mon blog.
    Eh oui, pendant de longs mois, j’ai aussi entendu maintes et maintes fois : faites vous un régime, prenez vous des laxatifs, avez vous des troubles avec la nourriture… Mais voilà, la maladie est méconnue et on ne peut pas leur en vouloir. Et quand enfin un diagnostic est posé c’est la révélation Lol.
    Je reste à votre disposition, Carmen.

  18.  
    CE
    CE écrit:

    Souvent les memes questions a ce que je vois ! pareil mon medecin ma demandé a plusieurs reprises si je me faisais vomir !! ou si je prenais des diuretiques pff. cest vrai que jai perdu bcp de poids. mais jallaite mon dernier, je mapplique a boire correctement, et a manger pas trop mal. se prendre en pleine figure des soupcons de ce type ne fait pas super plaisir, cest super vexant.
    le diagnostic ma soulagée aussi, et permis de dire « merde » en qq sorte. « vous vous trompiez » en gros !

  19.  
    choukette
    choukette écrit:

    bravo Ce encore une super maman qui malgré des soucis de santé , allaite ! je trouve ça génial je l’ai fait pour mes 2 filles malgré la fatigue j’ai tenu bon pendant 9mois pour la grande et 6 mois pour la petite et franchement je le referais! experience magnifique ou on se sent utile pour la santé et le bien etre de son bébé!… et dire que beaucoup de mamans sont « contre » alors que la plupart peuvent le faire facilement et sont de plus en bonne santé j’en connais très proche de moi et meme si je ne juge pas et que je respecte je trouve ça tellement dommage!!!

  20.  
    CE
    CE écrit:

    Merci choukette. jai eu la chance de pouvoir allaiter longtemps mes 3 premiers enfants (9m1/2, 10m1/2 et 15mois), j’espere pouvoir tenir encore un moment pour le numero 4. cest tellement chouette !

    malgré la prise de medicaments et quon mait conseillé darreter… je continue ! apres avoir pris conseil aupres dune SF en consult allaitement et tout verifié avec le crat, ce que je prends est compatible donc pourquoi arreter…

    oui cest sur chacun son choix et sa position sur l’allaitement, mais qd on connait le bonheur que ca procure, et sans etre non plus « militante » pro allaitement, je trouve egalement bien dommage de voir une maman qui ne connaitra pas ca. je dis toujours que quand on peut et quon le souhaite, il faut tenter. apres si ca ne convient pas on arrete

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