SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

POUR ALLER PLUS LOIN… 22 janvier, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 11:27

J’ai découvert un document très explicatif que je voulais partager avec vous.

Voici le lien:

http://www.chu-toulouse.fr/IMG/pdf/Les_syndromes_de_Bartter_et_de_Gitelman-2.pdf

 

16 Commentaires

  1.  
    sylvain
    sylvain écrit:

    Bonjour Alaien,
    je me présente Sylvain 34 ans, marié et un petit garçon de deux ans et demi. Je suis fonctionnaire avec une activité importante et je bouge beaucoup. Je suis atteint d’un syndrome de Gitelman découvert à l’age de Sept ans, avec une croissance très difficile et douloureuse, j’ai reçu un traitement banal de potassium et magnésium avec anti-inflammatoire et beaucoup d’effets secondaire. C ‘est alors que j’ai
    été suivi médicalement par trois spécialistes, dans trois hôpitaux différents et j’ai terminé à l’hôpital Georges Pompidoux par le docteur BLANCHARD, super docteur, et après qq temps elle m’a proposée une étude sur une année afin de tester trois traitements de médicaments étant sur le marché et sans danger bien sur, j’ai fini mon traitement qui je ne te cache pas n’a pas été de tout repos. Mais au résultat j’ai redécouvert la vie et je pèse mes mots, fatigue toujours présente mais sans pouvoir vraiment donner de raison de niveau de fatigue après le boulot ou activité si tu vois ce que je veux dire, motivation présente, plus de crampe et on arrive avec le temps à même les gérer tout seul, enfin pour mon cas. Un nouveau traitement donc inspra, j’ai dû arrêter le chrono-indocid effets secondaire estomac aie aie!!mais ca va mieux avec inspra, kaloride « potassium » et mag2 « magnésium ». Je vois la vie autrement aujourd’hui et j’ai vraiment l’impression de vivre la vie que j’ai pas eu!!Il y a une chose très importante avec cette maladie que j’ai appris et compris c’est cette fatigue qui nous suit éternellement et qui on pense ne partira jamais, mais une chose est bonne à dire, fait dormir quelqu’un tout le temps et il en demandera toujours et même plus, le symdrôme de Barther et Gitelman sont pareil la fatigue, le mental y fait beaucoup on se sent à se complaire dans cette fatigue et ne pas s’en defaire, mais non, le sport la motivation se bouger les fesses même si tout ça n’est pas évident serte je le conçois mais il faut se dire que c’est un combat de tout les jours il faut se trouver des choses positives dans la vie, j’ai pas été gâté par la vie et je vous l’assure c’est différent pour chacun, mais mon fils est ma motivation, ma vie j’ai faillit le perdre il était prématuré pas pour le syndrome rien a voir, mais je me suis dis qu’il n’avait rien demander lui!! Il a fallut se lever la nuit et tt le reste les parents vous connaissez!!enfin bref!!voila si tu as besoin de quelque chose ou de me contacter ou des questions et si je peux t’aider hésite pas!!tu es la première personne à qui je m’adresse par internet il n’y a que mon entourage proche qui est au courant!!et n’oublions pas qu’il est bon de voir la lumière quand l’obscurité est présente, chaque jour est écrit pour nous!!l’esprit est plus fort que la douleur!!au plaisir!!

  2.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    bonjour, sylvain
    bienvenue parmi nous
    tu as l’air d’avoir enfin trouver un équilibre quel chance.
    Oui cette fatigue est vraiment pénible a vivre selon les jours.
    Moi je ne suis plus capable de faire de sport trop physique.
    Je vois que ta vie n’a pas eue l’air facile je te souhaite pleins de meilleurs moment avec ce foutu SG qui nous bouffe l’existence.
    au plaisir de te lire
    bonne journée
    sandrine

  3.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Sylvain et bienvenue sur le blog,

    J’ai juste envie de te dire MERCI pour ce beau témoignage, plein d’espoir, de combativité, tes deux dernières phrases sont très belles.
    Je suis aussi déterminée que toi, je ne lâche rien et je relativise chaque jour.

    A bientôt, Carmen.

  4.  
    sylvain
    sylvain écrit:

    Merci de vos réponses!!c’est pleins de chaleur. Pour toi Sandrine tu dois te battre, je sais c’est dur mais ton esprit doit être plus fort c’est un combat de tout les jours et même pour moi ayant trouvé un équilibre je pense, aujourd’hui j’en veux tjr plus!!Prend soin de toi, ne t’écoute pas, regarde toi tout les jours matin et soir demande toi se que tu fait pour toi avant de la faire pour les autres!!Il faut se bouger, ne pas prendre de poids pour encore être dimuniué par notre symdrôme!!bats toi!!bats toi pour toi et les personnes qui t’aimes, on ne te demande pas de faire un 10km course pour commencer mais même juste 10min!!parle moi un peu de toi, je sais je suis pas médecin, mais ma médecine c’est le sport et j’aime ça!cordialement à vous tous et battez vous comme dit Carmen c’est un combat de tout les jours!!

  5.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    re bonjour sylvain,
    j’ai 41 ans presque et 3 enfants 1fille de 16ans,et 2 gars de 13ans(et oui des jumeaux) et je suis mariée depuis 16ans.
    Je suis assistante maternelle je garde 4 loulous de moins de 3 ans 5j par semaine 12h par jour(je ne m’ennuie pas).
    Il y a quelques années je faisait pas mal de sport et puis je me suis un peu empâtée et rouillée et depuis SG je suis trop fatiguée entre mes journées chargées et les enfants en général pour en faire.
    Diagnostiquée depuis 1 an environ je suis suivi a l’hospital Necker a Paris (habitant la région parisienne) et je prend comme traitement 3modamine depuis le départ et 8 kaleroid a ce jour (depuis 1mois je suis passée de 6 a 8 comprimés).
    + de cachets de magnésium 100mg par jour et du voltarène 75g si douleur certain jour.
    Je pense bouger pal mal déja mème si ce n’est pas du vrai sport porter les boutchous sur une maison à étage c’est épuisant certain jour.
    J’ai quelques kilos a perdre mais j’avoisine depuis 4 ans de 1,9 minimum atteint a 3, environ mon taux de potassium.
    Et la miracle prise de sang faite samedi surprise 3,8 je ne crois pas avoir déja atteint ce taux aussi haut.
    Je n’en reviens pas moi mème ,mon néphro va etre ravi vu que je refait un hospital de jour fin mai/début juin.d’ici la ça peux changer c’est sur.
    il m’avait detecté un prédiabète et mon géneraliste m’a refait a 2 reprise faire la glycémie et puis 1fois limite et l’autre samedi bien en dessous.
    Donc je souhaitais partager ma joie avec vous c’est que ça doit allez mieux.
    A la dernière visite chez le néphro j’étais surprise moi qui donnait a chaque examen 4l environ d’urine et la dernière fois 2,5l bizarre,il m’a dit c’est que vous devez aller mieux.Donc tous ces signes me réconfortent un peu plus qu’a perdre 1ou 2kg et puis en allant a mon rythme je tiens le coup.
    Espèront que ça va continuer ainsi.
    Voila tu en sais un peu plus sur moi.
    bonne journée
    sandrine

  6.  
    sylvain
    sylvain écrit:

    Re Sandrine, cool alors pour toutes ces bonnes nouvelles alors!!Le principal c’est de ne pas faire plaisir à ton néphrologue mais à toi, c’est ta santé d’abord!Juste quelques petites chose, enfin mon avis, je trouve que ton néphrologue te donne trop de potassium, essai de voir si tu peux prendre contact avec le Dr BLANCHARD du CHU Georges Pompidou, j’en ai eu trois et chacun de traiter différemment!!Pour tes quelques kilo en trop je pense aujourd’hui c’est un peu tout le monde, il ne faut juste pas se laisser aller à rien faire, et se sentir malade plus que les autres, tu vie avec depuis longtemps et tu ne t’en ai rendu compte que depuis les tests!!J ‘ai eu la chance entre parenthèse de vivre depuis l’âge de mes sept ans , et aujourd’hui je suis moi et pas un autre homme, il est plus dur d’apprendre qu’on est atteint d’un cancer ou du sida que de notre syndrome!!Je sais c’est facile à dire mais il fait parti de notre vie!!Tu bouges bcp aussi avec les enfants c’est sur mais ton temps avec les enfants et d’avoir apprit ton syndrome ne t’on pas aidée à allez mieux!! Prend le temps de t’occuper de toi et d’avoir plusieurs avis, si tu le souhaite bien sur!Si cela peux t’aider à allez mieux ça serait plus cool pour toi et ton entourage!J’habite sur Gonesse dans le val d’Oise et je vais jusqu’à l’hôpital G.Pompidou, ça fait un bout mais c’est pour moi!! Voilà Sandrine, j’ai pas la science infuse mais le temps n’arrange pas notre Syndrome, moi mon taux baisse bcp par rapport à d’autre à cause de mon boulot et du sport mais c’est mon quotidien, mon taux de potassium avant mon traitement était de 0,9 et 1,1 c’est donc rien!!Cordialement sylvain

  7.  
    Fenna
    Fenna écrit:

    Bonjour,
    Je suis contente de tomber sur ce blog parce que je cherchais justement des témoignages sur le syndrome de Gitelman puisque je viens d’apprendre hier du Pr Deschenes de l’hôpital Robert Debré que mon fils Abdou âgé d’un an est atteint de ce syndrome plutôt que du Barter.
    Je vis à Rabat au Maroc et j’avoue avoir la chance que le pédiatre de mon fils à l’hôpital d’enfants de Rabat ait soupçonné le Barter dès les premiers ionogrammes effectués, Abdou avait 6 mois à l’époque. Elle m’a tout de suite dirigé vers le néphro de l’hôpital qui, après plusieurs hospitalisation pour le réhydrater a demandé de lui faire les analyses de la rénine et l’aldostérone. Puisque les résultats étaient trop élevés il a tout de suite déduit qu’il s’agissait du syndrome de Barter et lui a prescrit un traitement basé sur du Potassium en sirop et de l’indomethacine, tous les 2 répartis sur 3 fois par jour.
    Depuis que mon petit prend son traitement (il avait 9 mois à l’époque), il commence à reprendre du poids alors qu’auparavant son poids variait entre 6k500 et 7kg400. J’avoue qu’au départ je ne voulais pas croire en un dysfonctionnement rénal, c’est la raison pour laquelle le pauvre a dû souffrir pendant 3 mois avant que je sois convaincue que c’était bien ça lorsqu’il a commencé à trop mouiller ses couches à tel point que je devais me réveiller au milieu de la nuit pour les lui changer.
    Comme je devais lancer l’étude génétique qui ne se fait pas au Maroc et que je voulais voir un autre spécialiste ayant traité plusieurs cas de Barter, j’ai pris RVD avec le Pr Deschenes que j’ai beaucoup apprécié. Le fait qu’il m’ait dit que Abdou était très bien pris en charge m’a beaucoup soulagé, même si au fond de moi-même je savais que les médecins au Maroc, du moins ceux à qui j’ai affaire étaient très compétants.
    Bref, tout ça pour dire qu’à la fin je ne me plains pas quand je vois mon bout de choux débordant d’énergie. Le pauvre il a dû beaucoup endurer avant qu’il ne commence son traitement, quand je lis les différents témoignages des personnes adultes atteintes de ce syndrome.
    La prochaine étape sera de réduire les quantités de médicaments qu’il prend, puisque d’après les derniers résultats, son rein fonctionne très bien. J’espère qu’il supportera bien. J’ai appris à travers d’autres sites que la prise d’indomethacine pendant une longue durée peut provoquer une insuffisance rénale.
    Bon courage à tous ceux qui portent cette maladie, moi je garde espoir qu’un jour il pourra se passer de ses médicaments lorsqu’il sera adulte et comprendra le régime qu’il doit suivre pour rester équilibré, pour l’instant, je dois faire attention et suivre régulièrement son état. Il est encore trop petit pour se plaindre de douleurs musculaires ou quoi que ce soit.

  8.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Fenna,
    Tout d’abord bienvenue sur le blog. Merci d’avoir apporté votre témoignage, quel age a Abdou ?
    Il y a sur le blog des visites régulières de trois autres mamans avec des enfants de 5, 10, 14 et 16 ans qui sont porteurs du syndrome de gitelman, elles ont laissées des commentaires. Avez vous lu ?
    Au plaisir, Carmen.

  9.  
    Fenna
    Fenna écrit:

    Merci Alaien d’avoir répondu aussi vite.
    Mon petit Abdou a eu tout juste un an le 25 Janvier. C’est la raison pour laquelle je disais qu’il était trop petit pour se plaindre de quoi que ce soit. J’ai par ailleurs deux autres enfants qui ne portent pas le syndrome: un garçon de 7 ans et une fille de 10 ans.
    Je n’ai pas eu encore le temps de lire tous les commentaires sur ce blog mais je compte bien le faire pour en apprendre plus sur cette maladie que les médecins ici au Maroc découvrent avec moi puisque Abdou serait à priori le 1er cas déclaré au Maroc.

  10.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    bonjour fenna et bon courage pour ton petit garçon il va devoir continuer d’être courageux a l’avenir.
    Et bienvenue sur ce blog ou nous essayons de nous soutenir mutuellement.
    Au plaisir
    bonne soirée
    sandrine

  11.  
    Fenna
    Fenna écrit:

    Merci Sandrine pour tes encouragements.
    Une chose m’interpelle quand je lis les différents commentaires sur ce blog: malgré le faible taux de Potassium et Sodium dans le sang, Abdou, lorsqu’il n’allait pas bien, avait plutôt un taux élevé de Magnésium et Calcium dans le sang. Est ce qu’il y en a parmi vous qui avaient des résultats similaires lors des bilans sanguins? Son traitement est uniquement basé sur du potassium et de l’Indométhacine, avec récemment de l’Omeprazol en plus pour protéger son estomac.

  12.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Fenna, personnellement je ne peux pas te renseigner sur ce point là. J’espère que d’autres personnes pourront t’éclairer…
    Abdou a toujours un suivi avec le Pr. Deschenes ?
    Bisous à ton petit bout de chou, Carmen.

  13.  
    Fenna
    Fenna écrit:

    Bonjour Carmen,
    Je vais devoir attendre que mon néphro à Rabat rentre des vacances et lui poserai la question.
    Pour le Pr Deschenes, j’ai dû l’appeler à deux reprises pour connaitre les résultats des analyses que Abdou avait effectué lors de son passage à Debré. Comme je devais reprendre mon travail je ne suis restée à Paris qu’une semaine. Le Pr Deschenes connait bien mon néphro, il lui enverra son analyse/compte rendu avec ses recommandations et je vais devoir poursuivre avec mon néphro de Rabat. Les résultats de l’étude génétique ne seront prêts que dans 4 à 5 mois malheureusement.
    Ce qui m’intéresse par contre c’est de participer à cette journée d’information sur les syndromes de Bartter et de Gitelman, d’après ton retour sur celle de l’année dernière ça a l’air très intéressant, sais-tu comment je dois procéder?

  14.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Fenna, T’inquiète pas ton petit bout de chou a, je suis sure un très bon suivi entre Debré et ton néphro.
    Ce n’est pas confirmé qu’il a le syndrome ? Car tu parles de l’étude génétique en attente…
    Chaque année les sujets lors des journées d’information sont différents, j’en parlerai sur le blog lorsque j’en aurai connaissance, ainsi que le livret qui va être écrit sur les syndromes de Gitelman et de Bartter.
    Tu peux par contre te mettre en relation avec l’AIRG du Maroc créé en 2011, tout récemment. Regarde l’article que j’ai publié le 8 septembre dernier.
    Je reste à ta disposition, Carmen.

  15.  
    Fenna
    Fenna écrit:

    Bonjour Carmen. En effet, l’étude génétique vient d’être lancée et prendrait à priori 4 à 5 mois.
    J’ai essayé de consulter le site de l’AIRG du Maroc mais le lien ne fonctionne pas. Pour l’instant, je vais me contenter des info dispo sur L’AIRG France ainsi que celles que tu partagerais avec nous à travers ce blog.
    Merci infiniment pour cet espace de partage d’info, pour moi ce site est vraiment précieux.
    Fenna

  16.  
    alaien
    alaien écrit:

    Bonjour Fenna,

    Effectivement, le lien ne fonctionne pas encore, comme c’est récent le site est certainement en construction.

    Merci à toi et à tous, car c’est vous aussi qui enrichissez ce blog grâce à vos témoignages.

    Bonne journée, Carmen.

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