SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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CLIP OFFICIEL DE LA JOURNEE MONDIALE DES MALADIES RARES 2012 29 février, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 11:17

Rendez-vous à 13h00, le 29 février, sur le parvis des Droits de l’Homme au Trocadéro,

pour le rassemblement des malades et des acteurs de maladies rares.



          Voici le lien, ce clip est superbe, mais trop court...      Image de prévisualisation YouTube

 

                  Nos maladies sont rares, mais tous ENSEMBLE nous sommes forts.

 

 
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ORTHOPTISTE 22 février, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:44

Lors de la rééducation vestibulaire pour cesser mes vertiges (article écrit en décembre dernier), le kiné a remarqué lors de certains exercices  des problèmes d’ insuffisance de convergence :  c’est à dire une difficulté à diriger mes yeux.

Il m’a été conseillé de faire un bilan auprès d’un orthoptiste, qui s’est révélé bien négatif.  Des séances m’ont alors été prescrites pour faire travailler et tonifier les six muscles de chaque oeil.

La méthode est simple et s’est avérée très efficace. De plus, je connais à présent quelques exercices pour les faire moi même  à la maison.

 

Quelques informations : Les troubles visuels sont provoqués par la mise au point de plus en plus difficile de l’oeil sous l’effet de la fatigue.

La fatigue visuelle peut être  le symptôme d’une fatigue générale ou psychique sur un terrain spasmophilique, un déficit en magnésium est fréquent.

Elle peut entrainer une fatigue mentale, avec ses conséquences sociales et familiales.

Regarder un interlocuteur à faible distance peut être inconfortable.

Les troubles oculaires se manifestent par une tension dans la région des yeux. Ce peut être aussi des sensations d’irritation, de picotements, un larmoiement ou une sécheresse oculaire. On peut ressentir des douleurs derrière les yeux, des maux de tête.

 

Vous pouvez trouver  davantage  de précisions sur le site : ophtalmologie.fr

 

Les signes ci-dessus  étaient très parlants pour moi, c’est exactement ce que je ressentais.

L’orthoptiste m’a aussi précisé que certains traitements tels que les anti-inflammatoires et les anti-dépresseurs peuvent aussi contribuer à une asthénie visuelle.

 

 

 

 
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QUELQUES DEFINITIONS 15 février, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 15:27

Mutation : modification de l’information génétique de la séquence d’ADN.

 

 Gène : segment d’ADN sur un chromosome. Chaque gène a deux exemplaires l’un hérité du père et l’autre de la mère. 

ADN


Homozygote :  un gène représenté par deux allèles identiques. Hétérozygote :  un gène à deux allèles différents.

QUELQUES DEFINITIONS  chromosomes


Les mutations peuvent être récessives (homozygotie) ou dominantes (hétérozygotie).

Exemple en pathologie, source : Wikipédia

- En cas de maladie à transmission autosomique dominante, la personne malade est soit homozygote (ce qui est très rare) soit hétérozygote. Ce deuxième cas est le plus fréquent, puisque l’existence d’un seul allèle pathologique                  suffit à provoquer la maladie.

- En cas de maladie à transmission autosomique récessive, la personne malade est toujours homozygote, puisqu’il faut obligatoirement deux allèles identiques pour que la maladie s’exprime.

- La double hétérozygotie ou hétérozygotie composite : présence de deux allèles différents mutés, l’un venant de la mère, l’autre venant du père.


 

 

 
 

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