SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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QUELQUES DEFINITIONS 15 février, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 15:27

Mutation : modification de l’information génétique de la séquence d’ADN.

 

 Gène : segment d’ADN sur un chromosome. Chaque gène a deux exemplaires l’un hérité du père et l’autre de la mère. 

ADN


Homozygote :  un gène représenté par deux allèles identiques. Hétérozygote :  un gène à deux allèles différents.

QUELQUES DEFINITIONS  chromosomes


Les mutations peuvent être récessives (homozygotie) ou dominantes (hétérozygotie).

Exemple en pathologie, source : Wikipédia

- En cas de maladie à transmission autosomique dominante, la personne malade est soit homozygote (ce qui est très rare) soit hétérozygote. Ce deuxième cas est le plus fréquent, puisque l’existence d’un seul allèle pathologique                  suffit à provoquer la maladie.

- En cas de maladie à transmission autosomique récessive, la personne malade est toujours homozygote, puisqu’il faut obligatoirement deux allèles identiques pour que la maladie s’exprime.

- La double hétérozygotie ou hétérozygotie composite : présence de deux allèles différents mutés, l’un venant de la mère, l’autre venant du père.


 

 

 
 

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