SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

QUELQUES DEFINITIONS 15 février, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 15:27

Mutation : modification de l’information génétique de la séquence d’ADN.

 

 Gène : segment d’ADN sur un chromosome. Chaque gène a deux exemplaires l’un hérité du père et l’autre de la mère. 

ADN


Homozygote :  un gène représenté par deux allèles identiques. Hétérozygote :  un gène à deux allèles différents.

QUELQUES DEFINITIONS  chromosomes


Les mutations peuvent être récessives (homozygotie) ou dominantes (hétérozygotie).

Exemple en pathologie, source : Wikipédia

- En cas de maladie à transmission autosomique dominante, la personne malade est soit homozygote (ce qui est très rare) soit hétérozygote. Ce deuxième cas est le plus fréquent, puisque l’existence d’un seul allèle pathologique                  suffit à provoquer la maladie.

- En cas de maladie à transmission autosomique récessive, la personne malade est toujours homozygote, puisqu’il faut obligatoirement deux allèles identiques pour que la maladie s’exprime.

- La double hétérozygotie ou hétérozygotie composite : présence de deux allèles différents mutés, l’un venant de la mère, l’autre venant du père.


 

 

8 Commentaires

  1.  
    escargot57620
    escargot57620 écrit:

    Bonsoir,
    Lilian est bien hétérozygotes composite. Nous devons le confirmer par un second prélèvementfin d’année.
    Nous sommes toujours dans le doute concernant le régime alimentaire: salé ou non ??? Lilian a une attrirance pour le salé, c’est évident…mais à chaque rdv avec le néphrologue, on se fait tirer les oreilles. Sinon tout va bien pour lui. Il pratique le foot, le tennis, la natation, est plein de vie ! Bonne continuation à tous et un ENORME merci à Carmen pour ce blog.

  2.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour, Lilian est comme moi, nos deux copies du gène portent des anomalies différentes. Il a une mutation ou deux ?
    Je suis contente qu’il soit en super forme et pour vous c’est formidable de le voir ainsi.
    Quand est t il, le néphro ne veut pas qu’il mange salé ?
    A bientôt, gros bisous. Carmen.

  3.  
    escargot57620
    escargot57620 écrit:

    Il y a 2 mutations apparemment.
    Son néphrologue n’est pas du tout favorable à un apport de sel dans l’alimentation. Au contraire, il préconise un régime normosodé…tout le contraire de ce qui a été développé en mai dernier lors de la conférence. Moins de sel=moins d’urine=moins de perte de potassium selon lui. Il a même précisé dans le carnet de santé que nous devions éviter en cas d’urgence les solutions isotoniques saléés.
    Lorsque nous suivions le régime strictement, les prises de sang n’étaient pourtant pas meilleures.On le laisse manger ce qu’il aime à présent. Mais avec un doute…La seule différence c’est la soif et la quantité d’urine. Il boit beaucoup plus maintenant et doit se lever toute les nuits por faire pipi…Bon week-end

  4.  
    jeanclaude pascale
    jeanclaude pascale écrit:

    Ma fille a 20 ans et est atteinte du syndrôme de Bartter(découvert il y a 2 ans).Elle boit entre 6 et 15 litres/24h ne fait aucun régime, elle ne prend que du DIFFU-K.Elle mène une vie normale est aide-soignante a un cheval et est super active! par contre ai eu très peu d’infos quant à l’évolution sa néphro reste très vague et visiblement ne veut pas aller plus avant dans les investigations…

  5.  
    CE
    CE écrit:

    Ils ne disent vraiment pas la meme chose a tout le monde…

    moi il ma ete indiqué par mon nephrologue de manger bien bien salé, en salant tout ce que je cuisine et en privilegiant les aliments susceptibles de m apporter du sel.

    je prends meme 6 comprimés de chlorure de sodium par jour (3g au total /jr)en + du potassium et des autres medicaments !

    ca ne doit pas etre evident de le restreindre, vous avez raison de le laisser manger comme il le souhaite

  6.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Pascale et Jean Claude, vous êtes les premiers sur ce blog à témoigner sur Bartter. Je suis atteinte par les 2 syndromes. Votre fille boit énormément, elle n’a pas trop de déperdition en sels minéraux ? Elle ne souffre d’aucun symptômes ? Et qu’est ce qui a motivé la recherche génétique pour cette maladie ? Pas facile effectivement d’avoir plus de réponses par les néphros, ils ne savent pas trop comment cela peut évoluer. Le pronostic est réservé et l’insufissance rénale est envisagée. Je suis porteuse du type 3 et votre fille ? J’espère que cet espace nous permettra d’en connaître davantage avec d’autre personnes atteintes du syndrome depuis plus longtemps. Merci pour vos futures réponses et bienvenue. A bientôt, Carmen.

  7.  
    escargot57620
    escargot57620 écrit:

    Bonjour,
    Nous avons trouvé une néphrologue pédiatre à Nancy. RDV le 14 juin pour Lilian. J’espère obtenir des nouvelles infos, notamment concernant l’alimentation salée !
    A bientôt

  8.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir, super un nephro pédiatre, c’est une bonne nouvelle.
    Tu nous tiendras au courant de son avis.
    Bisous à toi et Lilian.

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