SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

EXAMENS 7 mars, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:14

Dans les quelques articles à venir, je vais développer les examens que nous devons effectuer régulièrement. Bien sur, les personnes qui connaissent bien leur pathologie n’y apprendront rien.

Mais je veux aussi m’adresser aux gens qui découvrent  le syndrome de Gitelman et/ou Bartter, ainsi que  ce blog. Et qui peuvent être, comme moi,  un peu perdue au début de leur diagnostic.

Car lorsque j’ai appris que j’étais porteuse du syndrome,  j’étais à cours d’informations. Ce qui m’a poussé à créer cet espace pour échanger et s’informer mutuellement.

Objectif réussi : revoir l’article « juste merci » du 15 novembre dernier. Aujourd’hui 467 commentaires,  alors une fois encore MERCI A VOUS.

Avec le temps, j’ai appris beaucoup de choses ;  je suis heureuse de les partager et ravie lorsque vous donnez de vos nouvelles.

Grâce à vous également, ce blog VIT.

 

32 Commentaires

  1.  
    Fenna
    Fenna écrit:

    Coucou, un petit bonjour du pays du soleil. J’ai appris la semaine dernière que l’étude génétique ne peut être lancé que s’il y a récidive de la maladie. J’avoue que ça m’a rendu hors de moi de ne l’apprendre qu’un mois et 10 jour après la prise de sang. Le néphro d’ici m’a donc demandé d’arrêter le traitement (ça fait 4 mois qu’il le prend et ses taux sont très bons) pendant 5 jours et refaire les iono, j’avoue que je craignais le pire, sachant que le petit a déjà assez enduré comme ça, avec 7 hospitalisation avant qu’il fête 1an! Hier, j’ai récupéré ses fameux résultats qui montrent des taux de Na et K+ stables, par contre les réserves alcalines commencent à augmenter, de 22 mercredi de la semaine dernière à 28 hier jeudi. Pour le néphro c’est peut être le début de la chute, je dois encore attendre 1 semaine, 10j au plus tard, avant de refaire encore les iono. Il m’a demandé de faire les analyses avant s’il commence à avoir les symptômes. J’espère que ça ne le fera pas souffrir. Beaucoup d’angoisse, pourvu que ça se termine!

  2.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Fenna, je suis bien contente d’avoir à nouveau des nouvelles de votre petit garçon.
    Je comprends votre angoisse, les attentes sont difficiles à supporter. Et le fait de ne pas savoir la suite est toujours très pénible.
    En attendant de vous lire prochainement, courage.
    Envoyez nous du soleil du Maroc. Carmen.

  3.  
    cécy
    cécy écrit:

    bonsoir, je viens de connaitre votr blog !! je suis atteinte aussi de ce syndrome mais je l’ai su en 2003..à la naissance de mon 4ème enfant. mon taux regulier de potassium varie entr 2.2 et 2.7 !!!mon frère aussi est atteint .. je prends du kaléorid 1000 !! je vais prendre le temps de lire tout votre blog. j’ai aujourd’hui 37 ans ,je suis maman de 5 enfants et je travaille !! je me suis beaucoup inquiètai au début quand j’ai su la maladie…maintenant moins !! j’avais surtout peur pour mes enfants quand j’ai appris que c’était génétique. aujourd’hui je me suis bien malgrè mes crises de crampes 1 fois par mois !!! je reviendrais surement vous posez quelques questions quand j’aurai fini de parcourir votr blog ..

  4.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour à tous et à toutes. je rebondis sur les témoignage de Fenna, étant la maman d’un petit garçon aussi atteint du SG , découvert à l’age de 4 ans. Fenna pour toutes question, n’hésitez pas, je vous répondrai.
    Carmen, votre nouveau traitement a t-il un effet bénéfique ? Merci de continuer à enrichir votre blog avec des infos qui nous renseignent et nous apportent beaucoup
    Bon courage à tous et à toutes , et profitez bien des beaux moments que nous offre la vie malgré les ennuis, tracas et autres contraintes

  5.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour
    je viens vous donnez de mes nouvelles et bien moi qui pétais la forme depuis 1mois et demi (comme si jamais je n’avais été malade) je suis de nouveau a plat il faut que je refasse ma prise de sang mais en attendant je suis hyper fatiguée des douleurs musculaires sont revenus dans le bas du corps a partir de ma taille et je suis épuisée chaque fin de journée…et les crampes dans le mollet par moment aussi…
    Je suis un peu en colère contre la maladie je ne sais pas pourquoi j’allais si bien c’était incroyable comme si je ‘avais eue le SG et puis BOUM me revoilà dans ma vrai vie et MERDE!!!
    J’espère que d’autre vont mieux ?
    Carmen comment vas tu?
    bisous a tous
    bonne journée
    sandrine

  6.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonsoir, sandrine mon mari aussi a eu des pèriodes ou il se sentait moins fatigué et du coup il fesait que travailler (a la maison) j’en ai meme parlé au dr car je m’inquiettais de le voir faire autant de choses et je me suis dis que sa risquai d etre plus tard le plus dur et c’est vrai qu’un mois après il était vraiment mal et c’était inquiettant mais cela lui arrive de tant en tant de se sentir bien mais du coup il fait beaucoup plus de choses car il c’est que quand il va pas etre bien il ne pourra pas les faire mais il en fait souvent trop et il le paye après;j’ai beau lui dire que meme quand il va bien de se ménager, il ne m’écoute pas mais je le comprend il aime faire des choses et se qu’on met en temps normal une journée a faire lui sa lui prend 10 jours.
    alors je vous le dit aussi Sandrine meme si surement vous ne m’écouterez pas ménagez vous meme quand vous etes moins fatigué, ce n’ai pas le cas en ce moment mais dites vous que vous savez qu’il y a des périodes ou vous allez etre moins fatigué comme celle que vous avez passé; sachez voir les priorités et profitez de tous ses bon moments. En attendant prenez soin de vous et ne perdez pas courage, il y a encore pleins de journée en forme qui vous attendes.
    Amicalement.

  7.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour à toutes, Cécy, bienvenue. Vous prenez autre chose mise à part le kaleorid ? Et pas d’autres symptômes hormis vos crampes ? Vos enfants vont bien ? Je reste à votre disposition. Cordialement.

    Nath et Sandrine, merci de prendre de mes nouvelles, je suis effectivement mieux depuis le nouveau traitement, moins de coups de pompe quotidiens. Néanmoins, je n’ai pas encore dépassé 6 jours à suivre dans de bonnes conditions depuis bientôt deux ans. Et cela reste difficile moralement.
    Il serait effectivement très intéresssant d’apporter sur le blog, vos vécus de grossesse pour les mamans non porteuses du syndrome et qui ont un enfant porteur. Pour aider Fenna et d’autres mamans. Merci Nath, comment va Hugo ?

    Sandrine courage, il faut vivre avec les périodes plus fatigantes et s’écouter, comme vous le dit aussi Paluzzano pour son époux.

    Bisous à toutes, Carmen.

  8.  
    nat56
    nat56 écrit:

    bonjour à toute et à tous,
    MErci Carmen de me demander des nouvelles d’HUgo. Fidèles à notre devise de profiter de la vie avec lui, nous sommes partis au ski : une semaine de ski tous les jours pour lui, à fond…et sans problèmes. IL commence à acquérir un super niveau pour un petit breton…là il revient de son match de foot (il est gardien, ça tombe bien c’est moins physique….).
    A TOUS, j’ai besoin de vos réponses : Malheureusement, jeudi au réveil, et dans la nuit qui a suivie, vomissements. Il n’avait plus de problème de ce type depuis 6 mois (ceci arrive toujours au petit matin ou pendant la nuit, et celà lui est arrivé pendant des périodes de 2/3 mois toutes les semaines). Serait-ce un effet secondaire de la prise de chrono-indocid ? est-ce que chez ceux d’entre vous qui prennez ce médicament, vous avez ces
    symptomes (il ne prenait pas de protecteur d’estomac) ?
    parmi vous atteint du SG, sans prendre de chronoindocid (mais du mag2 etkaléorid), certains ont-ils ces symptomes récurrents ? Merci de votre aide à tous, vos réponses nous aident à comprendre. La néphro pense que ce peut-etre la maladie (ou la prise de magnésium et potassium) qui fait ces effets, pas forcement le chronoindocid.

    Prenez bien soin de vous !
    à bientot

  9.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour à tous merci de votre soutien
    Nath pour ma part je ne prend pas de chrono indocid et je n’en n’aie jamais pris uniquement modamide+magnésium+kaleorid 8 comprimés et jamais eue d’effet secondaire ni vomissement!
    En tout cas bon courage a tous et merci d’être la ça fait du bien!
    A bientôt
    bon dimanche
    sandrine

  10.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Nath, je prends aussi un anti inflammatoire (au début chrono-indocit remplacé par voltarène mieux toléré), du kaleorid, du mag 2, de l’inexium et je pense qu’il serait nécessaire d’avoir une protection pour son petit estomac.
    Bisous à Hugo et vous.
    Carmen.

  11.  
    CE
    CE écrit:

    Bonjour,

    je lis que bcp d’entre vous prennent du modamide. c’est ce médicament dont m’avait parlé mon néphrologue au départ. puis apparemment l’aldactone serait plus efficace alors mon médecin m’a prescrit celui la.

    j’en ai pris pdt 15jours. et malgré les effets secondaires, il n’y a aucun resultat, ma kaliemie a meme baissé.

    le modamide est censé avoir la meme action d’epargneur potassique, mais qu’en est il vraiment ? avez vous testé les 2 molecules ? je pense que mon nephrologue (sil se reveille) va me faire changer pour tester, mais javoue ne pas avoir trop d’espoir. ras le bol de ces douleurs et de cette fatigue qui ne me quittent pas. alors si en + aucun medicament ne marche pff…

    est ce que certaines dentre vous prennent de gros dosages en supplementation K et MG , qui leur permettent davoir des taux normaux ou quasi ?
    je suis passée a 9 gellules de Mg + 12 gelules de Kaleorid 1000mg. et depuis 1an et qq , je nai jamais pu ravoir 1 kaliemie au dessus de 3,3.

    je prends egalement du voltarene. et comme cela ne suffisait pas, je prends du tetrazepam . je fais bcp de crises de tetanie, avec des douleurs musculaires assez penibles qui s’en suivent. ca m’oblige parfois a prendre de l’ixprim. mais je commence serieusement a me poser la question dune eventuelle interaction medicamenteuse. est ce que l’un des mdcmt que je prends ne pourrait pas faire baisser le K ?

    J’attends impatiemment que mon néphrologue me bascule vers le Dr Blanchard à Paris. est ce que qqun ici a reussi a aller la voir sans passer par qui que ce soit? est elle accessible et sous quel délai ?

    Comme Cécy ,jai appris la maladie a la naissance de mon 4eme enfant. jai vomi toute ma grossesse, donc naturellement les vomissements ont ete accusés de me faire baisser la kaliémie. puis j’ai fait une hépatite, donc changement de coupable. etc etc…

    pour nat56, personnellement il m’est arrivé d’être malade a cause du potassium uniquement. (ce que j’ai uniquement pris d’ailleurs au départ). j’ai du arrêter le diffu k parce qu’il me flinguait l’estomac !! je suis un peu moins embêtée avec le kaleorid, mais arrivée a 12g par jour, je prends tout de même Ogast pour ménager mon estomac. et c’est un peu mieux. Par contre avec l’aldactone : nausées a gogo. Je viens de lire que Alaien vous prenez de l’inexium. j’en ai bcp pris sur cette dernière grossesse, savez vous si c’est plus efficace qu’ogast ?

    Merci pour vous réponses si vous en aviez
    et Bon courage a toutes(et tous) . En particulier je pense aux mamans qui doivent gérer le syndrome chez leurs enfants. quand je vois que je suis deja pas capable de supporter la maladie chez moi, si un de mes enfants était atteint je tournerai folle !!

  12.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour à tous et à toutes
    merci à ceux qui ont apporté leurs réponses à ma question pour Hugo.
    POur CE, oui tu peux avoir un RDV avec le Dr Blanchard sans passer par ton néphro, et tu peux de toute façon lui mettre un mail en direct, elle se rend dispo et répond rapidement. Hugo a pris de l’aldactone et le supportait bien, mais celà le faisait uriner plus encore, donc pas pratique pour lui, et ses taux n’étaient pas meilleurs, au contraire ! Avec le chronoindocid c’est mieux, et on a pu diminuer du tiers son traitement de kaléorid et mag 2, du coup moins de diarrhée, moins de pertes de pota et magné secondaires aussi ! Pour lui, plus ils prenait de kaléorid et mag 2, plus il en perdait, il faut essayer de réduire en maintenant le taux le plus correct (avis de Mme Blanchard que la néphro de Hugo a suivi).
    Bonne soirée à vous

  13.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour CE, ravie de vous revoir parmi nous. J’ai également essayé le Modamide puis l’aldactone et pas d’effets bénéfiques, de plus ces épargneurs de potassium me baissaient la tension.
    Certaines personnes sur ce blog ont laissé leurs vécus témoignant la prise de gros apports de potassium. Pour ma part, j’ai eu pris jusqu’à 14 comprimés journaliers et mon taux n’a jamais été plus élevé, ni diminué quand cela a été réduit à 4. Car plus on en avale plus il y a de perte dans les urines (avis Dr Blanchard) tout comme pour Hugo. Et je te confirme, délai pour la rencontrer court et elle est très très à l’écoute et perspicace.
    En ce qui concerne l’inexium pour répondre à votre question (je suis Alaien, car Alaien et Carmen c’est la même personne) LOl, je n’utilise plus de pseudo ce sera plus simple, donc c’est un super protecteur pour l’estomac aucune douleur c’est du 40 mg.
    Amicalement, Carmen.

  14.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour Carmen,
    Il me vient deux questions : vous m’avez dit prendre du voltarène plutot que chronoindocid : la molécule est la même (indométacine ?) c’est pour réabsorber le potassium ou « seulement » pour sa fonction première pour soulager les douleurs ?
    Et…la seconde : l’inexium, vous le prenez en même temps que l’antiinflammatoire ou à un autre repas ?
    Merci pour vos réponses, et merci de faire vivre si bien ce blog : infos, dynamisme, soutien, échange, etc… c’est si important !

  15.  
    CE
    CE écrit:

    merci beaucoup pour vos reponses.

    ca conforte mon idee que meme si je prenais 30 kaleorid par jour je naurai pas une kaliemie + elevée. juste lestomac davantage bousillé !

    je vais tenter de reprendre de l’inexium, et meme sil ne mavait pas ete prescrit dans les memes criconstances, ca me soulageait enormement pendant ma grossesse.

    pour le voltarene pour ma part je le prends pour les douleurs, et vu quil a ete prescrit par un medecin generaliste, il ne ma ete prescrit que dans ce but la. mais ca minteresserait bien de savoir aussi sil est efficace dans la retention du K ou autre ?

    javais trouvé les coordonnées du dr blanchard que vous aviez donné, je vais la contacter rapidement

    merci pour ce blog, pas tjs evident de se satisfaire des reponses dun medecin qui ny connait rien a la pathologie, et celles dun neprhologue pas tres dispo…

    Bonne journée

  16.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Ce et Nath,

    Alors, le Chrono Indocit m’a été remplacé par le Voltarène (par Dr Blanchard)car il est mieux toléré au niveau de l’estomac et ne favorise pas d’asthme. Et oui, il semblerait avoir les mêmes fonctions de réabsorption du potassium d’après des éléments théoriques, même si en pratique il a surtout été documenté pour le Chrono Indocit. J’ai demandé au Dr Blanchard (qui est au courant de ce blog depuis sa création), car lorsque j’ai un doute quelconque, je ne veux surtout pas vous communiquer des mauvaises informations. Une nouvelle fois, je la remercie pour sa disponibilité, son écoute et toutes les études qu’elle mène pour les syndromes de Gitelman et Bartter.

    Bonne après midi, Carmen.

  17.  
    CE
    CE écrit:

    merci de ta reponse ;)

  18.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Bonjour a tous !

    Diagnostiquée Bartter par ma néphrologue il y a quelques mois, j’ai été faire des tests génétiques a l’HEGP a Paris il y a trois mois…Depuis, zéro nouvelles, pas de réponses du docteur Blanchard a ce sujet. L’attente a t elle été également longue pour vous ? J’ai lu plus haut qu’il faudrait que la maladie récidive pour pouvoir débuter les tests ? je n’ai jamais entendu parlé de ça…

    Merci de vos réponses et bon courage a tous !

  19.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Juliette, je suis ravie de te lire.
    Comment vas tu depuis l’arrêt de l’aldactone et la prise du chrono-indocit ?
    En ce qui concerne, les examens génétiques, pour ma part il m’a fallu environ 2 mois. Et non, les tests génétiques se font sans récidive. Appelle Dr Blanchard, afin de savoir tes résultats, tu sais bien pour l’avoir toi même rencontrée comme elle se rend disponible, n’hésites pas…
    Bisous.

  20.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Bonsoir Carmen !

    Je n’ai pas pris le chrono-indocit trés longtemps car il me donnait trés mal a l’estomac malgrés le mopral. Du coup je me contente de Kaléroid et de MagnéB6.Sinon Ca ne vas pas trop mal, je suis globalement dans une bonne phase depuis deux mois et j’ai pus apprécier des moments ou je ne me sens pas malade..quel bonheur !
    Cette attente de résultats est vraiment longue ( ca fait 4 mois maintenant )…mes mails au docteur Blanchard a ce sujet restent sans réponses..je suis étonnée..je pense essayer de l’appeler directement dans la semaine…en meme temps lorsqu »ils ont les résultats ils nous préviennent non ?
    Ma mère va jusqu’à me dire que si ils mettent du temps s’est que ce n’est peut etre pas ça..bref elle refuse d’y croire vraiment..pour ma part je ne veux pas avoir d’espoir, vu que pour le Docteur Blanchard ca ne fait aucun doutes…
    Bref, comment va tu de ton coté ? as-tu toujours autant de douleurs ?
    Au faite, as tu toi aussi les reins calcifiés ? je ne vois pas tellement de commentaires sur ce sujet, ni de problémes de calculs renaux, ce qui semble pourtant etre la suite logique de l’évolution de la maladie ( du moins pour ma part..)

    Biz

  21.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Juliette, Je me réjouis que tu ailles mieux, pour protéger ton estomac quel dosage prenais tu ? Je prends 1 comprimé de 40mg et c’est nickel.
    Non, je n’ai pas les reins calcifiés, ni de soucis de calculs rénaux.
    J’ai de plus en plus de douleurs…
    A bientôt de savoir tes résultats génétiques.
    Bisous

  22.  
    Syl
    Syl écrit:

    Bonjour à tous et à toutes,

    Dans le cadre d’un protocole de soins à remplir, pouvez-vous m’indiquer ce que votre médecin traitant a coché sur le formulaire (ald non exonérante ou ald 30 ? la maladie fait-elle partie des néphropathies primitives?). Je vous remercie d’avance pour vos réponses et bon courage à tous avec cette fichue maladie.

  23.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Syl, pour ma part, le protocole de soins pour la prise en charge de la maladie à 100 % en allocation longue durée.Est une feuille violette, remplie par mon médecin, où il détaille la maladie, ainsi que le traitement. Il n’y a rien de ce que vous décrivez sur mon document. J’ai été prise en charge à la première demande.
    Comment allez vous ?
    Bon week end.

  24.  
    syl
    syl écrit:

    Bonjour Carmen,

    Comment allez-vous ? Pour ma part, toujours pareil grosses difficultés pour marcher, vertiges, suées, tachycardie, fatigue etc.
    Sur le formulaire, il est noté proposition du médecin traitant : ALD non exonérante, ALD 30, ALD hors liste, polypathologie invalidante. Il doit cocher quoi exactement ?
    Pouvez-vous me dire si la maldie influe sur les oreilles et la mâchoire ?

    Dans l’attente de vos nouvelles, je vous souhaite un bon week end.

  25.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour, sur ma feuille c’est : ALD non exonérante, (pardon, j’ai omis ce détail).
    Je ne sais pas si le syndrome a une incidence sur les oreilles ou la machoire. En ce qui me concerne, j’ai des douleurs à une oreille, article août 2011.Et je ne sais pas si ce problème est imputable ou pas à cette maladie.
    Vous avez des soucis de ce côté là ?

  26.  
    Syl
    Syl écrit:

    Bonjour,

    Oui, j’ai également des soucis au niveau des oreilles et de la mâchoire mais je ne sais pas si c’est relié.Comment c’est passé le passage en ALD? Je suis un peu perdue…
    D’avance merci

  27.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Syl, comment se traduisent ces douleurs ?? Avez vous fait des examens ?
    Pour la demande ALD, ne vous inquiétez pas, votre médecin fait la demande et vous recevrez une notification par courrier de la CPAM.
    A bientôt.

  28.  
    Syl
    Syl écrit:

    Bonjour Carmen,

    Oui jai fait des examens et on pense justement à ce syndrome; je suis en attente des résultats génétiques. J’ai un hyperaldostéronisme secondaire (lié à ce syndrome ?). Pour les douleurs d’oreille, je dois pratiquer un examen des potentiels auditifs pour voir s’il existe une lésion du nerf auditif. Je secrète aussi trop de cortisol et j’ai un taux d’hormones surrénaliennes limite.

  29.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Syl, bonne continuation dans la suite de vos examens.
    Au plaisir de vous lire.

  30.  
    Syl
    Syl écrit:

    Bonjour Carmen et bonjour à tous et à toutes,

    Est ce que pour vous les douleurs ressenties (la fatigue, dans les jambes, le dos, difficulté à marcher par moment, les vertiges, les suées etc) sont imputables à la maladie ou pas ? Certains médecins disent que non. Alors pourquoi ressentons nous ces symptômes ? Sommes nous fous ?

  31.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir à toutes, les symptômes sont décrits dans l article « présentation de la maladie » en mai 2011.
    Et ils sont bien imputables à la maladie, confirmés par mon néphro et Dr Blanchard.
    Bonne soirée.

  32.  
    Syl
    Syl écrit:

    Merci Carmen !
    Bonne soirée.

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