SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

DEMANDE D’AIDE SUITE 18 mai, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:54

 

Tout d’abord, je tiens vivement  à remercier Escargot, Nath et Koba qui se sont immédiatement portées volontaires afin d’étoffer et d’enrichir ce blog.

En acceptant de contribuer à la réalisation de l’article destiné aux mamans qui viennent d’apprendre que leur enfant est porteur du syndrome.

Dans les semaines à venir, elles nous apporterons leurs témoignages. Encore MERCI.

 

Pour ma part, j’ai demandé plus d’informations à ma maman.

Il n’y a eu aucun problème pour me concevoir, la grossesse et l’accouchement se sont très bien déroulés. Sans hydramnios (excès de liquide amniotique).

Je suis née à terme, avec un poids de 3,520 kilos. Je n’ai pas eu de problème de croissance, d’énurésie et aucun problème de santé.

Trois ans après ma naissance, maman à fait une fausse couche à 5 mois et demi de grossesse (cause inconnue). Puis, trois ans après ;  j’ai eu un frère qui n’est pas porteur.

 

 

5 Commentaires

  1.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    bonjour
    J’ai posée la question a ma maman aussi je suis l’ainée sur 3 enfants ,j’ai 2 frères non porteur du SG.
    J’ai été conçu sans soucis ,née 3 semaines avant terme pour un poids de 2,9 kilos.Je suis née en Cote d’ivoire d’où dès ma naissance un traitement nivaquine dans mes biberons contre le paludisme ayant vécu ma petite enfance en pays tropicaux je suis naturellement immunisée contre l’hépatite C…
    Attendant le résultat de ma 2em maladie génétique qui est en rapport avec la vitamine D fixant trop de calcium (déja que nous en fixons trop ) donc la ça en rajouterai encore.Je n’aie pas eue non plus de problème d’énurésie mais j’ai toujours été la plus petite de ma classe ayant 2 frères mesurant 1,85m et 1,97m et moi seulement adulte 1m64…

    Ayant vécu jusqu’a mes 12 ans en expatriation dans les pays chaud et au soleil très souvent(vitamine D oblige le soleil ) après y a t’il un rapport aucune idée!???
    3ans après mon frère est né sans aucun souci de santé,et puis 2ans après ma maman fit une fausse couche(cause inconnu aussi) avant de mettre au monde mon 2em frère qui va aussi parfaitement bien!
    A part des otites a répétitions et 2 parasynthèse avant 3ans aucun gros soucis!

  2.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Sandrine, merci pour ton témoignage, je penserai à toi le 4 juin pour ta journée en ambulatoire. Bisous

  3.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour à tous
    J’ai passée ma journée donc en HDJ a necker hier 8h30/17h30 youpi!!
    Alors après 24h de recueil d’urine (bien casse pied) +urine du matin je ne m’habituerai jamais a faire pipi dans un bocal !!
    J’arrive a l’hospital ou on m’installe dans une chambre de 3.
    Mon programme fut chargé 1er prise de sang ensuite 9h30 densitométrie du dos (colonne) et hanche ensuite j’enchaine sur la radio du squelette entier ensuite scanner des reins puis retour dans ma chambre vers 12h30 pour un petit repas
    Bref ensuite attente du passage des docteurs très occupé au staff apparemment donc mon néphro perso ne passera pas me voir je suis pas VIP me dit on!!!
    Faut s’appeler Johnny hallyday pour avoir droit au patron !!
    Un peu déçu je vois une tripoté d’interne venir me voir eu un peu déconcerté par mes résultats pas très concluant selon eux
    Résumons potassium qui avait chuté a 3,1 en 1mois (moi qui était très contente le mois dernier d’être a 4,3 je n’y croyais pas ) quil soit descendu de nouveau ….
    La densitométrie ne montre apparemment pas de calcium sur mes hanches ni pas assez limite sur ma colonne bizarre(quand elle me parle de risque d’ostéoporose je rigole ne comprenant comment cela puisse etre possible avec un SG ou la masse osseuse est normalement plus haute que la moyenne bref encore surprise!!
    Nous n’avons pas eue les résultats des radios hier il y en avait trop donc je ne sais pas pour mes douleurs de hanches
    Alors le pompon c’est le résultat du scanner une quantité énorme de calculs dans mes reins un truc de fou pire que la dernière fois selon ils n’ont jamais vu ça
    J’ai toujours un gros problème avec le Calcium qu’ils n’expliquent pas alors la mystère le chef ,mon néphro en est baba
    j’ai trop de calcium dans les reins et les urines apparemment ailleurs il n’y va pas très bizarre!
    J’ai eue le résulta de du 2em test génétique fait il y a 1 an Négatif mais il a voulu qu’on le refasse pourtant de plus en plus bizarre!!!
    Bref ils n’expliquent rien de nouveau
    je dois revoir le néphro le 24juillet et revenir prochainement en exploration pour comprendre ce soucis de calcium inexpliqué!
    Bref je suis un cas fort interressant pour lui et il espère bien trouver le fond de ce problème de calcium!!
    Âpres cette journée bien chargée je suis contente d’avoir repris le boulot ce matin car je suis épuisée
    Je vous donnerai d’autre nouvelles prochainement de toute façon mon traitement ne change pas toujours 8kaleoid par jour 4 mg et 3 modamine voila
    bonne journée a tous
    bises
    sandrine

  4.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou Sandrine, quel bazar ce potassium fluctuant !!! tu étais plus fatiguée ? Et le stress pourrait il y jouer ???
    Tu n’auras pas tes résultats de radio et de calculs avant le 24 juillet ?
    Bonne soirée.

  5.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour Carmen
    ben c’est bizard c’est que je revenais de vacances y a 15j j’aurais pas du etre fatifgué?
    je sais pas pour le stress aucune idée!!
    oui j’espère qu’il me pazrlera de mes resultats le 24juillet quand je vais y retourner
    bonne journée a tous
    sandrine

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