SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE HUGO 11 juin, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:50

 

Nous sommes les heureux parents  de deux garçons, Jérémy et Hugo respectivement âgés de 24 ans et 11 ans. Seul Hugo est atteint du syndrome de Gitelman, notre ainé en ayant été épargné.

Je vais donc témoigner sur  ma grossesse et l’enfance d’Hugo.

Pour ma grossesse, prise de contraction au 5ième mois avec menace d’accouchement prématuré, j’ai du terminer ma grossesse allongée, avec médication pour réduire les contractions. Dès le début du 8ième mois, j’ai pu me relever, et  j’ ai accouché dès le lendemain.

Malgré un très bon poids et de très bonne taille de naissance (55 cm et 4kgs500), Hugo avait avalé du liquide amniotique,  et a du être intubé. Les sages femmes n’avaient « jamais vu » tant de liquide lors d’un accouchement. On le sait maintenant, l’excès de liquide amniotique (hydramnios)  peut-être  un signe d’un bébé porteur du syndrome de Gitelman.

Passé ce douloureux moment de la néonatalogie, nous avons récupéré notre bébé (que j’allaitais et que j’ai allaité 5 mois) et qui n’a eu aucun signe de la maladie (dont nous ne connaissions pas l’existence). Il avait une courbe de poids normale mais à partir de l’âge de 3 ans, sa courbe de poids a connu une cassure.

C’est à l’âge de ses 4 ans, que les premiers signes sont apparus : grosse constipation chronique (dû au manque de magnésium) et fatigue.

Hugo s’allongeait brusquement pour se reposer même en plein jeux avec des petits copains  (dû au manque de potassium), des problèmes pour être « propre » la nuit , etc….Il a fait une pneumonie et avons attribué ces symptômes à cette maladie.

A cette période, une nuit (au petit matin) il a fait une crise épileptique (apparemment pas de relation avec le syndrome de Gitelman)  et a été hospitalisé. Les prises de sang de « contrôle » ont révélé un taux faible (2.5) de potassium. Le complément a fait remonter son taux dans les valeurs normales et il a pu quitter l’hôpital.

Lors du contrôle de prise de sang 15 jours après, le taux de potassium était de nouveau très bas. C’est à partir de ce moment que nous n’avons eu cesse de chercher ce qui provoquait ce taux de potassium. Hugo était suivi par un oncologue pédiatre à l’hôpital, mais personne dans tous les médecins que nous avons vu, ne savait ce dont pouvait souffrir Hugo. Sa courbe de poids et de taille avait complètement fléchie depuis un an, signe qui ne trompe pas d’après les médecins…

Mais à part ces « mauvais » résultats de prise de sang, Hugo était en forme (bien que fatigable et constipé) et menait une vie normale.

A force de recherches sur internet, j’ai pu trouver des maladies qui correspondaient à un taux bas de potassium,  j’ai demandé que l’on recherche aussi son taux de magnésium (le syndrome de Gitelman et de Barterr faisait état des anomalies dans les deux taux). De son coté, le Dr qui le suivait à l’hôpital s’est rapproché d’un néphrologue d’un autre département. Nous sommes arrivés ensemble donc à poser ce diagnostic. Une recherche génétique a été faite (prise de sang à l’hôpital qui s’est occupé de tout) et a confirmé le syndrome de Gitelman.

Un traitement à été mis en place, et un accompagnement avec un psychologue a été proposé à Hugo pour l’acceptation de la maladie (deux séances ont suffit).

Depuis la découverte de sa maladie, nous avons progressé ensemble, équipe médicale, parents, Dr Blanchard et témoignages sur des blogs par d’autres personnes atteintes.

Hugo a maintenant 11 ans, il est très épanoui, il grandit bien, mène une vie normale, avec de bons résultats scolaires, il fait du foot (entrainement et match en tant que Goal), du ski aux vacances d’hiver, du vélo et des jeux divers avec ses copains.

Il est autonome dans la prise de son traitement (même si nous sommes là pour palier aux oublis).

Le seul symptôme ennuyeux pour l’instant  est qu’il  a souvent des maux de ventre (parfois il se « vide » au petit matin ou au lever, vomissements et diarrhée),  nous attribuons cela à la prise d’anti-inflammatoire, mais sa néphro croit que cela vient de la maladie elle-même.

Nous avons toujours expliqué les choses à notre fils,  sans rien lui cacher de sa maladie, du moins sur ce que l’on en sait.

Une néphrologue pédiatre a été nommée à l’hôpital où Hugo est suivi. Cela nous a bien aidé. Tout comme la découverte (sur un blog maintenant fermé) qu’une équipe médicale travaillait particulièrement sur cette maladie à Paris et avec la facilité de pouvoir contacter le Dr Blanchard par mail ou téléphone.

Le traitement d’Hugo a pu évoluer  du fait de son âge (sirop de potassium et ampoule de magnésium ont pu être remplacé par des gélules bien plus pratiques et permettant d’en prendre en moindre quantité, réduisant ainsi les douleurs au ventre), mais aussi des informations que nous avons pu trouver ou recevoir du Dr Blanchard (chronoindocid : réduit les pertes de potassium et magnésium et permet de réduire aussi la quantité d’urine donc plus de réveil nocturne et plus d’énurésie).

Son traitement actuel :

Mag 2 (deux comprimés Matin+Midi+Soir) + kaléorid à LP (2 comprimés Matin+midi+soir) + Chronoindicid (1 le midi) et mopral (protection estomac) : 1 le soir

Le fait d’avoir des interlocuteurs pour échanger est un précieux soutien. Nous espérons aussi que le fait d’avoir eu un traitement tôt dans sa vie, pourra réduire les effets de la maladie. Les personnes atteintes ont différents « stades » et sont différemment « touchées » apparemment.

Nous ne savons pas de quoi demain sera fait pour Hugo, quels seront les symptômes, s’il pourra mener une vie personnelle et professionnelle « normale »…. en attendant, nous profitons ensemble de chaque beaux moments que la vie nous offre.

Merci à Carmen de nous offrir au travers de son blog,  la possibilité d’échanger entre nous et de nous donner la parole, ainsi peut-être pourrons nous  aider un peu les autres mamans ou  malades, qui restent avec tant d’interrogations….

 

 

TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE LILIAN 1 juin, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 09:45

Je suis maman d’un unique petit garçon prénommé Lilian qui est né à terme en novembre 2005. Poids : 3.7 kg et 52 cm. Pas de soucis particulier à signaler tant au niveau de la conception que de la grossesse. L’accouchement a été difficile mais rien à voir avec le syndrome…

Lilian a présenté de suite une constipation chronique. J’ai allaité 2 semaines. Nous avons ensuite essayé tous les laits spécialisés, les eaux spécifiques, des traitements et rien n’améliorait la situation.

Lilian est un enfant plein d’énergie qui a marché dès 13 mois. Un vrai casse-cou ! Je ne compte plus les bobos et les frayeurs…

Le 08 mai 2009, suite à une mauvaise chute d’une aire de jeux, il se fracture le coude gauche. Pompiers, urgence, etc…Verdict : il faut opérer. Les pompiers avaient fait un prélèvement sanguin dans l’ambulance au cas où. Du coup l’anesthésiste a souhaité attendre les résultats avant d’aller au bloc. Heureusement ! Lilian avait un taux de potassium de 2.00. Il a été perfusé pour faire remonter son potassium. Nous avons dû patienter 24h00 avant de pouvoir le faire opérer ! Le pauvre…en plus de la douleur de la fracture, des prises de sang toute les heures, dans les pieds, sans crème anesthésiante…un très mauvais souvenir.

Une fois la fracture réduite, les médecins ont cherché les causes du faible taux de potassium. 4 jours de tests… Au final, on nous a annoncé une forte suspicion du syndrome de Gitelman. Les pédiatres ont prescrit du potassium et du magnésium et nous ont dirigés vers un néphrologue sur Strasbourg qui a refait des tests. Le syndrome a été confirmé en septembre 2011 suite à une recherche génétique.

Sans cette mauvaise chute, nous n’aurions peut-être rien su…

Il suit sans rechigner son traitement quotidien : apport en potassium / 6 diffu K, apport en magnésium / 2 ampoules. Ses problèmes de constipation ont disparu. Le néphrologue a confirmé que c’était un des symptômes du SG.

Nous avons eu la chance de participer à la rencontre qui s’est tenue en mai 2011 à Paris. C’est à ce moment que nous pris conscience des évolutions possibles de la maladie (chondrocalcinose, fatigue, crampes, etc…) Nous avons également découvert un décalage complet entre le régime alimentaire préconisé par notre néphrologue et celui suivi par la majorité des malades. Lilian était au régime quasi sans sel… alors qu’il présentait une forte appétence pour les produits salés, le vinaigre, etc… Aujourd’hui, nous le laissons manger ce qu’il souhaite en attendant le rencontrer un autre néphrologue en juin à Nancy.

Lilian est un « grand » sportif. Il fait du tennis, du foot et va à la piscine avec l’école. Il est au CP et est bon élève, un peu trop bavard toutefois ! C’est par contre un enfant très colérique et émotif, surtout en fin de journée… je suppose que c’est lié à la fatigue.

Dernier petit souci certainement lié au SG : ça lui arrive de faire pipi au lit et il ne peut pas passer une nuit sans aller 1 ou 2 fois aux toilettes…

Comme le SG a été découvert au moment de la fracture, il ne fait pas bien la distinction pour le moment. Comme sa fracture a mal guérie il pense que tout est lié…On lui explique qu’il a une maladie des reins mais c’est un peu abstrait pour lui je pense. Il a encore du temps pour tout ça! C’est l’âge des jeux, des copains, des expériences!

Nous avons longtemps culpabilisé,  je l’avoue. Aujourd’hui nous prenons les choses avec un peu plus de philosophie, même si l’avenir nous fait un peu peur.

Le blog de Carmen est un super outil pour les malades et leur entourage ! Encore MERCI à elle pour le mal qu’elle se donne.

 

 

 

 
 

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