SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE LILIAN 1 juin, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 09:45

Je suis maman d’un unique petit garçon prénommé Lilian qui est né à terme en novembre 2005. Poids : 3.7 kg et 52 cm. Pas de soucis particulier à signaler tant au niveau de la conception que de la grossesse. L’accouchement a été difficile mais rien à voir avec le syndrome…

Lilian a présenté de suite une constipation chronique. J’ai allaité 2 semaines. Nous avons ensuite essayé tous les laits spécialisés, les eaux spécifiques, des traitements et rien n’améliorait la situation.

Lilian est un enfant plein d’énergie qui a marché dès 13 mois. Un vrai casse-cou ! Je ne compte plus les bobos et les frayeurs…

Le 08 mai 2009, suite à une mauvaise chute d’une aire de jeux, il se fracture le coude gauche. Pompiers, urgence, etc…Verdict : il faut opérer. Les pompiers avaient fait un prélèvement sanguin dans l’ambulance au cas où. Du coup l’anesthésiste a souhaité attendre les résultats avant d’aller au bloc. Heureusement ! Lilian avait un taux de potassium de 2.00. Il a été perfusé pour faire remonter son potassium. Nous avons dû patienter 24h00 avant de pouvoir le faire opérer ! Le pauvre…en plus de la douleur de la fracture, des prises de sang toute les heures, dans les pieds, sans crème anesthésiante…un très mauvais souvenir.

Une fois la fracture réduite, les médecins ont cherché les causes du faible taux de potassium. 4 jours de tests… Au final, on nous a annoncé une forte suspicion du syndrome de Gitelman. Les pédiatres ont prescrit du potassium et du magnésium et nous ont dirigés vers un néphrologue sur Strasbourg qui a refait des tests. Le syndrome a été confirmé en septembre 2011 suite à une recherche génétique.

Sans cette mauvaise chute, nous n’aurions peut-être rien su…

Il suit sans rechigner son traitement quotidien : apport en potassium / 6 diffu K, apport en magnésium / 2 ampoules. Ses problèmes de constipation ont disparu. Le néphrologue a confirmé que c’était un des symptômes du SG.

Nous avons eu la chance de participer à la rencontre qui s’est tenue en mai 2011 à Paris. C’est à ce moment que nous pris conscience des évolutions possibles de la maladie (chondrocalcinose, fatigue, crampes, etc…) Nous avons également découvert un décalage complet entre le régime alimentaire préconisé par notre néphrologue et celui suivi par la majorité des malades. Lilian était au régime quasi sans sel… alors qu’il présentait une forte appétence pour les produits salés, le vinaigre, etc… Aujourd’hui, nous le laissons manger ce qu’il souhaite en attendant le rencontrer un autre néphrologue en juin à Nancy.

Lilian est un « grand » sportif. Il fait du tennis, du foot et va à la piscine avec l’école. Il est au CP et est bon élève, un peu trop bavard toutefois ! C’est par contre un enfant très colérique et émotif, surtout en fin de journée… je suppose que c’est lié à la fatigue.

Dernier petit souci certainement lié au SG : ça lui arrive de faire pipi au lit et il ne peut pas passer une nuit sans aller 1 ou 2 fois aux toilettes…

Comme le SG a été découvert au moment de la fracture, il ne fait pas bien la distinction pour le moment. Comme sa fracture a mal guérie il pense que tout est lié…On lui explique qu’il a une maladie des reins mais c’est un peu abstrait pour lui je pense. Il a encore du temps pour tout ça! C’est l’âge des jeux, des copains, des expériences!

Nous avons longtemps culpabilisé,  je l’avoue. Aujourd’hui nous prenons les choses avec un peu plus de philosophie, même si l’avenir nous fait un peu peur.

Le blog de Carmen est un super outil pour les malades et leur entourage ! Encore MERCI à elle pour le mal qu’elle se donne.

 

 

 

 
 

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