SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE LILIAN 1 juin, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 09:45

Je suis maman d’un unique petit garçon prénommé Lilian qui est né à terme en novembre 2005. Poids : 3.7 kg et 52 cm. Pas de soucis particulier à signaler tant au niveau de la conception que de la grossesse. L’accouchement a été difficile mais rien à voir avec le syndrome…

Lilian a présenté de suite une constipation chronique. J’ai allaité 2 semaines. Nous avons ensuite essayé tous les laits spécialisés, les eaux spécifiques, des traitements et rien n’améliorait la situation.

Lilian est un enfant plein d’énergie qui a marché dès 13 mois. Un vrai casse-cou ! Je ne compte plus les bobos et les frayeurs…

Le 08 mai 2009, suite à une mauvaise chute d’une aire de jeux, il se fracture le coude gauche. Pompiers, urgence, etc…Verdict : il faut opérer. Les pompiers avaient fait un prélèvement sanguin dans l’ambulance au cas où. Du coup l’anesthésiste a souhaité attendre les résultats avant d’aller au bloc. Heureusement ! Lilian avait un taux de potassium de 2.00. Il a été perfusé pour faire remonter son potassium. Nous avons dû patienter 24h00 avant de pouvoir le faire opérer ! Le pauvre…en plus de la douleur de la fracture, des prises de sang toute les heures, dans les pieds, sans crème anesthésiante…un très mauvais souvenir.

Une fois la fracture réduite, les médecins ont cherché les causes du faible taux de potassium. 4 jours de tests… Au final, on nous a annoncé une forte suspicion du syndrome de Gitelman. Les pédiatres ont prescrit du potassium et du magnésium et nous ont dirigés vers un néphrologue sur Strasbourg qui a refait des tests. Le syndrome a été confirmé en septembre 2011 suite à une recherche génétique.

Sans cette mauvaise chute, nous n’aurions peut-être rien su…

Il suit sans rechigner son traitement quotidien : apport en potassium / 6 diffu K, apport en magnésium / 2 ampoules. Ses problèmes de constipation ont disparu. Le néphrologue a confirmé que c’était un des symptômes du SG.

Nous avons eu la chance de participer à la rencontre qui s’est tenue en mai 2011 à Paris. C’est à ce moment que nous pris conscience des évolutions possibles de la maladie (chondrocalcinose, fatigue, crampes, etc…) Nous avons également découvert un décalage complet entre le régime alimentaire préconisé par notre néphrologue et celui suivi par la majorité des malades. Lilian était au régime quasi sans sel… alors qu’il présentait une forte appétence pour les produits salés, le vinaigre, etc… Aujourd’hui, nous le laissons manger ce qu’il souhaite en attendant le rencontrer un autre néphrologue en juin à Nancy.

Lilian est un « grand » sportif. Il fait du tennis, du foot et va à la piscine avec l’école. Il est au CP et est bon élève, un peu trop bavard toutefois ! C’est par contre un enfant très colérique et émotif, surtout en fin de journée… je suppose que c’est lié à la fatigue.

Dernier petit souci certainement lié au SG : ça lui arrive de faire pipi au lit et il ne peut pas passer une nuit sans aller 1 ou 2 fois aux toilettes…

Comme le SG a été découvert au moment de la fracture, il ne fait pas bien la distinction pour le moment. Comme sa fracture a mal guérie il pense que tout est lié…On lui explique qu’il a une maladie des reins mais c’est un peu abstrait pour lui je pense. Il a encore du temps pour tout ça! C’est l’âge des jeux, des copains, des expériences!

Nous avons longtemps culpabilisé,  je l’avoue. Aujourd’hui nous prenons les choses avec un peu plus de philosophie, même si l’avenir nous fait un peu peur.

Le blog de Carmen est un super outil pour les malades et leur entourage ! Encore MERCI à elle pour le mal qu’elle se donne.

 

 

 

21 Commentaires

  1.  
    CE
    CE écrit:

    Merci pour ce temoignage, quel petit bonhomme courageux !
    etrange effectivement cette prescription de regime sans sel, alors que certains dentre nous il nous est conseillé l’inverse… dailleurs certains medicaments comme le modamide, l’aldactone ou l’inspra accentue les pertes en sel et il faut bien compenser ! vous avez raison de le laisser manger comme il en ressent le besoin. le corps sait tres bien reclamer ce dont il manque !
    plein de bonnes choses a vous et votre fils, et bon courage

  2.  
    laurent
    laurent écrit:

    Bonjour,

    je viens de la pharmacie et la surprise le magnésium n’est plus remboursé, je pensé pour des personnes comme en maladie longue durée il était remboursé.

    Bonne soirée

  3.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Laurent, il est remboursé à 100 % pour les porteurs Gitelman et Bartter. Jusqu’à un seuil de 150 euros par an.

    Les démarches à suivre sont sur l’article « le magnésium est remboursé » de juin 2011.

    Bonne soirée.

  4.  
    sassoun
    sassoun écrit:

    Je me permets de réagir au sujet du magnésium, il ne faut pas hésiter à comparer les prix entre les pharmacies car il peut y avoir un grand écart de prix.

  5.  
    Valérie
    Valérie écrit:

    Bonjour à tous et bonjour Carmen,

    Cela fait quelque temps maintenant que je n’ai pas donné de nouvelles. Je suis retournée voir le Dr Blanchard début mai et elle a baissé mon traitement en potassium car mon taux se maintient bien (entre 3.5 et 4). Je lui ai parlé de mes douleurs aux coudes, poignets et aux cervicales, mais elle pense que cela est dû à mon travail car je suis secrétaire et donc je travaille toute la journée sur ordinateur. Malgré cela, je continue à me demander si cela a un lien avec le syndrome, quelqu’un a-t-il les mêmes symptômes ? les douleurs sont plus présentes lorsque je suis fatiguée.
    Bonne journée à tous.

  6.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour Valérie je suis un peu comme toi des douleurs en cas de fatigue et mon néphro me dit que c’est le boulot ,il est rigolo lui il croit que je vis pas avec le SG qui donnent aussi des douleurs!!
    bon courage
    Écoutes ton corps et pas le docteur
    bonne journée
    sandrine

  7.  
    CE
    CE écrit:

    Le mien me dit : douleurs + fatigue = vous avez 4 enfants cest normal -_-’ mmmouuuuais, javais pas ca avant mais bon :o
    courage a toutes

  8.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou les filles,
    Pour ma part, mes douleurs ont débuté avant que je sache que j’avais ces syndromes et elle se sont accentuées avec le temps. Mes enfants de 19 et 21 ans ne rentrent que le week end, donc je ne suis pas sollicitée par eux en semaine. Et je suis restée sans travailler de longs mois, ce n’est donc pas mon travail qui me donnaient ces douleurs. Mon néphro dit : CHONDROCALCINOSE, j’ai mal tous les jours avec des périodes aigues bien difficiles…

    Gros bisous.

  9.  
    CE
    CE écrit:

    le mien ne ma jamais parlé de chondrocalcinose, j’ai connu ce terme ici. et pourtant jai une calcemie bien trop elevée et je trouve quil pourrait y penser et me suggerer + amples investigations… ceci dit je n’ai rien demandé non plus… je carbure a l’ixprim/lioresal/baclofene youhou

  10.  
    Valérie
    Valérie écrit:

    Le Dr Blanchard doute que ce soit de la chondrocalcinose, mes douleurs sont ligamentaires et mes articulations ne gonflent pas. Elle m’a dit que dès que je vois des gonflements, elle me prescrira des examens supplémentaires. En attendant, cela me fait quand même mal, ce n’est pas violent mais c’est lancinant et permanent…
    Bonne journée.

  11.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour
    valerie j’ai exactement la mème chose que toi et ça me rassure de voir que les néphro ne mette pas ça sur le compte de la maladie et pourtant par période ou souvent nous avons mal alors c’est quoi?
    la je viens de faire des radios du squelette et une densitométrie je le revoie le 24juillet j’aimerai savoir comment il va me l’interpréter cette fois
    car il dit que ce n’est pas de la chondrocalcinose pas de dépôt sur mes hanches pourtant très douloureuse!!
    je suis trop jeune pour l’arthrose m’a t’on dit donc ou es l’explication??,
    je comprend en tout cas tout a fait ton quotidien et ce n’est pas mes 3 enfants qui m’épuise mdr!!!!
    bonne journée
    sandrine

  12.  
    Anna22
    Anna22 écrit:

    Après avoir revu mon néphro et n’en pouvant plus de son indifférence et son incompétence (je n’ai pas peur de l’affirmer même si cela peut en choquer certains …) je me suis enfin décidée à prendre rdv avec le Docteur BLANHARD qui j’espère saura me comprendre et mettre des mots sur mes maux … Moi aussi j’ai de plus en plus de douleurs et de raideurs au niveau des cervicales, du bras et du poignet. Moi aussi, je sus secrétaire mais je sais que cela n’est pas dû uniquement à mon travail (qui ne fait qu’accentuer les douleurs très certainement). En effet, les radios révèlent bien de l’arthrose et une calcification capsulo ligamentaire au niveau du poignet … J’ai rdv avec un rhumatologue mi juillet et j’espère vraiment qu’il sera en mesure de me dire s’il s’agit de rhumatismes ou de chondrocalcinose. Non, tout n’est pas dans notre tête, comme cela arrangent bien des médecins de vouloir nous le faire croire !!! Tant d’incompréhension et d’incompétence de la part de certains, me sidère, surtout lorsque l’on voit le prix d’une consultation … Bon courage à tous

  13.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Anna, Je ne suis pas choquée et je peux comprendre ta colère…… J’ai moi même rencontré des difficultés avec un médecin (tant au niveau médical que relationnel) avant d’être diagnostiquée Gitelman et Bartter. J’ai choisi d’avoir un second avis, enfin… j’ai compris mes maux et ils ont été pris en charge.
    Bon courage.

  14.  
    Anna22
    Anna22 écrit:

    Merci Carmen … aujourd’hui, je me réveille avec un super mal de tête et aucune force, du mal à marcher, des fourmillements dans la main gauche, comme grippée.. Alors, c’est sûr que m’entendre dire par le néphro hier que « tout va bien » et que mes pbs cervicaux et poignet, ce n’est pas son problème et n’a rien à voir avec cette tubulopathie rénale chronique (sur laquelle, il n’ose même plus mettre de nom d’ailleurs …) c’est complètement décourageant !

  15.  
    Anna22
    Anna22 écrit:

    Je ne sais pas si je suis dans la bonne « rubrique » de votre Blog Carmen,mais j’aimerais savoir si l’une ou l’un d’entre vous, sait s’il est possible de se faire rembourser le trajet pour aller jusqu’à Paris voir le Dteur BLANCHARD par la CPAM ?… Je pose cette question car cela m’a déjà arrivé pour aller voir un spécialiste à Brest il y a quelques années, mais je ne me souviens plus quelles démarches il faut effectuer et s’il faut encore passer par son méddecin traitant ou pas ?… Merci de vos réponses

  16.  
    Anna22
    Anna22 écrit:

    cela m’est déjà arrivé … mais vous m’avez compris …

  17.  
    Valérie
    Valérie écrit:

    Bonjour Anna,
    Je prend le train pour mes consultations du Dr Blanchard et je me fais rembourser mes billets de train.
    Pour cela, il faut que tu fasses remplir par ton medecin traitant, et oui je sais…, une demande d’entente préalable pour un ou plusieurs transports avec pour motif la consultation d’un référent dans le cadre d’une maladie rare et faisant partie de la liste des maladies ALD 30. Mais il faudrait au préalable que tu fasses une demande de prise en charge ALD, à faire également par ton médecin traitant…Il faut qu’il détaille bien la demande et qu’il fasse ressortir le fait que c’est une maladie rare et qu’elle rentre dans la liste des 30 maladies reconnues ALD. Une fois que tu es prise en charge à 100% en ALD, tu peux envoyer ta demande d’entente préalable à la CPAM. J’espère que j’ai été à peu près claire, sinon n’hésites pas à demander des précisions.
    Bonne journée.

  18.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Anna,
    Valérie a tout dit, merci.
    La demande d’accord préalable est faite sur une feuille appelée « prescription médicale de transport ».
    Bisous à vous deux.

  19.  
    Anna22
    Anna22 écrit:

    Bonjour Carmen et Valérie,

    Merci bcp pour vos conseils et informations bien utiles. Malheureusment, j’ai l’impression de tourner en rond, ne recevant pas l’aide de mon médecin traitant ni de mon néphorologue pour lesquels le Syndrôme de Gitelman n’est pas reconnu en ALD et ayant reçu un refus de la CPAM !!! Je suis vraiment découragée … Je pense qu’il n’y a que le Dteur BLANCHARD qui pourra vraiment m’aider, mais financièrement, sans prise en charge du transpot, ça va être difficile … Je me sens dans une impasse actuellement … Je pense que je vais commencer par me trouver un autre médecin traitant un peu plus complaisant et compétent !!!

  20.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonjour Anna ne vous découragé pas et changé de medecin s’il le faut en plus le dr Blanchard est disponible et facilement joignable, meme par téléphone c’est pour cela que le dr peut lui tel afin de mieux comprendre les démarches et la maladie pour vous aider; mon medecin a fait la demande trois fois pour l’ALD un premier refus puis un dossier comme par hasard perdu puis enfin l’ALD accepté; pareil pour le rembousement du magnésium il leur manquait toujour un papier pour en arriver a un refus sans meme prendre la peine de m’envoyer un courier pour me le dire puis j’ai fait appel et sa a fini par etre accepté; et dememe pour la reconnaissance travailleur handicapé auprès de la MDPH. beaucoup de démarches administrative qui sont très fatigantes mais il faut faire appel jusqu’a obtenir gain de cause pour faire valoir ce que de droit.
    Voila courage et a bientot

  21.  
    Anna22
    Anna22 écrit:

    Merci bcp pour ta réponse paluzzano, ça me redonne un peu d’espoir … Le pb avec mon médecin traitant, c’est qu’elle ne veut plus s’embêter à refaire une demande ALD … Donc, je vais changer de médecin traitant,mais ce n’est pas évident de tomber sur le bon médecin ! Et puis toutes ces démarches ne font que me fatiguer encore plus, mais ça prendra le temps qu’il faudra, mais je ne lâcherai pas l’affaire … Par contre, je voulais savoir si comme moi, d’autres porteurs de Gitelman souffrent aussi d’autres maladaies génétiques comme moi. En ce qui me concerne, j’ai une Bêta Thalassémie mineure (je ne fixe pas le fer) et une maladie de Gilbert (pb de bilirubine qui provoque des pbs digestifs et comme une jaunisse lors des crises …). Le problème, c’est que la plupart des médecins ne veulent pas reconnaître le caractère invalidant de ces maladies et les minimisent car cela ne se soigne pas … Merci pour vos témoignages et votre soutien.

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