SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE HUGO 11 juin, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:50

 

Nous sommes les heureux parents  de deux garçons, Jérémy et Hugo respectivement âgés de 24 ans et 11 ans. Seul Hugo est atteint du syndrome de Gitelman, notre ainé en ayant été épargné.

Je vais donc témoigner sur  ma grossesse et l’enfance d’Hugo.

Pour ma grossesse, prise de contraction au 5ième mois avec menace d’accouchement prématuré, j’ai du terminer ma grossesse allongée, avec médication pour réduire les contractions. Dès le début du 8ième mois, j’ai pu me relever, et  j’ ai accouché dès le lendemain.

Malgré un très bon poids et de très bonne taille de naissance (55 cm et 4kgs500), Hugo avait avalé du liquide amniotique,  et a du être intubé. Les sages femmes n’avaient « jamais vu » tant de liquide lors d’un accouchement. On le sait maintenant, l’excès de liquide amniotique (hydramnios)  peut-être  un signe d’un bébé porteur du syndrome de Gitelman.

Passé ce douloureux moment de la néonatalogie, nous avons récupéré notre bébé (que j’allaitais et que j’ai allaité 5 mois) et qui n’a eu aucun signe de la maladie (dont nous ne connaissions pas l’existence). Il avait une courbe de poids normale mais à partir de l’âge de 3 ans, sa courbe de poids a connu une cassure.

C’est à l’âge de ses 4 ans, que les premiers signes sont apparus : grosse constipation chronique (dû au manque de magnésium) et fatigue.

Hugo s’allongeait brusquement pour se reposer même en plein jeux avec des petits copains  (dû au manque de potassium), des problèmes pour être « propre » la nuit , etc….Il a fait une pneumonie et avons attribué ces symptômes à cette maladie.

A cette période, une nuit (au petit matin) il a fait une crise épileptique (apparemment pas de relation avec le syndrome de Gitelman)  et a été hospitalisé. Les prises de sang de « contrôle » ont révélé un taux faible (2.5) de potassium. Le complément a fait remonter son taux dans les valeurs normales et il a pu quitter l’hôpital.

Lors du contrôle de prise de sang 15 jours après, le taux de potassium était de nouveau très bas. C’est à partir de ce moment que nous n’avons eu cesse de chercher ce qui provoquait ce taux de potassium. Hugo était suivi par un oncologue pédiatre à l’hôpital, mais personne dans tous les médecins que nous avons vu, ne savait ce dont pouvait souffrir Hugo. Sa courbe de poids et de taille avait complètement fléchie depuis un an, signe qui ne trompe pas d’après les médecins…

Mais à part ces « mauvais » résultats de prise de sang, Hugo était en forme (bien que fatigable et constipé) et menait une vie normale.

A force de recherches sur internet, j’ai pu trouver des maladies qui correspondaient à un taux bas de potassium,  j’ai demandé que l’on recherche aussi son taux de magnésium (le syndrome de Gitelman et de Barterr faisait état des anomalies dans les deux taux). De son coté, le Dr qui le suivait à l’hôpital s’est rapproché d’un néphrologue d’un autre département. Nous sommes arrivés ensemble donc à poser ce diagnostic. Une recherche génétique a été faite (prise de sang à l’hôpital qui s’est occupé de tout) et a confirmé le syndrome de Gitelman.

Un traitement à été mis en place, et un accompagnement avec un psychologue a été proposé à Hugo pour l’acceptation de la maladie (deux séances ont suffit).

Depuis la découverte de sa maladie, nous avons progressé ensemble, équipe médicale, parents, Dr Blanchard et témoignages sur des blogs par d’autres personnes atteintes.

Hugo a maintenant 11 ans, il est très épanoui, il grandit bien, mène une vie normale, avec de bons résultats scolaires, il fait du foot (entrainement et match en tant que Goal), du ski aux vacances d’hiver, du vélo et des jeux divers avec ses copains.

Il est autonome dans la prise de son traitement (même si nous sommes là pour palier aux oublis).

Le seul symptôme ennuyeux pour l’instant  est qu’il  a souvent des maux de ventre (parfois il se « vide » au petit matin ou au lever, vomissements et diarrhée),  nous attribuons cela à la prise d’anti-inflammatoire, mais sa néphro croit que cela vient de la maladie elle-même.

Nous avons toujours expliqué les choses à notre fils,  sans rien lui cacher de sa maladie, du moins sur ce que l’on en sait.

Une néphrologue pédiatre a été nommée à l’hôpital où Hugo est suivi. Cela nous a bien aidé. Tout comme la découverte (sur un blog maintenant fermé) qu’une équipe médicale travaillait particulièrement sur cette maladie à Paris et avec la facilité de pouvoir contacter le Dr Blanchard par mail ou téléphone.

Le traitement d’Hugo a pu évoluer  du fait de son âge (sirop de potassium et ampoule de magnésium ont pu être remplacé par des gélules bien plus pratiques et permettant d’en prendre en moindre quantité, réduisant ainsi les douleurs au ventre), mais aussi des informations que nous avons pu trouver ou recevoir du Dr Blanchard (chronoindocid : réduit les pertes de potassium et magnésium et permet de réduire aussi la quantité d’urine donc plus de réveil nocturne et plus d’énurésie).

Son traitement actuel :

Mag 2 (deux comprimés Matin+Midi+Soir) + kaléorid à LP (2 comprimés Matin+midi+soir) + Chronoindicid (1 le midi) et mopral (protection estomac) : 1 le soir

Le fait d’avoir des interlocuteurs pour échanger est un précieux soutien. Nous espérons aussi que le fait d’avoir eu un traitement tôt dans sa vie, pourra réduire les effets de la maladie. Les personnes atteintes ont différents « stades » et sont différemment « touchées » apparemment.

Nous ne savons pas de quoi demain sera fait pour Hugo, quels seront les symptômes, s’il pourra mener une vie personnelle et professionnelle « normale »…. en attendant, nous profitons ensemble de chaque beaux moments que la vie nous offre.

Merci à Carmen de nous offrir au travers de son blog,  la possibilité d’échanger entre nous et de nous donner la parole, ainsi peut-être pourrons nous  aider un peu les autres mamans ou  malades, qui restent avec tant d’interrogations….

 

2 Commentaires

  1.  
    La maman de Lilian
    La maman de Lilian écrit:

    Bonjour,
    Merci pour votre témoignage ! Nous avons rencontré un second néphrologue hier pour éclaircir l’aspect du régime alimentaire notamment. On nous a confirmé hier qu’aucune restriction de sel n’était préconisée… La néphrologue va prendre contact avec le Dc Blanchard afin d’obtenir les résultats de ses études et affiner la prise en charge de Lilian. Je pense donc que nous allons avoir des nouvelles rapidement ! Lilian a eu un bon contact avec ce médecin et est ravi de pouvoir manger salé ;-)
    Belle journée à vous

  2.  
    nat56
    nat56 écrit:

    bonsoir,
    Hugo est très attiré par le sel, les aliments salés. Nous privilégions le sel de mer non traité pour saler les aliments. Le fait que Lilian soit suivi par un bon néphrologue, doublé de l’appui du dr Blanchard va surement vous aidé, lui et vous.
    bonne soirée à vous

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