SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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REFLET DE CE BLOG 13 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:49

 

Grâce à votre générosité cette espace est de plus en plus complet. Mille mercis à tout le monde.

Je vous dédie ces quelques mots cités par Hugues AUFRAY.

 

Prendre une cuillère de gentillesse et de bon coeur, une pincée de prévoyance, une larme de soins.

Mettre dans un saladier rempli d’envies.

Faire cuire avec des tonnes de passion et d’entraide.

Servir chaud et souriant avec un air de guitare…      

 

 
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A BIENTÔT 8 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 00:02
                         
                         
                         

Que ce soit : du repos absolu pour certains ou un emploi du temps surchargé, des voyages pour d’autres, ou le travail…                                                  

                                                                                                                                           
                                                   
                                                                         A BIENTÔT ile-de-Bréhat-155-300x200

 

            Je vous souhaite à tous et à toutes un bel été de chez moi : La Côte de Granit Rose.

 

 

                                                    Bisous estivaux. 

 

 
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NOUVEL APPEL 7 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 16:31

Ces trois témoignages sont  fort intéressants, riches de données, remplis d’authenticité et de sensibilité.

Je  remercie une nouvelle fois Escargot, Nath et Koba  pour leurs participations, ainsi que leurs disponibilités. Je souhaite du fond du coeur une bonne santé à Hugo, Lilian, P. et A.

Je me permets de vous embrasser tous les sept.

 

Je  fais à nouveau un appel et vous propose de faire la même chose, mais cette fois ci cela concernera les mamans qui sont porteuses du syndrome de Gitelman ou Bartter et qui étaient diagnostiquées avant de désirer une grossesse ou l’ont été durant cette dernière.

Des commentaires de jeunes femmes ont révélé beaucoup de questionnement.  Notamment des risques encourus pour elles et leurs futurs bébés, la compatibilité des traitements lors de la grossesse,  mais aussi lors de l’allaitement.

 

Merci d’avance aux personnes qui souhaitent apporter leurs collaborations afin d’informer de futures mamans.

 

A très bientôt.

 

 

 

 

 
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TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE P. ET A. 5 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:24

Bonjour à toutes et à tous,

Je me présente, j’ai 47 ans et je suis la maman de deux garçons, P. qui a 17 ans et A. qui a presque 15 ans. Ils sont tous les deux atteints du syndrome de Gitelman.
Je n’ai eu aucun souci pendant mes deux grossesses, P.  est né par césarienne deux jours après le terme prévu, à cause d’une détresse fœtale pendant l’accouchement (rien à voir avec le SG).
C’était un gros bébé, 4,020 kg à la naissance. Il a passé deux jours en néo natalité, juste pour s’assurer que tout allait bien et ce fut le cas.
A. est né avec deux jours d’avance, il pesait 3,350 kg. L’accouchement fut long et difficile, et il a attrapé à la naissance un staphylocoque doré dans les urines, suite à un gros problème d’asepsie dans les salles d’accouchement de l’hôpital (rien à voir avec le SG) …S’en sont suivies plusieurs journées inquiétantes, pendant lesquelles il a été mis sous antibiothérapie.
Finalement, tout s’est bien terminé.
Je les ai allaités tous les deux, P.durant 6 mois et A. durant 4 mois.
P. a toujours été un bébé facile, il a fait ses nuits à deux mois, il mangeait de tout, il était très facile à vivre, il a parlé très tôt, vers 15 mois, et il a fait ses premiers pas à 13 mois.
A. en revanche était un tout autre type de nourrisson : il n’a commencé à dormir la nuit que vers huit mois, le sevrage a été difficile, jusqu’à 3 ans il mangeait peu, je peux dire qu’il fut nourri à la Floraline durant les premières années de sa vie ! Il faisait souvent de grosses colères, il pleurait beaucoup, il s’arrachait les cheveux…Il ne parlait pas beaucoup, on ne comprenait pas grand-chose aux quelques mots qu’il prononçait mais il a marché à 9 mois, et il était très en avance par rapport aux bébés de son âge en terme de dextérité, il empilait les cubes, il se débrouillait très bien avec les jeux de construction etc. Avant son entrée en maternelle, sur la demande de son père qui s’inquiétait, nous avons fait un bilan dans un CMPP : audition, pédopsychiatre, phoniatre, psychomotricien, orthophoniste…Tout était normal,  il est entré en maternelle à 3 ans sans problème et s’est vite adapté à son nouvel environnement.
Le seul problème auquel ils ont été confrontés tous les deux a été l’énurésie. Aucun des pédiatres et autres urologues rencontrés n’avancèrent de cause autre que psychologique. Nous avons tenté l’appareil pipi-stop, le Minirin, le réveil au milieu de la nuit pendant les vacances, la privation de liquide passé 17 heures (même en été !), sans AUCUN résultat significatif…Le rythme des nuits mouillées était d’environ 4 sur 5.
Certes, avec le recul, et en confrontant mes souvenirs avec les spécialistes rencontrés par la suite, je me souviens qu’il m’est arrivé de les retrouver allongés sur le dos dans leurs chambres, arrêtant de jouer et me disant « je suis fatigué »…
Ce ne sont pas non plus de grands marcheurs, les randonnées et les balades, 2 ou 3 kilomètres les fatiguaient beaucoup, et nous pensions alors qu’ils étaient « flemmards » !

Au début de 2008, nous avons entendu parler d’un pédiatre dans notre région spécialisé dans la prise en charge de l’énurésie.
Nous avons pris rdv et il a commencé par vouloir en savoir plus vis-à-vis d’A.
Sa première démarche fut de demander un bilan sanguin et pour la première fois, le dosage de potassium a été réclamé.
Le soir même, le laboratoire nous appelait à la maison, affolé par le résultat de potassium : 2,4 !
Pensant avoir fait une erreur, on nous a demandé de revenir d’urgence le lendemain matin afin de vérifier… A midi, mon pédiatre m’appelait, il venait d’avoir le laboratoire qui confirmait ce taux et me demandait d’accompagner sans attendre A. aux urgences pédiatriques.
Mon fils fut mis sous électrocardiogramme, les médecins pensaient qu’il était en train de faire une crise cardiaque. Dans le même temps, il fut mis sous potassium en perfusion.
Heureusement, le muscle cardiaque se portait à merveille, mais hélas, malgré le potassium en intraveineuse, les dosages sanguins étaient toujours extrêmement  bas.
Les médecins ont donc suspecté un SG et nous ont orientés vers l’hôpital Robert Debré afin de faire sur les deux garçons des tests génétiques, qui se sont révélés tous deux positifs.
Depuis, ils sont suivis une à  deux fois par an,  leur traitement est identique :
5 comprimés de KALEROID 1000 le matin  et 5 le soir + 1 comprimé de carbonate de magnésium (MAGB) + 4 g de chlorure de sodium le matin et à nouveau 4 g le soir (que je fais faire en préparation magistrale afin de pouvoir être remboursée).

Leur quotidien n’est pas réellement affecté pour le moment par la maladie, certes ils ont quelques problèmes de concentration, ils sont sans doute un peu plus « fatigables » que la moyenne, mais leurs vies d’adolescents se passent normalement.
L’énurésie a presque complètement disparu de leur vie, encore 1 accident par mois maximum…Je pense que c’est en bonne voie, et aucune corrélation n’a jamais pu être faite avec certitude par le corps médical entre le SG et ce symptôme.
P. a redoublé sa classe de quatrième mais il rentre en première S à la rentrée et ses résultats scolaires sont bons, quant à mon cadet, il rentre en seconde générale, sans difficulté non plus.
J’ai pu obtenir pour mes deux fils que leur soit accordé un tiers de temps de plus pour le passage du Brevet des Collèges, avec possibilité de boire et d’aller aux toilettes aussi souvent que nécessaire.

En ce moment, ce qui m’inquiète un peu, c’est qu’ils ne veulent plus trop prendre leurs médicaments, et que je suis plus vraiment en mesure de les surveiller matin et soir.
Ils connaissent bien leur maladie, savent les effets que le refus de prendre leurs médicaments peuvent avoir mais la crise d’adolescence et le refus des contraintes de tout ordre est ce qu’il est…
J’essaie surtout de ne rien dramatiser et d’y aller en douceur.
Je suis à votre disposition si vous voulez échanger avec moi, excellentes vacances à tous, à bientôt !

 

 
 

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