SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE P. ET A. 5 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:24

Bonjour à toutes et à tous,

Je me présente, j’ai 47 ans et je suis la maman de deux garçons, P. qui a 17 ans et A. qui a presque 15 ans. Ils sont tous les deux atteints du syndrome de Gitelman.
Je n’ai eu aucun souci pendant mes deux grossesses, P.  est né par césarienne deux jours après le terme prévu, à cause d’une détresse fœtale pendant l’accouchement (rien à voir avec le SG).
C’était un gros bébé, 4,020 kg à la naissance. Il a passé deux jours en néo natalité, juste pour s’assurer que tout allait bien et ce fut le cas.
A. est né avec deux jours d’avance, il pesait 3,350 kg. L’accouchement fut long et difficile, et il a attrapé à la naissance un staphylocoque doré dans les urines, suite à un gros problème d’asepsie dans les salles d’accouchement de l’hôpital (rien à voir avec le SG) …S’en sont suivies plusieurs journées inquiétantes, pendant lesquelles il a été mis sous antibiothérapie.
Finalement, tout s’est bien terminé.
Je les ai allaités tous les deux, P.durant 6 mois et A. durant 4 mois.
P. a toujours été un bébé facile, il a fait ses nuits à deux mois, il mangeait de tout, il était très facile à vivre, il a parlé très tôt, vers 15 mois, et il a fait ses premiers pas à 13 mois.
A. en revanche était un tout autre type de nourrisson : il n’a commencé à dormir la nuit que vers huit mois, le sevrage a été difficile, jusqu’à 3 ans il mangeait peu, je peux dire qu’il fut nourri à la Floraline durant les premières années de sa vie ! Il faisait souvent de grosses colères, il pleurait beaucoup, il s’arrachait les cheveux…Il ne parlait pas beaucoup, on ne comprenait pas grand-chose aux quelques mots qu’il prononçait mais il a marché à 9 mois, et il était très en avance par rapport aux bébés de son âge en terme de dextérité, il empilait les cubes, il se débrouillait très bien avec les jeux de construction etc. Avant son entrée en maternelle, sur la demande de son père qui s’inquiétait, nous avons fait un bilan dans un CMPP : audition, pédopsychiatre, phoniatre, psychomotricien, orthophoniste…Tout était normal,  il est entré en maternelle à 3 ans sans problème et s’est vite adapté à son nouvel environnement.
Le seul problème auquel ils ont été confrontés tous les deux a été l’énurésie. Aucun des pédiatres et autres urologues rencontrés n’avancèrent de cause autre que psychologique. Nous avons tenté l’appareil pipi-stop, le Minirin, le réveil au milieu de la nuit pendant les vacances, la privation de liquide passé 17 heures (même en été !), sans AUCUN résultat significatif…Le rythme des nuits mouillées était d’environ 4 sur 5.
Certes, avec le recul, et en confrontant mes souvenirs avec les spécialistes rencontrés par la suite, je me souviens qu’il m’est arrivé de les retrouver allongés sur le dos dans leurs chambres, arrêtant de jouer et me disant « je suis fatigué »…
Ce ne sont pas non plus de grands marcheurs, les randonnées et les balades, 2 ou 3 kilomètres les fatiguaient beaucoup, et nous pensions alors qu’ils étaient « flemmards » !

Au début de 2008, nous avons entendu parler d’un pédiatre dans notre région spécialisé dans la prise en charge de l’énurésie.
Nous avons pris rdv et il a commencé par vouloir en savoir plus vis-à-vis d’A.
Sa première démarche fut de demander un bilan sanguin et pour la première fois, le dosage de potassium a été réclamé.
Le soir même, le laboratoire nous appelait à la maison, affolé par le résultat de potassium : 2,4 !
Pensant avoir fait une erreur, on nous a demandé de revenir d’urgence le lendemain matin afin de vérifier… A midi, mon pédiatre m’appelait, il venait d’avoir le laboratoire qui confirmait ce taux et me demandait d’accompagner sans attendre A. aux urgences pédiatriques.
Mon fils fut mis sous électrocardiogramme, les médecins pensaient qu’il était en train de faire une crise cardiaque. Dans le même temps, il fut mis sous potassium en perfusion.
Heureusement, le muscle cardiaque se portait à merveille, mais hélas, malgré le potassium en intraveineuse, les dosages sanguins étaient toujours extrêmement  bas.
Les médecins ont donc suspecté un SG et nous ont orientés vers l’hôpital Robert Debré afin de faire sur les deux garçons des tests génétiques, qui se sont révélés tous deux positifs.
Depuis, ils sont suivis une à  deux fois par an,  leur traitement est identique :
5 comprimés de KALEROID 1000 le matin  et 5 le soir + 1 comprimé de carbonate de magnésium (MAGB) + 4 g de chlorure de sodium le matin et à nouveau 4 g le soir (que je fais faire en préparation magistrale afin de pouvoir être remboursée).

Leur quotidien n’est pas réellement affecté pour le moment par la maladie, certes ils ont quelques problèmes de concentration, ils sont sans doute un peu plus « fatigables » que la moyenne, mais leurs vies d’adolescents se passent normalement.
L’énurésie a presque complètement disparu de leur vie, encore 1 accident par mois maximum…Je pense que c’est en bonne voie, et aucune corrélation n’a jamais pu être faite avec certitude par le corps médical entre le SG et ce symptôme.
P. a redoublé sa classe de quatrième mais il rentre en première S à la rentrée et ses résultats scolaires sont bons, quant à mon cadet, il rentre en seconde générale, sans difficulté non plus.
J’ai pu obtenir pour mes deux fils que leur soit accordé un tiers de temps de plus pour le passage du Brevet des Collèges, avec possibilité de boire et d’aller aux toilettes aussi souvent que nécessaire.

En ce moment, ce qui m’inquiète un peu, c’est qu’ils ne veulent plus trop prendre leurs médicaments, et que je suis plus vraiment en mesure de les surveiller matin et soir.
Ils connaissent bien leur maladie, savent les effets que le refus de prendre leurs médicaments peuvent avoir mais la crise d’adolescence et le refus des contraintes de tout ordre est ce qu’il est…
J’essaie surtout de ne rien dramatiser et d’y aller en douceur.
Je suis à votre disposition si vous voulez échanger avec moi, excellentes vacances à tous, à bientôt !

 

18 Commentaires

  1.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Koba, tu es la première personne à témoigner de prise de chlorure de sodium, pourquoi ? L’alimentation salée ne suffit pas ?
    Merci. Bon week end.

  2.  
    CE
    CE écrit:

    jen prends aussi ! je pensais que c’etait tout le monde ?!
    il m’est prescrit 6 comprimés par jour de 0,50g. apparemment pour compenser les pertes de sel (qui sont accentuées la prise d’inspra) et pour avoir une natremie normale. pareil pour le remboursement cest la pharmacie qui me les prepare. 19e50 pour 1 mois, heureusement que cest remboursé !

    Merci Koba pour ce temoignage, et bon courage a vos 2 fils, et a vous pour gerer la prise de medicaments. normal qua cet age ils se rebellent un peu, en esperant quils se raisonnent vite !

    le passage sur l’enuresie javoue me fait un peu peur, je me retrouve un peu dans ce souci. aucune resolution du pb (7nuits sur 7…) que ce soit medicamenteux, mecanique, pas de boisson apres le gouter et jusquau lendemain, ou autre. rien a faire. sauf que cest moi qui suis malade et pas elle, dou mon inquietude parfois…

  3.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour, merci de ce témoignage, vos fils sont ados maintenant, celà nous donne un exemple à plus long terme pour nos enfants qui sont plus jeunes. Hugo a eut aussi des problèmes d’énurésie, mais celà rentre dans l’ordre. C’est du au fait qu’à cause du SG, ils urinent en quantité bien supérieure que la normale. La vessie n’étant pas adaptée à cette quantité, surtout chez les enfants…
    Quels sont les taux de potassim et magnésium de vos fils en moyenne ?
    Je ne connaissais pas non plus l’administration du chlorure de sodium dans le SG, j’en parlerai à la néphrologue, quelqu’un a t’il entendu le Dr balnchard en parler ? S’est pris sous quel forme (gélule, sirop ?)
    Merci à vous tous, bonne journée

  4.  
    CE
    CE écrit:

    pour ma part jen prends soit en gelule de 1g (3 par jour mais elles sont enormes et difficiles a avaler) soit en comprimés de 0,50g (6 par jour)

  5.  
    Koba
    Koba écrit:

    Bonsoir à toutes,

    Merci pour vos commentaires, et voici dans la mesure du possible mes réponses à vos questions.

    Concernant le chlorure de sodium, les garçons en prennent 3g en gélules matin et soir pour A. et 4 g matin et soir pour P, la nephro nous a dit que c’est parce qu’il sont trop hemo-concentrés (si çà peut aider vos médecins)….
    Pour P, dernières analyses du 6 mars 2012 :potassium 2,61 et magnesium plasmatique 18mg/l – Pour A.au 31/01/2012 potassium 2,99 et magnesium 20mg/l.

    Bon courage à tous et passez de trés bonnes vacances !
    Amicalement
    Koba

  6.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour,
    merci pour vos réponses. poru le chlorure de sodium, j’ai posé la question au dr Blanchard, qui pour l’instant n’en prescrit pas, et va faire des recherches en ce sens.
    Vos fils ne prennent pas de diurétique épargneur de postassium (aldactone, modamide ?). Les médecins jugent-ils suffisants un taux à 2.6 ? je suppose que oui, puisque vos fils mènent une vie normale ? Font-ils du sport ? MERci

  7.  
    Koba
    Koba écrit:

    @nat56,

    Bonjour,
    Je réponds à vos questions juste avant de partir en vacances car aprés, plus d’accès internet durant 1 mois ! Pour le moment effectivement, pas d’épargneur de potassium en vue, mais si c’est diurétique, en même temps, je peux comprendre pourquoi le Docteur Baudoin l’évite…Le taux de 2,6 n’est certes pas suffisant pour des personnes « normales », mais finalement, ils vivent comme çà, voire même avec un taux plus bas depuis leur naissance.
    Et enfin, oui, ils mènent une vie normale à 98%, mis à part les problèmes d’énurésie qui commencent à disparaître, ils font du sport au collège et au lycée, A fait de la plongée avec bouteille, du tennis de table, du ski, et P.fait du tennis, du ski et du hip-hop…
    Voilà, j’espère avoir répondu à vos questions, je vous souhaite ainsi qu’à Carmen et à tous les autres intervenants sur ce blog, d’excellentes vacances…A bientôt !

  8.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Merci Koba, bonnes vacances.

  9.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour à tous et à toutes,
    Je viens, avec un peu de retard, remercier Koba pour sa réponse. Elle nous a permis de passer un été serein ,et de voir les choses sous un coté positif. Nous en avions besoin.
    Pour information,Hugo a passé une fibroscopie début juillet, suite à ces vomissements récurrents au petit matin. Inflammation de l’estomac, surement du au chronoinocid, nous avons donc arrété ce traitement, voici trois mois. Augmentation du kaléorid et mag2, le potassium étant passé à 3.5 le magnésium lui est bas à 16…
    Espérant que vous allez tous le mieux possible.
    Un coucou particulier à carmen,
    AMicalement,
    Nathalie

  10.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Nath, j’espère que les soucis d’estomac d’Hugo ont cessé depuis l’arrêt du chrono.
    A bientôt d’avoir des nouvelles. Gros bisous.

  11.  
    nate56
    nate56 écrit:

    Bonsoir Carmen, bonsoir à tous,
    les maux d’estomac, de ventre, et vomissements réguliers sont terminés, depuis l’arret du chronoindocid…malheureusemeent le potassium est retonbé à 2.9, le magnésium est à 17…mais Hugo est en pleine forme, malgré sa rentrée en 6ième et un changement de rythme énorme…Et vous comment allez vous ? bisous

  12.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir Nathalie, Je suis très contente que les soucis d’Hugo soient terminés.
    N’y avait il pas la possibilité d’augmenter le dosage du protecteur d’estomac et de conserver le chrono pour maintenir le taux de potassium ?
    Bisous à vous deux.

  13.  
    nat56
    nat56 écrit:

    bonjour,
    Merci. Nous n’avons pas évoqué cette éventualité, car il était vraiment très mal, et vomissait chaque semauine, de plus la fibro a montré qu’il y avait une ulcération du au chronoindicid. Ce médicament était très bien pour lui, lui permettant de réduire la prise de potassium et de magnésium, mais il était surement trop jeune puor le prendre sur une longue durée comme il l’a fait (3 ans)….
    Et toi ? comment vas ta santé ?
    la journée sur Nancy a l’air intéressante, mais c’est trop de temps de trajet depuis la bretagne pourmoi, même en co-voiturant, celà ne va pas le faire. A quand une journée de ce type, en Bretagne, vu qu’il parait qu’il y a un « nid » de gitelman et Bartner dans notre belle région ??
    bisous à toi
    bon w-end à tous

  14.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou chère Nath, Si Hugo se sent bien c’est formidable, je m’en réjouis.
    Oui dommage que ce soit si loin Nancy…
    La maman de Lilian est du coin, elle va peut être si rendre et nous faire part de cette journée annuelle.
    Comme nous en avions déjà parlé, je pense toujours à l’organisation possible d’une rencontre l’été prochain à toutes les personnes qui viennent sur ce blog et qui le souhaiteraient. Nous sommes effectivement 6 en Bretagne. Après je ne sais pas si cela intéresseraient du monde… l’appel est lancé. On est déjà 2, lol.
    Je t’embrasse.

  15.  
    nate56
    nate56 écrit:

    coucou, oui on est au moins deux….j’ai aussi parmi des contacts, deux personnes du morbihan qui sont porteuses du SG (20 ans et une cinquantaine d’années), si celà se met en place, et que tu es ok, je pourrai leur en parler.
    Tu ne me donnes pas de tes nouvelles, c’est peut-etre plus dur en ce moment ?
    je t’embrasse, belle semaine

  16.  
    Valérie
    Valérie écrit:

    Bonjour Carmen et bonjour à tous,

    Voilà quelques temps que je n’ai pas laissé de message car mon traitement se passe plutôt bien, même si par moments c’est plus dur cela reste très passager.
    Je viens de recevoir par courrier une invitation à aller me faire vacciner contre la grippe saisonnière. J’imagine ne pas être la seule et voudrais savoir si certains d’entre vous le font ou non et pour quelles raisons, car j’ai un peu peur que cela me mette K.O.
    Autrement c’est une très bonne idée pour la rencontre de l’été prochain, je suis partante évidemment (comme ça on sera au moins 3 !!) et Carmen, si tu as besoin d’un coup de main pour l’organisation, n’hésites pas, je suis là !
    Bises à tous et à toutes.

  17.  
    nat56
    nat56 écrit:

    bonjour,
    A partir du moment où on est en ALD, on reçoit une invtation à ce vaccin (ou à partir d’un certain age)
    Hugo (11 ans) se fait vacciner chaque année, depuis que l’on a découvert qu’il était porteur du SG (il avait 4 ans). En effet, la grippe étant source de fatigue, les médecins préconisent la vaccination pour préserver son organisme (un individu non porteur mais déjà du temps à s’en relever, avec un problème de santé, celà sur-rajoute). Hugo n’a jamais ressenti de fatigue suite au vaccin, ni de fièvre ou de douleur, et n’a donc jamais ensuite attraper la grippe, même avec 75% de ses copains de classe atteints…
    Du coup, cette année, nous renouvellerons le vaccin.
    belle journée à tous et à toutes

  18.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir, Nath, je te remercie de prendre de mes nouvelles, j’ai effectivement certaines difficultés physiques. Mais c’est ainsi…il y a des choses plus graves et je relativise.

    Coucou Valérie, 3 formidable, j’en prends bonne note et merci pour ta proposition d’aide.
    Je ne me fais pas vacciner, le virus de la grippe n’est pas stable, il existe tellement de mutations possible… je préfère faire confiance aux anticorps que mon organisme produit. Après c’est un avis complètement personnel.

    Gros bisous à vous deux.

Commenter

 
 

Informaticien de santé publ... |
Impotence chez l'homme |
hypocondriaque ? moi ?! si ... |
Unblog.fr | Créer un blog | Annuaire | Signaler un abus | ZENKYO
| INSTALLATION INFIRMIER LIBERAL
| Le regime pour tous