SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

JOURNEE ANNUELLE DE L’AIRG FRANCE A NANCY 15 août, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 21:11

fichier pdf

 

Ci-dessus le programme.

Les syndromes de Gitelman et Bartter seront abordés.

 

 

 

 

TEMOIGNAGE DE YOYO 1 août, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 08:24

Bonjour,

Pour ma part le diagnostic du syndrome de Gitelman est assez récent, moins de un an.

Trois grossesses sans souci  particulier qui aurait pu alerter et faire penser à cette maladie, juste des déclenchements (entre 2 et 4 semaines) avant terme pour pré-éclampsie.

Par contre pour ma dernière grossesse, problème de vomissements qui persistent au delà du 3ème mois. Perte de poids importante. Et embêtée par des fourmillements incessants, des crampes, une grosse fatigue et des douleurs dans le cœur, je finis par demander à mon médecin traitant une prise de sang poussée pour savoir d’où ça peut venir. Cette dernière démontre une hépatite et une hypokaliémie à 2.5 qui est d’abord mise sur le compte de ces vomissements. Puis sur le dos des antidépresseurs. Et enfin supposition d’une pré-éclampsie qui se traduirait sur le foie, sans réelle conviction des médecins gynécologues et compagnie.

A 6 mois de grossesse, je commence donc le suivi en grossesse pathologique, avec surveillance des constantes biologiques, ionogramme etc… Ma kaliémie  reste à 2,7 – 2,8 malgré la prise de 12 diffu-k par jour. Une perfusion de potassium pendant 24heures me fera remonter à 3 mais ca ne se maintiendra pas.

A 7 mois et demi , le travail se déclenche naturellement et est très rapide, mon fils nait donc 6 semaines en avance. J’ai 2,2 ce jour là et lui aussi est en hypokaliémie avec 2,6. Je suis mise 72h sous perf de 6g de potassium/24h + 9 kaleorid 1000. Ils me parlent d’un rdv vous avec un néphrologue, avec ces doses de cheval mon taux remonte à 3,8 et on me laisse sortir de la maternité au bout de 12 jours sans aucun rendez vous. Pas d’explication sur le pourquoi de mon  accouchement prématuré,  peut être que mon fils en hypokaliémie avait besoin de naître ou en réponse à  mon organisme de me « sauver »,  je ne saurai jamais… Apres 4 jours de sirop de potassium, le taux de kaliémie de mon bébé se maintiendra dans la normale. Donc pas de suivi particulier de préconisé.

Début d’année 2011 à nouveau fourmillements, crampes et tout ce qui va avec, malgré la prise de potassium ma kaliémie a reflanché. Personne ne sait trop ce que j’ai . Et un néphrologue contacté par mon médecin accusera l’allaitement. Je n’ai qu’à arrêter et cela rentrera dans l’ordre ! Pff… Je prends contact avec une sage femme en consultation allaitement pour savoir si par hasard le potassium ingéré ne pourrait pas fuiter dans le lait ? Elle me répond qu’à priori il n’y a pas de raison. Je continue donc d’allaiter mon fils.

Fin 2011, après un ras le bol de cette situation, de rien qui ne bouge, d’un état de fatigue que je ne supporte plus, je prends moi même rendez-vous en néphrologie. On me répond 3 à 4 mois d’attente… Mais en parlant de mes taux, ce délai passe à 10 jours lol… Rdv vous début décembre. Nouvelle prise de sang, qui confirme donc un ionogramme sanguin perturbé. Doublé d’un ionogramme urinaire pas mieux.

Et enfin une explication pour cette hypokaliémie : il y a une grosse fuite urinaire de potassium ! Pour le néphrologue il n’y a pas mille diagnostiques. Crampes, fourmillements, électrocardiogramme pourri, hyperkaliurie/hypokaliemie, souvent envie de boire, hypocalciurie et je ne sais plus quoi d’autre : cela évoque un syndrome de gitelman. Depuis je suis passée en affection longue durée.

Je continue le kaleorid (entre 8 et 12/jr) + magnesium (6/jr) et chlorure de sodium (6/jr) pour compenser les pertes de sel. Inexium pour l’estomac. Pour les douleurs je combine Ixprim, baclofène et indocit. Ce dernier m’a été autorisé lors de l’allaitement et il est interdit au delà de 24 semaines de grossesse (info  médecin pharmacologue).

Quant aux épargneurs de potassium, j’ai dans un premier temps testé le spinorolactone (aldactone) que je ne supportais pas. Il m’a donc été prescrit de l’éplérénone (inspra) à la place (2/jour). L’ inspra  passé à 2/jour n’est pas bien supporté non plus. Coeur qui bat n’importe comment,  douleurs, nausées, vomissements, étourdissements (dès que je me mettais debout) ;  bref petit arrêt provisoire pour le moment. Avec 1 cp par jour j’étais  remontée à 2,9 et à 3,4 avec 2cp mais à quel prix ! Je pense que je vais d’ici quelques jours repasser à 1 comme avant, tant pis si ce n’est pas assez efficace.

Je dors beaucoup, 2 fois dans la journée sinon je ne tiens pas ; c’est pesant. Surtout avec 4 enfants, la fatigue et ces douleurs musculaires (bras, jambes, dos, nuque) , fourmillements, crises de tétanie (ça commence par les jambes et ça monte au tronc, bras et visage) .

Je dis souvent que j’aurai souhaité qu’on me trouve un problème de santé qui se règle même si c’est long et fini on n’en parle plus…Comment est ce que je vais pouvoir retravailler dans cet état !!  Ca me fait peur.

Autre point, si je m’arrêtais aux indications des notices de ces médicaments, soit je n’allaiterais plus, soit je ne prendrais rien pour pouvoir continuer. Tous sont déconseillés voire interdits. Parce qu’il n’y a pas suffisamment de données sur le passage dans le lait. Or, des études il en existe quand même, dans d’autres pays notamment (Canada, Australie, Angleterre). Je me suis beaucoup servie du site CRAT (Centre de Référence sur les Agents Tératogènes)  qui dit souvent que le passage dans le lait est faible. Sinon j’ai continué à rencontrer la sage femme en consultation allaitement, qui s’est efficacement renseignée sur d’autres ressources et auprès d’un médecin de l’IPP de Paris (Institut de Puériculture et Périnatalogie) lui même en relation avec d’autres médecins très au point sur ces questions.

Bref,  j’ai pu être rassurée de ne pas intoxiquer mon fils ce qui a motivé ma poursuite d’allaitement. On sait qu’il n’y a pas de souci pour l’aldactone, par contre pour l’inspra il n’y a pas de données ; même si l’on suppose que ça passe très faiblement également. Mon fils a 1 an et demi, donc plus un rythme de tétées aussi soutenu que quand il était  nourrisson. Comme j’ai participé à une étude sur le passage du kétoprofène dans le lait, il m’a été proposé de faire une autre étude pharmacocinétique pour l’inspra, que je devrais bientôt commencer.

Mon petit garçon va bien, grandit bien, ne prend aucun traitement.  Pourtant, je me demande s’ il y a eu, quand même des effets sur mon enfant… Et même du coup juste le potassium, est ce que la prise pendant ma grossesse a pu faire quelque chose à mon fils ? Comment être sur que son bébé ne risque pas des troubles du rythme s’il reçoit de trop grosses doses de potassium ou pas assez ? Il n’y aura probablement pas de 5ème grossesse, mais je me pose des questions quand même par rapport à la prise de tous ces médicaments.

Et ma dernière interrogation est sur la transmission de la maladie. Mes enfants ne seront pas testés , pas assez de probabilité qu’ils soient porteurs des deux mutations. Sauf si un jour bien sûr quelque chose y fait penser. Au sujet d’un des témoignages sur ce blog,  l’énurésie d’une de mes filles me tracasse ! Et l’hypokaliémie de mon fils à la naissance aussi…

Merci Carmen de nous un laisser un espace de parole :)   Ce blog est une sacré source d’information et  je suis bien contente de l’avoir trouvé (sur doctissimo dans la toute petite partie qui est consacré au syndrome dans la partie santé, partie un peu désertée) . Rassurant de voir qu’on est pas seuls à souffrir de ce syndrome, même de façon différente, avec chacun(e) des parcours divers et intéressants.

 

 
 

Informaticien de santé publ... |
Impotence chez l'homme |
hypocondriaque ? moi ?! si ... |
Unblog.fr | Créer un blog | Annuaire | Signaler un abus | ZENKYO
| INSTALLATION INFIRMIER LIBERAL
| Le regime pour tous