SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

TEMOIGNAGE DE YOYO 1 août, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 08:24

Bonjour,

Pour ma part le diagnostic du syndrome de Gitelman est assez récent, moins de un an.

Trois grossesses sans souci  particulier qui aurait pu alerter et faire penser à cette maladie, juste des déclenchements (entre 2 et 4 semaines) avant terme pour pré-éclampsie.

Par contre pour ma dernière grossesse, problème de vomissements qui persistent au delà du 3ème mois. Perte de poids importante. Et embêtée par des fourmillements incessants, des crampes, une grosse fatigue et des douleurs dans le cœur, je finis par demander à mon médecin traitant une prise de sang poussée pour savoir d’où ça peut venir. Cette dernière démontre une hépatite et une hypokaliémie à 2.5 qui est d’abord mise sur le compte de ces vomissements. Puis sur le dos des antidépresseurs. Et enfin supposition d’une pré-éclampsie qui se traduirait sur le foie, sans réelle conviction des médecins gynécologues et compagnie.

A 6 mois de grossesse, je commence donc le suivi en grossesse pathologique, avec surveillance des constantes biologiques, ionogramme etc… Ma kaliémie  reste à 2,7 – 2,8 malgré la prise de 12 diffu-k par jour. Une perfusion de potassium pendant 24heures me fera remonter à 3 mais ca ne se maintiendra pas.

A 7 mois et demi , le travail se déclenche naturellement et est très rapide, mon fils nait donc 6 semaines en avance. J’ai 2,2 ce jour là et lui aussi est en hypokaliémie avec 2,6. Je suis mise 72h sous perf de 6g de potassium/24h + 9 kaleorid 1000. Ils me parlent d’un rdv vous avec un néphrologue, avec ces doses de cheval mon taux remonte à 3,8 et on me laisse sortir de la maternité au bout de 12 jours sans aucun rendez vous. Pas d’explication sur le pourquoi de mon  accouchement prématuré,  peut être que mon fils en hypokaliémie avait besoin de naître ou en réponse à  mon organisme de me « sauver »,  je ne saurai jamais… Apres 4 jours de sirop de potassium, le taux de kaliémie de mon bébé se maintiendra dans la normale. Donc pas de suivi particulier de préconisé.

Début d’année 2011 à nouveau fourmillements, crampes et tout ce qui va avec, malgré la prise de potassium ma kaliémie a reflanché. Personne ne sait trop ce que j’ai . Et un néphrologue contacté par mon médecin accusera l’allaitement. Je n’ai qu’à arrêter et cela rentrera dans l’ordre ! Pff… Je prends contact avec une sage femme en consultation allaitement pour savoir si par hasard le potassium ingéré ne pourrait pas fuiter dans le lait ? Elle me répond qu’à priori il n’y a pas de raison. Je continue donc d’allaiter mon fils.

Fin 2011, après un ras le bol de cette situation, de rien qui ne bouge, d’un état de fatigue que je ne supporte plus, je prends moi même rendez-vous en néphrologie. On me répond 3 à 4 mois d’attente… Mais en parlant de mes taux, ce délai passe à 10 jours lol… Rdv vous début décembre. Nouvelle prise de sang, qui confirme donc un ionogramme sanguin perturbé. Doublé d’un ionogramme urinaire pas mieux.

Et enfin une explication pour cette hypokaliémie : il y a une grosse fuite urinaire de potassium ! Pour le néphrologue il n’y a pas mille diagnostiques. Crampes, fourmillements, électrocardiogramme pourri, hyperkaliurie/hypokaliemie, souvent envie de boire, hypocalciurie et je ne sais plus quoi d’autre : cela évoque un syndrome de gitelman. Depuis je suis passée en affection longue durée.

Je continue le kaleorid (entre 8 et 12/jr) + magnesium (6/jr) et chlorure de sodium (6/jr) pour compenser les pertes de sel. Inexium pour l’estomac. Pour les douleurs je combine Ixprim, baclofène et indocit. Ce dernier m’a été autorisé lors de l’allaitement et il est interdit au delà de 24 semaines de grossesse (info  médecin pharmacologue).

Quant aux épargneurs de potassium, j’ai dans un premier temps testé le spinorolactone (aldactone) que je ne supportais pas. Il m’a donc été prescrit de l’éplérénone (inspra) à la place (2/jour). L’ inspra  passé à 2/jour n’est pas bien supporté non plus. Coeur qui bat n’importe comment,  douleurs, nausées, vomissements, étourdissements (dès que je me mettais debout) ;  bref petit arrêt provisoire pour le moment. Avec 1 cp par jour j’étais  remontée à 2,9 et à 3,4 avec 2cp mais à quel prix ! Je pense que je vais d’ici quelques jours repasser à 1 comme avant, tant pis si ce n’est pas assez efficace.

Je dors beaucoup, 2 fois dans la journée sinon je ne tiens pas ; c’est pesant. Surtout avec 4 enfants, la fatigue et ces douleurs musculaires (bras, jambes, dos, nuque) , fourmillements, crises de tétanie (ça commence par les jambes et ça monte au tronc, bras et visage) .

Je dis souvent que j’aurai souhaité qu’on me trouve un problème de santé qui se règle même si c’est long et fini on n’en parle plus…Comment est ce que je vais pouvoir retravailler dans cet état !!  Ca me fait peur.

Autre point, si je m’arrêtais aux indications des notices de ces médicaments, soit je n’allaiterais plus, soit je ne prendrais rien pour pouvoir continuer. Tous sont déconseillés voire interdits. Parce qu’il n’y a pas suffisamment de données sur le passage dans le lait. Or, des études il en existe quand même, dans d’autres pays notamment (Canada, Australie, Angleterre). Je me suis beaucoup servie du site CRAT (Centre de Référence sur les Agents Tératogènes)  qui dit souvent que le passage dans le lait est faible. Sinon j’ai continué à rencontrer la sage femme en consultation allaitement, qui s’est efficacement renseignée sur d’autres ressources et auprès d’un médecin de l’IPP de Paris (Institut de Puériculture et Périnatalogie) lui même en relation avec d’autres médecins très au point sur ces questions.

Bref,  j’ai pu être rassurée de ne pas intoxiquer mon fils ce qui a motivé ma poursuite d’allaitement. On sait qu’il n’y a pas de souci pour l’aldactone, par contre pour l’inspra il n’y a pas de données ; même si l’on suppose que ça passe très faiblement également. Mon fils a 1 an et demi, donc plus un rythme de tétées aussi soutenu que quand il était  nourrisson. Comme j’ai participé à une étude sur le passage du kétoprofène dans le lait, il m’a été proposé de faire une autre étude pharmacocinétique pour l’inspra, que je devrais bientôt commencer.

Mon petit garçon va bien, grandit bien, ne prend aucun traitement.  Pourtant, je me demande s’ il y a eu, quand même des effets sur mon enfant… Et même du coup juste le potassium, est ce que la prise pendant ma grossesse a pu faire quelque chose à mon fils ? Comment être sur que son bébé ne risque pas des troubles du rythme s’il reçoit de trop grosses doses de potassium ou pas assez ? Il n’y aura probablement pas de 5ème grossesse, mais je me pose des questions quand même par rapport à la prise de tous ces médicaments.

Et ma dernière interrogation est sur la transmission de la maladie. Mes enfants ne seront pas testés , pas assez de probabilité qu’ils soient porteurs des deux mutations. Sauf si un jour bien sûr quelque chose y fait penser. Au sujet d’un des témoignages sur ce blog,  l’énurésie d’une de mes filles me tracasse ! Et l’hypokaliémie de mon fils à la naissance aussi…

Merci Carmen de nous un laisser un espace de parole :)   Ce blog est une sacré source d’information et  je suis bien contente de l’avoir trouvé (sur doctissimo dans la toute petite partie qui est consacré au syndrome dans la partie santé, partie un peu désertée) . Rassurant de voir qu’on est pas seuls à souffrir de ce syndrome, même de façon différente, avec chacun(e) des parcours divers et intéressants.

 

14 Commentaires

  1.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou, Yolande je te remercie beaucoup pour ta contribution. Meilleure santé à toi, je me permets de t’embrasser avec tes loulous.

    Nathalie, Une grande pensée… je te souhaite une bonne fin de grossesse et le meilleur pour les semaines à venir à tous les deux. Bises.

    A bientôt, bonne journée.

  2.  
    YoYo
    YoYo écrit:

    merci a toi ;)
    bone journée egalement

  3.  
    Tolliamn
    Tolliamn écrit:

    Merci Carmen,jusqu’ici la grossesse se poursuit bien, et mise à part les oedemes dûs à la chaleur, tout se passe bien. Plus que quelques semaines ….! Et j’aurai de nouvelles informations à vous transmettre à toutes.
    Bonne journée à toutes et à tous.

  4.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Coucou, je me réjouis que tout aille bien, bises à toi et ta soeur. A très bientôt.

  5.  
    Tolliamn
    Tolliamn écrit:

    Bonjour à toutes et à tous,
    me revoilà sur le blog après mon accouchement qui s’est trés bien passé. Ma petite puce est arrivée il y a maintenant deux semaines et se porte trés bien. Avant l’accouchement, mon taux de potassium était de 3,6 , taux que je n’avait pas atteint depuis longtemps ! Après l’accouchement, il était de 3,4 ! Du coup je n’ai pas eu besoin de supplément médical pendant mon séjour à la maternité. La prise de sang pour ma puce a révélé un taux de 3,7 en potassium. Depuis, tout le monde se porte bien…!! Juste un peu de fatigue évidente après l’arrivée d’un nouveau né !
    Petit message à toutes les futures mamans porteuses de la maladie, juste pour dire que cette maladie n’empeche en rien le bonheur d’etre maman. Elle soulève beaucoup d’inquiétudes, mais tout ne se passe pas toujours mal (la preuve !!). Je vous laisse maintenant, car le devoir m’appelle ! N’hésitez pas à me contacter si besoin, je serais ravie de répondre à vos questions. Bon courage à toutes, et à trés bientôt.

  6.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Tolliamn, je te souhaite ainsi qu’à ton époux toutes mes félicitations et la bienvenue à votre fille.
    Je suis contente de savoir que tout s’est bien passé et dans de bonnes conditions.
    Merci de te porter volontaire afin de répondre à d’éventuels questionnements de futures mamans.
    Au plaisir, bisous à toi, à ta puce et à ta soeur.

  7.  
    Faustine
    Faustine écrit:

    Bonsoir à toutes et à tous!
    Je reviens poster un petit commentaires, je suis restée absente très longtemps de ton blog ma chère Carmen…
    Pour rappel: je suis également atteinte d’un SG, j’ai 27 ans.
    On m’a découvert cette maladie lors d’une pyélonéphrite aux urgences, j’avais alors 19 ans. J’ai eu « un début » de maladie plutôt calme à vrai dire, jusqu’à 24 ans je n’étais pas vraiment symptomatique, et c’est depuis trois ans que la maladie a pris une place importante dans ma vie.
    Cet été, j’ai perdu 5 kg en très peu de temps, je n’étais d’ailleurs pas mécontente car je me marie le 20 juillet de cette année! Mais malheureusement pour moi, j’ai été très très fatigué suite à cet amaigrissmement, je n’avais plus faim, j’étais prise de diarrhées très fréquentes, des cramapes à ne plus en savoir quoi faire!! Mais le moral était bon quand même!
    Mon conjoint m’a alors énormement poussée à retourner voir mon doc généraliste, et oui je suis une très mauvaise patiente, je fuis les docteur, et je ne prends pas toujours correctement mes médocs!! Vilaine fille!! lol! Lors de la visite chez le docteur, il m’a directement envoyé faire une prise de sang le jour même, et surprise générale j’étais à 2,4 de potassium sans être réellement mal. Le médecin n’a voulu prendre aucun risque et m’a envoyé directos aux urgences!! (GRRRRRRR!) J’ai quand même appelé Dr Blanchard, elle n’était pas présente ce jour là, j’ai eu son collègue qui m’a dit d’arrêter de faire la maligne et d’écouter mon médecin!! Arfff zut de zut j’y suis allée à reculons!!
    Me voilà arrivée là bas, en bref ils ont voulu m’hospitaliser je leur ai dit gentiment de faire leur boulot très rapidement et je me suis vite éclipsée en signant bien sûr une jolie décharge!!!
    Depuis donc septembre ça allait mieux, et puis revoilà une période difficile depuis octobre, juste avant les vacances scolaires (je suis enseignante), j’étais complettement lessivée, et j’ai du faire en l’espace d’un mois entre octobre et novembre une bonne dizaines de crises de tétanie… Du jamais vu!!
    Le médecin a failli péter les plombs et m’a ordonné de calmer mon boulot, j’avoue lui avoir un peu rit au nez: euh avec 30 élèves c’est un peu dur de calmer la masse de taf!! Donc il m’a mis un joli traitement de 10 diffu k et 2 magnésium, et non je ne prends plus d’aldactone ni de modamide car je ne supportais pas du tout!
    Pour dire en vérité ce qui me tracasse beaucoup c’est mon petit coeur, je ne suis pas du tout habituée à mécouter d’habitude je suis un peu du genre qui vivra verra! Mais là le médecin m’a dit que je devais absolument voir un cardiologue, j’ai une tension anormalement haute: qui oscille entre 15 et 16… pas toujours quand même mais souvent..
    Donc j’ai rendez vous dans trois semaines… Et ma grande question c’est qu’est ce qu’il va bien pouvoir me raconter encore celui là?!!! J’avoue ne pas avoir aimé du tout la tête de mon doc quand il a osculté mon coeur, alors bon oui c’est vrai j’angoisse un peu! Mais bon ça se trouve il n’y aura rien du tout! Y en a t il parmis vous qui aurait des soucis d’hypertension? Pourquoi?!!!! Je croyais qu’on devait être en hypotension avec le SG…

    Quoiqu’il en soit je voulais te lancer un grand bravo ma chère Carmen! je suis arrivée sur ton blog il y a deux ans environ, et que de progrès et d’informations intéressantes! Grand respect à toi!
    Allez je vous envoie à tous et à toutes une grosse bise pleine de courage!!
    A bientôt
    Faustine

  8.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour Faustine, pour l taux a 2,4 de potassium mon mari c’est sa moyenne il peut avoir plus bas et aux urgence ils n’arrivent pas a le faire monté donc sa sert pas a grand chose mais bon par contre ils lui font quand meme un électrocardiogramme a chaque fois histoire de voir que tout va bien; d’ailleur au sujet du cardiologue c’est conseillé de faire un controle de temps en temps avec le SG. Pour mon mari, a sa dernière visite ils y ont fait un électrocardiogramme, une écho, et comme elle trouvait que sont coeur est « un peu gros ou trop musclé » elle lui a fait mettre un boitier 24h et fait faire un test a l’effort; il c’est avéré que tout va bien et que tant que sa va il n’a pas besoin de la revoir. Par contre sa tension est normale donc je ne peux pas vous aider de ce coté la.(Comme toutes les personnes du SG sont coeur s’emballe et n’est pas régulier).
    Voila ne vous inquiétez mais faites bien vos examins et n’hésitez pas a demander au dr Blanchaqrd quand vous avez un doute ou une question.
    A bientot.

  9.  
    Mélanie
    Mélanie écrit:

    Je suis du meme avis que Paluzzano. Mes enfants sont en hopital de jour une fois par an pour faire un bilan complet : echo coeur + rein, électro, bilan … bref la totale.
    Car effectivement le problème du potassium joue sur le coeur donc il faut être sur de ne pas passer à coté.
    courage ;-D

  10.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Très Chère Faustine, je suis vraiment très contente de te lire.
    Toi et Nadine êtes les 2 premières personnes à avoir témoigné sur ce blog et j’étais ravie de pouvoir parler de ce qui étais nouveau pour moi. Tu m’as aidé à connaitre ce syndrome mais aussi moralement. Et je t’en remercie beaucoup.
    Je vois que tu as fini tes études, tu as réussi tes examens et ton projet de mariage avance. Félicitations.
    Tu es effectivement une « vilaine fille » tu dois si je peux me permettre écouter davantage les petites alertes de ton organisme et suivre ton traitement, mais tu le sais bien tout cela alors sois pas sotte… lol.
    Je n’ai pas de souci non plus d’hypertension au contraire ma tension est basse.
    J’espère que tu me donneras de tes nouvelles après avoir vu le cardiologue.
    Au plaisir et gros bisous.

  11.  
    Alemno
    Alemno écrit:

    Bonjour, voila plusieurs fois que j essai d interagir avec vous, mais je n ai jamais aucune réponse … Je pense etre atteinte du SG car depuis 5 ans maintenant je suis en hypokaliémie … Depuis 3 ans pourtant tout s accélère … Mon intestin ne supporte pas le diffu k (on les retrouve intact lors des colloscopies) et les kaléorid ne m aident guère… Je suis donc en ce moment a 9 sachet de potassisum richard par jour. Iono toute les semaine pour controler ce potassium et en ce moment je suis au max 3.6 ! J’ai fait un bilan des urines de 24h l an dernier et RAS, je viens d en refaire un avant hier et la j ai des étoiles a chaque ligne ! Potassium plus de 290 ! Je vois un nouveau nephro demain et la question est est ce parce que je prends beaucoup de potassium qu on en retrouve autant dans les urines ? Le phospohore est +++ aussi, sodium +++ il n y a que pour le calcium ou la norme est entre 100-300 et moi suis a 45 oO’???
    Je manque de magnésium depuis que je suis toute petite aussi, et le médecin ne veut meme plus me le quntifier dans mes prises de sang car il dit que c est le stress… Mon sodium sanguin est ok, le calcium dans les normes mais en bas de la norme… J’ai eu de sacré accélerations cardiaque il y a 3 mois (180 et 220 ensuite), j’ai donc arrêté le tabac en meme temps il le fallait et de ce coté ca se calme plutot bien … Selon vous, est ce que mon « cas » vous fait penser a un SG ? Voila 3 ans que j ingurgite potassium sur potassium avec des docs qui ne savent pas me répondre… Ma tension a chuté également, moi qui avait toujorus un petit 11-12, voila plus de 4 ans que je me ballade a 9.5 en moyenne … J ai fait collo et fibro (mon doc s était mis en tete que soit c etait digestif soit c etait nerveux (chapeau!) qui n ont rien révélé de spécial, et les bilan nephro de l année dernière était RAS, apparemment cela semble vouloir changé avec les dernier résultat des urines 24h… Donnez moi vos avis SVp ! Je suis vraiment seule au beau milieu de tous ca, sans rémunération, maman célibataire et c’est vraiment pas facile …
    Je vous remercie par avance …
    TRES SINCEREMENT

  12.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Alemno, je vous ai répondu sur le blog à vos deux précédents commentaires en avril et mai 2012.
    Pour bien pouvoir vous aider, avez vous eu une recherche génétique ?
    Cordialement, Carmen.

  13.  
    Alemno
    Alemno écrit:

    Je n’ai malheureusement pas vu les réponses alors je toens a m excuser.. Non pas de recherche génétique pour le moment puisque je suis obmigée de me battre déja pour avoir une lettre de mon medecin traitant pour aller voir un nephro ! Mais a part ca penser vous que mes sympltomes se rapprochent des votre ?
    Cordialement et merci beaucoup de votre réponse !

  14.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Comme il n’y a pas eu de recherche génétique, il serait alors intéressant dans un 1er temps, de faire doser l’aldostérone et la rénine (simple prise de sang et résultat sous 10 jours environ).
    Peut être que le nouveau néphro que vous voyez demain sera à l’écoute pour avancer dans votre prise en charge et demander l’examen génétique.
    Je reste à votre disposition, courage et ne lachez pas ….

Commenter

 
 

Informaticien de santé publ... |
Impotence chez l'homme |
hypocondriaque ? moi ?! si ... |
Unblog.fr | Créer un blog | Annuaire | Signaler un abus | ZENKYO
| INSTALLATION INFIRMIER LIBERAL
| Le regime pour tous