SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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LE SYNDROME DE BARTTER DE TYPE 3 10 novembre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:54

Le syndrome de Bartter est divisé en 5 types selon le gène impliqué, comme je l’ai développé le 3 décembre dernier.

Je suis atteinte du type 3.

C’est une affection rare caractérisée par un déséquilibre électrolytique causé par des mutations du gène (CLCNKB) du canal chlorure rénal.

Il se distingue de syndrome de Bartter de type I et type II en l’absence de néphrocalcinose.

La gravité de l’état est fortement variable.

Symptômes :

  • Hypovolémie sévère
  • Alcalose hypokaliémique
  • Polyurie (volume d’urine élevé)
  • Faiblesse musculaire
  • Polyhydrammios (augmentation du liquide amniotique dans l’utérus de la maman)
  • Déshydratation néonatale
  • Fatigue
  • Tension artérielle basse

Causes :

  • Hyperaldostéronisme secondaire
  • Faculté affaiblie de la réabsorption de sel

Génétique :

  • Le syndrome de Bartter, de type 3 est une maladie génétique qui présente une transmission autosomique récessive.
  • Son pronostic est réservé et peut évoluer vers une insuffisance rénale.
 

 
 

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