SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

LE SYNDROME DE BARTTER DE TYPE 3 10 novembre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:54

Le syndrome de Bartter est divisé en 5 types selon le gène impliqué, comme je l’ai développé le 3 décembre dernier.

Je suis atteinte du type 3.

C’est une affection rare caractérisée par un déséquilibre électrolytique causé par des mutations du gène (CLCNKB) du canal chlorure rénal.

Il se distingue de syndrome de Bartter de type I et type II en l’absence de néphrocalcinose.

La gravité de l’état est fortement variable.

Symptômes :

  • Hypovolémie sévère
  • Alcalose hypokaliémique
  • Polyurie (volume d’urine élevé)
  • Faiblesse musculaire
  • Polyhydrammios (augmentation du liquide amniotique dans l’utérus de la maman)
  • Déshydratation néonatale
  • Fatigue
  • Tension artérielle basse

Causes :

  • Hyperaldostéronisme secondaire
  • Faculté affaiblie de la réabsorption de sel

Génétique :

  • Le syndrome de Bartter, de type 3 est une maladie génétique qui présente une transmission autosomique récessive.
  • Son pronostic est réservé et peut évoluer vers une insuffisance rénale.
 

17 Commentaires

  1.  
    sylvain
    sylvain écrit:

    Que dire à part du courage et encore du courage!
    Encore des posologies supplémentaires sur ce syndrome, je pense que l’on a déjà assez à faire avec la base du syndrome de Bartter!
    Courage et Force!

  2.  
    escargot57620
    escargot57620 écrit:

    Coucou,
    Je confirme l’évolution possible d’un Bartter vers l’insuffisance rénale. Cela a été évoqué lors de la rencontre à Nancy. Il n’y a pas eu beaucoup plus d’infos, désolée Carmen.
    Belle journée !

  3.  
    Lilouette21
    Lilouette21 écrit:

    Coucou à tous,
    Et bien il y a vraiment plein de variantes à ces maladies.
    Comment faites vous pour gérer la douleur ? Je suis preneuse d’idées car c’est quelquefois insupportable surtout quand le phénomène se répète.
    Courage à toi Carmen et à tous.

  4.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonsoir, j’ai une question a toutes Ies mamans car je m’inquiète de pIus en pIus c’est mon mari qui a Ie SG mais mes enfant bn’ont jamais fait de test; mais Ia maitresse est encore venu me voir mon ainé qui a 9ans a de grosse dificuItés de concentration et d’organisation iI est très tete en I’air et tombe souvent quand iI est fatigué.
    Mon dernier qui vien de faire deux ans mange beaucoup de seI, de citron et meme du cub et aime manger tout ce qui est saIé.
    AIors j’ai cette angoisse de ne pas savoir…
    A TouIouse iI n’avait pas vouIu faire Ies tests iI y a déja queIque temps mais je n’avait pas tout ces doutes;donc je c’est pIus trop quoi faire et par ou commencer je vais surement prendre rdv avec Ie dr BIanchard , si des personnes ont des conseiIs je suis preneuse

  5.  
    Juliette
    Juliette écrit:

    Bonjour à tous !

    Pour ma part, toujours pas de résultat de test génétique, apriori l’analyse du gène le plus fréquemment atteint dans le syndrome de bartter est revenue négative…( alors que d’aprés mes néphro cela ne faisait aucun doute..)ils regardent donc du coté de gitelman..
    Ma dernière analyse d’urine ne montre pas de perte de potassium par les urines ( le taux est meme en dessous de la normal) alors que ma kaliemie est a 3.1 malgré 4 kaléroid/jour…je n’y comprend plus rien…
    Lors de ma dernière hospitalisation, le potassium partait bien dans les urines..mais plus maintenant!

    quelqu’un a t -il déja eu les même résultats?
    Perdez-vous beaucoup de potassium dans les urines ?

    Les médecins semblent un peu désemparés…

    J’avais presque finis par accepter ce satané Bartter…dur de s’entendre dire que finalement on ne sait toujours pas et qu’il y a des incohérences…retour à la case départ…

    Certains d’entre vous parle beaucoup  » d’avant » et « d’aprés » la maladie…s’avez-vous pourquoi elle se déclenche d’un coup ?

    Merci de vos réponses et bon courage a tous

    Juliette

  6.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonsoir, Lilouette, que te dire pour soulager ces douleurs : les médicaments et le repos bien sur, les patchs, la chaleur, parfois la kiné…
    Paluzzano, il est vrai qu’il est rare que les deux parents soient porteurs. Néanmoins, je comprends ton inquiétude. Et pour te rassurer dans un premier temps, tu peux demander à votre médecin traitant de doser le potassium.
    Juliette, pour ma part j’ai toujours eu des fuites dans les urines.
    Bon courage pour l’attente de ces prochains tests génétiques.
    Bisous à vous deux.

  7.  
    escargot57620
    escargot57620 écrit:

    Bonjour,
    Effectivement vos 2 enfants présentent des symptômes analogues à ceux de mon fils…mais il très rare que les enfants de malades aient également le syndrome sauf si vous même êtes porteuse. C’est que j’ai compris quand on m’a expliqué la génétique mais ça reste à être confirmé par un médecin !
    Bon courage

  8.  
    Mélanie
    Mélanie écrit:

    Bonjour Paluzzano, mon mari a un bartter et mes 2 enfants aussi (4 ans et 3 ans). Il suffit de faire déjà un bilan complet avec dosa

  9.  
    Mélanie
    Mélanie écrit:

    pardon mon ordi a buggé. je disais il faut faire un dosage du magnésium et du potassium. Cela vous donnera un premier avis. Si résultats bas, prenez un rendez vous avec un néphro. Si non, aucun soucis. Mes enfants mangent également très salés et mon grand se plaind de crampe régulière. Ils boivent également beaucoup d’eau.
    Bon courage.
    Bonne année à toutes et à tous sinon ;-D

  10.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour ceIa veut dire que vous etes porteuses du gène; j’ai attendu après Ies fetes,mais dès demain je vais téIéphoner au dr bIanchard car pour mon mari ceIa c’est décIaré qu’a I’adoIescence et auparavant iI était très petit mais aucun mauvais taux sanguin n’ont été constaté ;donc je vais voir ce qu’eIIe va me dire. En attendant merci et bon courrage a vous!
    J’en profite pour souhaiter aussi une bonne et heureuse année et santé a tous que dieu veiIIe sur vous tous!

  11.  
    Mélanie
    Mélanie écrit:

    oui ils m’ont dit pareil que ça veut dire que j’ai le gène mais rien de déclarer ! pour info, moi ils sont suivi à Necker avec le Pr Salomon.
    Bon courage

  12.  
    juliette
    juliette écrit:

    Bonjour à tous !

    De nouveaux éléments en ce qui me concerne ( tubulopathie avérée mais on ne sais pas encore laquelle…) on vient de découvrir que je faisais de l’hyperparathyroidie ( fonctionnement anormale des glandes parathyroides) primaire ( a cause d’un adénome) ou secondaire ( a cause de la maladie rénale)..je dois passer des examens bientot pour voir ce qu’il en est.
    En attendant, je voulais savoir si certain d’entre vous avez également ce genre de probleme ? je crois que ca peut etre aussi responsable d’une néphrocalcinose.
    Les deux traitements possible pour parer aux conséquences de cette surproduction d’hormone sont formellement interdit aux hypokaliemiques…pas de chance !
    De plus, j’ai une fonction renale qui ossicile vraiment beaucoup : un jour créatinine a 15…deux semaines aprés, à 10 dans la normale…pourtant je n’ai pas de calcul rénaux et ne me déshydrate pas…je suis bien diagnostiqué comme ayant une IRchronique mais je ne comprend pas ces variations…quelqu’un pourrait il m’éclairer ?

    Merci beaucoup et meilleurs voeux a tous!

    Juliette

  13.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Mélanie, comment va la fonction rénale de votre époux avec un Bartter ?

    Coucou Juliette, je ne peux guère te renseigner à propos de tes interrogations !!! Tu en a parlé avec ton néphro ?
    Tu es toujours en attente de tes examens génétiques ?

    Bisous à vous deux.

  14.  
    juliette
    juliette écrit:

    bonsoir Carmen

    Oui, c’est ma néphro qui a suspecté un probléme de ce coté là. elle est en vacances là donc pas moyen de communiquer. Toujours en attente des résultats génétiques…je ne comprend pas pourquoi ils ne trouvent pas et commencent a croire qu’il ne trouveront jamais..
    Biz

  15.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Chère Juliette, ne désespère pas. Je sais que l’attente est longue…Mais ils vont trouvé ce qui se passe.
    Au plaisir de te lire quand ta néphro sera de retour.
    Courage. Bisous

  16.  
    Virginia
    Virginia écrit:

    Bonjour à tous,
    Je suis atteinte d’un Bartter type 3 et j’aimerais connaître l’évolution de la maladie ? Comment ça se passe pour vous ? J’ai 32 ans, énormément de douleurs musculaires de façon chroniques, douleurs articulaires (par crises), épuisement dès le réveil, et beaucoup d’autres joyeusetés. Je profite de tous les moments heureux. Merci pour votre aide et vos conseils

  17.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    Bonjour Virginia, bienvenue à vous sur ce blog.
    Vous trouverez sur cet espace plusieurs articles associés à de nombreux commentaires.
    Au plaisir, Carmen.

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