SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 
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JOYEUSES FETES 22 décembre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:33

Le bonheur est dans les petites choses, la paix intérieure est dans l’âme, moi, je vous souhaite les deux à vous et à tous vos proches.

 Meilleurs voeux pour un très joyeux noël et une année remplie de joie, de santé et de bonheur.

 

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COMPTE RENDU DES 25 ANS DE L’AIRG 16 décembre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:20

DSC_0132Samedi 7 décembre l’AIRG-FRANCE a fêté ses 25 années d’existence à Paris. Plus de 200 personnes étaient présentes, des adhérents, des  bénévoles, des patients, des  néphrologues et des intervenants scientifiques.

Ce fût une magnifique journée riche en émotions et en partage,  elle a été réussie et appréciée par tous.

 

La partie scientifique, très dense a été d’une grande qualité. Les Professeurs, Docteurs et Chercheurs ont, après leur exposé, répondu aux questions des  patients avec beaucoup d’implication.

Un point sur les principales maladies rénales génétiques a été fait. Ainsi que sur les avancés et les recherches actuelles.

DSC_0060 - Copie

Le Dr Blanchard  a largement développé le thème de nos maladies, les syndromes de Bartter et de Gitelman :

Syndrome de Bartter

Perte d’eau et de sel même avant la naissance,  2 solutions :

- Maladie connue dans la famille d’où recherche de la mutation.

- Maladie inconnue dans le famille d’où nécessité de faire un séquençage de 5 gènes différents car à chaque fois une forme différente de la maladie, dont une entraînant la surdité. Ce séquençage prend actuellement beaucoup de temps et une technique est en train d’être mise au point pour pratiquer le séquençage des 5 gènes en même temps. C’est actuellement la seule nouveauté pour Bartter.Dr Blanchard (1)

 Syndrome de Gitelman 

Une réunion d’experts de cette maladie est en train de se tenir depuis 2008 afin de faire le point et répondre à différentes questions (comment se manifeste cette maladie, comment on la diagnostique, quels traitements, etc) et montre que des essais contrôlés sont nécessaires.

Des essais thérapeutiques ont donc été faits, en France, entre 2008 et 2012, pendant 10 mois sur 32 personnes avec des molécules déjà utilisées.

Il en ressort que les résultats obtenus et quantifiés avec ces molécules montrent une disparité d’un patient à l’autre. Il en est de même avec la tolérance à ces molécules. La conclusion est la suivante :

Il ne faut pas s’entêter quand un traitement ne donne pas le résultat espéré ou est mal toléré et ne pas hésiter à changer alors de molécule dans le but de trouver le meilleur rapport résultat/tolérance voir même ne pas donner de traitement quand aucune molécule n’est efficace.

 

La partie festive avec la rétrospective des 25 ans  d’AIRG, le Podium des Initiatives  pour obtenir des fonds et l’intervention des AIRG Soeurs a été présentée avec humour par Michel Chevalet.

 

Une  tombola avec une vingtaine de lots à gagner a permis une collecte conséquente, Florence Signoret, écrivain a aussi vendu et dédicacé ses livres au profit de l’AIRG-France.

 

La journée s’est terminée par le gâteau d’anniversaire, une coupe de champagne et le concert de Jean Paul Guy, pianiste.

Puis elle a été clôturée par Daniel Renault Président de l’AIRG.

 

Je remercie  toute l’équipe de l’AIRG pour cette journée d’anniversaire, les médecins présents qui ont expliqué les avancées des différentes maladies rénales génétiques en répondant aux questions et plus particulièrement le Docteur Anne Blanchard qui s’investit beaucoup pour avancer sur nos pathologies et Madame Catherine Mazé au sein de l’AIRG pour sa disponibilité et sa collaboration. Ainsi que toutes les personnes qui s’animent afin de récolter de l’argent et continuer tous ensemble à s’engager aux côtés de l’AIRG qui nous représente avec BRIO.

 

 
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JOURNEE AIRG DU 7 DECEMBRE 9 décembre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 21:39

Un bilan de la journée avec des illustrations sera sur le blog prochainement.

 

 
 

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