SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

APPORT DE TEMOIGNAGES A VIRGINIE 3 février, 2015

Classé dans : Non classé — Carmen @ 22:43
Bonjour,
Etudiante en BTS diététique 2ème année, j’€™ai une étude personnelle à réaliser. Pour ma part, j’€™ai fait le choix d’étudier le syndrome de Gitelman.
Mon objectif est soit de prouver que l’€™alimentation peut améliorer les carences que cette maladie génère ; soit  au contraire d’expliquer pourquoi l’alimentation n’€™a aucun rôle dans le traitement de la maladie.
J’€™ai fait le choix de travailler mon étude sur ce syndrome, car ma mère en est elle même atteinte. Voyant les médecins ne donner que des médicaments sans jamais proposer de conseils alimentaires, j’€™ai décidé de m’y intéresser. J’€™aimerai réussir à améliorer son quotidien et diminuer ses carences.
Pour cela mon étude va être composé de 3 parties :
  • la physiologie du rein: avec l’€™anatomie, le rôle, le fonctionnement.
  • la pathologie du syndrome : cause et mécanisme, diagnostic, complication, traitement.
  • le régime alimentaire.
J’€™aurai besoin de votre aide pour la 2ème partie et si certains le désire sur la 3ème partie. Pour enrichir mes recherches personnelles, je mets une liste de questions à votre disposition et j’€™attends les réponses à celles-ci pour ceux qui le souhaite.
  • comment la maladie a été découverte et à quel âge ?
  • quels étaient les symptômes présents chez vous ?
  • quels examens avez-vous subi pour affirmer le diagnostic ?
  • avez- vous eu des complications connues de ce syndrome ?
  • avez- vous eu des problèmes de parathyroïde ?
  • quel est votre traitement ? (nom du ou des médicaments, dosage).
  • avez- vous changé votre façon de manger depuis la découverte de la maladie ? aliments riches en potassium, magnésium, sel.
  • êtes-vous suivi par un diététicien ? (si oui, j’€™aimerai avoir plus de détails sur les conseils donnés en rapport avec le syndrome).
  • avec le traitement votre bilan biologique est- il meilleur ?
Je vous remercie par avance pour vos réponses.
De plus, je suis en train d’effectuer des recherches sur les aliments riches en potassium, magnésium et sel, pour mettre en place un essai de régime alimentaire.
Je le mettrai à votre disposition pour ceux qui veulent essayer et voir ensemble si cela a une incidence positive ou non. Car plus j’aurai d’exemples sur différents témoins plus j’€™aurai d’€™impact et de crédibilité sur les  résultats de mes recherches.
Cordialement,
Virginie Salomon, étudiante en diététique.
 

10 Commentaires

  1.  
    Carmen
    Carmen écrit:

    1) Un malaise avec une tachycardie, une soif intense, une énorme faiblesse musculaire au point de ne pas pouvoir bouger mes membres.

    2) Fatigue, crampes et sueurs.

    3) Bilan iono, gaz du sang et recueil des urines sur 24h, puis dosage de l aldostérone et de la rénine, puis recherche génétique.

    4) Aucune.

    5) Non, mais de l’hypothyroïdie.

    6) Kaleorid lp 1000mg, 9/jour – mag2, 2/jour – chronoindocid 75mg, 1/jour – lévotyrox 100mg 1/jour.

    7) Attirée par le sel de façon naturelle, consommation de fruits secs. Pour les aliments riches en potassium et en magnésium, j ai écrit deux articles en juillet 2011.

    8) Pas de suivi diététique.

    9) Oui bilan sanguin amélioré grâce au traitement, mais valeurs en dessous de la minimale.

    Bonsoir Virginie, voici mes réponses, je reste à ta disposition pour t’apporter davantage de renseignements si nécessaire.
    Je suis ravie de pouvoir t’aider dans ta démarche et j’espère que tu auras de nombreuses réponses pour étoffer ton travail.
    Et ta maman comment elle va ?
    Amicalement. Carmen.

  2.  
    sassoun
    sassoun écrit:

    Bonjour Virginie,
    Voici mes réponses qui j’espère vous aideront:
    1) diagnotiquée par hasard à 26 ans (lors d’une opération)
    2) aucun symptome
    3) autant que je me souvienne: prise de sang, analyse d’urine
    4) aucune complication
    5) pas de problème de parathyroide
    6) traitement: 30 diffuk par jour, 9 comprimés de mag2, 10mg d’amiloride, 2 comprimés de calcit D3 500
    7)non, je n’ai pas changé ma façon de manger mais je connais et privilégie autant que possible les aliments riches en potassium et magnésium
    8) je ne suis pas suivie pas un diététicien
    9)avec le traitement mon bilan sanguin est meilleur

    Cordialement, Alexa

  3.  
    Escargot57620
    Escargot57620 écrit:

    Bonjour,
    Voici les réponses pour le cas de mon fils de 9 ans

    •1: par hasard au moment de prise de sang pré opératoire quand Lilian s’est cassé le bras à 4 ans 1/2
    •2: constipation chronique depuis la naissance
    •3: prises de sang couplées à des analyses d’urines puis tests génétiques
    •4: non
    •5: non
    •6: 8 diffu k et 3 magné b6
    •7 : Le médecin nous avait conseillé de lui faire suivre un régime sans sel pendant plus d’un an et nous avons arrêté car il était vraiment malheureux et très très attiré par les produits salés.
    •8: pas de suivi depuis l’arrêt du régime sans sel.
    •9: légèrement meilleur mais tj en dessous des seuils
    Je serai ravie de bénéficier de ton étude et reste disponible pour plus d’information si besoins !
    Cordialement

  4.  
    sandrine
    sandrine écrit:

    Bonjour,
    .1: Par hasard suite a un régime diagnostiqué a 38ans malaise et potassium a 1,9 a ce moment la une très grande fatigue a dormir constamment et faiblesse musculaire.
    2:Tests génétiques confirmant le gytelman.
    3:Bilan iono, gaz du sang et recueil des urines sur 24h, puis dosage de l aldostérone et de la rénine, puis recherche génétique.
    4)Aucune
    .5: pas de problème de parathyroïde
    .6:Kaleroid 12 cachets par jour, 3mag2,1 modamine 3g de sel en cachets par jour
    .7:non JE N’AIE PAS Changée MA Façon DE MANGER LE NePHRO M’A Conseillé 3 YAOURTS MINIMUM PAR JOUR 5JE N’Y ARRIVE PAS CAR MES FOLATES SONT TROP BAS ET DE SALER AUTANT QUE JE PEUX .
    .8: Attirée par le sel depuis ma petite enfance
    9: Aucun suivi diététique
    .10:avec le traitement mon bilan sanguin est meilleur et stable mon potassium stagne entre 3,8 et 4,2 ce qui est excellent .
    Je serai ravie de bénéficier de ton étude et reste disponible pour plus d’information si besoins !
    cordialement
    sandrine

  5.  
    Plume
    Plume écrit:

    Bonjour voici mes réponses
    Âge 26 ans (fille)
    1) découverte de la maladie vers 6 mois, les médecin ont détecté un problème dès la naissance. Je suis né prématuré a 7,5 mois. Et J ai fait de l anorexie du nourisson. Après des batteries examum il ont dit que j avais le syndrme de Barther.
    2) manque de potassium et magnésium et grande fatigabilité.
    3) vers l’âge de 15 ans les médecins disent que j ai en faite le syndrome de gîtelman. Cela a été confimer pars le test adn vers mes 20 ans.
    4) non
    5) non
    6) je prend 6 kaleoride par jours et 6 mag2 par jours
    7) depuis toujours je mange très sale je rajoute du sel partout et je mange parfois du gros sel. On m a toujours conseiller de manger du sel et j adore ça. Je mange aussi des amendes depuis peu il paraît que c est bon pour le magnésium
    8) non
    9) oui je pense que mes taux sont meilleurs . Mais même avec les médicaments je suis sous la norme.

  6.  
    nat56
    nat56 écrit:

    Bonjour,
    je vous réponds concernant mon fils Hugo, agé de 13 ans
    1/ a 4 ans: une nuit crise épilepsie (ou tétanie ?) d’une durée d’une demi-heure sans perte de connaissance. Appel pompier/samu : hospitalisation

    2/ nous avions remarqué une fatigue, et une constipation chronique. Lors de l’accouchement, beaucoup de liquide (fréquent avec ce syndrome chez le bébé), une naissance prématuré à 7 mois et demi avec intubation et 15 jours en néonat, une grossesse alitée
    3/ prise de sang lors de l’hospitalisation à 4 ans a détecté un taux faible de postassium et magnésium. ensuite nous avons recherché pendant 9 mois de quoi il pouvait s’agir, grace à internet nous avons finit par trouver…(rien de détecté en néonat car pas de recherche potassium magnésium dans les prises de sang). ensuite analyse urine sur 24h et confirmation par test génétique
    4/Non
    5/ non
    6/ mag 2 24Heures : 4 par jour – modamide : 1 par jour – kaléorid 1000 LP : 6 par jour – Mopral (protecteur estomac) : 20 mg/jour – urbanyl 5mg un au coucher. (pris du chronoindocit pdt 2 ans mais ne supportait plus au niveau estomac)
    7/ hugo est attiré par le sel , il mange environ un paquet de chips chaque jour (n’a pas de problème de poids). Nous avons instauré une fois par semaine des lentilles, plusieurs fois des pommes de terre , du poisson, et il mange 2 à 3 yaourts par jour, mais n’aime pas les fruits secs, amandes, noix….adore le citron, tomates et concombre. il boit 1.5 litre d’eau par jour (évian, volvic…)
    8/Pas de diététicien, ni de conseils spéciaux pour les aliments à privilégier, juste conseil par sa néphro de rajouter systématiquement du sel à son plat principal
    9/
    avec le traitement les taux sont « corrects », potassium reste toujours sous la normale, le magnésium est oscille entre 16 et 21. Mais grace au traitement hugo a rétablit une courbe de taille et poids qui s’était « cassée » avant la déouverte de la maladie. Il grandit bien (a 13 ans mesure 1m72), a une vie normale, fait du sport à l’école et en dehors.

  7.  
    virginie
    virginie écrit:

    Bonjour,
    merci à tous pour vos réponses!!!

    Pour ce qui est de ma mère:
    la maladie a été découverte à 47ans
    les symptômes ont été une grosse fatigue puis une désorientation et des troubles de la conscience.
    pour faire le diagnostic de nombreux examens ont été effectué mais la prise de sang a mis en avant la maladie
    la maladie a été découverte par une complication: une hyper parathyroïdie
    les médicaments: mag 2, diffu K, et un anti diurétique sélectif
    jusqu’à présent l’alimentation n’avait pas changé mais depuis mes recherches elle applique les tableaux figurant dans l’article du dessus et cela améliore les taux.
    le traitement améliore les taux mais toujours côté minimum, l’alimentation aide à être au milieu des normes.

  8.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    bonjour avec un peu de retard je vous fais part des réponses au sujet de mon mari:
    1)Suite a malaise, douleurs abdominale, à l’age de 15 ans 1/2
    2)grosse fatigue, dormait beaucoup, meme en classe, (difficulté d’apprentissage), retard de croissance
    3)les medecin pensait que c’était une pancréatite, ensuite prises de sang et diagnostic gitelman
    4)crises de tétanies, asthénie, contractures musculaire, chondrocalcinose, fourmillements, troubles de la concentration et de la mémoire…
    5)hypoparathyroide fonctionnelle
    6)kaléorid 6/J, mag2 24h chrono 3/J ,
    Voltarene 75mg 1/J et inexium 40mg 1/J (ne prend pas en ce moment)
    7)non
    8)non
    9)sans plus, moyenne du potassium meme avec traitement a 2,5

    je rajoute aussi la liste des anomalie retrouvées quasi systématiquement dans les prises de sang :
    hypomanésémie, hypokaliémie, hypercalcémie (une fois le calcium a été trop bas), alcalose métabolique, hypoparatyroide, chlore et sodium bas, reserve alcaline élevé, urée élevé, clairance de la créatinine, du phosphore et de l’acide urique élevé, protide élevé, protéine c réactive élevé, lipase élevé, leucocytes élevé, vitamineD élevé, citraturie élevé, rénine,aldostérone et progestérone élevé.

    Virginie, j’aurais voulu savoir un peu plus sur la désorientation et les troubles de la conscience de votre maman car mon mari en souffre aussi et c’est très difficile au quotidien.
    Et pour les personnes qui prennent des gelules de sel est ce que sa diminue un peu l’alcalose?

  9.  
    virginie
    virginie écrit:

    ma mère a souffert de désorientation et troubles de la conscience avant que le diagnostic est été posé.
    mais elle a été opéré dans les 15 jours qui ont suivi, les médecins lui ont enlevés 2 des glandes parathyroïde sur les 4.
    ces troubles étaient dus à l’hypercalcémie dans le sang.

  10.  
    paluzzano
    paluzzano écrit:

    Bonjour Virginie depuis que votre mère c’est faite opéré, ces troubles de la conscience et de désorientation ont ils disparu ? Quels étaient ces taux de calcémie? Et de PTH?, sur les vieux résultat de prise de sang ou le taux de PTH était, il était bas et la calcémie trop haute, mais sur d’autre le taux de calcémie était parfois normal, parfois trop bas mais le taux de PTH n’était pas vérifié.
    Ces quatre dernière semaine, mon mari a laissé le robinet de dehors allumé a deux ou trop reprises( plusieurs heures), deux fois le gaz bouton du gaz allumé(sans la flamme), et une après midi en plein soleil(avec la canicule) à bricoler et a soudé sans masque(donc deux jours a devoir rester dans le noir, alors qu’il le sait…)Je pense que je vais lui prendre un rdv avec un endocrinologue pour refaire le point, qui est d’ailleurs nutritionniste, on pourra faire le point sur pas mal de chose comme ça.

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