SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

JOYEUSES FETES 22 décembre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:33

Le bonheur est dans les petites choses, la paix intérieure est dans l’âme, moi, je vous souhaite les deux à vous et à tous vos proches.

 Meilleurs voeux pour un très joyeux noël et une année remplie de joie, de santé et de bonheur.

 

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COMPTE RENDU DES 25 ANS DE L’AIRG 16 décembre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:20

DSC_0132Samedi 7 décembre l’AIRG-FRANCE a fêté ses 25 années d’existence à Paris. Plus de 200 personnes étaient présentes, des adhérents, des  bénévoles, des patients, des  néphrologues et des intervenants scientifiques.

Ce fût une magnifique journée riche en émotions et en partage,  elle a été réussie et appréciée par tous.

 

La partie scientifique, très dense a été d’une grande qualité. Les Professeurs, Docteurs et Chercheurs ont, après leur exposé, répondu aux questions des  patients avec beaucoup d’implication.

Un point sur les principales maladies rénales génétiques a été fait. Ainsi que sur les avancés et les recherches actuelles.

DSC_0060 - Copie

Le Dr Blanchard  a largement développé le thème de nos maladies, les syndromes de Bartter et de Gitelman :

Syndrome de Bartter

Perte d’eau et de sel même avant la naissance,  2 solutions :

- Maladie connue dans la famille d’où recherche de la mutation.

- Maladie inconnue dans le famille d’où nécessité de faire un séquençage de 5 gènes différents car à chaque fois une forme différente de la maladie, dont une entraînant la surdité. Ce séquençage prend actuellement beaucoup de temps et une technique est en train d’être mise au point pour pratiquer le séquençage des 5 gènes en même temps. C’est actuellement la seule nouveauté pour Bartter.Dr Blanchard (1)

 Syndrome de Gitelman 

Une réunion d’experts de cette maladie est en train de se tenir depuis 2008 afin de faire le point et répondre à différentes questions (comment se manifeste cette maladie, comment on la diagnostique, quels traitements, etc) et montre que des essais contrôlés sont nécessaires.

Des essais thérapeutiques ont donc été faits, en France, entre 2008 et 2012, pendant 10 mois sur 32 personnes avec des molécules déjà utilisées.

Il en ressort que les résultats obtenus et quantifiés avec ces molécules montrent une disparité d’un patient à l’autre. Il en est de même avec la tolérance à ces molécules. La conclusion est la suivante :

Il ne faut pas s’entêter quand un traitement ne donne pas le résultat espéré ou est mal toléré et ne pas hésiter à changer alors de molécule dans le but de trouver le meilleur rapport résultat/tolérance voir même ne pas donner de traitement quand aucune molécule n’est efficace.

 

La partie festive avec la rétrospective des 25 ans  d’AIRG, le Podium des Initiatives  pour obtenir des fonds et l’intervention des AIRG Soeurs a été présentée avec humour par Michel Chevalet.

 

Une  tombola avec une vingtaine de lots à gagner a permis une collecte conséquente, Florence Signoret, écrivain a aussi vendu et dédicacé ses livres au profit de l’AIRG-France.

 

La journée s’est terminée par le gâteau d’anniversaire, une coupe de champagne et le concert de Jean Paul Guy, pianiste.

Puis elle a été clôturée par Daniel Renault Président de l’AIRG.

 

Je remercie  toute l’équipe de l’AIRG pour cette journée d’anniversaire, les médecins présents qui ont expliqué les avancées des différentes maladies rénales génétiques en répondant aux questions et plus particulièrement le Docteur Anne Blanchard qui s’investit beaucoup pour avancer sur nos pathologies et Madame Catherine Mazé au sein de l’AIRG pour sa disponibilité et sa collaboration. Ainsi que toutes les personnes qui s’animent afin de récolter de l’argent et continuer tous ensemble à s’engager aux côtés de l’AIRG qui nous représente avec BRIO.

 

 

JOURNEE AIRG DU 7 DECEMBRE 9 décembre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 21:39

Un bilan de la journée avec des illustrations sera sur le blog prochainement.

 

 

AVIS DE COVOITURAGE 12 novembre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:18

Journée de fête le 7 décembre prochain : les 25 années de travail de l ‘AIRG.

Continuons à les soutenir dans toutes leurs démarches pour poursuivre les recherches des maladies rénales génétiques.

Je vais peut être y aller…qui veut m’accompagner ? Une bretonne peut être…. Car nous sommes toujours 5 en bretagne  ;-)

 

 

AIRG 25 ème ANNIVERSAIRE 2 octobre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 08:58

Samedi 7 décembre aura lieu le 25 ème  anniversaire de l’AIRG.

A l’espace St Martin : 199 bis, rue Saint-Martin 75003 PARIS.

Le programme de la journée ainsi que les modalités peuvent être consultés sur leur site : airg-france.fr

 

Un point sera fait sur les principales maladies rénales génétiques, dont les syndromes de Bartter et Gitelman avec le Professeur Blanchard.

 

 

 

 

DECONTRACTANT MUSCULAIRE 16 septembre, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 16:44

Le myolastan :  ( pricipe actif,  le tétrazépam) a été retiré du marché le 8  juillet. Il me soulageait mes contractures.

Et,  il m’a été remplacé par le miorel :  (principe actif,  la thiocolchicoside) qui est également un relaxant musculaire.

 

 

LES DOULEURS LIEES A LA CHONDROCALCINOSE 20 août, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:31

La Chondrocalcinose (se référer à l’article du 22 juin 2011)  empoisonne notre quotidien en perturbant de nombreux aspects de la vie physique et psychologique. Elle agit sur les émotions, le moral, le travail,  les activités sociales et le sommeil.

Le réflexe est souvent d’arrêter les activités physiques, sources de douleur. Or, il est important de rester un minimum actif à l’aide d’exercices appropriés : natation, yoga, marche douce, exercices d’assouplissement, vélo … chacun peut trouver le plus adapté pour soi.

On distingue 2 types de douleur : la douleur aiguë qui est de courte durée et la douleur chronique qui est prolongée dans le temps et permanente depuis plus de 3 mois.

Quand on ressent une douleur, le premier réflexe est souvent de l’endurer ou de s’en soulager à l’aide de médicaments. Et ils sont souvent  accompagné d’un lot d’effets indésirables…Trouver le bon médicament représente un véritable parcours du combattant.

N’oubliez pas,  un médicament agit au niveau du système nerveux pour diminuer ou interrompre le circuit de la douleur, MAIS IL N’AGIT PAS SUR LA CAUSE DE LA DOULEUR.

En améliorant l’état psychologique et émotif, les thérapies complémentaires peuvent s’avérer extrêmement utiles pour le soulagement de la douleur, en supplément des antalgiques.

 

Les différents médicaments :

Palier 1 : permettant de traiter les douleurs légères à modérées tels que le paracétamol, l’aspirine (peu utilisée car effet sur la coagulation du sang),  l’ibuprofène, néfopam et les anti- inflammatoires non- stéroïdiens.

Palier 2 concerne des opiacés tels que la codéine, le tramadol et le dextropropoxyphène en association avec du paracétamol.

Palier 3 antalgiques plus puissants réservés aux douleurs sévères tels que la morphine, le  fentanyl,  l’oxycodone ou l’hydromorphone.

 

Néanmoins d’autres approches peuvent soulager, et aussi des méthodes moins conventionnelles.

Les différentes thérapies alternatives :

L’ostéopathie est une approche thérapeutique qui repose sur des manipulations manuelles du système musculo-squelettique.

La physiothérapie utilise plusieurs sources :  la chaleur, la cryothérapie (froid), l’ hydrothérapie (eau), l’électrothérapie (stimulation musculaire et sensorielle en ayant recours à un courant électrique) : ultrasons, laser etc…

L’acupuncture par le biais de l’implantation de fines aiguilles.

L’hypnothérapie a pour effet d’abaisser le seuil de perception de la douleur et d’en modifier son vécu.

La sophrologie et la musicothérapie tiennent aussi compte de la relation entre l’esprit et le corps en ayant pour objectif la relaxation.

La massothérapie qui englobe un ensemble de techniques de massage ayant pour objectif de favoriser la détente (musculaire et nerveuse).

L’aromathérapie est l’utilisation médicale des extraits aromatiques de plantes (essences et huiles essentielles) différent de la phytothérapie qui fait usage de l’ensemble des éléments d’une plante.

La psychothérapie : les douleurs provoquent des pensées négatives et un sentiment d’impuissance ce qui est d’autant  plus difficile à la supporter,  en augmentant même son intensité. Le psychologue peut aider à mieux composer avec celle ci.

 

 

BEL ETE A TOUS 9 juillet, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 15:20

 

 

BEL ETE A TOUS vacances

 

 

 

 

ABSORPTION DU MAGNESIUM 1 juillet, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:53

Mélanie me fait part d’une interrogation : celle de l’absorption du magnésium… elle me soumet le lien ci dessous.

Il est vrai que cette lecture est intéressante.

 

http://www.chlorure-de-magnesium.fr/home/

 

 

BROCANTE LANVOLLON 24 juin, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:07

Comme je l’avais indiqué sur le blog le 27 mars dernier :  hier j’ai participé à la plus grande brocante des Côtes d’Armor (environ 800 exposants).

 

Je remercie du fond du coeur toutes les personnes qui ont fait des dons d’objets divers afin que je puisse avoir un étal riche et diversifié.

Ce fût une belle journée, j’ai récolté 374 euros de dons pour l’AIRG.

Et l’intégralité de cette somme sera attribuée à l’enveloppe de nos pathologies  BARTTER et GITELMAN.

Si notre génération n’a pas encore toutes les réponses nécessaire à une guérison définitive, demain sera un autre jour : car les petits ruisseaux font les grandes rivières….

Merci à  Tolliamn et Valérie d’être venues sur le stand faire un coucou et aussi acheter.

Je remercie aussi Nathalie ( la maman d’Hugo) qui ne pouvait être présente ainsi que Anna qui m’ont soutenue dans ma démarche.

Lorsque l’article concernant le don de cette somme sera publié sur la revue Néphrogène par l’AIRG, je le publierai à mon tour sur le blog.

 

 

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