SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

LA MEMOIRE 30 mai, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 23:06

J’ai la mémoire qui flanche….. ce n’est pas un soupçon, mais une certitude.

 

J’oublie, je doute,  je dois me poser et  réfléchir, je dois me concentrer davantage… Ces états font désormais partie de mon quotidien.

 

Pourtant, des absences toutes simples ; comme le prénom d’une personne que je connais ou le jour que nous sommes….je dois focaliser mon esprit quelques secondes, voire une à deux minutes et ENFIN ça revient !!!

 

Quelqu’un ressent- il cela ?  Ceci serait- il imputable à nos syndromes ?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

DEFINITION DE L INSUFFISANCE RENALE 22 avril, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:13

L’insuffisance rénale chronique est une dégradation progressive et irréversible de la fonction du rein qui ne fait plus son travail d’épuration de l’organisme.

Cette altération de la fonction rénale évolue très lentement à la différence de l’insuffisance rénale aiguë qui est la perte soudaine, rapide et souvent réversible de la fonction rénale.

L’insuffisance rénale chronique se classe en 5 stades basés sur la mesure de la capacité du rein à éliminer une substance appelée la créatinine.

 

  • Individu sain         >90 mL/min  (stade 1)
  • IRC légère              60-89 mL/min (stade 2)
  • IRC modérée         30-60 mL/min (stade 3)
  • IRC sévère             15-29 mL/min (stade 4)
  • IRC terminale       <15 mL/min (stade 5)

 

 

RENCONTRE 27 mars, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:00

Bonjour à tous et à toutes,

 

J’avais évoqué avec certaines d’entre vous mon souhait d’organiser une journée dans les Cotes d’Armor, afin de se rencontrer.

J’ai donc le plaisir de vous annoncer que j’ai réfléchis à la meilleure façon de passer une bonne journée tous et toutes ensemble cet été.

 

Effectivement, afin de faire connaitre, encore davantage l’AIRG et de récolter des fonds, je participe au vide grenier à Lanvollon le dimanche 23 juin prochain (la plus grande brocante des Cotes d’Armor, 800 exposants environ).

A cette occasion, je  sollicite  mes amis (es), mes collègues de travail qui se mobiliseront et me feront dons d’ objets, de jeux, de jouets, de  livres, de vêtements etc…en bon état qui ne leur sont plus utiles et qui peuvent avoir une seconde vie.

Je vais aussi louer une machine à confectionner des barbapapas afin d’en vendre sur le stand.

 

J’ invite  les personnes intéressés à me rejoindre. Je serai ravie de faire de cette journée une belle rencontre entre nous et aussi oeuvrer ensemble pour nos pathologies.

 

Bonne journée.

 

Amicalement. Carmen.

 

 

 

 

 

JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES 2013 22 février, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 13:14

 

Rassemblement à 12h00 le jeudi 28 février sur le Pont des Arts

JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES 2013 Pont_des_Arts

Le 28 février est la Journée internationale des maladies rares, Alliance Maladies Rares avec tous les autres acteurs de la Plateforme Maladies Rares (AFM-Téléthon, EURORDIS, ORPHANET, Maladies Rares Info Services, et la Fondation maladies rares) se mobilisent pour créer un rassemblement, objet de la photo emblématique du « Rare Disease Day 2013″ pour la France.
Cette opération aura lieu sur le Pont des Arts à Paris à 12h00.

Ce rendez-vous doit rassembler le plus de personnes possible !
VENEZ NOMBREUX !

www.alliance-maladies-rares.org

Pour connaître les actions dans le monde : www.rarediseaseday.org

 

Découvrez et faites découvrir la vidéo officielle « Maladies rares sans frontières » (cliquez sur  le lien ci-dessous)

Vidéo: Journée internationales des maladie rares

 

 

 

JOURNEE ANNUELLE de L’AIRG A NANCY EN OCTOBRE 2012 24 janvier, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 18:04

Bonjour à tous !

Vous trouverez ci-dessous la revue Néphrogène, un sujet sur les syndromes de Gitelman et de Bartter  est écrit en page 21, suite à l’intervention du Docteur BLANCHARD Anne.

Je vous invite à aller le consulter.

Sur l’article « avis de covoiturage » du 24 septembre dernier, vous pourrez lire le commentaire de  » Escargot » qui était présente. Et, elle a eu la gentillesse de nous faire un compte rendu.

Je la remercie infiniment, elle est toujours très présente pour nous apporter des informations sur ce blog.

Bonne journée.

 

fichier pdf Nephrogene-n-56

 

 

 

 

SACHONS NOUS PRESERVER … 17 janvier, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 16:08

 

 

Acceptons la vie, ses manifestations, ses hauts, ses bas….

Et faisons confiance à la meilleure pharmacie qui soit notre corps.

 

Facile à dire, pas toujours simple à accepter et à appliquer.

Et pourtant indispensable pour avancer du mieux possible avec nos deux compères Gitelman et Bartter !!!

 

Alors soyons raisonnable et écoutons nous…

 


 

 

 

 

 

 

 

 

LE MAGNESIUM 10 janvier, 2013

Classé dans : Non classé — Carmen @ 19:21

Le magnésium existe sous plusieurs formes.

Le magnésium que l’on retrouve dans les compléments alimentaires est sous forme de sels de magnésium.

Les principaux sels existants sont :

  • Le chlorure de magnésium
  • Le citrate de magnésium
  • Le gluconate de magnésium
  • Le carbonate de magnésium
  • Le pidolate de magnésium
  • Le lactate de magnésium
  • L’aspartate de magnésium
  • Le sulfate de magnésium
  • L’hydroxyde de magnésium
  • L’oxyde de magnésium
  • Le bisglycinate de magnésium

Comment lire les étiquettes ?

Les différents sels de magnésium n’ont pas tous la même teneur en magnésium élémentaire.

Cette teneur varie en effet beaucoup en fonction du type de sel. Par exemple :

Sel Teneur
en magnésium
élémentaire
Aspartate de magnésium 7,5 %
Chlorure de magnésium 12 %
Citrate de magnésium 16,2 %
Gluconate de magnésium 5,4 %
Glycérophosphate de magnésium 12,4 %
Lactate de magnésium 12 %
Pidolate de magnésium 8,7 %
Carbonate de magnésium 40 %
Hydroxyde de magnésium 41,5 %
Oxyde de magnésium 60,3 %

Source : Nutrition.fr

 

 

BONNES FÊTES 13 décembre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 15:06

Heureuses fêtes de fin d’année à tous et à toutes.

Joyeux Noël.

Quand décembre s’éteint au milieu des lumières, la main tourne la page et prend la date du nouvel an. 

Rien de plus, que mes meilleurs voeux pour des mois de bonheur. 

BONNES FÊTES cadeaux_or_blanc_reveillon_noel

 

 

LE SYNDROME DE BARTTER DE TYPE 3 10 novembre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:54

Le syndrome de Bartter est divisé en 5 types selon le gène impliqué, comme je l’ai développé le 3 décembre dernier.

Je suis atteinte du type 3.

C’est une affection rare caractérisée par un déséquilibre électrolytique causé par des mutations du gène (CLCNKB) du canal chlorure rénal.

Il se distingue de syndrome de Bartter de type I et type II en l’absence de néphrocalcinose.

La gravité de l’état est fortement variable.

Symptômes :

  • Hypovolémie sévère
  • Alcalose hypokaliémique
  • Polyurie (volume d’urine élevé)
  • Faiblesse musculaire
  • Polyhydrammios (augmentation du liquide amniotique dans l’utérus de la maman)
  • Déshydratation néonatale
  • Fatigue
  • Tension artérielle basse

Causes :

  • Hyperaldostéronisme secondaire
  • Faculté affaiblie de la réabsorption de sel

Génétique :

  • Le syndrome de Bartter, de type 3 est une maladie génétique qui présente une transmission autosomique récessive.
  • Son pronostic est réservé et peut évoluer vers une insuffisance rénale.
 

 

ARTICLE DE LA REVUE NEPHROGENE : LE SYNDROME DE GITELMAN 27 octobre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:34

Bonjour à tous et à toutes!

 

Voici un article très intéressant écrit par Dr. Anne Blanchard et Dr. Rosa Vargas-Poussou.

Je vous invite vivement à aller le consulter page 23 :

http://www.airg-france.fr/wp-content/uploads/2010/09/nephrogene-51.pdf

 

 

 

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