SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

PRENDRE SOIN DE SES REINS 11 octobre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:12

 

Le rein est un organe vital et précieux à protéger.

 

Pour le préserver :

-Boire suffisamment, environ un litre et demi ; répartit sur la journée afin de faciliter le fonctionnement des reins.

-Avoir une alimentation saine et équilibrée.

-Pratiquer une activité physique régulière.

- Eviter le surpoids.

-Eviter une alimentation riche en protéines animales qui prédispose à la formation de calculs calciques.

-Eviter l’automédication, certaines substances se révèlent toxiques.

-Eviter les diurétiques et les laxatifs, mise à part les diurétiques épargneurs de potassium prescrit pour certains d’entre nous.

-Eviter l’alcool qui force les reins à travailler davantage pour éliminer les toxines.

-Eviter le tabac, qui accélère l’évolution des maladies rénales.

- Réduire la caféine, quit agit comme un diurétique.

-Réduire le stress.

 

Et le sel qui habituellement favorise l’ hypertension et est un facteur de risque des maladies rénales,  est dans notre cas conseillé +++

 

 

AVIS DE COVOITURAGE POUR LA JOURNEE ANNUELLE de L’AIRG 24 septembre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:16

 

Je vous rapelle que l’AIRG organise sa journée annuelle à Nancy le samedi 20 octobre.

Cette journée est l’occasion de rencontrer l’équipe de l’AIRG et les médecins spécialistes qui oeuvrent pour les patients atteints d’une maladie rénale génétique.

Le programme est sur le blog en date du 15 août dernier.

Les syndromes de Bartter et de Gitelman seront au coeur de cette journée :

* Intervention du Pr Anne Blanchard : Actualités et perspectives pour les Syndromes de Bartter et Gitelman.

* Atelier de discussion entre patients et médecins sur Bartter et Gitelman

Ce serait un plaisir de m’y rendre mais seule c’est trop loin et trop de frais, peut être d’autres bretonnes seraient elles intéressées pour du covoiturage !

Au plaisir peut être …

 

 

VIDEO SUR LE REIN ET LA FORMATION D’URINE 9 septembre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:26

Comment le rein est- il constitué ?

Comment fonctionne- t- il ?

Comment l’urine se forme-t-elle ?

 

http://video.vulgaris-medical.com/index.php/2007/05/20/27-le-rein-et-la-formation-de-l-urine

 

 

Vidéo parfaitement réalisée et rédigée, de façon claire et précise.

Merci à ce site, source : Vulgaris Médical

 

 

MILLE MERCIS A TOUTES POUR VOTRE CONTRIBUTION 4 septembre, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:08

Je te remercie aussi Yoyo pour ta participation. Tu as apporté des informations et ton vécu à des futures mamans porteuses du syndrome.

Ton  témoignage est complet, riche et constructif.

Je te souhaite une meilleure santé et plein plein de vitalité à tes enfants.

 

Pour les mamans et les loulous grands ou petits en ce jour de rentrée. Les miens sont partis pour leurs études, ils me manquent déjà….

Teri Moise – \ »Je serais la\ » – Youtube

 

A mes deux enfants,

Sur tous les chemins de vos vies

Dans la joie ou la tristesse

Quand vous voudrez,  je serai toujours là…

Quand je m’endors, quand je me réveille

A jamais, vous hantez mes pensées

Je suis près de vous, je vous aime tellement.

 

 

 

JOURNEE ANNUELLE DE L’AIRG FRANCE A NANCY 15 août, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 21:11

fichier pdf

 

Ci-dessus le programme.

Les syndromes de Gitelman et Bartter seront abordés.

 

 

 

 

TEMOIGNAGE DE YOYO 1 août, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 08:24

Bonjour,

Pour ma part le diagnostic du syndrome de Gitelman est assez récent, moins de un an.

Trois grossesses sans souci  particulier qui aurait pu alerter et faire penser à cette maladie, juste des déclenchements (entre 2 et 4 semaines) avant terme pour pré-éclampsie.

Par contre pour ma dernière grossesse, problème de vomissements qui persistent au delà du 3ème mois. Perte de poids importante. Et embêtée par des fourmillements incessants, des crampes, une grosse fatigue et des douleurs dans le cœur, je finis par demander à mon médecin traitant une prise de sang poussée pour savoir d’où ça peut venir. Cette dernière démontre une hépatite et une hypokaliémie à 2.5 qui est d’abord mise sur le compte de ces vomissements. Puis sur le dos des antidépresseurs. Et enfin supposition d’une pré-éclampsie qui se traduirait sur le foie, sans réelle conviction des médecins gynécologues et compagnie.

A 6 mois de grossesse, je commence donc le suivi en grossesse pathologique, avec surveillance des constantes biologiques, ionogramme etc… Ma kaliémie  reste à 2,7 – 2,8 malgré la prise de 12 diffu-k par jour. Une perfusion de potassium pendant 24heures me fera remonter à 3 mais ca ne se maintiendra pas.

A 7 mois et demi , le travail se déclenche naturellement et est très rapide, mon fils nait donc 6 semaines en avance. J’ai 2,2 ce jour là et lui aussi est en hypokaliémie avec 2,6. Je suis mise 72h sous perf de 6g de potassium/24h + 9 kaleorid 1000. Ils me parlent d’un rdv vous avec un néphrologue, avec ces doses de cheval mon taux remonte à 3,8 et on me laisse sortir de la maternité au bout de 12 jours sans aucun rendez vous. Pas d’explication sur le pourquoi de mon  accouchement prématuré,  peut être que mon fils en hypokaliémie avait besoin de naître ou en réponse à  mon organisme de me « sauver »,  je ne saurai jamais… Apres 4 jours de sirop de potassium, le taux de kaliémie de mon bébé se maintiendra dans la normale. Donc pas de suivi particulier de préconisé.

Début d’année 2011 à nouveau fourmillements, crampes et tout ce qui va avec, malgré la prise de potassium ma kaliémie a reflanché. Personne ne sait trop ce que j’ai . Et un néphrologue contacté par mon médecin accusera l’allaitement. Je n’ai qu’à arrêter et cela rentrera dans l’ordre ! Pff… Je prends contact avec une sage femme en consultation allaitement pour savoir si par hasard le potassium ingéré ne pourrait pas fuiter dans le lait ? Elle me répond qu’à priori il n’y a pas de raison. Je continue donc d’allaiter mon fils.

Fin 2011, après un ras le bol de cette situation, de rien qui ne bouge, d’un état de fatigue que je ne supporte plus, je prends moi même rendez-vous en néphrologie. On me répond 3 à 4 mois d’attente… Mais en parlant de mes taux, ce délai passe à 10 jours lol… Rdv vous début décembre. Nouvelle prise de sang, qui confirme donc un ionogramme sanguin perturbé. Doublé d’un ionogramme urinaire pas mieux.

Et enfin une explication pour cette hypokaliémie : il y a une grosse fuite urinaire de potassium ! Pour le néphrologue il n’y a pas mille diagnostiques. Crampes, fourmillements, électrocardiogramme pourri, hyperkaliurie/hypokaliemie, souvent envie de boire, hypocalciurie et je ne sais plus quoi d’autre : cela évoque un syndrome de gitelman. Depuis je suis passée en affection longue durée.

Je continue le kaleorid (entre 8 et 12/jr) + magnesium (6/jr) et chlorure de sodium (6/jr) pour compenser les pertes de sel. Inexium pour l’estomac. Pour les douleurs je combine Ixprim, baclofène et indocit. Ce dernier m’a été autorisé lors de l’allaitement et il est interdit au delà de 24 semaines de grossesse (info  médecin pharmacologue).

Quant aux épargneurs de potassium, j’ai dans un premier temps testé le spinorolactone (aldactone) que je ne supportais pas. Il m’a donc été prescrit de l’éplérénone (inspra) à la place (2/jour). L’ inspra  passé à 2/jour n’est pas bien supporté non plus. Coeur qui bat n’importe comment,  douleurs, nausées, vomissements, étourdissements (dès que je me mettais debout) ;  bref petit arrêt provisoire pour le moment. Avec 1 cp par jour j’étais  remontée à 2,9 et à 3,4 avec 2cp mais à quel prix ! Je pense que je vais d’ici quelques jours repasser à 1 comme avant, tant pis si ce n’est pas assez efficace.

Je dors beaucoup, 2 fois dans la journée sinon je ne tiens pas ; c’est pesant. Surtout avec 4 enfants, la fatigue et ces douleurs musculaires (bras, jambes, dos, nuque) , fourmillements, crises de tétanie (ça commence par les jambes et ça monte au tronc, bras et visage) .

Je dis souvent que j’aurai souhaité qu’on me trouve un problème de santé qui se règle même si c’est long et fini on n’en parle plus…Comment est ce que je vais pouvoir retravailler dans cet état !!  Ca me fait peur.

Autre point, si je m’arrêtais aux indications des notices de ces médicaments, soit je n’allaiterais plus, soit je ne prendrais rien pour pouvoir continuer. Tous sont déconseillés voire interdits. Parce qu’il n’y a pas suffisamment de données sur le passage dans le lait. Or, des études il en existe quand même, dans d’autres pays notamment (Canada, Australie, Angleterre). Je me suis beaucoup servie du site CRAT (Centre de Référence sur les Agents Tératogènes)  qui dit souvent que le passage dans le lait est faible. Sinon j’ai continué à rencontrer la sage femme en consultation allaitement, qui s’est efficacement renseignée sur d’autres ressources et auprès d’un médecin de l’IPP de Paris (Institut de Puériculture et Périnatalogie) lui même en relation avec d’autres médecins très au point sur ces questions.

Bref,  j’ai pu être rassurée de ne pas intoxiquer mon fils ce qui a motivé ma poursuite d’allaitement. On sait qu’il n’y a pas de souci pour l’aldactone, par contre pour l’inspra il n’y a pas de données ; même si l’on suppose que ça passe très faiblement également. Mon fils a 1 an et demi, donc plus un rythme de tétées aussi soutenu que quand il était  nourrisson. Comme j’ai participé à une étude sur le passage du kétoprofène dans le lait, il m’a été proposé de faire une autre étude pharmacocinétique pour l’inspra, que je devrais bientôt commencer.

Mon petit garçon va bien, grandit bien, ne prend aucun traitement.  Pourtant, je me demande s’ il y a eu, quand même des effets sur mon enfant… Et même du coup juste le potassium, est ce que la prise pendant ma grossesse a pu faire quelque chose à mon fils ? Comment être sur que son bébé ne risque pas des troubles du rythme s’il reçoit de trop grosses doses de potassium ou pas assez ? Il n’y aura probablement pas de 5ème grossesse, mais je me pose des questions quand même par rapport à la prise de tous ces médicaments.

Et ma dernière interrogation est sur la transmission de la maladie. Mes enfants ne seront pas testés , pas assez de probabilité qu’ils soient porteurs des deux mutations. Sauf si un jour bien sûr quelque chose y fait penser. Au sujet d’un des témoignages sur ce blog,  l’énurésie d’une de mes filles me tracasse ! Et l’hypokaliémie de mon fils à la naissance aussi…

Merci Carmen de nous un laisser un espace de parole :)   Ce blog est une sacré source d’information et  je suis bien contente de l’avoir trouvé (sur doctissimo dans la toute petite partie qui est consacré au syndrome dans la partie santé, partie un peu désertée) . Rassurant de voir qu’on est pas seuls à souffrir de ce syndrome, même de façon différente, avec chacun(e) des parcours divers et intéressants.

 

 

REFLET DE CE BLOG 13 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 17:49

 

Grâce à votre générosité cette espace est de plus en plus complet. Mille mercis à tout le monde.

Je vous dédie ces quelques mots cités par Hugues AUFRAY.

 

Prendre une cuillère de gentillesse et de bon coeur, une pincée de prévoyance, une larme de soins.

Mettre dans un saladier rempli d’envies.

Faire cuire avec des tonnes de passion et d’entraide.

Servir chaud et souriant avec un air de guitare…      

 

 

A BIENTÔT 8 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 00:02
                         
                         
                         

Que ce soit : du repos absolu pour certains ou un emploi du temps surchargé, des voyages pour d’autres, ou le travail…                                                  

                                                                                                                                           
                                                   
                                                                         A BIENTÔT ile-de-Bréhat-155-300x200

 

            Je vous souhaite à tous et à toutes un bel été de chez moi : La Côte de Granit Rose.

 

 

                                                    Bisous estivaux. 

 

 

NOUVEL APPEL 7 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 16:31

Ces trois témoignages sont  fort intéressants, riches de données, remplis d’authenticité et de sensibilité.

Je  remercie une nouvelle fois Escargot, Nath et Koba  pour leurs participations, ainsi que leurs disponibilités. Je souhaite du fond du coeur une bonne santé à Hugo, Lilian, P. et A.

Je me permets de vous embrasser tous les sept.

 

Je  fais à nouveau un appel et vous propose de faire la même chose, mais cette fois ci cela concernera les mamans qui sont porteuses du syndrome de Gitelman ou Bartter et qui étaient diagnostiquées avant de désirer une grossesse ou l’ont été durant cette dernière.

Des commentaires de jeunes femmes ont révélé beaucoup de questionnement.  Notamment des risques encourus pour elles et leurs futurs bébés, la compatibilité des traitements lors de la grossesse,  mais aussi lors de l’allaitement.

 

Merci d’avance aux personnes qui souhaitent apporter leurs collaborations afin d’informer de futures mamans.

 

A très bientôt.

 

 

 

 

 

TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE P. ET A. 5 juillet, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:24

Bonjour à toutes et à tous,

Je me présente, j’ai 47 ans et je suis la maman de deux garçons, P. qui a 17 ans et A. qui a presque 15 ans. Ils sont tous les deux atteints du syndrome de Gitelman.
Je n’ai eu aucun souci pendant mes deux grossesses, P.  est né par césarienne deux jours après le terme prévu, à cause d’une détresse fœtale pendant l’accouchement (rien à voir avec le SG).
C’était un gros bébé, 4,020 kg à la naissance. Il a passé deux jours en néo natalité, juste pour s’assurer que tout allait bien et ce fut le cas.
A. est né avec deux jours d’avance, il pesait 3,350 kg. L’accouchement fut long et difficile, et il a attrapé à la naissance un staphylocoque doré dans les urines, suite à un gros problème d’asepsie dans les salles d’accouchement de l’hôpital (rien à voir avec le SG) …S’en sont suivies plusieurs journées inquiétantes, pendant lesquelles il a été mis sous antibiothérapie.
Finalement, tout s’est bien terminé.
Je les ai allaités tous les deux, P.durant 6 mois et A. durant 4 mois.
P. a toujours été un bébé facile, il a fait ses nuits à deux mois, il mangeait de tout, il était très facile à vivre, il a parlé très tôt, vers 15 mois, et il a fait ses premiers pas à 13 mois.
A. en revanche était un tout autre type de nourrisson : il n’a commencé à dormir la nuit que vers huit mois, le sevrage a été difficile, jusqu’à 3 ans il mangeait peu, je peux dire qu’il fut nourri à la Floraline durant les premières années de sa vie ! Il faisait souvent de grosses colères, il pleurait beaucoup, il s’arrachait les cheveux…Il ne parlait pas beaucoup, on ne comprenait pas grand-chose aux quelques mots qu’il prononçait mais il a marché à 9 mois, et il était très en avance par rapport aux bébés de son âge en terme de dextérité, il empilait les cubes, il se débrouillait très bien avec les jeux de construction etc. Avant son entrée en maternelle, sur la demande de son père qui s’inquiétait, nous avons fait un bilan dans un CMPP : audition, pédopsychiatre, phoniatre, psychomotricien, orthophoniste…Tout était normal,  il est entré en maternelle à 3 ans sans problème et s’est vite adapté à son nouvel environnement.
Le seul problème auquel ils ont été confrontés tous les deux a été l’énurésie. Aucun des pédiatres et autres urologues rencontrés n’avancèrent de cause autre que psychologique. Nous avons tenté l’appareil pipi-stop, le Minirin, le réveil au milieu de la nuit pendant les vacances, la privation de liquide passé 17 heures (même en été !), sans AUCUN résultat significatif…Le rythme des nuits mouillées était d’environ 4 sur 5.
Certes, avec le recul, et en confrontant mes souvenirs avec les spécialistes rencontrés par la suite, je me souviens qu’il m’est arrivé de les retrouver allongés sur le dos dans leurs chambres, arrêtant de jouer et me disant « je suis fatigué »…
Ce ne sont pas non plus de grands marcheurs, les randonnées et les balades, 2 ou 3 kilomètres les fatiguaient beaucoup, et nous pensions alors qu’ils étaient « flemmards » !

Au début de 2008, nous avons entendu parler d’un pédiatre dans notre région spécialisé dans la prise en charge de l’énurésie.
Nous avons pris rdv et il a commencé par vouloir en savoir plus vis-à-vis d’A.
Sa première démarche fut de demander un bilan sanguin et pour la première fois, le dosage de potassium a été réclamé.
Le soir même, le laboratoire nous appelait à la maison, affolé par le résultat de potassium : 2,4 !
Pensant avoir fait une erreur, on nous a demandé de revenir d’urgence le lendemain matin afin de vérifier… A midi, mon pédiatre m’appelait, il venait d’avoir le laboratoire qui confirmait ce taux et me demandait d’accompagner sans attendre A. aux urgences pédiatriques.
Mon fils fut mis sous électrocardiogramme, les médecins pensaient qu’il était en train de faire une crise cardiaque. Dans le même temps, il fut mis sous potassium en perfusion.
Heureusement, le muscle cardiaque se portait à merveille, mais hélas, malgré le potassium en intraveineuse, les dosages sanguins étaient toujours extrêmement  bas.
Les médecins ont donc suspecté un SG et nous ont orientés vers l’hôpital Robert Debré afin de faire sur les deux garçons des tests génétiques, qui se sont révélés tous deux positifs.
Depuis, ils sont suivis une à  deux fois par an,  leur traitement est identique :
5 comprimés de KALEROID 1000 le matin  et 5 le soir + 1 comprimé de carbonate de magnésium (MAGB) + 4 g de chlorure de sodium le matin et à nouveau 4 g le soir (que je fais faire en préparation magistrale afin de pouvoir être remboursée).

Leur quotidien n’est pas réellement affecté pour le moment par la maladie, certes ils ont quelques problèmes de concentration, ils sont sans doute un peu plus « fatigables » que la moyenne, mais leurs vies d’adolescents se passent normalement.
L’énurésie a presque complètement disparu de leur vie, encore 1 accident par mois maximum…Je pense que c’est en bonne voie, et aucune corrélation n’a jamais pu être faite avec certitude par le corps médical entre le SG et ce symptôme.
P. a redoublé sa classe de quatrième mais il rentre en première S à la rentrée et ses résultats scolaires sont bons, quant à mon cadet, il rentre en seconde générale, sans difficulté non plus.
J’ai pu obtenir pour mes deux fils que leur soit accordé un tiers de temps de plus pour le passage du Brevet des Collèges, avec possibilité de boire et d’aller aux toilettes aussi souvent que nécessaire.

En ce moment, ce qui m’inquiète un peu, c’est qu’ils ne veulent plus trop prendre leurs médicaments, et que je suis plus vraiment en mesure de les surveiller matin et soir.
Ils connaissent bien leur maladie, savent les effets que le refus de prendre leurs médicaments peuvent avoir mais la crise d’adolescence et le refus des contraintes de tout ordre est ce qu’il est…
J’essaie surtout de ne rien dramatiser et d’y aller en douceur.
Je suis à votre disposition si vous voulez échanger avec moi, excellentes vacances à tous, à bientôt !

 

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