SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE HUGO 11 juin, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:50

 

Nous sommes les heureux parents  de deux garçons, Jérémy et Hugo respectivement âgés de 24 ans et 11 ans. Seul Hugo est atteint du syndrome de Gitelman, notre ainé en ayant été épargné.

Je vais donc témoigner sur  ma grossesse et l’enfance d’Hugo.

Pour ma grossesse, prise de contraction au 5ième mois avec menace d’accouchement prématuré, j’ai du terminer ma grossesse allongée, avec médication pour réduire les contractions. Dès le début du 8ième mois, j’ai pu me relever, et  j’ ai accouché dès le lendemain.

Malgré un très bon poids et de très bonne taille de naissance (55 cm et 4kgs500), Hugo avait avalé du liquide amniotique,  et a du être intubé. Les sages femmes n’avaient « jamais vu » tant de liquide lors d’un accouchement. On le sait maintenant, l’excès de liquide amniotique (hydramnios)  peut-être  un signe d’un bébé porteur du syndrome de Gitelman.

Passé ce douloureux moment de la néonatalogie, nous avons récupéré notre bébé (que j’allaitais et que j’ai allaité 5 mois) et qui n’a eu aucun signe de la maladie (dont nous ne connaissions pas l’existence). Il avait une courbe de poids normale mais à partir de l’âge de 3 ans, sa courbe de poids a connu une cassure.

C’est à l’âge de ses 4 ans, que les premiers signes sont apparus : grosse constipation chronique (dû au manque de magnésium) et fatigue.

Hugo s’allongeait brusquement pour se reposer même en plein jeux avec des petits copains  (dû au manque de potassium), des problèmes pour être « propre » la nuit , etc….Il a fait une pneumonie et avons attribué ces symptômes à cette maladie.

A cette période, une nuit (au petit matin) il a fait une crise épileptique (apparemment pas de relation avec le syndrome de Gitelman)  et a été hospitalisé. Les prises de sang de « contrôle » ont révélé un taux faible (2.5) de potassium. Le complément a fait remonter son taux dans les valeurs normales et il a pu quitter l’hôpital.

Lors du contrôle de prise de sang 15 jours après, le taux de potassium était de nouveau très bas. C’est à partir de ce moment que nous n’avons eu cesse de chercher ce qui provoquait ce taux de potassium. Hugo était suivi par un oncologue pédiatre à l’hôpital, mais personne dans tous les médecins que nous avons vu, ne savait ce dont pouvait souffrir Hugo. Sa courbe de poids et de taille avait complètement fléchie depuis un an, signe qui ne trompe pas d’après les médecins…

Mais à part ces « mauvais » résultats de prise de sang, Hugo était en forme (bien que fatigable et constipé) et menait une vie normale.

A force de recherches sur internet, j’ai pu trouver des maladies qui correspondaient à un taux bas de potassium,  j’ai demandé que l’on recherche aussi son taux de magnésium (le syndrome de Gitelman et de Barterr faisait état des anomalies dans les deux taux). De son coté, le Dr qui le suivait à l’hôpital s’est rapproché d’un néphrologue d’un autre département. Nous sommes arrivés ensemble donc à poser ce diagnostic. Une recherche génétique a été faite (prise de sang à l’hôpital qui s’est occupé de tout) et a confirmé le syndrome de Gitelman.

Un traitement à été mis en place, et un accompagnement avec un psychologue a été proposé à Hugo pour l’acceptation de la maladie (deux séances ont suffit).

Depuis la découverte de sa maladie, nous avons progressé ensemble, équipe médicale, parents, Dr Blanchard et témoignages sur des blogs par d’autres personnes atteintes.

Hugo a maintenant 11 ans, il est très épanoui, il grandit bien, mène une vie normale, avec de bons résultats scolaires, il fait du foot (entrainement et match en tant que Goal), du ski aux vacances d’hiver, du vélo et des jeux divers avec ses copains.

Il est autonome dans la prise de son traitement (même si nous sommes là pour palier aux oublis).

Le seul symptôme ennuyeux pour l’instant  est qu’il  a souvent des maux de ventre (parfois il se « vide » au petit matin ou au lever, vomissements et diarrhée),  nous attribuons cela à la prise d’anti-inflammatoire, mais sa néphro croit que cela vient de la maladie elle-même.

Nous avons toujours expliqué les choses à notre fils,  sans rien lui cacher de sa maladie, du moins sur ce que l’on en sait.

Une néphrologue pédiatre a été nommée à l’hôpital où Hugo est suivi. Cela nous a bien aidé. Tout comme la découverte (sur un blog maintenant fermé) qu’une équipe médicale travaillait particulièrement sur cette maladie à Paris et avec la facilité de pouvoir contacter le Dr Blanchard par mail ou téléphone.

Le traitement d’Hugo a pu évoluer  du fait de son âge (sirop de potassium et ampoule de magnésium ont pu être remplacé par des gélules bien plus pratiques et permettant d’en prendre en moindre quantité, réduisant ainsi les douleurs au ventre), mais aussi des informations que nous avons pu trouver ou recevoir du Dr Blanchard (chronoindocid : réduit les pertes de potassium et magnésium et permet de réduire aussi la quantité d’urine donc plus de réveil nocturne et plus d’énurésie).

Son traitement actuel :

Mag 2 (deux comprimés Matin+Midi+Soir) + kaléorid à LP (2 comprimés Matin+midi+soir) + Chronoindicid (1 le midi) et mopral (protection estomac) : 1 le soir

Le fait d’avoir des interlocuteurs pour échanger est un précieux soutien. Nous espérons aussi que le fait d’avoir eu un traitement tôt dans sa vie, pourra réduire les effets de la maladie. Les personnes atteintes ont différents « stades » et sont différemment « touchées » apparemment.

Nous ne savons pas de quoi demain sera fait pour Hugo, quels seront les symptômes, s’il pourra mener une vie personnelle et professionnelle « normale »…. en attendant, nous profitons ensemble de chaque beaux moments que la vie nous offre.

Merci à Carmen de nous offrir au travers de son blog,  la possibilité d’échanger entre nous et de nous donner la parole, ainsi peut-être pourrons nous  aider un peu les autres mamans ou  malades, qui restent avec tant d’interrogations….

 

 

TEMOIGNAGE DE LA MAMAN DE LILIAN 1 juin, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 09:45

Je suis maman d’un unique petit garçon prénommé Lilian qui est né à terme en novembre 2005. Poids : 3.7 kg et 52 cm. Pas de soucis particulier à signaler tant au niveau de la conception que de la grossesse. L’accouchement a été difficile mais rien à voir avec le syndrome…

Lilian a présenté de suite une constipation chronique. J’ai allaité 2 semaines. Nous avons ensuite essayé tous les laits spécialisés, les eaux spécifiques, des traitements et rien n’améliorait la situation.

Lilian est un enfant plein d’énergie qui a marché dès 13 mois. Un vrai casse-cou ! Je ne compte plus les bobos et les frayeurs…

Le 08 mai 2009, suite à une mauvaise chute d’une aire de jeux, il se fracture le coude gauche. Pompiers, urgence, etc…Verdict : il faut opérer. Les pompiers avaient fait un prélèvement sanguin dans l’ambulance au cas où. Du coup l’anesthésiste a souhaité attendre les résultats avant d’aller au bloc. Heureusement ! Lilian avait un taux de potassium de 2.00. Il a été perfusé pour faire remonter son potassium. Nous avons dû patienter 24h00 avant de pouvoir le faire opérer ! Le pauvre…en plus de la douleur de la fracture, des prises de sang toute les heures, dans les pieds, sans crème anesthésiante…un très mauvais souvenir.

Une fois la fracture réduite, les médecins ont cherché les causes du faible taux de potassium. 4 jours de tests… Au final, on nous a annoncé une forte suspicion du syndrome de Gitelman. Les pédiatres ont prescrit du potassium et du magnésium et nous ont dirigés vers un néphrologue sur Strasbourg qui a refait des tests. Le syndrome a été confirmé en septembre 2011 suite à une recherche génétique.

Sans cette mauvaise chute, nous n’aurions peut-être rien su…

Il suit sans rechigner son traitement quotidien : apport en potassium / 6 diffu K, apport en magnésium / 2 ampoules. Ses problèmes de constipation ont disparu. Le néphrologue a confirmé que c’était un des symptômes du SG.

Nous avons eu la chance de participer à la rencontre qui s’est tenue en mai 2011 à Paris. C’est à ce moment que nous pris conscience des évolutions possibles de la maladie (chondrocalcinose, fatigue, crampes, etc…) Nous avons également découvert un décalage complet entre le régime alimentaire préconisé par notre néphrologue et celui suivi par la majorité des malades. Lilian était au régime quasi sans sel… alors qu’il présentait une forte appétence pour les produits salés, le vinaigre, etc… Aujourd’hui, nous le laissons manger ce qu’il souhaite en attendant le rencontrer un autre néphrologue en juin à Nancy.

Lilian est un « grand » sportif. Il fait du tennis, du foot et va à la piscine avec l’école. Il est au CP et est bon élève, un peu trop bavard toutefois ! C’est par contre un enfant très colérique et émotif, surtout en fin de journée… je suppose que c’est lié à la fatigue.

Dernier petit souci certainement lié au SG : ça lui arrive de faire pipi au lit et il ne peut pas passer une nuit sans aller 1 ou 2 fois aux toilettes…

Comme le SG a été découvert au moment de la fracture, il ne fait pas bien la distinction pour le moment. Comme sa fracture a mal guérie il pense que tout est lié…On lui explique qu’il a une maladie des reins mais c’est un peu abstrait pour lui je pense. Il a encore du temps pour tout ça! C’est l’âge des jeux, des copains, des expériences!

Nous avons longtemps culpabilisé,  je l’avoue. Aujourd’hui nous prenons les choses avec un peu plus de philosophie, même si l’avenir nous fait un peu peur.

Le blog de Carmen est un super outil pour les malades et leur entourage ! Encore MERCI à elle pour le mal qu’elle se donne.

 

 

 

 

DEMANDE D’AIDE SUITE 18 mai, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:54

 

Tout d’abord, je tiens vivement  à remercier Escargot, Nath et Koba qui se sont immédiatement portées volontaires afin d’étoffer et d’enrichir ce blog.

En acceptant de contribuer à la réalisation de l’article destiné aux mamans qui viennent d’apprendre que leur enfant est porteur du syndrome.

Dans les semaines à venir, elles nous apporterons leurs témoignages. Encore MERCI.

 

Pour ma part, j’ai demandé plus d’informations à ma maman.

Il n’y a eu aucun problème pour me concevoir, la grossesse et l’accouchement se sont très bien déroulés. Sans hydramnios (excès de liquide amniotique).

Je suis née à terme, avec un poids de 3,520 kilos. Je n’ai pas eu de problème de croissance, d’énurésie et aucun problème de santé.

Trois ans après ma naissance, maman à fait une fausse couche à 5 mois et demi de grossesse (cause inconnue). Puis, trois ans après ;  j’ai eu un frère qui n’est pas porteur.

 

 

 

DEMANDE D’AIDE 11 mai, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 19:18

J’aimerais faire un article destiné aux mamans qui viennent d’apprendre que leur enfant à le syndrome. Je ne peux pas le faire seule puisque je ne suis pas concernée, étant porteuse.

Pour cela, je fais appel aux mamans fidèles à ce blog qui ont des bambins porteur de Gitelman ou Bartter plus grands ; afin de m’aider en privé à réaliser ce travail.

Pour apporter à ces mères,  à qui l’on vient d’annoncer un diagnostic concernant leurs petits loups, des informations sur vos grossesses et les premières années de vos enfants et ce que vous jugerez utile selon vos ressentis.

Car des témoignages sur le blog, on déjà démontré des inquiétudes et  des angoisses sans réponse.

Merci d’avance et à bientôt.

 

 

TEST AU SYNACTHENE 27 avril, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:51

 

Voici le sixième et le dernier article concernant les examens sanguins et urinaires.

 

Le test de stimulation à l’ACTH ( adréno-cortico-tropique-hormone ) nommé aussi test au synacthène est pratiqué pour déterminer le fonctionnement des glandes surrénales en mesurant la quantité de cortisol dans le sang.

L’analyse est faite dans le but de rechercher une production de cortisol augmentée ou diminuée.

Le cortisol est une hormone sécrétée par la glande surrénale en réponse à l’ACTH, une hormone de la glande hypophysaire située dans le cerveau. La fonction principale de l’ACTH est de réguler le cortisol.

Une prise de sang est faite à jeun avant le test pour évaluer le taux de base du cortisol.

La valeur normale du prélèvement de départ à 8 heures (pic de sécrétion) du matin est : entre 6 et 30 ug/dl.

Puis,  il est injecté l’ACTH , et  à nouveau une prise de sang prélevé à 30 minutes puis à 60 minutes (toujours à jeun et au repos).

Avec une fonction surrénale normale et selon la dose d’ACTH utilisée (en général 0.25), la concentration de cortisol doit doubler.

 

 

ALDOSTERONE ET RENINE 10 avril, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:49

 

Ces examens m’ont été fait une seule fois au début de mes hypokaliémies et avant les examens génétiques, et ils ont démontré l’ hyperaldostéronisme  secondaire.

 

L‘aldostérone  :  Agit sur la régulation des sels minéraux et de l’eau dans notre organisme. De plus, c’est une composante du système de régulation de la pression artérielle. L’aldostérone est une hormone sécrétée par les glandes surrénales.

 

 La prise de sang : se fait en deux temps (position debout et allongé)  les résultats sont différents.

Pour le dosage en position couchée, il faut être allongé entre 1 et 2 heures. Pour le dosage debout, il faut avoir marché au moins 1 heure.

 

Valeurs :

- couché :  22  à  477  pmol/l  ou  8  à  172  pg/ml.

- debout :  83  à  985  pmol/l  ou  30  à  355  pg/ml.

 

L’ augmentation de la concentration d’aldostérone appelé hyperaldostéronisme peut être secondaire à d’autres maladies (maladie des reins) ou primaire (production excessive d’aldostérone par les glandes surrénales).

La diminution de cette même concentration reflète une anomalie métabolique.

 

La Renine :  un rôle dans la libération de l’aldostérone, cette hormone qui aide à la régulation du corps.

C’est une protéine libérée par des cellules rénales quand il existe un taux de sodium bas ou un volume sanguin faible.

 

La prise de sang se fait dans les mêmes conditions.

 

Valeurs :

- couché : 2.8  à  39.9  mUI/l.

- debout : 4.4  à  46.1  mUI/l.

 

Rapport Aldosterone / rénine qui reflète mieux la production hormonale.

 

- norme :  <  64.

 

PS : comme je le précise à chaque fois, les valeurs sont celles de mon laboratoire et peuvent êtres légèrement modifiées ailleurs.


 

 

ANALYSE URINAIRE 1 avril, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 11:04

Avec le recueil de mes urines sur 24 heures, il m’est prescrit :

Un ionogramme urinairepour doser dans les urines les ions de sodium, de potassium et de chlore.

Les ions dans les urines renseigne sur l’équilibre hydro-électrolytique de l’organisme, c’est-à-dire l’équilibre entre l’eau et les différents ions.

Cet équilibre est essentiellement assuré par le rein, qui les filtre dans les urines.

Les valeurs :

  • Sodium : 40 à 250 mmol/24 heures
  • Potassium : 25 à 130 mmol/24 heures
  • Chlore : 50 à 220 mmol/24 heures

Ces valeurs peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre.

 

 Une chimie des urines :

La protéinurie : Révèle la présence de protéines dans les urines, elle traduit un trouble de la fonction rénale.

Valeur : inférieur à 0.10 g/l

La créatinine : permet  aussi d’évaluer la fonction rénale, en particulier la capacité de filtration des reins et l’excrétion de la créatinine.

Valeur : 800 à 2000 mg/24h

 

 


 

 

UREE ET CREATININE 17 mars, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 09:29

 

Ces deux dosages permettent d’évaluer la fonction rénale.

L ‘UREE :

L’urée est une substance très riche en azote, qui résulte de la destruction par l’organisme des protéines que nous mangeons.

Quand le taux est élevé, il y a une défaillance rénale appelée l’ hyperazotémie, l’ hypoazétomie  est une défaillance du foie.

L’urée est synthétisée par le foie qui est  le lieu pricipal de synthèse.

En temps normal, les reins éliminent l’essentiel de l’urée, qui est donc évacuée dans les urines. Lorsque les reins fonctionnent moins bien, ils éliminent moins d’urée, qui reste donc présente dans le sang, où elle s’accumule au fur et à mesure.

Valeur : 0.20 à 0.50 g/l.

 

 LA CREATINE :

La créatinine est une molécule éliminée dans sa totalité par le rein. Elle représente un très bon indicateur de la fonction de filtration glomulaire du rein.

La concentration de la créatinine dans le sang dépend de la capacité d’élimination du rein et de la masse musculaire.

Lorsque tout va bien, elle est éliminée par les reins régulièrement et il n’en reste qu’une petite partie dans le sang.Si la quantité de créatinine est plus élevé que les mesures moyennes indiquées, cela peut être un mauvais fonctionnement des reins.

Son taux est plus fiable que l’urée pour mesurer l’insuffisance rénale.

Valeur : 5.6 à 11.3 mg/l.

 


 

 

RESERVE ALCALINE DE L’ORGANISME ET PROTIDES TOTAUX 12 mars, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:46


La réserve alcaline :  est une réserve de bicarbonates plasmatiques sanguins, qui tamponnent  l’acidité du sang et maintient un PH (potentiel hydrogène) constant dans l’organisme.

 

Les valeurs normales : du laboratoire où je fais mes analyses, les références peuvent être légèrement modifiées ailleurs :

Une prise de sang en veineux ou en artériel permet de savoir si une personne est en Acidose (excès d’acide) ou le contraire en  Alcalose (insuffisance d’acide ou excès de subsistance alcaline).

Valeur des bicarbonates entre :  25 à 31 millimol/l. En dessous c’est l’ acidose et au dessus c’est l’alcalose.

Valeur du PH entre : 7.37 et 7.45. En dessous c’est l’ acidose, et au dessus c’est l’alcalose.

 

 L’ alcalose métabolique :

Quand notre organisme a des réserves alcalines importantes ou perd des acides, le corps est alors en alcalose métabolique.

Ce trouble de l’équilibre acido-basique se traduit par une hausse du PH sanguin.

Les reins vont donc accentuer l’ élimination de bicarbonates dans les urines et la respiration est plus lente.

L’alcalose est souvent associéé à l’hypokaliémie.

 

Acidose métabolique :

Etant tout le contraire de l’alcalose métabolique.

 

Les porteurs du syndrome de Gitelman et de Bartter sont uniquement en alcalose.

 

 

Les protides totaux :

Les protides sont un assemblage d’acides aminés, ils désignent la concentration des protéines dans le sang, plus précisément dans le sérum sanguin, c’est-à-dire la concentration sérique.
On constate une hypoprotidémie quand le sujet perd des protéines . On appelle cela la fuite des protéines dans les urines, c’est ce qui survient au cours du syndrome néphrotique.

Les protéines se renouvellent constamment c’est pourquoi il est indispensable d’avoir un apport correct, elles sont des substances indispensables à notre fonctionnement cellulaire.

Elles ont plusieurs rôle vitaux : transport (hémoglobine), communication (hormone), reconnaissance (protéine du système immunitaire), structure cellulaire et musculaire.

Valeurs : 63 à78 g/l

 

 

IONOGRAMME SANGUIN 10 mars, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:55

Le ionogramme est le dosage des principaux constituants ionique du sang.

Ce dosage sert à  :

  • Dépister un déséquilibre hydro-électrolytique pouvant entraîner des conséquences sur le métabolisme.

 

Le sodium (Na) : la natrémie

Norme biologique

  • 133 – 143 mmol / L

Intérêt du dosage

Le sodium est le principal cation du secteur extracellulaire, son dosage est le reflet de l’état d’hydratation de l’organisme.

  • Hyponatrémie :
  • Conséquence d’un déficit d’apport de sodium. : pertes digestives, rénales.
  • Conséquence d’une augmentation de la quantité d’eau (hyperhydratation) : insuffisance cardiaque, rénale, hépatique; œdèmes.
  • Hyponatrémie de dilution.
  • Hypernatrémie :
  • Conséquence d’une diminution de la quantité d’eau (déshydratation) : pertes digestives, diminution d’apport hydrique, perte d’eau importante, sudation.
  • Conséquence d’une surchage de sodium.

 

Le potassium (K) : la kaliémie

Norme biologique

  • 3,5 – 5 mmol / L

Intérêt du dosage

Le potassium est le principal cation du secteur intracellulaire. Il  intervient principalement dans les phénomènes de contraction musculaire et d’automatisme cardiaque.

  • Hypokaliémie :
  • Déficit d’apport potassique.
  • Perte digestive.
  • Perte rénale.
  • Hyperglycémie.
  • Hyperkaliémie :
  • Excès d’apport potassique.
  • Défaut d’élimination rénale et/ou digestive.
  • Hémolyse.
  • Exercices intenses.

 

Le chlore (cl-) : la chlorémie

Norme biologique

98 – 106 mmol / L

Intérêt du dosage 

Les variations sont parallèles à celle du sodium.

Hypochlorémie :

  • Conséquence d’un déficit d’apport de sodium. : pertes digestives, rénales.
  • Conséquence d’une augmentation de la quantité d’eau (hyperhydratation) : insuffisance cardiaque, rénale, hépatique; œdèmes.
  • Hyponatrémie de dilution.
  • Hyperchlorémie :
  • Conséquence d’une diminution de la quantité d’eau (déshydratation) : pertes digestives, diminution d’apport hydrique, perte d’eau importante, sudation.
  • Conséquence d’une surchage de sodium.

 

Le calcium (Ca) : la calcémie

Norme biologique

2,2 – 2,6 mmol / L

Intérêt du dosage

Le calcium joue un rôle fondamental dans la formation et la minéralisation des os, mais aussi dans la transmission de l’influx nerveux.

  • Hypercalcémie :
  • Métastases osseuses et le myélome.
  • Hyperparathyroïdie.
  • Intoxication par la vitamine D et l’absorption de calcium et d’alcalins.
  • Immobilisation prolongée.
  • Acromégalie.
  • Hyperthyroïdie.

  • Hypocalcémie :
  • Malabsorptions digestives.
  • Insuffisance rénale chronique.
  • Hypoparathyroïdie.
  • Cancer médullaire de la thyroïde.

 

Le magnésium (Mg) : la magnésémie

Norme biologique

  • 0,75 – 1 mmol / L

Intérêt du dosage

Le magnésium joue un rôle dans nombreuses réactions enzymatiques de l’organisme :

  • excitabilité neuro-musculaire : rôle anti-tétanisant.
  • agrégation des plaquettes sanguines : rôle dans la formation du clou plaquettaire.
  • antagoniste de certains effets du calcium.

  • Augmentation du magnésium :
  • Absorption contenant du magnésium.

  • Diminution du magnésium :
  • Diminution de l’absorption digestive :
  • Dans les maladies de l’intestin grêle.
  • Dans les malnutritions.
  • En cas d’insuffisance rénale.
  • Par perte urinaires excessives.
  • Maladies rénales.
  • Diurétiques.
  • Hypercalcémies.
  • Avec la prise de certains médicaments.

 

Source : soins-infirmiers.com

 

 

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