SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

EXAMENS 7 mars, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 20:14

Dans les quelques articles à venir, je vais développer les examens que nous devons effectuer régulièrement. Bien sur, les personnes qui connaissent bien leur pathologie n’y apprendront rien.

Mais je veux aussi m’adresser aux gens qui découvrent  le syndrome de Gitelman et/ou Bartter, ainsi que  ce blog. Et qui peuvent être, comme moi,  un peu perdue au début de leur diagnostic.

Car lorsque j’ai appris que j’étais porteuse du syndrome,  j’étais à cours d’informations. Ce qui m’a poussé à créer cet espace pour échanger et s’informer mutuellement.

Objectif réussi : revoir l’article « juste merci » du 15 novembre dernier. Aujourd’hui 467 commentaires,  alors une fois encore MERCI A VOUS.

Avec le temps, j’ai appris beaucoup de choses ;  je suis heureuse de les partager et ravie lorsque vous donnez de vos nouvelles.

Grâce à vous également, ce blog VIT.

 

 

CLIP OFFICIEL DE LA JOURNEE MONDIALE DES MALADIES RARES 2012 29 février, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 11:17

Rendez-vous à 13h00, le 29 février, sur le parvis des Droits de l’Homme au Trocadéro,

pour le rassemblement des malades et des acteurs de maladies rares.



          Voici le lien, ce clip est superbe, mais trop court...      Image de prévisualisation YouTube

 

                  Nos maladies sont rares, mais tous ENSEMBLE nous sommes forts.

 

 

ORTHOPTISTE 22 février, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:44

Lors de la rééducation vestibulaire pour cesser mes vertiges (article écrit en décembre dernier), le kiné a remarqué lors de certains exercices  des problèmes d’ insuffisance de convergence :  c’est à dire une difficulté à diriger mes yeux.

Il m’a été conseillé de faire un bilan auprès d’un orthoptiste, qui s’est révélé bien négatif.  Des séances m’ont alors été prescrites pour faire travailler et tonifier les six muscles de chaque oeil.

La méthode est simple et s’est avérée très efficace. De plus, je connais à présent quelques exercices pour les faire moi même  à la maison.

 

Quelques informations : Les troubles visuels sont provoqués par la mise au point de plus en plus difficile de l’oeil sous l’effet de la fatigue.

La fatigue visuelle peut être  le symptôme d’une fatigue générale ou psychique sur un terrain spasmophilique, un déficit en magnésium est fréquent.

Elle peut entrainer une fatigue mentale, avec ses conséquences sociales et familiales.

Regarder un interlocuteur à faible distance peut être inconfortable.

Les troubles oculaires se manifestent par une tension dans la région des yeux. Ce peut être aussi des sensations d’irritation, de picotements, un larmoiement ou une sécheresse oculaire. On peut ressentir des douleurs derrière les yeux, des maux de tête.

 

Vous pouvez trouver  davantage  de précisions sur le site : ophtalmologie.fr

 

Les signes ci-dessus  étaient très parlants pour moi, c’est exactement ce que je ressentais.

L’orthoptiste m’a aussi précisé que certains traitements tels que les anti-inflammatoires et les anti-dépresseurs peuvent aussi contribuer à une asthénie visuelle.

 

 

 

 

QUELQUES DEFINITIONS 15 février, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 15:27

Mutation : modification de l’information génétique de la séquence d’ADN.

 

 Gène : segment d’ADN sur un chromosome. Chaque gène a deux exemplaires l’un hérité du père et l’autre de la mère. 

ADN


Homozygote :  un gène représenté par deux allèles identiques. Hétérozygote :  un gène à deux allèles différents.

QUELQUES DEFINITIONS  chromosomes


Les mutations peuvent être récessives (homozygotie) ou dominantes (hétérozygotie).

Exemple en pathologie, source : Wikipédia

- En cas de maladie à transmission autosomique dominante, la personne malade est soit homozygote (ce qui est très rare) soit hétérozygote. Ce deuxième cas est le plus fréquent, puisque l’existence d’un seul allèle pathologique                  suffit à provoquer la maladie.

- En cas de maladie à transmission autosomique récessive, la personne malade est toujours homozygote, puisqu’il faut obligatoirement deux allèles identiques pour que la maladie s’exprime.

- La double hétérozygotie ou hétérozygotie composite : présence de deux allèles différents mutés, l’un venant de la mère, l’autre venant du père.


 

 

 

UNISSONS-NOUS ! 25 janvier, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 16:20

APPORTONS NOTRE CONTRIBUTION A L’ASSOCIATION POUR L’INFORMATION ET LA RECHERCHE SUR LES MALADIES RENALES ET GENETIQUES !

 Vous pouvez lire l’article que j’ai écrit sur le blog  concernant  l’AIRG  le 8 septembre 2011.

 

 

Je clique pour l’AIRG-France

Afin de soutenir nos actions de communication et d’avoir un site bien référencé sur internet, voici un moyen simple, peu coûteux et, paraît-il, efficace. Il suffit tout simplement de programmer votre connexion internet avec le site de l’AIRG-France en site par défaut.

 

Ainsi chaque fois que vous vous connectez sur le net, nous enregistrons une connexion pour notre site. Le nombre de connexions augmentant, notre référencement sur Google par exemple s’accroît.

C’est tout simple : sur votre PC quand vous êtes connecté sur le net, allez sur le site de l’AIRG-France, cliquez sur la touche Outils, puis « Options internet », la fenêtre « général » apparaît alors avec dans l’onglet la référence de votre site par défaut, cliquez alors sur la touche « Page actuelle » ; le site AIRG-FRANCE est alors référencé dans l’onglet et enfin cliquez en bas de la fenêtre sur OK.

 

Voila, si chaque membre de l’association clique pour l’AIRG-France alors non seulement vous serez en permanence informé des dernières nouveautés mais ce seront des milliers de visites chaque jour qui feront croître notre référencement. Quelques clicks c’est pas cher et cela peu rapporter gros !!!

 

 

POUR ALLER PLUS LOIN… 22 janvier, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 11:27

J’ai découvert un document très explicatif que je voulais partager avec vous.

Voici le lien:

http://www.chu-toulouse.fr/IMG/pdf/Les_syndromes_de_Bartter_et_de_Gitelman-2.pdf

 

 

BILAN 19 janvier, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 11:45

Ayant eu une seconde recherche génétique sur le canal chlore qui s’était révélée positive,  j’ai donc eu davantage d’explications et je suis porteuse d’ une anomalie sur le gène SLC12A3 pour le  Syndrome de  Gitelman et de deux anomalies sur le gène CLCNKB pour le syndrome de Bartter de type 3.

 

Enfin, la bactérie hélicobacter pylori ayant été éradiquée après trois traitements d’antibiotiques,  je peux compléter mon traitement en commençant  l’anti-inflammatoire.

Finalement, le chrono indocit m’a été remplacé par du voltarène 75 mg, qui d’après une étude se révèle plus efficace.

 

Je revois Docteur Blanchard dans trois mois à Paris et je  fais (comme d’habitude)  un bilan sanguin une fois par mois.

 

 

 

AUTRE PARTICULARITE 11 janvier, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 15:51

Le chrono-indocid 75 mg (anti-inflammatoire non stéroidïen) qui ma  été precrit ainsi qu’à plusieurs d’entre vous, a une autre efficacité que celle de soulager nos douleurs.

 

Effectivement, cet anti- inflammatoire  ayant pour  principe actif  l’indométacine inhibe la synthèse des prostaglandines et l’angiotensine stimule la réabsorption tubulaire du sodium contre des ions de potassium ce qui bloque la fuite du potassium dans les urines.

 

A savoir : pour les femmes qui ont un stérilet,  parlez-en à votre gynécologue car la prise de ce médicament  peut nuire à votre contraception.

 

 

MON HUMEUR DU JOUR 2 janvier, 2012

Classé dans : Non classé — Carmen @ 19:50

 

L’inquiétude ne peut se passer de l’espoir et l’espoir ne peut se passer de l’inquiétude…

 

 

JOYEUX NOEL ET BONNE ANNEE 2012 22 décembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 22:23

                                                                      Je souhaite

                                                      à tous ceux qui passe par là

                                            un joyeux noël et mes voeux les meilleurs.

                                                   A l’aube de cette nouvelle année,

                                                           de la santé, du bonheur,

                                   ainsi qu’un quotidien auprès de ceux que vous aimez.

 

 

 

                                                                                                                                                                                       A l’année prochaine ………. 

 

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