SYNDROMES DE GITELMAN ET DE BARTTER

 

VERTIGES 14 décembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 12:34

Mes vertiges se manifestent par des pertes d’équilibre, je suis instable au niveau de la marche, à la rotation, à l’obscurité cela étant accompagné de nausées.

J’ai rencontré la semaine dernière un kinésithérapeute, il a fait un bilan avec des exercices sur place, les yeux fermés et les bras tendus. Puis avec des lunettes équipée d’une caméra et reliée à un téléviseur. Il a effectué quelques manoeuvres  pour regarder sur l’écran mes mouvements oculaires.

Résultat : je n’ai pas de cristaux, mais un grand manque d’équilibre lié au nerf vestibulaire qu’il faut stimuler et rééduquer.

Alors exercices 2 fois par semaine :  sur un fauteuil rotatoire, debout dans la pièce plongée dans le noir, projection de taches avec une boule à facettes  sur le mur. Voilà, pour l’instant mes trois premières séances.

 

Pendant  la séance vertiges, nausées,  sueurs et appréhension.

Après la séance  fatigue garantie , et avec le temps succès assuré paraît- il.

Alors, GO.

 

 

 

 

 

MONSIEUR BARTTER 8 décembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:20

Frédéric CROSBY BARTTER, américain endocrinologue connu pour ses travaux sur les hormones affectant les reins.

Et sa découverte qui l’a conduit à la description de la maladie en 1963, et qui allait plus tard porter son nom : le Syndrome de Bartter.

 

 

Frederic Bartter

 

 

DESCRIPTION DU SYNDROME DE BARTTER 3 décembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:46

 

Voici les trois articles que j’ai trouvé ;  selon moi ils sont très explicites et se complètent.

 

I. Le syndrome de Bartter se réfère à un groupe de maladies rares qui affectent les reins.

Causes :
Il y a cinq anomalies génétiques connues pour être associées à un syndrome de Bartter. La condition est présente dès la naissance (congénital).

La condition est pensé pour être causé par un défaut dans la capacité du rein à réabsorber le sodium. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter perdent trop de sodium dans l’urine. Cela provoque une hausse du niveau de l’hormone aldostérone et pousse les reins à retirer trop de potassium de l’organisme. Ceci est connu comme un gaspillage de potassium. La condition se traduit aussi par un équilibre acide anormal dans le sang appelée alcalose hypokaliémique.

Symptômes :
Cette maladie survient habituellement dans l’enfance. Les symptômes comprennent :

La constipation
Le retard de croissance
Augmentation de la fréquence des mictions
Tension artérielle basse
Pierre rein (calculs rénaux)
Crampes musculaires et faiblesses

Examens et tests :
Le diagnostic du syndrome de Bartter est généralement soupçonné lorsque l’on trouve de faibles niveaux de potassium dans le sang. Le niveau de potassium est généralement inférieure à 2,5 mEq / L. Contrairement à d’autres formes de maladies rénales, cette condition ne cause pas de pression artérielle élevée et il ya une tendance vers une pression artérielle basse.

Autres signes de ce syndrome incluent :

Des niveaux élevés de potassium, de calcium et de chlorure dans l’urine

Des niveaux élevés d’hormones du système rénine et d’aldostérone dans le sang
Chlorure dans le sang bas
Alcalose métabolique

Traitement :
Le syndrome de Bartter est traité en gardant le niveau de potassium dans le sang supérieur à 3,5 mEq / L.

Cela se fait en suivant un régime riche en potassium et, ou en prenant des suppléments de potassium.

Beaucoup de patients ont également besoin de suppléments de sel et de magnésium, ainsi que des médicaments qui bloquent la capacité du rein à se débarrasser du potassium.

Des doses élevées de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent également être utilisés.

Pronostic :
Les perspectives à long terme pour les patients atteints du syndrome de Bartter n’est pas certain. Les nourrissons qui ont un retard de croissance sévère peut se développer normalement avec le traitement. Bien que la plupart des patients restent bien avec un traitement continu, certains développent une insuffisance rénale.

Les complications possibles :
L’insuffisance rénale est une complication possible.

 

Source : Dictionnaire médical.net

 

 

II. C’est un syndrome d’HYPERALDOSTERONISME en rapport avec une sécrétion exagérée d’angiotensine, due elle-même à une hyperplasie primitive de certaines parties du glomérule rénal.

Il s’agit d’une maladie héréditaire récessive.

Symptômes :
Dès l’enfance, le sujet urine beaucoup et boit beaucoup. Un retard de croissance s’accentue avec l’âge. L’enfant est fatigué, des crampes musculaires apparaissent, une tétanie également. Le potassium est excrété en trop grande quantité par les urines, et de ce fait il existe un déficit de ce potassium dans le sang. Il n’y a pas d’hypertension artérielle.

L’évolution est marquée par la survenue d’une insuffisance rénale.

Le pronostic est réservé.

 

Source : Santé guérir

 

III. Physiopathologie

Les syndromes de Bartter et de Gitelman peuvent être divisés en différents sous-types basés sur les gènes impliqués.

 

 

Nom Type Bartter Mutations  gènes associés Défaut
Syndrome de Bartter néonatal Type 1 NKCC2 Na-K-2Cl symporteur
Syndrome de Bartter néonatal Type 2 ROMK Branche ascendante épaisse canal K +
Syndrome de Bartter classique Type 3 CLCNKB Cl- canal
Le syndrome de Bartter avec surdité Type 4 BSND Cl-  sous-unité accessoire de canal
Syndrome de Bartter associé à l’hypocalcémie autosomique dominante Type 5 RCSA Activant la mutation du récepteur sensible au calcium
Syndrome de Gitelman   SLC12A3 Chlorure de sodium symporteur


Source : Encyclopédie Wikipédia

 

 

 

 

MODIFICATION DU BLOG 24 novembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 10:14

Dans les prochaines semaines, ce blog aura un nouvel espace qui sera aussi consacré au Syndrome de Bartter.

Car,  j’ai appris récemment que j’étais également concernée par cette pathologie,  sur le canal chlore après une nouvelle recherche génétique : gène CLCNKB suite au séquençage de ce gène.

La cause du Syndrome de Bartter est une anomalie du transport du chlorure de sodium dans le tubule distal et la portion ascendante large de l’anse de Henlé.

Donc, comme pour le Syndrome de Gitelman,  je vais peu à peu enrichir le blog sur Bartter et je compte sur la venue de nouveaux blogueurs et blogueuses qui apporteront des témoignages concernant également cette maladie qui est similaire à Gitelman avec néanmoins une forme plus sévère.

Le blog s’appelera désormais : Syndromes de gitelman et de bartter, syndromesdegitelmanetdebartter.unblog.fr         

 

MODIFICATION DU BLOG reintubcontournimag

 

 

 

 

JUSTE MERCI 15 novembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:31

Ce blog a  été créé le 24 mai, à ce jour  237  commentaires, je suis contente il fonctionne ; chacun de nous peut apporter son témoignage, son vécu, son ressenti, son traitement, son humeur etc…

On s’écoute, on s’aide, on partage, on se remonte le moral, on se donne des informations et des conseils chacun  apporte sa pierre à l’édifice.

De plus les mois passent, et vous revenez souvent sur le blog, les liens sont présents ; que de fidélité.

Vous m’avez souvent dit merci ou félicitation pour ce blog cela me fait évidemment très plaisir, mais moi je veux vous dire MERCI A VOUS TOUTES ET TOUS.

Car quand je l’ai créé, j’étais démunie je ne connaissais pas grand chose à cette pathologie, je ne trouvais rien sur internet de concret et je n’avais pas encore rencontré un bon néphrologue.

Vous m’avez aidé à avancer, à ne pas me sentir seule, à échanger.

Et même si c’est difficile pour nous tous,  qu’il y a des jours où le moral est au plus bas, d’autres jours où on est plus fort. Il faut continuer à y croire, avec l’évolution de la médecine, nos suivis, nos traitements ;  il n’y a pas de raison pour qu’il n’ y ai pas des jours meilleurs.

 

 

T’CHAT 4 novembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 14:39

Lundi 7 novembre de 18 heures à 19 heures, Maladies Rares Info Service propose un tchat médical.

Vous pouvez poser vos questions en direct ou dès maintenant sur www.maladies-raresinfo.org , rubrique « tchater ».

Des informations, des liens utiles et des différents services vous sont proposés sur ce site.

 

 

UNE NOUVELLE CONSTATATION 1 novembre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 13:35

Avant le diagnostic, le premier médecin que j’ai rencontré en médecine interne, après plusieurs visites et des hypokaliémies permanentes malgré le Diffu k.

M’avait dit : Je pourrai dans la journée doser votre taux de potassium plusieurs fois par jour et on aurait jamais le même résultat en fonction de votre activité quotidienne.

Il est vrai que par la suite, je me suis aperçue que l’ors d’un effort je transpirais en excès, cela me fatiguais et le néphrologue m’a confirmé que je perdais du potassium aussi par la sueur et qu’il fallait aller doucement à mon rythme et bien m’hydrader.

Alors depuis le temps,  je sais qu’un effort me rends plus vulnérable ; je l’ai bien évidemment constaté mais je voulais connaître l’influence du taux de potassium sanguin. 

Donc, j’ai souhaité tester et voir par moi même vu que j’ai une prise de sang tous les mois, la première je l’ai faite en me levant le taux de potassium étant de 3.4.

La seconde prise de sang après avoir fait mes poussières et sol environ 2 heures de travail en allant très tranquillement, taux de potassium 3.

A priori, je peux me rendre compte que l’effort fluctue certainement  le taux de potassium (mais je ne peux pas en avoir une réelle certitude). Effort ou hasard ???

 Comme disent : Nadine, Nath, Soso, Anna, Stella, Laurence, Valérie, Emeline… sur les commentaires, il faudrait programmer ses activités et savoir écouter son corps …

Cela me laisse tellement dubitative !!!

 

 

 

 

 

CHRONO-INDOCIT 75 mg 12 octobre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 13:25

Pour les personnes qui sont sous traitement avec du Chrono-indocit, sachez qu’il est depuis quelques mois de plus en plus difficile à trouver.

Il y a une rupture de stock, car le laboratoire initial ne le fait plus et le nouveau labo attend l’AMM, c’est à dire l’ Autorisation de Mise sur le Marché.

 

 

APPEL 6 octobre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 16:51

Aujourd’hui quatre commentaires sur le blog tous tristes, comme le reste du blog il n’y a que du négatif sur cette maladie.

Toutes les personnes qui ont pour l’instant apporté leurs témoignages sont fatiguées avec toutes pratiquement les mêmes symptômes et un quotidien difficile.

Alors, est ce qu’il existe des personnes atteintent du Syndrome de Gitelman, qui en voyant cet article peuvent emmener une expérience POSITIVE et une qualité de vie MEILLEURE ???

Dans l’attente de lire des commentaires qui nous donneront un peu de confiance. Merci.

 

 

CHAQUE PERSONNE EST UNIQUE 2 octobre, 2011

Classé dans : Non classé — Carmen @ 13:52

J’ai rencontré et dialogué à plusieurs reprises avec une personne qui est atteinte du syndrome de gitelman. 

Son taux de potassium oscille tout le temps aux environs de 2.2 et je ne pouvais comprendre pourquoi cette dernière pouvait rester debout mais très fatiguée avec un seuil aussi bas.

Alors que pour ma part, mon taux le plus bas a été de 2.6, j’ai fait un gros malaise, avec une tachychardie, et je ne pouvais plus bouger aucun membres ni même ouvrir les yeux,  j’étais aux urgences et on m’a hospitalisée avec une surveillance cardiaque en attendant que le taux de potassium remonte.
J’étais donc plus qu’intriguée !!!

Le 9 septembre dernier, j’ai revu  Dr Blanchard et je lui ai posé la question, elle m’a répondu : qu’effectivement mon organisme était habitué à un seuil entre 3.1 et 3.3 et lorsque je descends en dessous je le supporte très mal. Et pour cette personne son corps est habitué à vivre avec un taux aux environ de 2.1 voir 2.3 et elle le supporte, mais si elle descendait plus bas elle aurait exactement les mêmes symptômes que moi.

 Conclusion :

Tout individu est différent et l’organisme réagit selon des réactions propres à chacun d’entre nous.

 

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